Apert syndrom er en sjælden medfødt genetisk lidelse, hvor kraniets suturer smelter sammen for tidligt, udviklingen af mellemansigtet forstyrres, og der opstår kompleks syndaktyli eller fusion af fingre og tæer.
Bardet-Biedl syndrom er en sjælden, arvelig, multisystemsygdom, der tilhører gruppen af ciliopatier, tilstande forbundet med unormal struktur eller funktion af en celles primære cilier.
Klüver-Bucys syndrom er et sjældent neuropsykiatrisk syndrom, der opstår ved skade på de mediale temporallapper, primært amygdala og hippocampus, og tilhørende limbiske netværk.
Aneuploidi er en genetisk tilstand, hvor en celle eller organisme har et unormalt antal kromosomer, der er forskelligt fra det typiske eller diploide (2n) antal kromosomer for den pågældende art.
Pfeiffer syndrom (PS) er en sjælden genetisk udviklingsforstyrrelse, der er karakteriseret ved abnormiteter i dannelsen af hoved og ansigt, samt deformiteter af knoglerne i kraniet og hænder og fødder.
Rett syndrom (også kendt som Rett syndrom) er en sjælden neurologisk udviklingsforstyrrelse, der påvirker udviklingen af hjernen og nervesystemet, normalt hos piger.
En af de sjældne arvelige bindevævspatologier er arachnodactyly – en deformation af fingrene, ledsaget af forlængelse af de rørformede knogler, skeletkrumning, forstyrrelser i det kardiovaskulære system og de visuelle organer.
En relativt sjælden sygdom, ektodermal dysplasi, er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en forstyrrelse i funktionaliteten og strukturen af de afledte elementer i det ydre lag af huden.
Superior orbital fissure syndrom, patologisk oftalmoplegi - alt dette er intet andet end Tolosa Hunt syndrom, som er en læsion af strukturerne i den superior orbitale fissur.
