Hypotension syndrom hos børn og voksne

Et fald i skeletmuskeltonus (resterende spænding og muskelmodstand mod passiv strækning) med en forringelse af dens kontraktile funktion defineres som muskelhypotension. Denne tilstand er et symptom på en række medfødte og erhvervede patologier, der kaldes neuromuskulære lidelser. 

Epidemiologi

Generelle statistikker for et symptom såsom muskelhypotoni opbevares ikke. Men den globale forekomst af den mest almindelige arvelige neuromuskulære lidelse - Charcot-Marie-Tooth sygdom - er 1-3 tilfælde pr. 10 tusind befolkning. [1]

Ifølge undersøgelser forekommer der i Japan et tilfælde af denne patologi pr. 9 tusind af befolkningen på Island - med 8,3 tusind, i Italien - med 5,7 tusind, i Spanien - med 3,3 tusind  [2], [3]

Forekomsten af medfødt myasthenisk syndrom er et tilfælde pr. 200 tusind børn i det første leveår, og myofibrillær myopati er et tilfælde pr. 50 tusind nyfødte. [4]

Årsager muskel hypotension

Som en af typerne  af muskeltonuslidelser kan hypotension af striede muskelfibre have forskellige årsager forbundet med lidelser, der forekommer på ethvert niveau i nervesystemet (hjerne og rygmarv, perifere nerver, lokale neuromuskulære led) forårsaget af muskelforstyrrelser eller bindevæv såvel som afhængigt af metaboliske patologier eller syntesen af individuelle enzymer. 

Men oftest er etiologien af denne tilstand en  krænkelse af neuromuskulær transmission , og der opstår muskelhypotension:

• med  motorneuronsygdom , først og fremmest amyotrofisk lateral sklerose og syndrom af nedre motorneuroner (α-motoriske neuroner) i rygmarven, innerverende ekstrafusal muskelfibre;
• på grund af arvelige  spinalamyotrofi , hvor degenerative ændringer i α-motoriske neuroner i de forreste horn i rygmarven fører til dysfunktion af skeletmusklerne. De defineres også som  arvelige neuropatier  (motorisk og motorisk-sensorisk) og kaldes ofte - som et eksempel - Charcot-Marie-Tooth sygdom (amyotrofi);
• hos patienter med  muskeldystrofi ;
• hvis der er en historie af  myasthenia gravis ;
• med  myelopatier  - tab af myelinskeden af nervefibre i autoimmun og inflammatorisk etiologi, herunder multipel sklerose og  Guillain-Barré syndrom ;
• i tilfælde af neurologiske læsioner hos kræftpatienter med udvikling af  paraneoplastisk syndrom  (Lambert-Eaton syndrom);
• på grund af infektiøs betændelse i hjernens ydre foring (meningitis) eller hele hjernen (encephalitis).

Patogenese

Mekanismen for udvikling af muskelhypotension er forbundet med nedsat ledning af impulser langs de efferente somatiske nerver, der optræder enten på niveauet af hjernen og rygmarven eller på niveauet af en nerve, der tilvejebringer innervering af en bestemt muskel og regulerer dens sammentrækning og afslapning

For eksempel er patogenesen af Charcot-Marie-Tooth sygdom forårsaget af genmutationer, der påvirker strukturen og funktionen af perifere nerver, der styrer bevægelse og følsomhed. Et defekt gen for et af myelinproteinerne fører til tab af myelinskeden af perifere nerver og deres efterfølgende degeneration. Som et resultat forringes ledningen af nervesignaler, og muskeltonen falder.

I udviklingen af myasthenia gravis og medfødt myasthenisk syndrom spilles en vigtig rolle af: dysfunktioner af kolinerge neuromuskulære synapser forårsaget af genetiske mutationer - neuromuskulære forbindelser mellem motorneuronen og nerveceptoren i muskelvæv (neuromuskulær spindel); krænkelse af produktionen af neurotransmitteren acetylcholin; blokering af postsynaptiske muskelkolinerge receptorer med antistoffer.

Det biokemiske grundlag for neuronal død med nedsat transmission af nerveimpulser i tilfælde af amyotrof lateral sklerose anerkendes som en stigning i niveauet af en sådan neurotransmitter som glutaminsyre, som, når den akkumuleres på de presynaptiske membraner og i det intercellulære rum, bliver giftig til nervecellerne i hjernens motoriske cortex og fører til deres apoptose.

Udviklingen af arvelig myofibrillær myopati, der påvirker protein (myosin og actin) filamenter af myofibriller af røde (tonic) muskelfibre af stribede muskler, er forbundet med deres genetisk bestemte strukturelle ændringer såvel som med en krænkelse af de oxidative processer i energiproduktion - syntesen af ATP i mitokondrierne i celler, hvilket forklarer den lave enzymaktivitet af L-lactat og succinatdehydrogenase.

