Medfødt aneurisme

En patologisk svækkelse og efterfølgende lokaliseret udbuling af væggen i et arterielt kar, hjerteventrikel eller interatrial septum, der opstår på grund af en medfødt defekt eller genetisk sygdom, diagnosticeres som en medfødt aneurisme.

Epidemiologi

Syndromale aneurismer tegner sig for 10-15% af tilfældene; thorax aortaaneurismer og dissektion forekommer hos 80 % af patienterne med Marfans syndrom.

Ifølge undersøgelser er forekomsten af ​​pulmonale arterieaneurismer ved medfødt hjertesygdom omkring 6 % af tilfældene, og forekomsten af ​​medfødte venstre ventrikulære aneurismer hos voksne er ikke mere end 0,7 %. Atrielle septale aneurismer findes hos 1 % af børn og 1-2 % af voksne.

Forekomsten af ​​aorta sinus aneurisme anslås til at være 0,09 % af den generelle befolkning, og den repræsenterer 3,5 % af alle medfødte hjertefejl.

Cerebrale aneurismer udvikles hos cirka 50 % af patienterne med medfødte cerebrale arteriovenøse misdannelser, men de tegner sig for mindre end 5 % af tilfældene hos børn under 12 år. Ifølge klinisk statistik forekommer 85% af alle intrakranielle aneurismer i karrene i cirklen af ​​Willis i hjernen.

Årsager Medfødt aneurisme

Ved at bemærke årsagerne til medfødte aneurismer, sætter eksperter genetisk bestemte patologier af bindevæv i første omgang:

• Marfan syndrom ;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulær type);
• Loes-Dietz syndrom.

Arterielle aneurismer dannes lettere hos patienter med Williams syndrom (Williams-Boyren), som skyldes en deletion af ELN-genet, som koder for tropoelastin-proteinet, en forløber for elastin (et vigtigt strukturelt element i den ekstracellulære matrix af karvægsvæv).

Ikke-syndromale arvelige (familiære) thoraxaortaaneurismer er også defineret, og mutationer i nogle gener (MYH11, ACTA2 osv.) er allerede blevet identificeret.

Aneurismer af medfødt oprindelse kan dannes i nærvær af genetiske enzymabnormiteter - forskellige typer mucopolysaccharidosis hos børn , som opstår fra mutationer i gener, der koder for enzymer, der er nødvendige for at metabolisere glycosaminoglycaner (mucopolysaccharider).

Cerebrale aneurismer til stede ved fødslen er ikke kun forbundet med syndromale kollagenoser. Sådanne fokale buler af de cerebrale karvægge i den cerebrale arterielle cirkel, cirklen af ​​Willisia, observeres i:

• arteriovenøse misdannelser - en medfødt vaskulær patologi, hvis essens er en krænkelse af arkitekturen i arterielle og venøse kar, hvilket fører til ændringer i den normale blodgennemstrømning;
• autosomal dominant polycystisk nyresygdom.

Medfødt aneurismedannelse af abdominal aorta eller nyrearterier kan være neurofibromatose type 1, en genetisk lidelse, der skyldes en spontan mutation hos næsten halvdelen af ​​patienterne.

Årsagerne til venøse aneurismer (som er sjældne i klinisk praksis) anses for at være vaskulære misdannelser dannet under intrauterin udvikling (f.eks. Ved Servel-Martorell syndrom), samt venøs angiodysplasi af venedilatationstypen ved Klippel-Trenaunay syndrom, som har vist sig at have et genetisk grundlag.

Læs også:

• Årsager til aneurismer
• Aneurismer: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Risikofaktorer

Der er en øget risiko for dannelse af medfødt hjerteaneurisme i nærvær af medfødte hjertefejl og udbuling i venstre ventrikelvæg i hjertet i nærvær af medfødt hypertrofi.[1]

En thorax aortaaneurisme er mere tilbøjelig til at dannes i tilfælde af en medfødt bicuspid aortaklapdefekt. Men truslen om pulmonal aneurisme er meget højere, hvis der er åbent ovalt vindue hos nyfødte , især for tidligt fødte spædbørn.[2]

Intrakranielle aneurismer dannes hyppigere end andre hos børn med medfødt coarctation af aorta , såvel som med konstitutionelle vaskulopatier, især anomalier i karrene i Willis-cirklen (hvoraf arteriel hypoplasi anses for at være den mest almindelige). [3],[4]

I næsten alle tilfælde spiller genetiske risikofaktorer og tilstedeværelsen af ​​en familiehistorie med aneurismer, hvilket tyder på en disposition for deres dannelse, en kritisk rolle.

Patogenese

Hovedpatogenesen af ​​aneurismer i hovedblodkarrene i Marfans syndrom er en mutation i FBN1-genet og nedsat produktion af det ekstracellulære matrixprotein i karvæggen fibrillin-1. Dette ændrer strukturen og de mekaniske egenskaber af medierne, den midterste kappe (tunica media) af arterielle kar. Ud over aneurismer i det stigende segment af aorta har patienter med dette syndrom aortaklapinsufficiens.

