Muskeldystrofi

En kronisk sygdom af arvelig oprindelse, der udtrykkes ved degeneration af de muskler, der støtter skeletstrukturen, er muskeldystrofi.

Medicin klassificerer ni typer af denne patologi, der adskiller sig i lidelsens lokalisering, dens karakteristika, aggressivitet af progression og patientens alder (hvor gammel var patienten, da de første symptomer på patologien begyndte at dukke op).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager til muskeldystrofi

I dag kan medicinen ikke nævne alle de mekanismer, der udløser processen, der fører til muskeldystrofi. Det kan kun siges med sikkerhed, at alle årsagerne til muskeldystrofi er baseret på mutationer i det autosomalt dominerende genom, som i vores krop er ansvarlig for syntesen og regenereringen af protein, som er involveret i dannelsen af muskelvæv.

Afhængigt af hvilket kromosom i den menneskelige kode, der har gennemgået en mutation, afhænger patologien for hvilken lokalisering vi modtager af verifikationen:

• Mutation af X-kromosomet fører til den mest almindelige type patologi - Duchennes muskeldystrofi. Hvis en kvinde er bærer af dette kromosom, giver hun det ofte videre til sine efterkommere. Samtidig lider hun muligvis ikke selv af sådanne lidelser.
• Motonisk muskeldystrofi opstår, når et gen, der tilhører kromosom nitten, bliver defekt.
• Følgende lokalisering af muskulær underudvikling afhænger ikke af kønskromosomets patologi: nedre ryg - lemmer, samt skulder - skulderblad - ansigt.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomer på muskelsvind

Symptomer på muskeldystrofi har et kompleks af grundlæggende, fundamentale manifestationer, men afhængigt af patologiens lokalisering og karakteristika er der også deres egne karakteristiske træk. •

• På grund af manglen på muskelmasse i benene observeres forstyrrelser i en persons gangart.
• Muskeltonus falder.
• Atrofi af skeletmuskler.
• De motoriske evner, som patienten havde erhvervet sig, før sygdommen begyndte at udvikle sig, går tabt: patienten holder op med at holde hovedet, gå, sidde og mister andre færdigheder.
• Muskelsmerterne dæmpes, men følsomheden forsvinder ikke.
• Et fald i den generelle vitalitet; patienten begynder at blive meget hurtigt træt.
• Muskelfibre begynder at blive erstattet af bindevæv, hvilket fører til en stigning i musklernes volumen. Dette er især mærkbart i lægområdet.
• Der opstår vanskeligheder med at lære.
• Fald er ret almindelige.
• Der opstår vanskeligheder ved løb og hop.
• Det bliver vanskeligt for patienten at rejse sig, både fra liggende og siddende stilling.
• Gangen hos en sådan patient bliver vraltende.
• Der er et fald i intelligensen.

Duchennes muskeldystrofi

I øjeblikket er Duchennes muskeldystrofi den hyppigst manifesterede type af denne sygdom. Den defekt, der "på grund af" at denne type muskelvævssvaghed udvikler sig, er blevet fundet og er et modificeret gen på X-kromosomet. Ofte giver en kvinde, uden selv at være syg, denne defekt videre til sine børn. De første symptomer på patologien hos drenge (af en eller anden grund er det dem, der lider mest), som har modtaget et sådant gen, opdages allerede i alderen to til fem år.

De første tegn på sygdommen begynder at manifestere sig i svækkelsen af tonus i underekstremiteterne såvel som bækkenområdet. Med sygdommens videre progression opstår atrofi af muskelgruppen i overkroppen. Gradvist, på grund af degenerationen af muskelfibre til bindefibre, øges lægområderne i patientens underekstremiteter i volumen, og størrelsen af fedtvævet øges. Udviklingshastigheden for denne genetiske lidelse er ret høj, og i en alder af 12 år mister barnet evnen til at bevæge sig overhovedet. Ofte lever sådanne patienter ikke til tyve år.

