Medfødt aneurisme

En patologisk svækkelse og efterfølgende lokaliseret udbuling af væggen i et arterielt kar, hjerteventrikel eller interatriel septum, der opstår på grund af en medfødt defekt eller genetisk sygdom, diagnosticeres som en medfødt aneurisme.

Epidemiologi

Syndromale aneurismer tegner sig for 10-15% af tilfældene; thorakale aortaaneurismer og dissektion forekommer hos 80% af patienter med Marfan syndrom.

Ifølge undersøgelser er prævalensen af lungearterieaneurismer ved medfødt hjertesygdom omkring 6% af tilfældene, og prævalensen af medfødte venstre ventrikelaneurismer hos voksne er ikke mere end 0,7%. Atrielle septumaneurismer findes hos 1% af børn og 1-2% af voksne.

Forekomsten af aorta sinus aneurisme anslås at være 0,09% af den generelle befolkning, og den repræsenterer 3,5% af alle medfødte hjertefejl.

Cerebrale aneurismer udvikler sig hos cirka 50% af patienter med medfødte cerebrale arteriovenøse misdannelser, men de tegner sig for mindre end 5% af tilfældene hos børn under 12 år. Ifølge klinisk statistik forekommer 85% af alle intrakranielle aneurismer i karrene i Willis' cirkel i hjernen.

Årsager Medfødt aneurisme

Eksperter bemærker årsagerne til medfødte aneurismer og sætter genetisk bestemte patologier af bindevæv i første omgang:

• Marfan syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulær type);
• Loes-Dietz syndrom.

Arterielle aneurismer dannes lettere hos patienter med Williams syndrom (Williams-Boyren), som skyldes en deletion af ELN-genet, som koder for tropoelastinproteinet, en forløber for elastin (et vigtigt strukturelt element i den ekstracellulære matrix i vaskulære vægvæv).

Ikke-syndromale arvelige (familiære) thorakale aortaaneurismer er også defineret, og mutationer i nogle gener (MYH11, ACTA2 osv.) er allerede blevet identificeret.

Medfødte aneurismer kan dannes i nærvær af genetiske enzymabnormaliteter - forskellige typer mukopolysakkaridose hos børn, som opstår fra mutationer i gener, der koder for enzymer, der er nødvendige for at metabolisere glykosaminoglykaner (mukopolysakkarider).

Cerebrale aneurismer, der er til stede ved fødslen, er ikke kun forbundet med syndromale kollagenoser. Sådanne fokale udbulinger af de cerebrale karvægge i den cerebrale arterielle cirkel, Willisia-cirklen, observeres i:

• Arteriovenøse misdannelser - en medfødt vaskulær patologi, hvis essens er en krænkelse af arterielle og venøse kars arkitektur, hvilket fører til ændringer i den normale blodgennemstrømning;
• Autosomal dominant polycystisk nyresygdom.

Medfødt aneurismedannelse i abdominalaorta eller nyrearterierne kan være neurofibromatose type 1, en genetisk lidelse, der skyldes en spontan mutation hos næsten halvdelen af patienterne.

Årsagerne til venøse aneurismer (som er sjældne i klinisk praksis) anses for at være vaskulære misdannelser dannet under intrauterin udvikling (f.eks. ved Servel-Martorell syndrom), samt venøs angiodysplasi af veneudvidelsestypen ved Klippel-Trenaunay syndrom, som har vist sig at have et genetisk grundlag.

Læs også:

• Årsager til aneurismer
• Aneurismer: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Risikofaktorer

Der er en øget risiko for dannelse af medfødte hjerteaneurismer ved medfødte hjertefejl og udbuling af venstre ventrikelvæg ved medfødt hypertrofi. [ 1 ]

En thorakal aortaaneurisme er mere tilbøjelig til at dannes i tilfælde af en medfødt bikuspidal aortaklapdefekt. Men risikoen for pulmonal aneurisme er meget højere, hvis der er et åbent ovalt vindue hos nyfødte, især for tidligt fødte børn. [ 2 ]

Intrakranielle aneurismer dannes hyppigere end andre hos børn med medfødt aortakoarktation, såvel som med konstitutionelle vaskulopatier, især anomalier i karrene i Willis cirkel (hvoraf arteriel hypoplasi betragtes som den mest almindelige). [ 3 ], [ 4 ]

I næsten alle tilfælde spiller genetiske risikofaktorer og tilstedeværelsen af en familiehistorie med aneurismer, hvilket tyder på en prædisposition for deres dannelse, en afgørende rolle.

Patogenese

Den primære patogenese for aneurismer i de vigtigste blodkar ved Marfan syndrom er en mutation i FBN1-genet og nedsat produktion af det ekstracellulære matrixprotein i karvæggen fibrillin-1. Dette ændrer strukturen og de mekaniske egenskaber af media, den midterste skede (tunica media) i arterielle kar. Ud over aneurismer i det ascenderende segment af aorta har patienter med dette syndrom aortaklappinsufficiens.

Mekanismen for dannelsen af aneurismer (inklusive miltarterien) på grund af den vaskulære type Ehlers-Danlos syndrom forklares af visse genmutationer, der fører til skrøbelighed af kollagen type I og III - fibrøse proteiner i det intercellulære stof i karvæggens væv. Sådanne ændringer svækker også karvæggen, og under påvirkning af hæmodynamiske kræfter i blodgennemstrømningen på det svageste sted eller i området med øget "hæmodynamisk stress" udvider den sig gradvist og buler ud.

Patogenesen af arterielle aneurismer ved Loes-Dietz syndrom er forbundet med mutationer i generne for den transformerende vækstfaktorreceptor (TGF-β). Eksperter mener, at det skyldes fragmentering og tab af elastin, hvis fibre giver reversibel elasticitet i væggene i store blodkar. Beskadigelse af disse fibre fører til et fald i karvæggens kontraktilitet. Samtidig akkumuleres proteoglykanmolekyler i den mediale intercellulære matrix, hvilket reducerer stabiliteten af type I kollagen, som opretholder styrken af vaskulære vægge.

Ved mukopolysakkaridose er der en ophobning af glykosaminoglykaner, store lineære polysakkarider (kulhydrater), der forstyrrer arrangementet af kollagenfibriller, i endotel- og mediale beklædningsceller i karvæggen.

Ud over progressiv nyrecystedannelse menes PKD1/PKD2-mutationer i polycystisk nyresygdom at forårsage kollagendefekter, og patienter med denne arvelige sygdom har aorta- og cervicohead-arteriedissektion samt aneurismedannelse - i koronararterierne, interatrieseptum og intrakranielle kar.

Som histologiske undersøgelser i de senere år har vist, kan dannelsen af aneurismer i abdominalaorta eller nyrearterierne i tilfælde af neurofibromatose type 1 være forårsaget af proliferation af Schwann-celler i det perifere nervesystem, som spreder sig til karvæggens skeder.

Ved cerebrale arterielle vaskulære defekter er mekanismen for dannelse af cerebrale aneurismer forbundet med forstyrrelser i fordelingen af blodgennemstrømningen: carotis (dvs. blodgennemstrømning i de indre carotisarterier - arteria carotis interna) og basilaris - i hovedarterien i den bageste del af hjernen (arteria basilaris) og dens grene.

Symptomer Medfødt aneurisme

Ifølge deres form er der sådanne typer aneurismer som sækformede og spindelformede (fusiforme), og ifølge deres lokalisering er de opdelt i typer: cerebrale (aneurismer i cerebrale kar), aneurismer i thorakale eller abdominale aorta, aneurismer i perifere arterier og andre.

Medfødt aortaaneurisme

Aneurismer, der påvirker enhver del af aorta fra aortaklappen til iliacarterierne. [ 5 ] Deres symptomer er beskrevet i detaljer i publikationer:

• Thorakal aortaaneurisme
• Aneurisme i den ascendenserende aorta.
• Abdominal aortaaneurisme
• Aortabreneaneurismer

Medfødt aorta sinus aneurisme

Aortasinus eller sinus Valsalva er en af de anatomiske dilatationer af den ascendenserende aorta umiddelbart over aortaklappen. Aortasinus-aneurisme er lokaliseret mellem aortaklapperingen og det område af den ascendenserende aorta, hvor karrets konfiguration igen bliver rørformet (såkaldt sinotubulær overgang). Et sådant aneurisme dannes på grund af svækkelse af den elastiske lamina i karvæggen og danner som et blindt divertikel. Et ubrudt aortasinus-aneurisme er normalt asymptomatisk, men hvis det er stort nok, kan det manifestere sig med hjertearytmier, aortasting, atrieflimren og føre til akut koronarsyndrom. [ 6 ], [ 7 ]

Medfødt cerebral vaskulær aneurisme

En lille aneurisme forårsager muligvis ingen symptomer, men de første tegn på forstørrelse er pludselig opståen af svær hovedpine, kvalme og opkastning. En stor aneurisme kan trykke på hjernestrukturer, hvilket manifesterer sig ved pupiludvidelse og dobbeltsyn, hængende øjenlåg, smerter over og bag det ene øje, følelsesløshed på den ene side af ansigtet og kramper. [ 8 ], [ 9 ]

Mere information i materialet - arterielle aneurismer i cerebrale kar

Medfødt hjerteaneurisme

Alle detaljer i publikationen - akutte og kroniske hjerteaneurismer: ventrikulære, septale, postinfarkt, medfødte

Medfødt atrieseptumaneurisme

En atrieseptumaneurisme er en medfødt misdannelse af atrieseptum, en lokaliseret sæklignende deformitet, der normalt opstår i den ovale fossa og ofte buler ud i en eller begge atrier under hjertecyklussen. [ 10 ]

Patologien kan være forbundet med medfødte hjertefejl, især åbent ovalt vindue, klapprolaps og åben ductus arteriosus, men i en tredjedel af tilfældene manifesterer den sig som en isoleret anomali.