Mekanismen for aneurismedannelse (herunder miltarterie) på grund af den vaskulære type Ehlers-Danlos syndrom forklares af visse genmutationer, der fører til skrøbelighed af kollagen type I og III - fibrøse proteiner af det intercellulære stof i det vaskulære vægvæv. Sådanne ændringer svækker også karvæggen, og under påvirkning af hæmodynamiske kræfter af blodgennemstrømning på det svageste sted eller i området med øget "hæmodynamisk stress" udvider det sig gradvist og buler.

Patogenesen af ​​arterielle aneurismer i Loes-Dietz syndrom forbundet med mutationer i generne for den transformerende vækstfaktorreceptor (TGF-β), eksperter tror på fragmentering og tab af elastin, hvis fibre giver reversibel elasticitet af væggene i store blodårer. Beskadigelse af disse fibre fører til et fald i karvæggens kontraktilitet. Samtidig akkumuleres proteoglycanmolekyler i den mediale intercellulære matrix, hvilket reducerer stabiliteten af ​​type I kollagen, som bevarer styrken af ​​vaskulære vægge.

Ved mucopolysaccharidosis er der en ophobning af glycosaminoglycaner, store lineære polysaccharider (kulhydrater), der forstyrrer arrangementet af kollagenfibriller, i endotel- og medialbeklædningscellerne i karvæggen.

Ud over progressiv nyrecystedannelse menes PKD1/PKD2-mutationer i polycystisk nyresygdom at forårsage kollagendefekter, og patienter med denne arvelige sygdom har aorta- og cervico-hovedarteriedissektion og aneurismedannelse - af kranspulsårerne, interatrial septum og intrakranielle kar.

Som histologiske undersøgelser i de senere år har vist, kan aneurismedannelse i abdominalaorta eller nyrearterier i tilfælde af neurofibromatose type 1 føres af spredning af Schwann-celler i det perifere nervesystem, som spredes til hylstrene i karvæggen.

Ved cerebrale arterielle vaskulære defekter er mekanismen for dannelse af cerebral aneurisme forbundet med forstyrrelser i fordelingen af ​​blodgennemstrømningen: carotis (dvs. Blodgennemstrømning i de indre carotisarterier - arteria carotis interna) og basilar - i hovedpulsåren i den bageste del af hjernen (arteria basilaris) og dens grene.

Symptomer Medfødt aneurisme

I henhold til deres form er der sådanne typer aneurismer som sækformede og spindelformede (fusiforme), og i henhold til deres lokalisering er de opdelt i typer: cerebral (aneurismer af cerebrale kar), aneurismer i thorax eller abdominal aorta, aneurismer i perifere arterier og andre.

Medfødt aortaaneurisme

Aneurismer, der påvirker enhver del af aorta fra aortaklappen til iliaca arterierne. [5]Deres symptomer er detaljeret beskrevet i publikationer:

• Thorax aortaaneurisme
• Aneurisme i den ascenderende aorta.
• Abdominal aortaaneurisme
• Aortagrenaneurismer

Medfødt sinus aorta aneurisme

Aorta sinus eller sinus i Valsalva er en af ​​de anatomiske udvidelser af den opadstigende aorta umiddelbart over aortaklappen . Aorta sinus aneurisme er lokaliseret mellem aortaklapringen og området af den ascenderende aorta, hvor karrets konfiguration igen bliver rørformet (såkaldt sinotubular junction). En sådan aneurisme dannes på grund af svækkelse af den elastiske lamina i karvæggen og dannes som et blindt divertikel. En ubrudt aorta sinus aneurisme er normalt asymptomatisk, men hvis den er stor nok, kan den vise sig med hjertearytmier, aorta regurgitation , atrieflimren og føre til akut koronar syndrom . [6],[7]

Medfødt cerebral vaskulær aneurisme

En lille aneurisme forårsager muligvis ikke nogen symptomer, men de første tegn på forstørrelse er pludselig indtræden af ​​svær hovedpine, kvalme og opkastning. En stor aneurisme kan trykke på hjernestrukturer, hvilket viser sig ved pupiludvidelse og dobbeltsyn, hængende øjenlåg, smerter over og bag det ene øje, følelsesløshed i den ene side af ansigtet og kramper. [8],[9]

Mere information i materialet - Arterielle aneurismer af cerebrale kar

Medfødt hjerteaneurisme

Alle detaljer i publikationen - Akutte og kroniske hjerteaneurismer: ventrikulær, septal, postinfarkt, medfødt

Medfødt atrial septal aneurisme

En atrial septal aneurisme er en medfødt misdannelse af atrial septum, en lokaliseret sæklignende deformitet, der normalt opstår i den ovale fossa og ofte buler ud i den ene eller begge atrier under hjertecyklussen.[10]

Patologien kan være forbundet med medfødte hjertefejl, især åbent ovalt vindue, klapprolaps og åben ductus arteriosus, men i en tredjedel af tilfældene viser den sig som en isoleret anomali.