Svækkelse af muskeltonus i underekstremiteterne med væksten af lægområdets volumen fører til, at barnet i starten begynder at opleve ubehag ved gang og løb, og efterfølgende mister denne evne fuldstændigt. Gradvist stigende opad og indfangning af et stigende antal muskelgrupper, i det terminale stadie af Duchennes muskeldystrofi, begynder patologien at påvirke komplekset af respirationsmuskler, svælg og ansigt.

Pseudohypertrofi kan udvikle sig ikke kun i lægområdet, men også påvirke balder, mave og tunge. Ved denne patologi opstår der ofte skader på hjertemusklerne (ændringer sker afhængigt af typen af kardiomyopati). Hjerterytmen forstyrres, tonerne bliver dæmpede, og selve hjertet øges i størrelse. Hjertemuskeldystrofi er ofte patientens dødsårsag.

Karakteristiske symptomer omfatter, at patienten lider af mental retardering. Dette forklares med læsioner, der påvirker hjernehalvdelene. Efterhånden som muskeldystrofi udvikler sig, begynder andre associerede sygdomme at opstå. Såsom for eksempel: diffus osteoporose, sygdomme forbundet med endokrin insufficiens, deformitet af brystkassen, rygsøjlen...

Det vigtigste kendetegn ved Duchenne-type patologi fra andre typer er et højt niveau af hyperfermentæmi, som manifesterer sig allerede i den indledende fase af patologiens udvikling.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progressiv muskeldystrofi

Den mest almindelige type muskel-neurologisk sygdom er primær progressiv muskeldystrofi, som er repræsenteret af en ret omfattende klassificering. Forskellen mellem den ene form og den anden afhænger af placeringen af genmutationen, progressionshastigheden, patientens alderskarakteristika (i hvilken alder patologien begyndte at manifestere sig), og om pseudohypertrofi og andre tegn er til stede i symptomerne. De fleste af disse myodystrofier (deres symptomer) er gennem næsten et århundredes historie blevet undersøgt ret godt, men patogenesen er stadig ukendt, og baseret på dette er der problemer med den høje pålidelighed af diagnostikken. Uden at kende årsagerne til patologiske forandringer er det meget vanskeligt at foretage en tilstrækkelig rationel klassificering af progressiv muskeldystrofi.

I de fleste tilfælde udføres opdelingen enten ved arv eller ved kliniske karakteristika.

Den primære form er skade på muskelvæv, hvor de perifere nerver forbliver aktive. Den sekundære form er, når skaden starter fra nerveenderne og i starten ikke påvirker muskellagene.

• Alvorlig type Duchenne pseudohypertrofi.
• En mindre almindelig, mindre aggressiv Becker-type.
• Landouzy-Dejerine-typen. Påvirker skulder-scapula-ansigtsområdet.
• Erb-Roth-typen. Sygdommens ungdomsform.

Disse er de vigtigste typer af muskeldystrofi, der diagnosticeres oftest. Andre varianter er mindre almindelige og er atypiske. For eksempel:

• Landouzi-Dejerines dystrofi.
• Emery-Dreyfuss dystrofi.
• Muskeldystrofi i lemmerne.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi.
• Og også nogle andre.

Beckers muskeldystrofi

Denne patologi er relativt sjælden, og i modsætning til den alvorlige maligne form af Duchenne er den godartet og udvikler sig ret langsomt. Et af de karakteristiske tegn kan være, at denne form normalt rammer personer med lav statur. I en forholdsvis lang periode giver sygdommen sig ikke til kende, og personen lever et normalt liv. Drivkraften for sygdommens udvikling kan enten være en banal skade i hjemmet eller en ledsagende sygdom.

Beckers muskeldystrofi er en mildere form af sygdommen, både med hensyn til sværhedsgraden af kliniske symptomer og fuldstændigheden af molekylære manifestationer. Symptomer i tilfælde af muskeldystrofi diagnosticeret i henhold til Beckers form er svagt opdaget. En patient med en sådan patologi er i stand til at leve et nogenlunde normalt liv i flere årtier. Med sådanne svage symptomer kan en dårligt kvalificeret læge meget vel forveksle Beckers dystrofi med lemmer-lumbal dystrofi. De første tegn på denne patologi begynder normalt at vise sig i tolvårsalderen. Teenageren begynder at føle smerter i underekstremiteterne (i skinnebenet), især under træning. Urinanalyse viser et højt indhold af myoglobin, hvilket er en indikator for, at muskelprotein nedbrydes i kroppen. Kreatinkinase i patientens krop (et enzym produceret fra ATP og kreatin) stiger. Det bruges aktivt af kroppen, når fysisk stress øges.

