Kromosomale deletionssyndromer

Kromosomdeletionssyndromer er resultatet af tabet af en del af et kromosom. I dette tilfælde er der en tendens til at udvikle alvorlige medfødte misdannelser og betydelige forsinkelser i den mentale og fysiske udvikling. Kromosomdeletionssyndromer mistænkes sjældent prænatalt, men kan nogle gange diagnosticeres i denne periode, hvis der af en eller anden grund (ikke relateret til disse syndromer) udføres karyotypning. Postnatalt mistænkes kromosomdeletionssyndromer baseret på barnets udseende, kliniske manifestationer og bekræftes ved at undersøge karyotypen samt andre metoder til genetisk analyse.

5p-Sletning (cri du chat syndrom)

Deletion af den terminale region af den korte arm på kromosom 5 (5p) er karakteriseret ved et højt, miavende skrig, meget lig en killings skrig, som observeres umiddelbart efter fødslen i flere uger og derefter forsvinder. Barnet fødes med lav fødselsvægt, hypotoni, mikrocefali, et rundt ansigt med vidt placerede øjne, skrå (nedadgående) øjenhulespalter (med eller uden epicanthus), strabismus og en næse med en bred base. Ørerne er lavt placerede, unormalt formede, kan have udvækster foran sig, og den ydre øregang er ofte forsnævret. Syndaktyli, hypertelorisme og hjertefejl er almindelige. Mental og fysisk udvikling er stærkt forsinket. Mange patienter lever mere end 20 år, men er alvorligt handicappede.

[ 1 ]

4p-deletion (Wolff-Hirschhorn syndrom)

Deletion af den korte arm på kromosom 4 (4p) resulterer i alvorlig mental retardering. Manifestationer kan også omfatte en bred eller næbbet næse, defekter i midterlinjen af hovedbunden, ptose, kolobomer, ganespalte, forsinket knoglemodning og hos drenge hypospadi og kryptorkisme. Mange patienter dør i løbet af deres første leveår; relativt få overlever over 20 år, men er alvorligt invalide og tilbøjelige til infektioner og epilepsi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Forbundne gensyndromer

Disse syndromer involverer mikroskopiske og submikroskopiske deletioner af forbundne gener i specifikke regioner af flere kromosomer; små kromosomduplikationer forekommer også. Virkningerne af duplikationer er normalt mildere end virkningerne af deletioner. Næsten alle tilfælde er sporadiske; men når de er milde, som med nogle 22q11.21-deletioner, kan patienter overføre syndromet. Talrige syndromer med vidt forskellige manifestationer er blevet identificeret. Deletioner og duplikationer detekteres ofte ved hjælp af fluorescerende prober og andre teknikker. Nogle gange kan deletioner og duplikationer ikke detekteres ved cytogenetiske metoder, men deres tilstedeværelse kan bekræftes ved hjælp af DNA-prober, der er komplementære til den manglende region.

Telomeriske deletioner

Disse er små og ofte submikroskopiske deletioner, der kan forekomme i begge ender af et kromosom. Fænotypiske ændringer kan være minimale. Telomerdeletioner kan tegne sig for en stor procentdel af ikke-specifik mental retardering, hvor patienten har mildt dysmorfe træk.