Genetisk forskning

Karyotype analyse

Karyotype er et sæt menneskelige kromosomer. Det beskriver alle funktionerne i gener: størrelse, mængde, form. Normalt består genomet af 46 kromosomer, hvoraf 44 er autosomale, dvs. De er ansvarlige for arvelige træk (hår og øjenfarve, øreform og andre).

DNA-test til bestemmelse af fædre

Fra skolelektioner husker vi, at en person som enhver anden levende organisme består af en lang række celler. På deres person er det ca. 50 billioner.

Molekylærdiagnose af prostatakræft

Historien om biomarkørdiagnostik af prostatakræft (PCa) er tre fjerdedele af et århundrede. I sine studier, A.B. Gutman et al. (1938) bemærkede en signifikant stigning i aktiviteten af serumsyresphosphatase hos mænd med PCa-metastaser.

Genetisk undersøgelse

Genetisk undersøgelse kan anvendes i tilfælde af risiko for forekomst af denne eller den genetiske krænkelse i en familie.

Diagnose af monogene lidelser

Monogene defekter (bestemt af et gen) observeres oftere end kromosomale defekter. Diagnose af sygdomme begynder normalt med analysen af kliniske og biokemiske data, stamtavlen af probanden (den person, der først opdagede fejlen), typen af arv.

Diagnose af multifaktoriale sygdomme

I multifaktoriske genetiske sygdomme er en polygenkomponent altid til stede, der består af en sekvens af gener, der kumulativt interagerer med hinanden.

Diagnose af syndrom forårsaget af aberrationer af sexchromosomer

Sex i mennesker bestemmes af et par af kromosomer - X og Y. De kvindelige celler indeholder to kromosomer X, i cellerne af mænd - en X-kromosom og Y-kromosomet Y. One - en af de mindste i en karyotype, er kun nogle få gener fundet i det, er ikke relateret til regulering af køn.

Diagnose af syndrom forårsaget af strukturelle anomalier af kromosomer (deletionssyndromer)

Mikrodeletioner af nærliggende gener på kromosomet forårsager et antal meget sjældne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie osv.). Diagnose af disse syndromer blev mulig på grund af forbedringen af fremgangsmåden til fremstilling af kromosompræparater. I tilfælde af at mikrodeletionen ikke kan detekteres ved karyotyping, anvendes DNA-prober, der er specifikke for det område, der har undergået deletion.

Diagnose af syndrom forårsaget af autosomale aberrationer

Karyotyping er den vigtigste metode til diagnosticering af disse syndromer. Det skal bemærkes, at metoder til identifikation af kromosomal segmentering nøjagtigt identificerer patienter med specifikke kromosomale abnormiteter, selv i tilfælde hvor de kliniske manifestationer af disse anomalier er ubetydelige og af lille specificitet. I komplekse tilfælde kan karyotyping suppleres med in situ hybridisering.

Analyse af restriktionsfragmentlængde polymorfisme

For at isolere polymorfe regioner af DNA anvendes bakterielle enzymer - restriktionsenzymer, hvis produkt er restriktionssteder. Spontane mutationer, der forekommer i polymorfe områder gør dem resistente eller omvendt følsomme for virkningen af et specifikt restriktionsenzym.

Sundhed