Hypertrofi af skjoldbruskkirtlen (struma) kan skyldes en række forskellige årsager, og dens symptomer, diagnose, behandling og prognose kan variere afhængigt af den underliggende årsag.
Samtidig med at åndedrætssystemet forsyner kroppen med ilt, fjerner det samtidig et metabolisk produkt – kuldioxid (kuldioxid, CO2), som blodet bringer fra vævene til lungernes alveoler, og takket være alveolær ventilation fjernes det fra blodet.
I medicin refererer udtrykket infantilisme (i den præcise oversættelse fra latin betyder infantia "barndom") til en af de udviklingsforstyrrelser, hvor voksne og børn udviser fysiske eller fysiologiske parametre, mentale eller adfærdsmæssige karakteristika, der klart er upassende for deres alder.
Godartede neoplasmer, der opstår i de endokrine kirtler, kaldes adenomer, og et mikroadenom i hypofysen er en lille tumor i dens forreste lap, som producerer en række vigtige hormoner.
Behandlingsplanen for medfødt hypothyroidisme udvikles fra det øjeblik, den endelige diagnose stilles. Terapien afhænger af sygdommens form og dens symptomer, patientens alder og tilstedeværelsen af samtidige patologier.
Identifikation af genetiske patologier hos nyfødte udføres i den første uge efter fødslen. For at stille en diagnose vurderes den nyfødtes tilstand ved hjælp af Apgar-skalaen.
Genetisk bestemte abnormiteter i skjoldbruskkirteludviklingen kan diagnosticeres i forskellige aldre, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og form. I tilfælde af aplasi eller svær hypoplasi er symptomerne på lidelsen mærkbare i den første uge af barnets liv.
Ifølge medicinsk statistik er prævalensen af medfødt hypothyroidisme 1 tilfælde pr. 5.000 spædbørn. Sygdommen er cirka 2,5 gange mere almindelig hos piger end hos drenge.