Symptomerne på Beckers muskeldystrofi minder meget om symptomerne på Duchennes sygdom. Denne sygdomsform viser sig dog meget senere (i alderen 10-15 år), mens sygdommens progression ikke er så aggressiv. I en alder af tredive år mister en sådan patient muligvis stadig ikke evnen til at arbejde og gå helt normalt. Der er hyppige tilfælde, hvor denne patologi "går i familien": en bedstefar, der lider af denne sygdom, giver det muterede gen videre til sit barnebarn gennem sin datter.

Denne form for muskeldystrofi blev beskrevet af lægerne og forskerne Becker og Kiener tilbage i 1955, hvilket er grunden til, at den bærer deres navn (den er kendt som Becker eller Becker-Kiener muskeldystrofi).

Symptomerne på patologien, som i tilfældet med Duchennes sygdom, begynder med afvigelser i bækkenbæltet, der påvirker underekstremiteterne. Dette manifesterer sig i en ændring i gangarten, problemer med at gå op ad trapper opstår, og det bliver meget vanskeligt for en sådan patient at rejse sig fra siddende stilling på lave overflader. Lægmusklernes størrelse øges gradvist. Samtidig visualiseres ændringer i akillessenernes område, som er mærkbare ved Duchennes sygdom, ubetydeligt i dette tilfælde. Der er ingen reduktion i en persons intellektuelle evner, hvilket er uundgåeligt ved malign muskeldystrofi (ifølge Duchenne). Ændringer i hjertets muskelvæv er ikke så signifikante, derfor observeres kardiomyopati praktisk talt ikke ved den pågældende sygdom, eller den forekommer i en mild form.

Som ved andre former for muskeldystrofi viser kliniske blodprøver stigninger i niveauet af visse enzymer i blodserumet, selvom de ikke er så signifikante som ved Duchennes forandringer. Metaboliske processer forstyrres også.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Roth muskeldystrofi

Denne patologi kaldes også juvenil. Symptomer på denne sygdom begynder at vise sig mellem ti og tyve år. En væsentlig forskel i symptomerne på denne form for sygdommen er, at den primære placering af ændringer er skulderbæltet, og derefter begynder muskelatrofi at fange nye områder af patientens krop: de øvre lemmer, derefter bælteområdet, bækkenet og benene.

Tilfælde af sygdommen forekommer i andelen af 15 patienter pr. en million indbyggere. Det defekte genom overføres arveligt, autosomalt recessivt. Både kvinder og mænd lider af denne sygdom med lige stor sandsynlighed.

Erb-Roth muskeldystrofi deformerer patientens bryst betydeligt (som om det kollapser tilbage), maven begynder at rage fremad, gangen bliver usikker og vaglende. De første tegn på sygdommen viser sig omkring 14-16 år, men selve spektret er meget bredere: der er tilfælde af senere udvikling - efter det tredje årti eller omvendt - ved ti år (ved tidlige symptomer fortsætter sygdommen med mere alvorlige manifestationer). Intensiteten og udviklingen af sygdomsforløbet varierer fra tilfælde til tilfælde. Men den gennemsnitlige varighed af cyklussen fra det øjeblik, de første symptomer viser sig, til fuldstændig invaliditet er fra 15 til 20 år.

Erbs muskeldystrofi begynder oftest at manifestere sig med ændringer i bækkenbæltet, samt med ødem og svaghed i benene. Derefter spreder den sig gradvist i patientens krop og spreder sig. For det meste påvirker læsionen ikke ansigtsmusklerne, hjertemusklen forbliver intakt, og intelligensniveauet forbliver normalt på samme niveau. Den kvantitative indikator for enzymer i blodserum er en smule forhøjet, men ikke på samme niveau som i tidligere tilfælde.

Muskeldystrofi af den pågældende form er en af de mest amorfe patologier.

Primær muskeldystrofi

Den pågældende sygdom er arvelig og kønsbundet (genomisk defekt på X-kromosomet). Smittevejen er recessiv.

Den kliniske manifestation er ret tidlig - før babyen er tre år gammel. Selv i spædbarnsalderen kan man bemærke en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder hos babyen; senere end raske børn begynder de at sidde og gå. Allerede i treårsalderen har babyen mærkbar svaghed i musklerne, han bliver hurtigt træt og tåler ikke engang mindre belastninger. Gradvist påvirker atrofi bækkenbæltet og de proksimale muskler i underekstremiteterne.

Den klassiske symptomatologi er pseudohypertrofi (muskelvæv erstattes af fedt, hvilket øger størrelsen af dette område). Oftest er lægregionen udsat for sådan skade, men der er tilfælde af defekter i deltoidmusklerne. De såkaldte "gnome kalve". Med tiden bliver det svært for babyen at løbe og hoppe, gå op ad trapper. Efter et stykke tid overtager atrofi skulderbæltet.

Neuromuskulær dystrofi

Medicin tæller en række arvelige (genetiske) sygdomme, der påvirker muskel- og nervevæv. En af dem er neuromuskulær dystrofi, som er karakteriseret ved en forstyrrelse af motoriske og statiske manifestationer på baggrund af muskelatrofi. Neuroner, der er ansvarlige for motoriske funktioner (forhornsceller), er udsatte for skader, hvilket fører til ændringer i en gruppe af væv i rygmarven. Skader på neuroner i kernen af kranienerven påvirker ansigtsudtryk, bulbær- og øjenmuskler. Også den samme type celler er ansvarlige for motoriske processer, når de beskadiges, lider nerveenderne i periferien og neuromuskulære forbindelser.

Grundlæggende tegn på sådan patologi:

• Atrofi af muskulært bindevæv.
• Muskelsmerter.
• Hurtig træthed hos patienten.
• Nedsat følsomhed af receptorer.
• Eller tværtimod øget følsomhed, op til smertesyndromer.
• Udseendet af pludselige kramper.
• Svimmelhed.
• Hjertepatologi.
• Forringelse af synet.
• Fejl i svedsystemet.

Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

Oftest begynder denne forms patologi at manifestere sig hos unge i alderen 10-15 år, selvom der faktisk er kendte tilfælde, hvor Landuzi-dejerin muskeldystrofi begyndte at udvikle sig hos seksårige børn eller hos en halvtredsårig person. Det primære patologiområde er oftest en gruppe af muskler i ansigtszonen. Gradvist udvides skadens halo, og grupperne i skulderbæltet, torsoen og længere nede begynder at atrofi. Når ansigtsudtrykket påvirkes i sygdommens tidlige periode, lukker øjenlågene ikke tæt. Læberne forbliver også let åbne, hvilket fører til en talefejl. Sygdommens forløb er langsomt - i denne periode er en person fuldt ud i stand til at arbejde, først efter 15-20 år begynder bækkenets og bækkenets muskler gradvist at atrofi - dette fører til motorisk passivitet. Og først i 40-60-årsalderen påvirker læsionen fuldstændigt underekstremiteterne.

Det vil sige, at Landouzi-Dejerine muskeldystrofi kan kaldes en gunstig nuværende manifestation af muskelskade.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Som alle de foregående er Emery-Dreifuss muskeldystrofi en arvelig sygdom. Det primære skadeområde er atrofi af skulder-albue- og ankelmusklerne. Denne sygdom er karakteriseret ved en lang udviklingsperiode. I langt de fleste tilfælde påvirkes hjertet: bradyarytmi, nedsat blodgennemstrømning, blokade osv. Hjertesvigt kan forårsage besvimelse og nogle gange endda død.

Tidlig diagnose af ikke kun selve sygdommen, men også differentiering af dens form vil hjælpe med at redde livet for mere end én patient.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Muskeldystrofi i lemmerne

Limb-girdle muskeldystrofi er en arvelig patologi, hvis arveveje er både autosomalt recessive og autosomalt dominante sygdomme. Det grundlæggende skadeområde er området omkring bæltet, torsoen og de øvre lemmer. Samtidig påvirkes ansigtsmusklerne ikke.

Ifølge forskningsdataene var det muligt at fastslå mindst to loci i kromosomgenomet, hvis mutation skaber en drivkraft for udviklingen af limb-girdle muskeldystrofi. Progressionen af denne læsion er ret langsom, hvilket giver patienten mulighed for fuldt ud at nyde livet.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

En autosomal dominant sygdom, der manifesterer sig allerede i en forholdsvis moden alder, er oculopharyngeal muskeldystrofi. Så mærkeligt som det end lyder, rammer denne patologi personer, der tilhører bestemte etniske grupper.

Oftest begynder symptomerne at vise sig i 25-30-årsalderen. Klassiske tegn på denne muskeldystrofi er atrofi af ansigtsmusklerne: øjenlågsptose, problemer med synkefunktionen (dysfagi). Sygdommen, der gradvist fremskrider, fører til øjeæblets immobilitet, mens øjets indre muskler ikke påvirkes. På dette stadie kan ændringerne stoppe, men nogle gange påvirkes resten af ansigtsmusklerne også af patologien. Ret sjældent er muskelgrupper i skulderbæltet, nakken, ganen og svælget også involveret i den destruktive proces. I dette tilfælde udvikler dysfoni (et problem med taleapparatet) sig udover oftalmoplegi og dysfagi også.

Muskeldystrofi hos børn

Barndom. Mange husker den med et smil. Gemmeleg, gynger, cykler... Ja, hvor mange andre forskellige lege finder børn på. Men der er små, der ikke har råd til sådan en luksus. Muskelsvind hos børn giver ikke en sådan mulighed.

Næsten alle former, med sjældne undtagelser, kan manifestere sig hos børn med deres symptomer: både den ondartede form for patologi ifølge Duchon (udvikler sig kun hos drenge) og godartet muskeldystrofi ifølge Becker og andre. En patologi, der udvikler sig hurtigt og aggressivt (form ifølge Duchon), er særlig farlig. Desuden er det for et barn ikke så meget symptomerne i sig selv (atrofi af næsten alle muskelgrupper), der er farlige, men de sekundære komplikationer, der fører til døden inden tyveårsalderen. Oftest opstår en dødelig udgang på grund af en luftvejsinfektion eller hjertesvigt. Men disse symptomer bliver først mere tydelige, når barnet begynder at tage sine første skridt.

• Udviklingsforsinkelse: Sådanne børn begynder at sidde og gå senere.
• Langsom intellektuel udvikling.
• Rygsøjlens muskler er de første, der bliver påvirket.
• Det er svært for sådanne babyer at løbe og gå op ad trapper.
• Vattlende gang.
• Spinal deformitet.
• Går på tæer.
• Barnet har svært ved at bære sin vægt og bliver hurtigt træt.
• På grund af fedtvæv øges muskelstørrelsen.
• Skaden på lemmerne er symmetrisk.
• Patologisk forstørrelse af kæben og mellemrummene mellem tænderne.
• Ved omkring 13-årsalderen holder barnet helt op med at gå.
• Patologi i hjertemusklen.

Ved andre former for skade er symptomerne ret ens, blot er skadens sværhedsgrad meget lavere.

Diagnose af muskeldystrofi

Diagnosen muskelsvind er entydig:

• Indsamling af familiehistorie. Lægen skal finde ud af, om der har været tilfælde af denne sygdom i patientens familie, hvilken form for manifestation der blev observeret, og arten af dens forløb.
• Elektromyografi. En metode, der gør det muligt at bestemme muskelvævets elektriske aktivitet.
• Mikroskopisk undersøgelse. Biopsi, der muliggør differentiering af klassen af muterede forandringer.
• Genetisk testning. Udførelse af molekylærbiologiske og immunologiske undersøgelser af en gravid kvinde. Disse metoder gør det muligt at forudsige muligheden for udvikling af muskelsvind hos det fremtidige barn.
• Konsultation med en terapeut, fødselslæge-gynækolog, ortopæd.
• Blodprøve for enzymniveauer. Uden traume indikerer forhøjede niveauer af enzymet kreatinkinase patologi.
• Urinanalyse viser forhøjede niveauer af kreatin, aminosyrer og nedsatte niveauer af kreatinin.

Lægen kan kun sige én ting: jo senere symptomerne på muskelsvind opstår, desto mildere er de. Tidlige manifestationer fører til alvorlige konsekvenser: invaliditet og i nogle tilfælde død.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Behandling af muskeldystrofi

Muskelsvind kan ikke helbredes fuldstændigt og irreversibelt, men medicinen forsøger at udføre foranstaltninger så effektivt som muligt, der lindrer sygdommens symptomer så meget som muligt, samtidig med at komplikationer forhindres.

Behandling af muskeldystrofi handler om en omfattende tilgang til problemet. For i det mindste at stimulere muskelaktiviteten en smule, ordinerer den behandlende læge kortikosteroider til patienten. For eksempel prednison.

• Prednison

Hvis sygdommen er akut, begynder patienten at tage denne medicin i tre til fire doser med en daglig dosis på 0,02-0,08 g. Når alvorlige symptomer lindres, reduceres den indtagne dosis til 0,005-0,010 g dagligt.

Der er også restriktioner for at tage dette lægemiddel. Du bør ikke drikke mere end 0,015 g ad gangen, den daglige dosis er 0,1 g.

Behandlingsvarigheden afhænger af den udviklende sygdoms karakteristika og effektiviteten af lægemidlets kliniske virkning. I den periode, hvor patienten tager dette lægemiddel, anbefales det at følge en kost rig på kaliumsalte og proteiner. Denne kost vil bidrage til at undgå eller i det mindste afbøde bivirkningerne ved indtagelse af prednison, såsom hævelse, forhøjet blodtryk, søvnløshed, kramper, øget træthed og andre.

Dette lægemiddel er strengt kontraindiceret til patienter, der lider af sådanne sygdomme som: tromboflebitis og tromboembolisme, ulcerøse manifestationer i maven og tolvfingertarmen, osteoporose, hypertension, graviditet og nogle andre.

Hvis lægemiddelindtaget strækker sig over en længere periode, og de doser, patienten indtager, er imponerende, anbefales det at tage anabolske hormoner parallelt (for eksempel methylandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Medicinens tablet placeres under tungen og holdes der, indtil den er helt opløst.

Til voksne (forebyggelse af proteinstofskifteforstyrrelser) ordineres dosis inden for 0,025-0,050 g pr. dag. Til børn beregnes dosis ud fra andelene 1,0-1,5 mg pr. 1 kg af barnets kropsvægt, men den daglige dosis bør ligge inden for intervallet 0,010-0,025 g.

Varigheden af et forløb er tre til fire uger, derefter en pause på to til tre uger, og du kan begynde at tage den næste cyklus.

Den maksimale daglige dosis er 0,10 g (for voksne) og 0,050 g (for børn). Enkeltdosis er 0,025 g.

Det anbefales ikke at ordinere methylandrostenediol til patienter med funktionel leversvigt, individuel intolerance over for lægemidlets komponenter, prostatakræft, diabetes mellitus og nogle andre sygdomme.

Patienter med muskeldystrofi får også ordineret medicin, der lindrer muskelspasmer: diphenin, carbamazepin.

• Diphenin

Medicinen fås i tablet- og kapselform. Medicinen tages tre til fire gange dagligt, under eller efter måltider. Den daglige dosis er 0,02-0,08 g (i akutte tilfælde af sygdommen), og efterfølgende reduceres mængden af medicin til 0,005-0,010 g pr. dag. Hvis medicinens effektivitet derimod er lav, kan dosis øges til 0,4 g.

Doseringen for børn er lidt anderledes:

Børn under fem år får ordineret to doser på 0,025 g hver.

For børn i alderen fem til otte år øges antallet af doser til tre til fire om dagen med en dosis på 0,025 g.

