Motor neuron sygdomme

Motoneuronsygdomme er karakteriseret ved stadigt fremskyndelse af degenerering af cortico-spinal kanaler, anterior horn neuroner, bulbar motor kerne eller en kombination af disse læsioner. Blandt symptomerne: muskelsvaghed og atrofi, fasciculation, følelsesmæssig labilitet og svaghed i respiratoriske muskler. Diagnose omfatter undersøgelse af excitationshastigheden, EMG og udelukkelse af andre lidelser i neuroimaging og i laboratorietester. Behandling af motor neuron sygdom er symptomatisk.

Årsager af motoriske neuron sygdomme

Der er flere former for motor neuron sygdom, og deres ætiologi er ofte ukendt. Nomenklaturen og symptomerne afhænger af lokaliseringen af den primære læsion. Blandt myopatier, der simulerer det kliniske billede af motorisk neuron sygdom, muskelmembran skade, kontraktile apparater og organeller af myocytter.

[1]

Symptomer af motoriske neuron sygdomme

Det accepteres at skelne mellem læsionen af den øvre (centrale) og den nedre (perifere) motoneuron; undertiden (for eksempel med amyotrofisk lateral sklerose) påvirkes begge neuroner.

Når den øvre motor neuron læsion (for eksempel primær lateral sklerose) påvirkede neuroner end fra motoren cortex til hjernestammen (bulbær corticospinal tracts) eller rygmarven (corticospinal tracts). Blandt symptomer på stivhed, vanskelige og akavede bevægelser, først musklerne i munden, halsen, sveden og lemmerne.

I læsioner af lavere motor neuron påvirket neuroner i den forreste horn i rygmarven eller deres efferente axoner går til skeletmuskulaturen. Ved bølleforlamning påvirkes kun bulbkernerne i kraniemotorens nerver i hjernestammen. Almindelige klager er svaghed i ansigtsmuskler, dysfagi og dysartri. I læsioner anterior horn neuroner, som i tilfælde af spinal amyotrofi, almindelige klager af svaghed og atrofi, fascikulationer (muskel synlig fin trækninger) og kramper i hænder, fødder eller tunge. Ved sygdomme i lavere motorneuroner også omfatte polio enterovirusinfektion og når de ramte neuroner i de forreste Horn og postpoliomielitichesky syndrom.

Fysisk undersøgelse hjælper med at differentiere læsionerne i den øvre og nedre motoneuron samt svaghed i læsioner af den lavere motoneuron fra svaghed i myopatier.

Forms

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS (Lou Gehrigs sygdom, Charcot's syndrom) er den mest almindelige form for motor neuron svigt. Sygdommen begynder med asymmetrisk kramper, svaghed og amyotrofi af børsterne (oftere) eller stop. Derefter er der fascikulationer, spasticitet, øget dybe tendonreflexer, extensorplantarreflekser, bevægelsesstivhed, vægttab, træthed og vanskeligheder med at kontrollere udtrykket af ansigt og bevægelser af tungen. Andre symptomer omfatter dysfoni, dysfagi, dysartri og kvælning med flydende mad. Så forekommer der upassende, ufrivilligt og ukontrolleret (pseudobulbar syndrom), der passer til latter eller græd. Følsomhed, bevidsthed, kognitiv sfære, vilkårlig øjenbevægelse, seksuel funktion og også funktionen af sphincter er normalt ikke overtrådt. Døden opstår på grund af lammelse af respiratoriske muskler, halvdelen af patienterne dør i de første 3 år fra sygdommens debut, 20% lever 5 år og 10% - 10 år. Overlevelse i 30 år er en sjældenhed.

[2], [3], [4],

Progressiv Bulbar Parese

Overtrædelse af funktion af muskler innerveres af kranienervers og cortico-bulbær tarmkanalen forårsager progressiv vanskelighed ved at tygge, synke, tale, forekommer nasal stemme, nedsat gag refleks, fascikulationer og svaghed i ansigtets muskler samt sprog. Når cortico-bulbar banen er påvirket, udvikler pseudobulbar lammelse med følelsesmæssig labilitet. Med dysfagi er prognosen dårlig, respiratoriske komplikationer som følge af aspiration fører til død i 1-3 år.

Progressiv muskelatrofi

I mange tilfælde, især hvis sygdommen debuterer i barndommen, er den arvet af en autosomal recessiv type. I andre tilfælde forekommer det sporadisk. Generelt kan sygdommen udvikles i enhver alder. Det er muligt at besejre kun neuronerne i de forreste horn eller det er mere udtalt end det samtidig nederlag af cortico-spinale veje. Sygdommen skrider langsommere end andre motoneuron læsioner. Den tidligste manifestation kan være fasciculations. Muskel vægttab og svaghed begynder med børster og spredes derefter til arme, skuldre og ben. Overlevelse er normalt mere end 25 år.

