Medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl er en af de mest almindelige udviklingsanomalier og rangerer som nummer tre efter anomalier i centralnervesystemet og bevægeapparatet. Fødselsraten for børn med medfødte hjertefejl i alle lande verden over varierer fra 2,4 til 14,2 pr. 1000 nyfødte. Forekomsten af medfødte hjertefejl blandt levendefødte er 0,7-1,2 pr. 1000 nyfødte. Defekter med samme forekomstfrekvens er ofte forskelligt repræsenteret i den nosologiske struktur blandt patienter indlagt på kardiologiske afdelinger (for eksempel en lille atrieseptumdefekt og Fallots tetralogi). Dette skyldes den varierende grad af trussel mod barnets helbred eller liv.

Problemerne med diagnostik og behandling af medfødte hjertefejl er ekstremt vigtige inden for pædiatrisk kardiologi. Terapeuter og kardiologer er som regel ikke tilstrækkeligt bekendte med denne patologi, da langt de fleste børn i puberteten gennemgår kirurgisk behandling eller dør uden at modtage rettidig tilstrækkelig pleje. Årsagerne til medfødte hjertefejl er uklare. Den mest sårbare periode er 3-7 uger af graviditeten, det vil sige det tidspunkt, hvor hjertestrukturerne etableres og dannes. Af stor betydning er teratogene miljøfaktorer, sygdomme hos mor og far, infektioner, især virale, samt forældrenes alkoholisme, stofmisbrug og moderens rygning. Mange kromosomale sygdomme er forbundet med medfødte hjertefejl.

ICD 10-kode

Q20. Medfødte anomalier (misdannelser) i hjertekamrene og forbindelserne.

Overlevelsesfaktorer for medfødte hjertefejl

Anatomisk og morfologisk sværhedsgrad, dvs. patologiens type. Følgende prognostiske grupper skelnes:

• Medfødte hjertefejl med et relativt gunstigt udfald: åben ductus arteriosus, ventrikulær septumdefekt (VSD), atrieseptumdefekt (ASD), pulmonal arteriestenose; med disse defekter er den naturlige dødelighed i det første leveår 8-11%;
• Fallots tetralogi, naturlig dødelighed i det første leveår er 24-36%;
• komplekse medfødte hjertefejl: venstre ventrikelhypoplasi, pulmonal atresi, fælles arteriel truncus; naturlig dødelighed i det første leveår - fra 36-52% til 73-97%.

1. Patientens alder på tidspunktet for defektens manifestation (forekomsten af kliniske tegn på hæmodynamiske forstyrrelser).
2. Tilstedeværelsen af andre (ekstrakardiale) udviklingsdefekter øger dødeligheden hos en tredjedel af børn med medfødt hjertesygdom til 90 %.
3. Fødselsvægt og for tidlig fødsel.
4. Barnets alder på tidspunktet for korrektion af defekten.
5. Sværhedsgraden og graden af hæmodynamiske ændringer, især graden af pulmonal hypertension.
6. Type og variant af hjertekirurgi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Naturlig forværring af medfødte hjertefejl

Uden kirurgisk behandling har medfødte hjertefejl et andet forløb. For eksempel observeres hypoplastisk venstre hjertesyndrom eller pulmonal atresi (med intakt atrieseptum) sjældent hos børn i alderen 2-3 uger, hvilket er forbundet med høj tidlig dødelighed ved sådanne defekter. Den samlede dødelighed ved medfødte hjertefejl er høj. Ved udgangen af den første uge dør 29% af nyfødte, inden for den første måned - 42%, inden for det første år - 87% af børnene. Med de moderne muligheder inden for hjertekirurgi er det muligt at udføre kirurgi på en nyfødt for næsten alle medfødte hjertefejl. Imidlertid behøver ikke alle børn med medfødte hjertefejl kirurgisk behandling umiddelbart efter, at patologien er opdaget. Kirurgi er ikke indiceret for mindre anatomiske abnormiteter (hos 23% af børn med mistanke om medfødt hjertefejl er ændringer i hjertet forbigående) eller for alvorlig ekstrakardial patologi.

Under hensyntagen til behandlingstaktikken er patienter med medfødte hjertefejl opdelt i tre grupper:

1. patienter, for hvem kirurgi for medfødte hjertefejl er nødvendig og mulig (ca. 52%);
2. patienter, for hvem kirurgi ikke er indiceret på grund af mindre hæmodynamiske forstyrrelser (ca. 31%);
3. patienter, for hvem korrigering af medfødte hjertefejl er umulig, samt dem, der er inoperable på grund af deres somatiske tilstand (ca. 17%).

En læge, der har mistanke om en medfødt hjertefejl, står over for følgende opgaver:

• identifikation af symptomer, der indikerer tilstedeværelsen af medfødt hjertesygdom;
• udføre differentialdiagnostik med andre sygdomme, der har lignende kliniske manifestationer;
• beslutning om behovet for akut konsultation med en specialist (kardiolog, hjertekirurg);
• udfører patogenetisk terapi.

Der findes mere end 90 typer medfødte hjertefejl og mange kombinationer af dem.

Symptomer på medfødte hjertefejl

Når man interviewer forældre, er det nødvendigt at afklare tidspunktet for barnets udvikling af statiske funktioner: hvornår barnet begyndte at sidde selvstændigt i sengen og gå. Det er nødvendigt at finde ud af, hvordan barnet tog på i vægt i det første leveår, da hjertesvigt og hypoxi, der ledsager hjertefejl, ledsages af øget træthed, "doven" sugning og dårlig vægtøgning. Defekter med hypervolæmi i lungekredsløbet kan ledsages af hyppig lungebetændelse og bronkitis. Hvis der er mistanke om en defekt med cyanose, er det nødvendigt at afklare tidspunktet for cyanose (fra fødslen eller i løbet af de første seks måneder af livet), under hvilke omstændigheder cyanose opstår, dens lokalisering. Derudover har defekter med cyanose altid polycytæmi, som kan ledsages af forstyrrelser i centralnervesystemet, såsom hypertermi, hemiparese, lammelse.

Fysik

Ændringer i kropstype forekommer ved nogle få defekter. Således ledsages aortakoarktation af dannelsen af en "atletisk" kropstype med en overvægt af skulderbælteudvikling. I de fleste tilfælde er medfødte hjertefejl karakteriseret ved nedsat ernæring, ofte op til 1. grad af hypotrofi og/eller hypostatura.

Der kan udvikles symptomer som "trommestikker" og "urglas", hvilket er typisk for cyanotiske medfødte hjertefejl.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hud

Ved defekter af bleg type - bleghed af huden, ved defekter med cyanose - diffus cyanose af huden og synlige slimhinder, med en overvægt af akrocyanose. Imidlertid er en rig "hindbær"-farvning af de terminale phalanges også karakteristisk for høj pulmonal hypertension, der ledsager defekter med venstre-højre shunt af blod.

Åndedrætssystemet

Ændringer i åndedrætssystemet afspejler ofte en tilstand med øget pulmonal blodgennemstrømning og manifesterer sig i de tidlige stadier ved åndenød og tegn på dyspnø.

Kardiovaskulært system

Under undersøgelsen bestemmes en "hjertepukkel", placeret bisternalt eller til venstre. Under palpation - tilstedeværelsen af systolisk eller diastolisk tremor, patologisk hjerteimpuls. Perkussion - en ændring i grænserne for relativ hjertesløvhed. Under auskultation - i hvilken fase af hjertecyklussen støjen høres, dens varighed (hvilken del af systolen, diastolen den optager), støjens foranderlighed med en ændring i kropsstilling, støjens ledningsevne.

Ændringer i blodtryk (BT) ved medfødt hjertesygdom er sjældne. Aortakoarktation er således karakteriseret ved en stigning i blodtrykket i armene og et signifikant fald i blodtrykket i benene. Sådanne ændringer i blodtrykket kan dog også forekomme ved vaskulær patologi, især ved uspecifik aortoarteritis. I sidstnævnte tilfælde er betydelig asymmetri af blodtrykket i højre og venstre arm, i højre og venstre ben mulig. Et fald i blodtrykket kan forekomme ved defekter med svær hypovolæmi, for eksempel ved aortastenose.

Fordøjelsessystemet

Ved medfødt hjertesygdom kan lever og milt forstørres på grund af venøs overbelastning ved hjertesvigt (normalt ikke mere end 1,5-2 cm). Venøs overbelastning af mesenteriske kar og spiserør kan ledsages af opkastning, oftere under fysisk anstrengelse, og mavesmerter (på grund af strækning af leverkapslen).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klassificering af medfødte hjertefejl

Der er flere klassifikationer af medfødte hjertefejl.

International Klassifikation af Sygdomme, 10. revision. Medfødte hjertefejl er klassificeret i afsnit Q20-Q28. Klassifikation af hjertesygdomme hos børn (WHO, 1970) med SNOP-koder (Systematisk Nomenklatur for Patologi) anvendt i USA og med ISC-koder fra International Society of Cardiology.