For teenagere over otte år er dosis opdelt i to dele, 0,1 g hver.

Det foreslåede lægemiddel er kontraindiceret til brug for personer, der lider af overfølsomhed over for lægemidlets komponenter, ulcerøse sygdomme i mave-tarmkanalen, trombose, psykiske lidelser, akutte sygdomme i hjertet og det endokrine system samt nogle andre sygdomme.

• Carbamazepin

Lægemidlet anvendes hele dagen, uanset måltider. Tabletten tages med en lille mængde væske. Startdosis er 100-200 mg og tages en eller to gange dagligt. Dosis øges gradvist for at opnå den ønskede effekt, op til 400 mg. Samtidig øges antallet af doser også, så de kommer op på to eller tre om dagen. Den maksimalt tilladte daglige dosis bør ikke overstige 2000 mg.

Startdosis for femårige børn er 20-60 mg dagligt. Derefter øges dosis hver anden dag med de samme 20-60 mg dagligt.

Den daglige startdosis for børn over fem år starter med 100 mg. Derefter øges dosis med 100 mg hver efterfølgende uge.

Den samlede vedligeholdelsesdosis af lægemidlet til babyer beregnes ud fra proportionerne: ti til tyve mg pr. kilogram af barnets vægt pr. dag og er opdelt i to til tre doser.

Brugen af lægemidlet bør begrænses til patienter, der lider af epileptiske anfald, akutte former for hjerte-kar-sygdomme, diabetes mellitus, overfølsomhed over for tricykliske antidepressiva, nyre- og leverinsufficiens og andre sygdomme.

Efter samråd med din læge er det muligt at bruge såkaldte kosttilskud (biologisk aktive tilsætningsstoffer).

• Kreatin

Dette er et naturligt præparat, der hjælper med at øge muskelvolumen og aktiverer dem til at reagere tilstrækkeligt på belastninger. Doseringen ordineres af en læge individuelt for hvert enkelt tilfælde.

Dette kosttilskud anbefales ikke til patienter, der lider af astma eller diabetes. Det er heller ikke tilrådeligt at tage kreatin under graviditet.

• Coenzym Q10

Øger den samlede muskeludholdenhed. Den anbefalede daglige dosis er tre kapsler, men kan justeres af en læge om nødvendigt. Behandlingsforløbet er en måned, hvorefter du skal holde en pause, og cyklussen kan genoptages.

Dette lægemiddel er kontraindiceret til gravide og ammende kvinder, børn under 12 år, i tilfælde af individuel intolerance over for nogen af lægemidlets komponenter, i tilfælde af ulcerøse sygdomme i mave-tarmkanalen, hypertension osv.

Ved muskeldystrofi udføres simple, men ret effektive øvelser for at strække musklerne i under- og øvre ekstremiteter for at forhindre kontraktur (langvarig, ofte irreversibel opstramning af muskelvævsfibre).

Fysioterapeutisk behandling af muskelsvind involverer terapeutisk massage, der øger muskeltonus. Der udføres også enkle, men effektive åndedrætsøvelser.

Hvis kontrakturen eller skoliosen allerede er ret udtalt, kan den behandlende læge efter konsultation med specialister inden for andre, mere snævre områder (f.eks. en ortopædlæge, fødselslæge-gynækolog, neurolog) beslutte sig for kirurgisk indgreb.

Under graviditeten gennemgår en kvindes hormonelle baggrund en omstrukturering, hvilket kan udløse aktivering af muskeldystrofi-processen. I et sådant tilfælde anbefales det at afbryde graviditeten for at redde kvindens liv.

Behandling af Duchennes muskeldystrofi

Et stort gennembrud inden for medicin var allerede det faktum, at forskere formåede at specificere det genom, der er ansvarligt for udviklingen af sygdommen, som læger kender som Duchennes muskeldystrofi. Det har dog endnu ikke været muligt at finde et lægemiddel og fastlægge en protokol med foranstaltninger, der ville gøre behandlingen af Duchennes muskeldystrofi effektiv. Det vil sige, at det i dag er umuligt at helbrede denne sygdom.

