Aneuploidi er en genetisk tilstand, hvor en celle eller organisme har et uregelmæssigt antal kromosomer ud over det typiske eller diploide (2n) sæt kromosomer for arten.
Pfeiffer syndrom (SP, Pfeiffer syndrom) er en sjælden genetisk udviklingsforstyrrelse, der er karakteriseret ved abnormiteter i dannelsen af hoved og ansigt, samt deformiteter af knoglerne i kraniet og hænder og fødder.
Rett syndrom (også kendt som Rett syndrom) er en sjælden neurologisk udviklingsforstyrrelse, der påvirker hjernens og nervesystemets udvikling, normalt hos piger.
En af de sjældne arvelige bindevævspatologier er arachnodactyly – en deformation af fingrene, ledsaget af forlængelse af de rørformede knogler, skeletkrumning, forstyrrelser i det kardiovaskulære system og synsorganerne.
En relativt sjælden sygdom, ektodermal dysplasi, er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en forstyrrelse i funktionaliteten og strukturen af de afledte elementer i det ydre lag af huden.
Superior orbital fissure syndrom, patologisk oftalmoplegi - alt dette er intet andet end Tolosa Hunt syndrom, som er en læsion af strukturerne i den superior orbitale fissur.
En medfødt anomali forårsaget af unormal struktur af kranienerver er Möbius syndrom. Lad os se på dens årsager, symptomer, diagnostiske og korrektionsmetoder.
