Genetisk analyse under graviditet

Genetisk analyse under graviditeten skal nødvendigvis passere, det er den mest korrekte mulighed for at beregne sandsynligheden for udvikling af patologier og arvelige defekter i et fremtidigt barn.

Prøven skal også udføres, hvis:

1. Det tager lang tid at få graviditet eller graviditet til ophør med abort. Årsagen kan være i manglerne i fadernes og moderens kromosomer.
2. Hvis forældrenes alder er 35 år. I dette tilfælde er sandsynligheden for mutationer og kromosomale abnormiteter signifikant øget.
3. Også for gennemgangen af en genetisk analyse kan en gravid kvinde ledes af en læge med udgangspunkt i historiedataene:
   • Den fremtidige mor eller far har alvorlige sygdomme, der er arvet.
   • Familien har allerede børn med afvigelser i sæt af kromosomer.
   • Den fremtidige mor er mere end 30-35 år gammel.
   • Hvis den fremtidige mor i første halvdel af graviditeten tog alvorlige medicin, narkotika, alkoholholdige drikkevarer.
4. En anden indikation for en genetisk test kan være mistanke om en frossen graviditet under en ultralydsundersøgelse.
5. Når ændringer i biokemiske test også skal passere en genetisk analyse.

[1], [2],

Ned analyse i graviditet

Analyse for ned i graviditet bør nødvendigvis tages, men det er endnu bedre at foretage denne analyse, før du planlægger et barn til at beregne sandsynligheden for en baby med afvigelser fra et bestemt par. Sandsynligheden for, at et ungt par vil have et barn med Downs syndrom, er heller ikke udelukket.

Det mest præcise resultat er tilvejebragt af den kombinerede diagnostiske metode, der består af ultralyddiagnostik, hvor tykkelsen af kravezonen vurderes og påvisning af særlige markører i blodserumet. Det er bedst at diagnosticere Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter i 16-18 uger med at bære et barn. Dette udtryk gør den såkaldte "triple test", og kun i en procent af tilfældene giver det et falsk resultat. Men det er bedre at tage flere tests - så du kan få det mest præcise resultat. Så med en positiv test for Downs syndrom udføres der også en fostervæske (men kun hvis den fremtidige mor ikke har kontraindikationer til en amniocentese ).

Fortvivl ikke, hvis resultatet af testen er positivt - sandsynligheden for en diagnostisk fejl er ikke udelukket. I dette tilfælde er det bedre at gentage diagnosen efter en eller to uger og desuden konsultere en genetiker.

[3], [4], [5], [6]

Analyse af AFP under graviditet

Analysen af AFP under graviditeten falder også ind under kategorien obligatoriske tests. Gravide kvinder foreskrives denne analyse for at udelukke muligheden for udvikling af kromosomale abnormiteter hos barnet, neurale rørdefekter såvel som abnormiteter i de indre organer og ekstremiteter. Det anbefales at udføre diagnostik inden for 12-20 uger, men den mest nøjagtige information kan fås ved 14-15 uger.

Den fosterlige AFP begynder at blive produceret fra henholdsvis 5 uger og på hver efterfølgende uge øges andelen af AFP i moderens blod og når et maksimum på 32-34 uger. Norm for indekset er 0,5-2,5 MoM. Hvis indikatoren er højere end normen, kan det betyde:

• En fejl ved bestemmelsen af graviditeten.
• Der er en multipel graviditet.
• Problemer med nyrerne.
• Navlens brok i fosteret.
• Nervesøjlens anomalier.
• Abdominale abnormiteter.
• Andre fysiologiske misdannelser.

Hvis indekset AFP undervurderet, er der en høj sandsynlighed for Downs syndrom, hydrocephalus, trisomi, hydatidiform mol og andre kromosomafvigelser, væksthæmning og fosterdød.

Det er ikke umagen værd at stole helt på indekserne af AFP i blodet, ifølge analysens indikatorer er det umuligt at sætte en fuldstændig diagnose, så man bør ikke fortvivle og blive ked af det. Ved eventuelle afvigelser fra normen i mere end 90% af tilfældene bliver sunde børn født.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analyse af PAPP-A under graviditet

Analysen af PAPP-A i graviditeten udføres i første trimester for at afsløre graden af risiko for fødslen af et barn med kromosomale abnormiteter. Niveauet af PAPP-A i moderens blod falder med kromosomale abnormiteter, med truslen om abort, graviditet falmer. Analysen udføres fra uge 8, men de mest optimale datoer er 12-14 uger. Efter denne periode er pålideligheden af resultatet meget reduceret. Det mest præcise resultat kan opnås, hvis du udfører en omfattende undersøgelse - en analyse af hCG niveau, PAPP-A niveau og undersøgelse af fostrets krave zone ved hjælp af ultralyd.

Analyse af rotte-a under graviditet er ordineret til gravide kvinder, der:

• Har en anamnese graviditet med komplikationer.
• De er over 35 år gamle.
• Har en anamnese om to eller flere spontane aborter.
• Har en historie med præ-befrugtning eller tidlig graviditet, viral og infektionssygdomme.
• De har en baby med kromosomale abnormiteter i familien.
• De har alvorlige arvelige patologier i slægten.
• Før graviditeten blev forældrene udsat for stråling.

Forhøjede niveauer af PAPP-A indikerer en høj risiko for kromosomafvigelser i det ufødte barn (afvigelse til 21 og 18 par kromosomer og andre abnormaliteter), høj sandsynlighed for fading graviditet og spontan abort.

Genetisk analyse under graviditeten hjælper med at diagnosticere fostrets patologi i de tidlige stadier, og den rettidige begyndelse af behandlingen for at holde graviditeten og helbredelsen af barnet.

[15], [16], [17], [18]