Tyrosinæmi

Tyrosin er forløberen for nogle neurotransmittere (fx dopamin, norepinephrin, adrenalin), hormoner (f.eks. Thyroxin) og melanin; mangel på enzymer involveret i deres stofskifte, fører til en række syndromer.

Transient tyrosinæmi hos nyfødte

Midlertidige umodenhed enzymer, især 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy undertiden fører til øgede niveauer af tyrosin i blodet (generelt i præmature spædbørn, især modtager høj-protein fødevarer); metabolitter kan påvises ved rutinemæssig screening af nyfødte til phenylketonuri. De fleste patienter har ingen kliniske manifestationer, men nogle har døsighed og nedsat appetit. Tyrosinæmi differentieres fra phenylketonuri ved at forøge niveauet af tyrosin i plasma.

I de fleste tilfælde forekommer spontan normalisering af tyrosinniveauet. Hos patienter med kliniske symptomer er det nødvendigt at begrænse indtaget af tyrosin med mad [2 g / (kg x dag)] og ordinere C-vitamin til 200-400 mg oralt en gang om dagen.

Alkaptonuria

Alkaponuri er en sjælden autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mangel på homozygosinsyreoxidase; produkterne af oxidation af homogentisyre akkumuleres i huden og farve det mørkt, deres ledd falder ud i leddene. Denne sygdom er normalt diagnosticeret hos voksne patienter, der har mørk hudpigmentering (ogronose) og arthritis. Urin mørkner i luft på grund af produkterne af oxidation af homogentisinsyre. Diagnosen er baseret på påvisning af et forhøjet niveau af homogentisinsyre i urinen (mere end 4-8 g / 24 timer). Der er ingen effektiv behandling, men 1 g askorbinsyre inde en gang om dagen kan reducere pigmentaflejring ved at øge udskillelsen af homogenisinsyre.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutan albinisme

Mangel på tyrosinase fører til fraværet af pigmentering af huden og nethinden, hvilket i høj grad øger risikoen for udvikling af ondartede hudtumorer og et signifikant fald i synet. Ofte er der nystagmus samt fotofobi.

Type I tyrosinæmi

Tyrosinæmi type I - denne sygdom er nedarvet i en autosomal recessiv måde, årsagen er mangel på dens fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, et enzym involveret i metabolismen af tyrosin. Sygdommen kan manifestere sig som fulminant leversvigt i den neonatale periode eller slap subklinisk hepatitis, smertefuld perifer neuropati og nedsat tubulære funktioner (fx metabolisk acidose med normal anionisk hul, hypophosphatæmi, vitamin D-resistent rakitis) i en senere alder. Senere i de overlevende patienter har en øget risiko for at udvikle leverkræft.

Diagnosen er baseret på en stigning i niveauet af tyrosin i plasma; bekræft diagnosen ved at bestemme det høje niveau af succinylaceton i plasma eller urin samt den lave aktivitet af fumarylacetoacetathydroxylase i blodceller eller levervæv (med biopsi). Behandling 2 (2-nitro-4-trifluormethylbenzoyl) -1,3-cyclohexandion (NTBC) er effektiv i akutte episoder og bremser progressionen. Det anbefales at bruge en diæt med et lavt indhold af phenylalanin og tyrosin. Effektiv levertransplantation.

Tyrosinæmi type II

Type II tyrosinæmi er en sjælden autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mangel på tyrosintransaminase. Akkumuleringen af tyrosin forårsager sår på huden og hornhinden. En sekundær stigning i niveauet af phenylalanin, på trods af at det er ubetydeligt, kan forårsage neuropsykiatriske forstyrrelser i mangel af behandling. Diagnosen er baseret på en stigning i niveauet af tyrosin i plasma, mangel på succinylaceton i plasma eller urin samt bestemmelse af reduceret enzymaktivitet i leverbiopsi. Tyrosinæmi type II behandles let med mild eller moderat begrænsning af indtagelsen af phenylalanin og tyrosin med mad.