Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mukopolysakkaridose hos børn: symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mukopolysakkaridoser (MPS) er arvelige metaboliske sygdomme fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme. Udviklingen af arvelige mukopolysakkaridoser skyldes dysfunktion af lysosomale enzymer involveret i nedbrydningen af glycosaminoglycaner (GAG'er), vigtige strukturelle komponenter i den intracellulære matrix. Ophobning af delvist nedbrudte glycosaminoglycaner i lysosomer fører til gradvis død af celler og væv og dermed organdysfunktion. Ifølge den moderne klassifikation er der 10 typer arvelige mukopolysakkaridoser. Hver af dem er forårsaget af mangel på et af de lysosomale enzymer, der er involveret i kaskadereaktioner af glycosaminoglycan-nedbrydning.
Alle mukopolysakkaridoser, bortset fra X-bundet mukopolysakkaridose II, nedarves autosomalt recessivt. Ifølge deres fænotypiske manifestationer er mukopolysakkaridoser opdelt i to store grupper: mukopolysakkaridose med en Hurler-lignende fænotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI og MPS VII) og mukopolysakkaridose med en Morquio-lignende fænotype (MPS IV A og MPS IV B). Ifølge de kliniske manifestationer er mukopolysakkaridoser fra hver gruppe meget ens og kan ikke altid differentieres korrekt uden yderligere laboratorietests.
[ Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература