Genetisk testning under graviditet

Genetisk analyse under graviditet er et must, dette er den mest pålidelige måde at beregne sandsynligheden for at udvikle patologier og arvelige defekter hos det fremtidige barn.

Testen bør også udføres, hvis:

1. Undfangelsen tager lang tid, eller graviditeten ender med en spontan abort. Årsagen kan være defekter i farens og morens kromosomer.
2. Hvis forældrene er over 35 år gamle. I dette tilfælde øges sandsynligheden for mutationer og kromosomfejl betydeligt.
3. En gravid kvinde kan også blive henvist til genetisk testning af en læge baseret på hendes sygehistorie:
   • Den vordende mor eller far har alvorlige arvelige sygdomme.
   • Familien har allerede børn med kromosomfejl.
   • Den vordende mor er over 30-35 år gammel.
   • Hvis den vordende mor tog alvorlige lægemidler, narkotika eller alkoholholdige drikkevarer i første halvdel af graviditeten.
4. En anden indikation for genetisk testning kan være en mistanke om en frossen graviditet under en ultralydsundersøgelse.
5. Hvis der er ændringer i biokemiske prøver, skal du også gennemgå en genetisk analyse.

[ 1 ], [ 2 ]

Downs test under graviditet

Det er nødvendigt at tage en Downs syndrom-test under graviditeten, men det er stadig bedre at lave en sådan test, inden man planlægger at få et barn, for at beregne sandsynligheden for, at et bestemt par får et barn med abnormaliteter. Sandsynligheden for, at et ungt par får et barn med Downs syndrom, er heller ikke udelukket.

Det mest præcise resultat gives ved en kombineret diagnostisk metode bestående af ultralydsdiagnostik, hvor tykkelsen af kravezonen vurderes, og særlige markører detekteres i blodserumet. Det er bedst at diagnosticere Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter i 16-18 ugers graviditet. På dette tidspunkt udføres den såkaldte "triple test", og kun i én procent af tilfældene giver den et falsk resultat. Men det er bedre at tage flere tests - på denne måde kan du få det mest præcise resultat. Så med en positiv test for Downs syndrom udføres en yderligere undersøgelse af fostervandet (men kun hvis den vordende mor ikke har kontraindikationer for fostervandsprøve ).

Fortvivl ikke, hvis testresultatet er positivt – muligheden for en diagnostisk fejl kan ikke udelukkes. I dette tilfælde er det bedre at gentage diagnosen om en eller to uger og desuden konsultere en genetiker.

[ 3 ], [ 4 ]

AFP-analyse under graviditet

AFP-analyse under graviditet falder også ind under kategorien af obligatoriske tests. Gravide kvinder får ordineret denne test for at udelukke muligheden for, at barnet udvikler kromosomafvigelser, neuralrørsdefekter samt abnormiteter i indre organer og lemmer. Det tilrådes at udføre diagnostik mellem 12-20 uger, men den mest præcise information kan opnås ved 14-15 uger.

Fosterets krop begynder at producere AFP fra den 5. uge, og derfor stiger procentdelen af AFP i moderens blod med hver efterfølgende uge og når et maksimum ved 32-34 uger. Normen for AFP-indikatoren er 0,5-2,5 MoM. Hvis indikatoren er højere end normen, kan dette indikere:

• Der var en fejl i angivelsen af gestationsalderen.
• Der er en flerfoldsgraviditet.
• Nyreproblemer.
• Navlebrok hos fosteret.
• Anomalier i nervesøjlen.
• Anomalier i mavevæggen.
• Andre fysiologiske defekter.

Hvis AFP-niveauet er lavt, er der stor sandsynlighed for Downs syndrom, hydrocephalus, trisomi, hydatidiform mole, andre kromosomale abnormiteter, udviklingsforsinkelse og intrauterin fosterdød.

Du bør ikke udelukkende stole på AFP-blodniveauerne; du kan ikke stille en fuldstændig diagnose baseret på testresultaterne, så fortvivl ikke eller bliv ked af det. Med visse afvigelser fra normen fødes raske børn i mere end 90% af tilfældene.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A-analyse under graviditet

PAPP-A-analysen under graviditeten udføres i første trimester for at identificere risikoen for at få et barn med kromosomafvigelser. Niveauet af PAPP-A i moderens blod falder i tilfælde af kromosomafvigelser, risiko for spontan abort og en frossen graviditet. Analysen udføres fra 8. uge, men det mest optimale tidspunkt er 12-14 uger. Efter denne periode reduceres resultatets pålidelighed betydeligt. Det mest nøjagtige resultat kan opnås, hvis der udføres en omfattende undersøgelse - en analyse af hCG-niveauet, PAPP-A-niveauet og en undersøgelse af fosterets kraveområde ved hjælp af en ultralydsmaskine.

Analysen af RAPP-A under graviditet er ordineret til gravide kvinder, der:

• Har en historik med kompliceret graviditet.
• Er over 35 år gamle.
• Har en historie med to eller flere spontane aborter.
• Har en historie med virus- og infektionssygdomme, som du har lidt før undfangelsen eller i de tidlige stadier af graviditeten.
• Der er et barn med kromosomafvigelser i familien.
• De har alvorlige arvelige patologier i deres familie.
• Før graviditeten blev forældrene udsat for stråling.

En stigning i PAPP-A-indholdet indikerer en høj risiko for kromosomafvigelser hos det fremtidige barn (afvigelser i det 21. og 18. kromosompar og andre abnormiteter), en høj sandsynlighed for graviditetstab og spontan abort.

Genetisk analyse under graviditet hjælper med at diagnosticere patologier hos fosteret på et tidligt stadie, og rettidig behandling hjælper med at bevare graviditeten og barnets helbred.

[ 10 ], [ 11 ]