Aneuploidi er en genetisk tilstand, hvor en celle eller organisme har et uregelmæssigt antal kromosomer ud over det typiske eller diploide (2n) sæt kromosomer for arten.
Pfeiffer syndrom (SP, Pfeiffer syndrom) er en sjælden genetisk udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved abnormiteter i dannelsen af hovedet og ansigtet, samt deformiteter af kraniets knogler og hænder og fødder.
Rett syndrom (også kendt som Rett syndrom) er en sjælden neuroudviklingsforstyrrelse, der påvirker hjernens og nervesystemets udvikling, normalt hos piger.
Overanstrengelse (eller træthed) er en tilstand, hvor kroppen oplever fysisk og/eller psykisk udmattelse på grund af overanstrengelse og manglende hvile.
En af de sjældne arvelige bindevævspatologier er arachnodactyly - misdannelse af fingrene ledsaget af forlængelse af de rørformede knogler, skeletkurver, lidelser i det kardiovaskulære system og synsorganer.
En relativt sjælden sygdom - ektodermal dysplasi - er en genetisk lidelse ledsaget af en lidelse i funktionaliteten og strukturen af de afledte elementer i det ydre lag af huden.
Syndrom af den overlegne orbitalfissur, patologisk oftalmoplegi - alt dette er intet andet end Tholos Hunt syndrom, som er en læsion af strukturer i den overordnede orbitalfissur.
En medfødt anomali forårsaget af en abnorm struktur af kraniale nerver er Moebius syndromet. Overvej dets årsager, symptomer, diagnosemetoder og korrektion.