Et fald i aktiviteten af acetylcholin i synapserne af neuroner og myoneurale forbindelser kan være forbundet med den inducerede aktivitet af enzymet i det kolinerge system i hjerneacetylcholinesterase, hvilket fremskynder hydrolysen af denne neurotransmitter i den synaptiske kløft. Oftest er dette mekanismen for fremkomsten af muskelhypotension hos patienter med   type II tyrosinæmi . [5]

Symptomer muskel hypotension

Da et fald i muskeltonus manifesteres i kombination med andre tegn på etiologisk relaterede tilstande, defineres de samlede kliniske symptomer af specialister som et syndrom med muskelhypotension eller  muskel-tonisk syndrom .

Dets væsentligste symptomer i strid med den neuromuskulære ledning af de nedre motorneuroner inkluderer: øget muskeltræthed og svaghed, træningsintolerance, fascikulationer (periodisk ufrivillig rykning af individuelle skeletmuskler), nedsat eller fuldstændig fravær af refleksmuskelkontraktilitet (hyporefleksi), nedsat stræk reflekser.

Både medfødt og erhvervet patologi kan manifestere sig som mild muskelhypotoni med et moderat fald i muskels evne til at trække sig sammen -  muskelsvaghed  (oftest i de proximale muskler i lemmerne) og vanskelig tilpasning til fysisk aktivitet.

I nogle tilfælde er svaghed mest udtalt i musklerne, der giver bevægelse i øjnene og øjenlågene, på grund af hvilken progressiv ekstern oftalmoplegi og ptose udvikles. Mitokondrie myopatier kan også forårsage svaghed og spild af musklerne i ansigt og nakke, hvilket kan føre til synkebesvær og sløret tale. [6]

Voksne med skeletmuskulær hypotoni kan være akavet og ofte falder, når de går, har svært ved at ændre kropsposition og har øget fleksibilitet i albuer, knæ og hofteledd.

I svære former for spinal muskelatrofi observeres diffus muskulær hypotension med tab af kropsvægt, patologiske ændringer i skelettet (kyphose, skoliose) og progressiv svækkelse af musklerne, der giver vejrtrækning, hvilket fører til hypoventilation i lungerne og åndedrætssvigt.

Muskelhypotension hos børn manifesteres af muskel-slapphed, et markant fald eller fravær af dybe senereflekser, stivhed og begrænsning af bevægelse (især flexion og forlængelse af lemmerne), ledstabilitet, muskelafkortning og senetilbageholdelse og i nogle tilfælde, kramper. [7]

Som et resultat af udtalt hypotoni i de posturale muskler opstår gangforstyrrelser og patologiske ændringer i kropsholdning og når manglende evne til at holde kroppen i oprejst position og bevæge sig uafhængigt. Når barnet vokser, opstår der problemer med finmotorik, tale og generel udvikling.

Spædbørn har muskelsvaghed; spyt manglende evne til at dreje og holde hovedet (der er ingen kontrol med nakkemusklerne), dreje på siden og lidt senere - rul over på maven og kravle; vanskeligheder med fodring (det er svært for et barn at suge og sluge) og hyppig opkastning (på grund af gastroøsofageal refluks) og med generaliseret myopati - vejrtrækningsproblemer.

Læs mere i publikationen -  Symptomer på muskeltonisk syndrom

Muskulær hypotension hos børn

Hos børn kan et fald i muskeltonus være forårsaget af abnormiteter i det neuromuskulære kryds, primære muskelsygdomme, endokrine patologier og andre faktorer.

Denne tilstand har for det meste en medfødt karakter og er forbundet med defekter i strukturen af DNA'et i det kromosomale apparat i celler.

Muskulær hypotension hos nyfødte - medfødt hypotoni (ICD-10 kode P94.2) - er især almindelig hos præmature spædbørn (født før den 37. Uge af graviditeten), hvilket skyldes muskelunderudvikling på tidspunktet for fødslen.

Imidlertid kan nedsat muskeltonus hos en fuldtidsfødt indikere CNS-problemer, muskelforstyrrelser eller genetiske lidelser, herunder:

• medfødte myopatier - muskeldystrofi af Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmanns sygdom, Dubovitzs sygdom osv.
• cerebral lammelse;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos syndromer osv.

Muskelforstyrrelser, der findes i nyfødte eller manifesteret i barndommen, kan være centronukleære eller myofibrillære (stang). Centranuklear myopati er forårsaget af et unormalt arrangement af kerner i cellerne i muskelvæv, og kernemyopati er forårsaget af lidelser i myofibrillerne i stribede muskler. De fleste børn med X-bundet medfødt myopati lever ikke mere end et år. I tilfælde af autosomal dominerende arv af et defekt gen vises de første tegn på patologi i form af et fald i skeletmuskeltonus i ungdomsårene eller endda senere.