Blandt de vigtigste symptomer er: åndenød, især ved fysisk anstrengelse; træthed; hævelse af underekstremiteterne og maven; arytmi og hjertebanken; hjertemislyde (når man lytter). [ 11 ]

Medfødte venøse aneurismer

Disse er sjældne misdannelser - vaskulære anomalier, der kan forekomme i de fleste store vener; den mest almindelige lokalisering er de nedre ekstremiteter (mere end 75 % af tilfældene) og de øvre ekstremiteter (op til 10 % af tilfældene). Aneurismer i den indre halsvene (oftest spindelformede) tegner sig for 13 % af tilfældene, hvor to tredjedele af patienterne er børn og unge. [ 12 ]

En overfladisk veneaneurisme manifesterer sig som en blød subkutan masse (normalt smertefri), der forstørres ved skub, hoste eller gråd. [ 13 ]

Komplikationer og konsekvenser

Aneurismevægge er patologisk ændrede karvægge, der har mistet deres normale biomekaniske egenskaber, og strækbarheden af deres udbulende område er begrænset, så de vigtigste konsekvenser og komplikationer ved enhver aneurisme er ruptur.

Alle detaljer i publikationen - ruptur af thorax- og abdominalaortaaneurisme

I dette tilfælde ledsages ruptur af en medfødt cerebral vaskulær aneurisme af subarachnoidal blødning, hvilket resulterer i en pædiatrisk dødelighed på mere end 10%.

Bristning af en aortasinus-aneurisme er en farlig komplikation: Bristning af højre og ikke-koronare bihuler fører normalt til en forbindelse mellem aorta og højre atrium eller højre ventrikels udstrømningskanal, hvilket resulterer i venstre-mod-højre udledning. Dette kan forårsage overbelastning af højre ventrikel og højresidig hjertesvigt.

En komplikation ved en medfødt aneurisme i hjertet, især i venstre ventrikel eller atrieseptum, kan være ekstrinsisk trombose (på grund af blodstase); koaglet kan brække af med potentiale for perifer arteriel emboli og kryptogent slagtilfælde. Og når en sådan aneurisme brister, opstår der hjertetamponade.

Diagnosticering Medfødt aneurisme

For at diagnosticere en medfødt aneurisme er en omfattende undersøgelse nødvendig, hvis grundlag er instrumentel diagnose, som omfatter: EKG og ekkokardiografi; ultralyd og computertomografi af brystkassen; ultralyd af arterierne i de indre organer i bughulen; koronarangiografi; og aortografi; kontrastventrikulografi; multispiral CT-angiografi og MR-angiografi; CT-scanning af kraniebunden; transkraniel dopplerografi osv.

Differential diagnose

Differentialdiagnose kan være udfordrende. For eksempel bør ventrikulær septumaneurisme differentieres fra store septumdefekter, ventrikulær hypertrofi, Fallots tetrade og Eisenmengers syndrom. Og venøse aneurismer bør differentieres fra åreknuder og trunkulære venøse misdannelser, hæmangiom, laryngocele og enterisk cyste.

Behandling Medfødt aneurisme

Behandlingen starter normalt med medicin, der hjælper med at sænke blodtrykket eller afslappe blodkarrene for at forhindre aneurismen i at briste. Antikoagulantia anvendes også - for at forhindre dannelse af blodpropper.

Læse:

• Behandling af aneurisme
• Hjerteaneurisme: hvordan man genkender, behandler med og uden operation

Ved symptomatiske medfødte aneurismer udføres kirurgisk behandling ved hjælp af forskellige teknikker (herunder endovaskulære) afhængigt af aneurismens lokalisation og størrelse. Læs mere i artiklen - kirurgi for arterielle aneurismer

Forebyggelse

Som forebyggende foranstaltninger, der er tilgængelige i dag, peger eksperter på: medicinsk og genetisk rådgivning, genetisk analyse under graviditet samt prænatal diagnostik af medfødte sygdomme.

Vejrudsigt

Desværre kan der ikke være en gunstig prognose for alle tilfælde af medfødte aneurismer. For eksempel, hvor længe lever patienter med genetisk bestemte syndromer med bindevævspatologi? Generelt er den gennemsnitlige overlevelsesrate for Marfan syndrom omkring 70 år, for Ehlers-Danlos syndrom omkring 50 år og for Loes-Dietz syndrom lidt over 35 år. Og i de fleste tilfælde indtræffer døden som følge af ruptur af aneurismer, hjerneblødning eller dissektion af thorax/abdominal aortaflejring.

Patienter med rupturerede aorta sinus aneurismer dør normalt inden for et år efter diagnosen - på grund af kongestiv hjertesvigt, ifølge klinikere.