Galaktosæmi er forårsaget af en mangel på galactose-1-fosfat-uridyltransferase (klassisk galaktosæmi) eller, mindre almindeligt, galactokinase eller galactose-epimerase.
Phenylalanin-stofskifteforstyrrelser er en meget almindelig medfødt stofskifteforstyrrelse. En defekt i phenylalaninhydroxylase-genet (PHA-genet) resulterer i enzymmangel, hvilket forringer den normale omdannelse af phenylalanin til aminosyren tyrosin.
Cystisk fibrose (mukoviskidose) er en ret almindelig sygdom. Den nedarves autosomalt recessivt og forekommer hos 1 ud af 1.500-2.500 nyfødte. På grund af tidlig diagnose og effektiv behandling anses sygdommen ikke længere for at være begrænset til barndommen og ungdomsårene.
17-hydroxyprogesteron fungerer som et substrat for kortisolsyntese i binyrebarken. Ved medfødt adrenal hyperplasi eller adrenogenital syndrom fører mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af forskellige enzymer involveret i specifikke stadier af steroidogenese, til forhøjede 17-hydroxyprogesteronniveauer i føtalt blod, fostervand og moderens blod.
Medfødt hypothyroidisme kan skyldes aplasi eller hypoplasi af skjoldbruskkirtlen hos nyfødte, mangel på enzymer involveret i biosyntesen af skjoldbruskkirtelhormoner, samt mangel på eller overskud af jod under intrauterin udvikling.
Østriol er det primære steroidhormon, der syntetiseres af moderkagen. I den første syntesefase, som finder sted i embryoet, omdannes kolesterol, enten dannet de novo eller leveret af moderens blod, til pregnenolon, som sulfateres af fosterets binyrebark til DHEAS, derefter omdannes i fosterets lever til α-hydroxy-DHEAS og derefter til østriol i moderkagen.
I andet trimester af graviditeten, hvis fosteret har Downs syndrom, reduceres koncentrationen af alfa-fetoprotein i den gravide kvindes blodserum, og koncentrationen af humant choriongonadotropin øges.
Forhøjede serumniveauer af humant choriongonadotropin påvises så tidligt som 8-9 dage efter undfangelsen. I løbet af graviditetens første trimester stiger niveauet af humant choriongonadotropin hurtigt og fordobles hver 2.-3. dag.
Humant choriongonadotropin er et glykoprotein med en molekylvægt på cirka 46.000, der består af to underenheder - alfa og beta. Proteinet udskilles af trofoblastceller.
Under en normal graviditet stiger serumkoncentrationerne af PAPP-A markant fra den syvende uge. Stigningen i PAPP-A-niveauer sker eksponentielt tidligt i graviditeten, hvorefter den aftager og fortsætter indtil fødslen.