Medfødt myasthenisk syndrom, forårsaget af genetiske mutationer, der beskadiger de sympatiske ganglier og kolinerge synapser af de somatiske nerver, vises også umiddelbart efter fødslen. Men nogle typer spinal muskelatrofi (for eksempel Kugelberg-Welander amyotrofi) manifesterer sig i en senere alder. [8]

Mitokondrie myopatier forbundet med mutationer i DNA'et fra muskelcellernes kerner eller mitokondrier er resultatet af manglende energiforsyning - med et fald i syntesen af ATP (adenosintrifosfat) i mitokondrier - og manifesterer sig i form af Barthes, Alper, Pearson osv. Syndromer.

Generaliseret muskelhypotoni kan være en konsekvens af cerebellar hypoplasi, hvilket fører til en række alvorlige syndromiske patologier - Joubert og Walker-Warburg syndromer - med fuldstændig udviklingsforsinkelse, mikro- eller hydrocephalus og forstørrede hjerneventrikler (ventrikulomegali).

Forbundet med en medfødt lidelse i metabolismen af kulhydrater og glykogen - glykogenose eller glykogenese sygdom hos små børn, ud over nyreskader og hjertesvigt, ledsages af en progressiv metabolisk myopati kaldet McArdles sygdom.

Komplikationer og konsekvenser

På grund af krænkelser af neurogen kontrol af bevægelser i muskelhypotoni udvikles komplikationer såsom hypokinesi - med et fald i motoraktivitet og styrken af sammentrækning af muskelfibre med en progressiv begrænsning af bevægelsesområdet.

I dette tilfælde kan hypokinesi føre til konsekvenser som tab af muskelmasse -  muskelatrofi , parese eller et fuldstændigt tab af evnen til at bevæge lemmerne, det vil sige  perifer lammelse  (afhængigt af årsagen - mono-, para eller tetraplegi ). [9]

Diagnosticering muskel hypotension

Et fald i muskeltonus kan være et tegn på alvorlige systemiske tilstande, derfor involverer diagnostik studiet af historien om intrauterin udvikling af barnet, fødsel, træk ved den nyfødte periode, anamnese hos forældrene. En komplet fysisk undersøgelse er også nødvendig - for at vurdere potentielle lidelser fra de indre organer, psykosomatiske sygdomme og identificere syndromiske tilstande.

For at bestemme, hvad der forårsagede faldet i muskeltonus - problemer med nerver eller muskelabnormiteter, kræves der test, inklusive en generel og biokemisk blodprøve, for niveauet af kreatinfosfokinase, aspartataminotransferase, L-lactat i blodserumet; for anti-GM1-antistoffer; for indholdet af serumelektrolytter, calcium, magnesium, phosphat. En muskelbiopsi kan være påkrævet. [10]

Instrumentdiagnostik inkluderer:

• electroneuromyography ,
• funktionel  undersøgelse af muskelstyrke ,
• Muskel ultralyd ,
• Ultralyd af nerver ,
• elektroencefalografi,
• magnetisk resonansbilleddannelse (MR) i hjernen  (for at opdage krænkelser af dens strukturer).

Differential diagnose

Differentiel diagnose af muskelhypotension og andre neuromuskulære lidelser spiller en særlig rolle.

Behandling muskel hypotension

Muskelhypotension hos premature babyer forsvinder, når de vokser, men børnelæger anbefaler massage for at styrke barnets muskler.

Ellers er behandlingen fokuseret på at forbedre og vedligeholde muskelfunktion. Til dette anvendes fysioterapi (inklusive  elektromyostimulation ),  [11] træningsterapi og massage til muskelhypotension. 

Afhængig af årsagen til denne tilstand og dens sværhedsgrad kan nogle farmakologiske midler bruges til at forbedre ledningen af nerveimpulser til musklerne og øge deres kontraktile funktion. Disse lægemidler kan være en gruppe af cholinomimetika (stimulerende acetylcholinreceptorer) eller en gruppe af cholinesterasehæmmere: Neostigmin-methylsulfat (Proserin, Kalimin), Physostigmin, Galantamin, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid osv.

Flere oplysninger i materialet -  Behandling af muskeltonisk syndrom

Forebyggelse

Muskelhypotoni kan være forårsaget af forskellige helbredsproblemer, hvoraf mange er arvelige, derfor betragter eksperter genetisk rådgivning inden graviditetsplanlægning som et mål for forebyggelse af alvorlige medfødte syndromer og neurologiske patologier.

Vejrudsigt

De langsigtede udsigter for muskelhypotension afhænger af årsagen og omfanget af muskelskader samt patientens alder. Det skal forstås, at denne tilstand i tilfælde af medfødte patologier er livslang og fører til handicap. Og hvad angår fuldstændig bedring, er prognosen dårlig.