Klassifikation af medfødte hjerte- og kardefekter (WHO, 1976), indeholdende afsnittet "Medfødte anomalier (misdannelser)" med overskrifterne "Anomalier i bulbus cordis og anomalier i lukningen af hjerteseptum", "Andre medfødte anomalier i hjertet", "Andre medfødte anomalier i kredsløbssystemet".

Oprettelsen af en samlet klassifikation præsenterer visse vanskeligheder på grund af det store antal typer af medfødte hjertefejl, samt forskellene i de principper, der kan lægges til grund for klassifikationen. AN Bakulev Videnskabelige Center for Kardiovaskulær Kirurgi har udviklet en klassifikation, hvor medfødte hjertefejl er opdelt i grupper under hensyntagen til anatomiske træk og hæmodynamiske forstyrrelser. Den foreslåede klassifikation er praktisk at bruge i praktiske aktiviteter. I denne klassifikation er alle medfødte hjertefejl opdelt i tre grupper:

1. Bleg type medfødt hjertesygdom med arteriovenøs shunt, dvs. med blodgennemstrømning fra venstre mod højre (VSD, ASD, patent ductus arteriosus);
2. Medfødt hjertesygdom af blå type med venoarteriel shunt, dvs. med blodshunt fra højre mod venstre (fuldstændig transposition af de store kar, Fallots tetralogi);
3. Medfødt hjertesygdom uden udflåd, men med en obstruktion af udstødning fra ventriklerne (pulmonal arteriestenose, aortakoarktation).

Der findes også medfødte hjertefejl, der ikke falder ind under nogen af de tre ovennævnte grupper med hensyn til deres hæmodynamiske karakteristika. Disse er hjertefejl uden blodshunting og uden stenose. Disse omfatter især: medfødt mitral- og trikuspidalklapinsufficiens, Ebsteins trikuspidalklapudviklingsanomali og korrigeret transposition af de store kar. Almindelige udviklingsdefekter i koronarkarrene omfatter også unormal udspring af venstre koronararterie fra lungearterien.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnose af medfødte hjertefejl

Ved diagnosticering af medfødte hjertefejl er alle undersøgelsesmetoder vigtige: anamneseindsamling, objektive data, funktionelle og radiologiske metoder.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografi

EKG er vigtigt allerede i de indledende stadier af diagnostik af medfødte hjertefejl. Det er vigtigt at evaluere alle parametre i et standard elektrokardiogram.

Ændringer i pacemakerens karakteristika er ikke typiske for medfødte hjertefejl. Hjertefrekvensen stiger næsten altid ved medfødte hjertefejl på grund af hypoxi og hypoxæmi. Hjerterytmens regelmæssighed ændrer sig sjældent. Især hjerterytmeforstyrrelser er mulige ved ASD (karakteriseret ved ekstrasystoli) med anomalier i udviklingen af Ebsteins trikuspidalklappen (anfald af paroxystisk takykardi).

Afvigelse af hjertets elektriske akse har en vis diagnostisk værdi. Ved overbelastning af højre ventrikel er en patologisk afvigelse af hjertets elektriske akse til højre karakteristisk (VSD, ASD, Fallots tetralogi osv.). En patologisk afvigelse af hjertets elektriske akse til venstre er typisk for åben arteriel flow, en ufuldstændig form for atrioventrikulær kommunikation. Sådanne ændringer på EKG'et kan være de første tegn, der giver mistanke om medfødte hjertefejl.

Ændringer i intraventrikulær ledning er mulige. Nogle varianter af intraventrikulære blokader forekommer ved visse hjertefejl. For ASD er tilstedeværelsen af en ufuldstændig blokade af den højre gren af His-klap således ret typisk, og for Ebsteins trikuspidalklap-anomali er en fuldstændig blokade af den højre gren af His-klap typisk.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Røntgenundersøgelse

Røntgenundersøgelse skal udføres i tre projektioner: direkte og to skrå. Pulmonal blodgennemstrømning og hjertekamrenes tilstand vurderes. Denne metode i topisk diagnostik af medfødte hjertefejl er vigtig i kombination med andre undersøgelsesmetoder.

Ekkokardiografi

Ekkokardiografi (EchoCG) er i de fleste tilfælde den afgørende metode i topisk diagnostik af patologier som medfødte hjertefejl. Imidlertid bør elementet af subjektivitet udelukkes, hvis det er muligt.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografi

Fonokardiografi har i øjeblikket mistet sin diagnostiske betydning og kan kun give nogle afklaringer af auskultationsdata.

Angiografi

Angiografi og kateterisation af hjertehulrummene udføres for at bestemme tryk, blodets iltmætning, retningen af intrakardiale udledninger og typen af anatomiske og funktionelle lidelser.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]