Spinal amyotrofi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Spinal muskelatrofi er en gruppe af arvelige neurologiske lidelser, der er karakteriseret ved skeletmuskulaturskader på grund af progressiv degeneration af neuroner i rygmarvens forhorn og motorkerner i hjernestammen. Symptomerne kan begynde i spædbarnsalderen eller barndommen. De varierer afhængigt af typen og kan omfatte hypotoni; hypofleksion; nedsat suge-, synke- og vejrtrækningsevne; og i alvorlige tilfælde tidlig død. Diagnosen er baseret på genetisk testning. Behandling af spinal muskelatrofi er symptomatisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager til spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi skyldes normalt autosomalt recessive mutationer i et enkelt genetisk locus på den korte arm af kromosom 5, hvilket resulterer i en homozygot deletion. Der er 4 hovedtyper.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer på spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi type I (Werdnig-Hoffmanns sygdom) manifesterer sig omkring 6 måneders alderen. Der er muskelhypotoni (ofte mærkbar ved fødslen), hyporefleksi, fascikulationer af tungen og alvorlige vanskeligheder med at suge, synke og trække vejret. Døden indtræffer som følge af respirationsstop i det første leveår i 95% af tilfældene, og alle dør inden 4-årsalderen.

Spinal amyotrofi type II (intermediær). Symptomer opstår normalt i alderen 3-15 måneder. Børn kan hverken gå eller kravle, mindre end 25% er i stand til at sidde. Der udvikles slap lammelse og fascikulationer, som er vanskelige at opdage hos små børn. Dybe senereflekser er fraværende, dysfagi er mulig. Sygdommen fører ofte til død i en tidlig alder som følge af respiratoriske komplikationer. Sygdommens progression kan dog pludselig stoppe, men vedvarende svaghed og en høj risiko for alvorlig skoliose og dens komplikationer forbliver.

Spinal muskelatrofi type III (Kugelberg-Welander sygdom) viser sig normalt i alderen mellem 15 måneder og 19 år. Trækkene ligner type I, men sygdommen udvikler sig langsommere, og den forventede levetid er længere (nogle gange normal). Nogle familiære tilfælde er sekundære til enzymdefekter (f.eks. hexosaminidase-mangel). Symmetrisk svaghed og afmagring, der begynder i quadriceps og flexorer, gradvist spreder sig distalt og bliver mest udtalt i skinnebenene. Armene påvirkes senere. Den forventede levetid afhænger af udviklingen af respiratoriske komplikationer.

Spinal amyotrofi type IV kan nedarves recessivt, dominant eller X-bundet og begynder hos voksne (30-60 år) med primær svaghed og afmatning af de proximale muskler og udvikler sig langsomt. Denne sygdom er vanskelig at skelne fra amyotrofisk lateral sklerose, som primært rammer de nedre motoriske neuroner.

Diagnose af spinale amyotrofier

EMG med målinger af nerveledningshastigheden, inklusive undersøgelser af musklerne, der er innerveret af kranienerverne, er påkrævet. Ledningshastighederne er normale, men de berørte muskler, ofte ikke klinisk tydelige, opfører sig som denerverede. Den endelige diagnose stilles ved genetisk testning, som identificerer den forårsagende mutation i 95% af tilfældene. Muskelbiopsi udføres undertiden. Serumenzymer (f.eks. kreatinkinase, aldolase) kan være let forhøjede. Fostervandsprøve er diagnostisk.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling af spinale amyotrofier

Der findes ingen specifik behandling. Når sygdommen stopper med at udvikle sig eller langsomt, kan fysioterapi, et korset og særlige hjælpemidler hjælpe (med hensyn til at forebygge udvikling af skoliose og kontrakturer). Adaptive ortopædiske hjælpemidler åbner muligheder for uafhængighed og egenomsorg, når man spiser, skriver eller arbejder på en computer.