Spinal amyotrofier: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Sminalnye amyotrofi - en gruppe af arvelige neurologisk sygdom karakteriseret ved læsioner af skeletmusklerne grund af progressiv degeneration af neuroner i den forreste horn af rygmarven og motoriske kerner i hjernestammen. Manifestationer kan begynde i barndom eller barndom. De varierer afhængigt af typen og kan omfatte hypotension; gipofleksiyu; krænkelse af sugning, indtagelse og vejrtrækning; i alvorlige tilfælde, tidlig død. Diagnosen er baseret på genetisk testning. Behandling af spinale amyotrofier er symptomatisk.

[1], [2], [3], [4]

Årsager til spinale amyotrofier

Spinal amyotrofi opstår normalt som følge af autosomale recessive mutationer i et enkelt genetisk locus på den korte arm af kromosom 5, hvilket fører til en homozygot deletion. Der er 4 hovedtyper.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Symptomer på spinale amyotrofier

Spinal amyotrofi type I (Verdnig-Hoffmann's sygdom) manifesterer sig i en alder af ca. 6 måneder. Muskulær hypotension (ofte mærkbar ved fødslen), hyporefleksi, tunge fascikulering og alvorlige vanskeligheder med at sutte, sluge og ånde bemærkes. Døden kommer fra at stoppe vejrtrækning i det første år af livet i 95% af tilfældene, alle dør af 4 år.

Spinal amyotrofi af type II (mellemprodukt). Symptomer opstår normalt i 3. Til 15. Måned af livet. Børn kan ikke gå eller krybe, mindre end 25% kan sidde. Udvikler slap lammelse og fascikulation, som hos små børn er svært at identificere. Dybe senreflekser er fraværende, dysfagi er mulig. Sygdommen fører ofte til døden i en tidlig alder fra respiratoriske komplikationer. Progressionen af sygdommen kan imidlertid pludselig stoppe, men den vedvarende svaghed og høj risiko for alvorlig skoliose og dens komplikationer vedvarer.

Spinal amyotrofi af type III (Kugelberg-Welander sygdom) forekommer sædvanligvis mellem 15 og 19 år. Symptomer, som i type I, men sygdommen skrider langsomt, og livets varighed er længere (undertiden normal). Nogle familie tilfælde er sekundære for enzym defekter (fx hexosaminidase mangel). Symmetrisk svaghed og vægttab, der starter med quadriceps muskler i hofte og flexorer, spredes gradvist distalt og bliver mest udtalt på benene. Senere er hænderne forbløffet over det. Forventet levetid afhænger af udviklingen af respiratoriske komplikationer.

Spinal amyotrofi type IV kan nedarves recessivt, dominant eller X-bundet typen, gør sin debut i den voksne (30-60 år) og den primære svaghed de proksimale muskler og vægttab skrider langsomt. Denne sygdom er vanskelig at skelne fra amyotrofisk lateral sklerose, der primært påvirker de lavere motoneuroner.

Diagnose af spinale amyotrofier

EMG er nødvendig med bestemmelse af hastigheden af nervedannelse, herunder undersøgelser af muskler inderveret af kraniale nerver. Hastigheden af øvelsen er normal, men de berørte muskler, hvis involvering ofte ikke er klinisk indlysende, opfører sig som nedslået. Den nøjagtige diagnose er lavet ved hjælp af genetisk test, som identificerer en kausal mutation i 95% af tilfældene. Nogle gange tages en muskelbiopsi. Serum enzymer (fx kreatinkinase, aldolase) kan være lidt forhøjet. Diagnostisk informativ amniocentese.

[11], [12], [13], [14], [15]

Behandling af spinal amyotrofier

Specifik behandling er ikke. Ved ophør af progression eller langsom udvikling af sygdommen hjælper fysioterapi, korset og særlige tilpasninger (med hensyn til at forebygge udvikling af skoliose og kontrakturer). Adaptive ortopædiske enheder åbner mulighed for selvstændighed og selvpleje, når de spiser, skriver eller arbejder på computeren.