^

Sundhed

Prænatal diagnose

Blodtest for galactosæmi

Galactosemi er baseret på utilstrækkelighed af galactose-1-phosphaturidyltransferase (klassisk galactosæmi) eller i sjældnere tilfælde galactokinase eller galactose-epimerase.

Blodtest for phenylketonæmi

Forstyrrelse af phenylalanins metabolisme refererer til en meget almindelig medfødt metabolisk lidelse. På grund af defekten af phenylalaninhydroxylasegenet (faggenet) udvikler enzymmangel, og som følge heraf kommer blokken ind i den normale omdannelse af phenylalanin til aminosyretyrosinet.

Immunoreaktivt trypsin i blodet af nyfødte (test for medfødt cystisk fibrose)

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en ret almindelig sygdom. Cystisk fibrose ervervet af autosomal recessiv type, det påvises hos 1 af 1500-2500 nyfødte. På grund af tidlig diagnose og effektiv behandling anses sygdommen ikke længere for at være iboende alene i barndommen og i ungdommen.

17α-Hydroxyprogesteron i blodet af nyfødte (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-Hydroxyprogesteron tjener som et substrat til syntese af cortisol i binyrens cortex. I medfødt adrenal hyperplasi, eller medfødt adrenal hyperplasi skyldes mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af forskellige enzymer steroidogenese visse faser, indholdet af 17-hydroxyprogesteron i føtalt blod, fostervand og blod gravide øges.

Thyrotrop hormon i blodet af nyfødte (test for medfødt hypothyroidisme)

Medfødt hypothyroidisme kan skyldes aplasi eller hypoplasi i skjoldbruskkirtlen hos nyfødte, mangel på enzymer involveret i biosyntesen af thyroidhormoner og iod mangel eller overskud i livmoderen.

Fri østriol i serum

Estriol - det vigtigste steroidhormon, der syntetiseres af placenta. I det første trin af syntesen, som forekommer i embryoet, kolesterol produceres de novo enten ind fra blodet fra gravide omdannes til pregnenolon, som er sulfateret bark føtalt adrenal i DHEAS, yderligere i føtal lever omdannes til a-hydroxy-DHEAS og derefter østriol i placenta.

Alpha-fetoprotein i blodet

I graviditetens anden trimester, hvis fosteret har Down-syndrom, sænkes koncentrationen af alpha-fetoprotein i den gravide kvinders serum, og koncentrationen af choriongonadotropin øges.

Chorionisk gonadotropin i blodet

Forhøjede niveauer af choriongonadotropin i serum påvises allerede den 8. Til 9. Dag efter befrugtning. I graviditets første trimester stiger koncentrationen af choriongonadotropin hurtigt og fordobler hver 2-3 dage.

Gratis beta-underenhed af choriongonadotropin

Choriongonadotropin er et glycoprotein med en molekylvægt på ca. 46.000, der består af to underenheder, alfa og beta. Proteinet udskilles af trofoblastceller.

Protein A-beslægtet protein A (PAPP-A)

Ved normal graviditet øges koncentrationen af PAPP-A i serum signifikant fra den 7. Uge. Forøgelsen af koncentrationen af PAPP-A forekommer eksponentielt i begyndelsen af graviditeten og sænker derefter og fortsætter til levering.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.