^

Sundhed

  1. Main
    2. »
  2. Sundhed
    3. »
  3. Analyser

Prænatal diagnose

Blodprøve for galaktosæmi

Galaktosæmi er forårsaget af en mangel på galactose-1-fosfat-uridyltransferase (klassisk galaktosæmi) eller, mindre almindeligt, galactokinase eller galactose-epimerase.

Blodprøve for phenylketonæmi

Phenylalanin-stofskifteforstyrrelser er en meget almindelig medfødt stofskifteforstyrrelse. På grund af en defekt i phenylalaninhydroxylase-genet (PHA-genet) udvikles enzymmangel, og som følge heraf opstår der en blokering i den normale omdannelse af phenylalanin til aminosyren tyrosin.

Immunreaktiv trypsin i blod hos nyfødte (test for medfødt cystisk fibrose)

Cystisk fibrose (mukoviskidose) er en ret almindelig sygdom. Mukoviskidose nedarves autosomalt recessivt og findes hos 1 ud af 1.500-2.500 nyfødte. På grund af tidlig diagnose og effektiv behandling anses sygdommen ikke længere for at være begrænset til barndommen og ungdomsårene.

17α-hydroxyprogesteron i blod hos nyfødte (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-hydroxyprogesteron fungerer som substrat for syntesen af kortisol i binyrebarken. Ved medfødt hyperplasi af binyrebarken eller adrenogenital syndrom stiger indholdet af 17-hydroxyprogesteron i fosterets blod, fostervandet og den gravides blod som følge af mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af forskellige enzymer i visse stadier af steroidogenesen.

Skjoldbruskkirtelhormon i blodet hos nyfødte (test for medfødt hypothyroidisme)

Medfødt hypothyroidisme kan skyldes aplasi eller hypoplasi af skjoldbruskkirtlen hos nyfødte, mangel på enzymer involveret i biosyntesen af skjoldbruskkirtelhormoner, samt mangel på eller overskud af jod under intrauterin udvikling.

Fri østriol i serum

Østriol er det primære steroidhormon, der syntetiseres af moderkagen. I den første syntesefase, som finder sted i embryoet, omdannes kolesterol, der dannes de novo eller kommer fra den gravide kvindes blod, til pregnenolon, som sulfateres af fosterets binyrebark til DHEAS, derefter omdannes i fosterets lever til α-hydroxy-DHEAS og derefter til østriol i moderkagen.

Choriongonadotropin i blodet

Forhøjede niveauer af humant choriongonadotropin i blodserumet påvises allerede på 8.-9. dag efter undfangelsen. I løbet af graviditetens første trimester stiger koncentrationen af humant choriongonadotropin hurtigt og fordobles hver 2.-3. dag.

Fri beta-subunit af choriongonadotropin

Humant choriongonadotropin er et glykoprotein med en molekylvægt på cirka 46.000, bestående af to underenheder, alfa og beta. Proteinet udskilles af trofoblastceller.

Graviditetsassocieret protein A (PAPP-A)

Under normal graviditet stiger PAPP-A-koncentrationen i blodserumet markant fra 7. uge. Stigningen i PAPP-A-koncentrationen sker eksponentielt i begyndelsen af graviditeten, hvorefter den aftager og fortsætter indtil fødslen.

Prænatal diagnose af medfødte sygdomme

Prænatal diagnostik er den mest effektive metode til at forebygge medfødte sygdomme. I mange tilfælde giver det os mulighed for at afklare problemet med mulige skader på fosteret og efterfølgende afbrydelse af graviditeten.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.