List Sygdom – S
Syndromer af kromosomale deletioner er en konsekvens af tabet af en del af kromosomet. Samtidig er der en tendens til at udvikle alvorlige medfødte misdannelser og en betydelig forsinkelse i mental og fysisk udvikling.
Immundefekt og kromosomale ustabilitet er markører ataksi-telangiectasia (A-T) og Nijmegen brud syndrom kromosom - Nijmegen brud syndrom (NBS), som sammen med Bloom syndrom, xeroderma pigmentosum gruppe indbefattet i syndromer med kromosomale ustabilitet. Gener, hvilke mutationer forårsager udviklingen af A-T og NBS er ATM (Ataksi-teleangiectasia Muteret) og NBSl hhv.
Syndrom Schwartz - Barter - et syndrom med utilstrækkelig sekretion af antidiuretisk hormon. Kliniske symptomer afhænger af graden af vandforgiftning og graden af hyponatremi. Hovedtegnene på denne sygdom er hyponatremi, et fald i det osmotiske tryk i blodplasma og andre kropsvæsker med en samtidig stigning i det osmotiske tryk i urinen.
Syndrom Shvakhmana-Diamond er karakteriseret ved neutropeni og eksokrine bugspytkirtelinsufficiens i kombination med metafyseal dysplasi (25% af patienterne). Arv er autosomal recessiv, der er sporadiske tilfælde. Årsagen til neutropeni ligger i nederlaget for stamceller og knoglemarvsstroma. Violeret neutrofil kemotaksis.
Shvahmana-Diamond syndrome - er en autosomal recessiv sygdom kendetegnet ved pankreasinsufficiens, neutropeni, krænkelse af neutrofil kemotaksi, aplastisk anæmi, thrombocytopeni, metafysale dysostosis, forsinket fysisk udvikling.
Syndrome del Castillo (Sertoli-celle syndrom) er en sjælden sygdom. Patienter i seksuel og fysisk udvikling adskiller sig ikke fra sunde mænd. Karyotype 46, XY.
Syndrom Brugada henviser til de primære elektriske sygdomme i hjertet med stor risiko for pludselig arytmisk død. I dette syndrom er til stede på forsinkelsen af den højre ventrikel (højre grenblok), løfte segment ST i de rigtige prækordiale ledninger (V1-V3) til hvile EKG og høj frekvens af ventrikelflimren og pludselig død, primært om natten.
Syndrom X er dysfunktion eller indsnævring af mikrovaskulaturens kar, hvilket fører til angina pectoris begyndelse (angina pectoris).
Stevens-Johnson syndrom er en toksisk-allergisk sygdom, der er en malign variant af bullous multiforme exudativ erytem.
Syndrom Stephen-Johnson - en akut sygdom, der har et alvorligt kursus og forårsager dannelse af blærer på huden og slimhinderne. Stephen-Johnsons syndrom findes oftest hos unge mennesker, og mænd bliver syge oftere end kvinder.
Patau syndromet (trisomi på det 13. Chromosom) udvikler sig i nærværelse af et ekstra 13. Chromosom og omfatter misdannelser af forræderen, ansigt og øjne; markeret mental retardation lav fødselsvægt.
Mikulicz sygdom (synonymer: sialoz sarkoid, allergisk retikuloepitelialny sialoz Mikulic, limfomieloidny sialoz, lymfocytisk tumor) er opkaldt efter den læge J. Miculicz, som i 1892 beskrev stigning i alle de store og små spyt- og tåreglandler, som han så på I 14 måneder har bonden 42 år.
Tyndtarmens syndrom er malabsorption som følge af omfattende resektion af tyndtarmen. Sygdommens manifestationer afhænger af længden og funktionen af den resterende tyndtarme, men diarré kan være svær og karakteristisk er en underernæring.
Griselli syndrom - en medfødt autosomal recessiv syndrom, omkring hvilken kombineret immundefekt og delvis albinisme, først beskrevet i Frankrig Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinisme i dette syndrom skyldes en overtrædelse af migration af melanosomer fra melanocytter (hvori et pigment dannes) i keratocytter.
Hyper-IgE-syndrom (HIEs) (0MIM 147.060), tidligere kaldet Job syndrom (Job syndrom), kendetegnet ved gentagne infektioner, hovedsagelig stafylokokker, grove ansigtstræk, skeletabnormiteter og dramatisk forøgede niveauer af immunglobulin E. De to første patienter med sådant syndrom er beskrevet i 1966, Davis og medarbejdere. Da det er beskrevet 50 tilfælde med lignende klinisk billede, men patogenesen af sygdommen er endnu ikke blevet defineret.
Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (syn Hyperelastisk hud) er en heterogen gruppe af arvelige bindevævssygdomme præget af en række almindelige kliniske tegn og lignende morfologiske forandringer.
Det vedvarende galactorrhea-amenorrés syndrom er et karakteristisk klinisk symptomkompleks, som udvikler sig hos kvinder på grund af en langvarig forøgelse af udskillelsen af prolaktin. I sjældne tilfælde udvikles et lignende symptomkompleks ved et normalt serumniveau af prolactin, som har en for høj biologisk aktivitet.
Syndrom af vedvarende galaktoré-amenoré (synonymer: Chiari syndrom - Frommelya, Ahumada syndrom - Argonsa - del Castillo - på vegne af de sponsorer, der først er beskrevet syndromet i det første tilfælde fra fødslen, og den anden - i barnløse kvinder). Galactorrhea hos mænd er undertiden omtalt som O'Connell syndrom.
Syndrom af utilstrækkelig tarmabsorption - et symptomkompleks, der er kendetegnet ved en absorptionstab i tyndtarm hos en eller flere næringsstoffer og en overtrædelse af metaboliske processer.
Syndrom af fordøjelse af fordøjelsen er et symptomkompleks, der er forbundet med en overtrædelse af fordøjelsen af næringsstoffer på grund af mangel på fordøjelsesenzymer (fermentopati).