Blandt de vigtigste symptomer er noteret: åndenød, især med fysisk anstrengelse; træthed; hævelse af underekstremiteterne og maven; arytmi og hjertebanken; hjertemislyden (når du lytter).[11]

Medfødte venøse aneurismer

Disse er sjældne misdannelser - vaskulære anomalier, der kan forekomme i de fleste store vener; den mest almindelige lokalisering er underekstremiteterne (mere end 75% af tilfældene), øvre ekstremiteter (op til 10% af tilfældene). Aneurismer i den indre halsvene (oftest spindelformet) tegner sig for 13 % af tilfældene, hvor to tredjedele af patienterne er børn og unge.[12]

En overfladisk veneaneurisme manifesterer sig som en blød subkutan masse (normalt smertefri), der forstørres ved at skubbe, hoste eller gråd.[13]

Komplikationer og konsekvenser

Aneurismevægge er patologisk ændrede karvægge, der har mistet deres normale biomekaniske egenskaber, og udvidelsesmulighederne af deres udbulende sted er begrænset, så de vigtigste konsekvenser og komplikationer af enhver aneurisme er brud.

Alle detaljer i publikationen - Brudt thorax og abdominal aortaaneurisme

I dette tilfælde er brud på en medfødt cerebral vaskulær aneurisme ledsaget af subaraknoidal blødning , hvilket resulterer i en pædiatrisk dødelighed på mere end 10%.

Ruptur af en aorta sinus aneurisme er en farlig komplikation: ruptur af højre og ikke-koronare bihuler fører normalt til en forbindelse mellem aorta og højre atrium eller højre ventrikulære udstrømningskanal, hvilket resulterer i venstre-til-højre udledning. Dette kan forårsage overbelastning af højre ventrikel og højresidigt hjertesvigt.

En komplikation af en medfødt aneurisme i hjertet, især i venstre ventrikel eller atrial septum, kan være ydre trombose (på grund af blodstase); koaguleringen kan bryde af, med mulighed for perifer arteriel emboli og kryptogent slagtilfælde. Og når sådan en aneurisme brister, er der hjertetamponade .

Diagnosticering Medfødt aneurisme

For at diagnosticere en medfødt aneurisme er en omfattende undersøgelse nødvendig, hvis grundlag er instrumentel diagnose, som inkluderer: EKG og ekkokardiografi; ultralyd og computertomografi af brystet; ultralyd af arterierne i de indre organer i bughulen; koronar angiografi; og aortografi; kontrast ventrikulografi; multispiral CT angiografi og MR angiografi; CT-scanning af kraniets base; transkraniel dopplerografi osv.

Differential diagnose

Differentialdiagnose kan være udfordrende. For eksempel bør ventrikulær septal aneurisme differentieres fra store septale defekter, ventrikulær hypertrofi, Fallots tetrad og Eisenmengers syndrom. Og venøse aneurismer bør differentieres fra åreknuder og trunkulære venøse misdannelser, hæmangiom, laryngocele og enterisk cyste.

Behandling Medfødt aneurisme

Behandling starter normalt med en medicin, der hjælper med at sænke blodtrykket eller slappe af blodkarrene for at forhindre aneurismen i at briste. Antikoagulantia bruges også - for at forhindre, at der dannes blodpropper.

Læs:

• Aneurisme behandling
• Hjerteaneurisme: hvordan man genkender, behandler med og uden operation

Ved symptomatisk medfødte aneurismer udføres kirurgisk behandling ved hjælp af forskellige teknikker (herunder endovaskulær) afhængig af aneurismens lokalisering og størrelse. Læs mere i artiklen - Operation for arterielle aneurismer

Forebyggelse

Som forebyggende foranstaltninger, der er tilgængelige i dag, påpeger eksperter: medicinsk og genetisk rådgivning, genetisk analyse under graviditet samt prænatal diagnose af medfødte sygdomme .

Vejrudsigt

Desværre kan der ikke være en gunstig prognose for alle tilfælde af medfødte aneurismer. Hvor længe lever fx patienter med genetisk betingede syndromer med bindevævspatologi? Generelt er den gennemsnitlige overlevelsesrate for Marfans syndrom omkring 70 år, for Ehlers-Danlos syndrom omkring 50 år og for Loes-Dietz syndrom lidt over 35 år. Og i de fleste tilfælde opstår døden som følge af sprængte aneurismer, hjerneblødning eller thorax/abdominal aortadissektion.

Patienter med bristede aorta sinus aneurismer dør normalt inden for et år efter diagnosen - på grund af kongestiv hjertesvigt, ifølge klinikere.