Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mucopolysaccharidose hos børn: symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidose (MPS) er en arvelig metabolisk sygdom fra gruppen af lysosomal akkumuleringssygdomme. Udviklingen af arvelig mucopolysaccharidose skyldes forstyrrelsen af funktionen af lysosomale enzymer involveret i nedbrydning af glycosaminoglycaner (GAG'er), vigtige strukturelle komponenter i den intracellulære matrix. Akkumulering af delvist nedbrydede glycosaminoglycaner i lysosomer fører til en gradvis død af celler og væv og følgelig organ dysfunktion. Ifølge moderne klassificering er der 10 typer af arvelig mucopolysaccharidose. Hver af dem er forårsaget af utilstrækkeligheden af et af de lysosomale enzymer, der deltager i kaskadreaktionerne af spaltningen af glycosaminoglycaner.
Alle mucopolysaccharidoses undtagen mucopolysaccharidosis II i tilknytning til X-kromosomet nedarves i en autosomal recessiv måde. Ifølge deres fænotypiske manifestationer mucopolysaccharidoses opdelt i to store grupper: mucopolysaccharidosis med Hurler-lignende fænotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI og MPS VII) og mucopolysaccharidosis med Morquio-lignende fænotype (MPS IV A og MPS IV-B). Ifølge de kliniske manifestationer af mucopolysaccharidosis fra hver gruppe er meget ens og kan ikke altid skelne korrekt uden yderligere laboratorietest.
[Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература