Arvelige neuropatier

Arvelige neuropatier er medfødte degenerative neurologiske lidelser.

At skelne sensorimotoriske og sensoriske arvelige neuropatier.

[1], [2], [3], [4]

Forms

Sensorisk motorisk neuropati

Der er tre typer (I, II og III), der begynder i barndommen. Sjældent forekommende typer debut fra fødslen og føre til mere alvorlig invaliditet.

Typer I og II (peroneal amyotrofi, Charcot-Marie-Toot sygdom eller CMD sygdom) er de mest almindelige, med en autosomodominant type arv. Typisk svaghed og atrofi, primært de peroneale og distale muskler i benene. Patienten eller hans familiehistorie kan også have andre degenerative sygdomme (for eksempel Friedrichts ataxi). Sygdom af type I CMT debuterer i barndommen med svaghed i fødderne og udvikler langsomt distal amyotrofi (storkben). Karakteristisk amyotrofi af hånden udvikler sig senere. Vibrationer, temperatur og smertefølsomhed overtrædes af typen af strømmehandske.

Deep tendon reflekser falder ud. Nogle gange er de eneste tegn på sygdomsforstyrrelser - deformiteter af fødderne (højbue ned til den "hule" fod) med hammersformet deformation af tæerne. Hastigheden af ledning af nerveimpulser er bremset, og den distale latens forlænges. Der er segmental demyelinering og remyelinering. Det er muligt at palpere fortykkede perifere nerver. Sygdommen skrider langsomt og mindsker ikke forventet levealder. Sygdommen i type II CMT skrider langsommere, svagheden udvikler sig senere. Excitationshastigheden er forholdsvis normal, men amplitude af virkningsmulighederne for følsomme nerver er reduceret, polyphase-potentialer for muskelaktion bestemmes. På biopsi, Wallers degeneration af axoner.

Type III (hypertrofisk neuropati, Dejerine-Sott-sygdom) er en sjælden autosomal recessiv sygdom, begynder i barndommen med progressiv svaghed, tab af følsomhed og fraværet af dybe senreflekser. I starten ligner det CMTs sygdom, men muskel svaghed skrider hurtigere. Demyelinering - remyelinering fører til en fortykkelse af de perifere nerver, som det ses i biopsiematerialet.

Arvelig motorisk neuropati med tendens til at forlampe fra kompression er en arvelig sygdom, hvor nerverne bliver mere følsomme for tryk og strækning.

Med arvelig motorisk neuropati med en tendens til at forlampe fra kompression, taber nerverne myelinskede og evnen til at udføre pulser normalt. Incidensen er 2-5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere.

Årsagen til tabet af en kopi af det perifere myelinprotein 22 (PMR22) gen placeret på den korte arm af kromosomet 17. Til normal funktion er der brug for 2 kopier af genet. Samtidig manifesteres dobbeltarbejde (udseendet af en yderligere kopi af genet) ved udviklingen af en type I CMT-sygdom.

Lammelsen af klemmen kan være lys eller tung og vare fra et par minutter til måneder. I de berørte områder er følelsesløshed og svaghed noteret.

Denne sygdom bør mistænkes i baggrunden af tilbagevendende demyeliniserende polyneuropati, kompression mononeuropati, flere neuropati af ukendt oprindelse, eller karpaltunnelsyndrom i familiens historie. EMG, nervebiopsi og genetisk test hjælper med at diagnosticere, men biopsi kræves sjældent. Behandling er symptomatisk, det er nødvendigt at undgå alle former for aktivitet, der fører til forekomsten af klager. Shinning børster kan reducere tryk, forhindre gentagne skader og tillader efter et stykke tid at genoprette myelin. I sjældne tilfælde er en operation angivet.

[5], [6], [7]

Sensoriske Neuropatier

Med sjældne arvelige sensoriske neuropatier er tabet af smerte og temperaturfølsomhed i de distale sektioner mere udtalt end tabet af vibrationsfølsomhed og lokaliseringsfølelse. Den største komplikation er fodmutation på grund af manglende følsomhed, som er fyldt med risiko for infektion og osteomyelitis.

Diagnosticering arvelige neuropatier

Den karakteristiske fordeling af muskelsvaghed, fødselsdeformationer, familiehistorie og data fra elektrofysiologiske undersøgelser hjælper med at diagnosticere. Der er en genetisk analyse teknik.

[8], [9], [10]

Behandling arvelige neuropatier

Specifik behandling findes ikke. Justering af svagheden af foden hjælper med at fikse, og ortopædkirurgi kan stabilisere foden. For at forberede unge patienter til sygdommens progression er rådgivning fra en medicinsk psykolog nyttig.