Primær lateral sklerose og progressiv pseudobulbar lammelse

Med progressiv pseudobulbar lammelse øges spændingen og svagheden i de distale sektioner gradvis, hvilket påvirker lemmerne, såvel som musklerne, der er inderveret af kaudale kraniale nerver. Meget senere kan fascikationer og muskelatrofi forekomme. Efter nogle år fører disse overtrædelser til fuldstændig handicap.

Diagnosticering af motoriske neuron sygdomme

Sygdommen bør mistænkes med progressiv generel motorisk svaghed, ikke ledsaget af væsentlig svækkelse af følsomhed. Yderligere neurologiske sygdomme, der fører til isolerede muskelsvaghed, forstyrrelser i neuromuskulær transmission og høj myopati. Erhvervet forårsager kun motorisk svækkelse: ikke-inflammatorisk myopati, polymyositis, dermatomyositis, læsioner i skjoldbruskkirtlen og binyrerne, elektrolyt forstyrrelser (hypokaliæmi, hypercalcæmi, hypophosphatæmi) og forskellige infektioner (f.eks, syfilis, Lyme sygdom, hepatitis C).

I nederlag af kraniale nerver er den sekundære årsag mindre sandsynlig. Symptomer på lavere og øvre motoneuron svigt samt svaghed i ansigtsmusklerne understøtter amyotrofisk lateralsklerose.

Elektrodiagnostikundersøgelser udføres for at udelukke neuromuskulære transmissionsforstyrrelser og demyelinering af nerver. Når MN påvirkes, er ekscentrationshastigheden sædvanligvis ikke op til det sene stadium af sygdommen. Den mest informative nål EMG, der viser fibrillation, positive bølger, fascikationer og nogle gange kæmpe potentialer for handling af motorenheder, selv i udadtil upåvirkede lemmer.

En MR er påkrævet. I mangel af kliniske og EMG-data, der angiver nederlag af kraniumnier, er MRT i cervical afdeling foreskrevet.

Udføre komplet blodtælling, bestemme niveauet af elektrolytter, kreatin, thyroidhormoner, serumproteiner og urin elektroforese med immunofixation til monoklonale antistoffer identificere antistoffer mod myelin-associeret glycoprotein (MAG) for at identificere potentielt helbredelige sygdomme, og hvis der er mistanke forgiftning med tungmetaller, så undersøge deres indhold i daglig urin. En lumbar punktering bør udføres: Et højt indhold af leukocytter eller protein antyder en anden diagnose.

Ved mindste mistanke foretaget VDRL-respons på syfilis bestemme ESR, rheumatoid faktor, antistoffer mod Borrelia, HIV, hepatitis C-virus, antinuclear antistof (ANA), antistoffer mod neuronale antigener optræder inden paraneoplastisk syndrom (anti Hu). Gentest (fx superoxiddismutase genmutation) og bestemmelse af enzymer (fx hexosaminidase A) viser kun, hvis patienten er interesseret i genetisk rådgivning, og resultaterne af disse undersøgelser kan ikke påvirke behandlingen.

[5], [6], [7], [8], [9]

Behandling af motoriske neuron sygdomme

Der er ingen specifik behandling for motor neuron sygdom. Antiglutamatpræparat riluzol 50 mg oralt 2 gange dagligt forlænger livet med bulbarform af amyotrofisk lateralsklerose. At konfrontere progressiv neurologisk dysfunktion følger kræfterne hos specialister fra forskellige profiler. Fysioterapi hjælper med at opretholde muskelfunktionen. Det er vigtigt at anbefale ortopædiske fikseringsbandager og ganghjælpemidler. En taleterapeut kan afhente passende kommunikationsenheder. Med pharyngeal svaghed er spisning en reel trussel, og perkutan endoskopisk gastrostomi kan være påkrævet.

Med udviklingen af åndedrætssvaghed vil pulmonologen anbefale ikke-invasiv åndedrætsstøtte (f.eks. Et to-niveau positivt tryk), trakeostomi eller fuldstændig ventilation.

Baclofen reducerer spasticitet, kinin eller pheniton kan svække crump. Anticholinerge stoffer (fx glycopyrrolat, amtriptylin, benzthropin, trihexyphenidyl, hyoscinapplikationer, atropin) reducerer spytning. Amitriptylin og fluvoxamin anvendes til pseudobulbar læsioner. I de sene stadier af disse sygdomme kan smerte kræve udpegelse af opioider og benzodiazepiner. Kirurgisk indgreb for at forbedre indtagelse med progressiv tabloid lammelse er ineffektiv.

For at bestemme niveauet for tilladelig indgriben skal den behandlende læge, der allerede i de tidlige stadier af sygdommen hos motorneuronsygdomme, helt ærligt tale med patienten, hans familiemedlemmer og omsorgspersoner. Derefter bør disse beslutninger periodisk gennemgås og bekræftes.