Der er kun mulighed for at reducere symptomernes aggressivitet, i det mindste forbedre kvaliteten en smule og øge patientens forventede levetid. Disse omstændigheder gav et stærkt incitament til at stimulere eksperimentel forskning på dette område.

Patienterne modtager den nødvendige omfattende behandling. Men udover standardmetoder tilbydes de ofte eksperimentelle metoder, der kun er under udvikling. Gennem lægernes indsats er prognosen for forbedring af vitale tegn og forventet levetid for sådanne patienter blevet ændret noget, men det er stadig ikke muligt fuldstændigt at besejre Duchennes muskeldystrofi.

Forebyggelse af muskeldystrofi

På dette stadie af den medicinske udvikling er det umuligt fuldstændigt at forhindre muskeldystrofi. Men det er muligt at træffe visse foranstaltninger for at genkende det tidligt og starte behandling eller understøttende terapi (afhængigt af sygdommens form) hurtigere.

Forebyggelse af muskelsvind:

• Moderne medicin kan diagnosticere den patologiske form af Duchenne selv i den intrauterine udviklingsfase. Derfor gennemgår gravide kvinder laboratorietests for at identificere muterede gener, især i tilfælde, hvor der allerede har været tilfælde af muskeldystrofi i den kommende persons familie.
• Den vordende mor bør også besøge gynækologen regelmæssigt: mindst én gang om måneden i første trimester, mindst én gang hver anden til tredje uge i andet trimester og hver syvende til tiende dag i sidste trimester. Hun skal tilmelde sig gynækologen senest i den 12. graviditetsuge.
• En aktiv livsstil, der inkluderer øvelser til at strække musklerne i under- og overekstremiteterne. Disse enkle øvelser vil bidrage til at opretholde lednes mobilitet og fleksibilitet i længere tid.
• Brugen af specielle bøjler, der hjælper med at støtte atrofiske muskelgrupper, kan bremse udviklingen af kontrakturer og opretholde leddens fleksibilitet længere.
• Ekstraudstyr (kørestole, rollatorer og stokke) giver patienten individuel mobilitet.
• Åndedrætsmusklerne påvirkes ofte også. Brugen af særlige åndedrætsapparater vil give patienten mulighed for at modtage ilt i normale doser om natten. Nogle patienter har brug for det døgnet rundt.
• Infektiøse vira kan blive et alvorligt problem for en person med muskelsvind. Derfor skal patienten beskyttes mod risikoen for infektion så meget som muligt: et sundt epidemiologisk miljø, regelmæssige influenzavaccinationer og andre foranstaltninger.
• Støtte fra en sådan patient og dennes familiemedlemmer er også vigtig: følelsesmæssig, fysisk og økonomisk.

Prognose for muskelsvind

Den mest ugunstige prognose for muskeldystrofi er Duchenne-formen (den mest alvorlige maligne form af sygdommen). Prognosen her er skuffende. Patienter med denne patologi lever sjældent til tyve år. Moderne behandling kan kun forlænge sådanne patienters liv i kort tid, men kan forbedre deres livskvalitet betydeligt.

I andre tilfælde afhænger prognosen for muskeldystrofi i høj grad af patologiens form og den faktor, der bestemmer, hvor tidligt sygdommen blev diagnosticeret. Hvis patologien genkendes på et tidligt udviklingsstadium, og sygdommen kan klassificeres som en mild manifestationsform, er der en reel mulighed for næsten fuldstændigt at besejre sygdommen.

Moderne medicin er ikke almægtig. Men der er ingen grund til at fortvivle. Det vigtigste er at være mere opmærksom på dit eget helbred og dine kæres helbred. Hvis diagnosen muskelsvind stilles, er det nødvendigt at gøre alt for at trække din elskede ud af denne afgrund. Hvis patologien er af en sådan art, at fuldstændig helbredelse er umulig, bliver du nødt til at gøre alt, hvad der står i din magt, for at lindre sygdommens symptomer, omgive ham med omsorg og opmærksomhed og forsøge at fylde patientens liv med positive følelser. Det vigtigste er ikke at give op under nogen omstændigheder.