Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Schwachman-Diamond syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 20.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Syndrom Shvahmana-Diamond mødes med en frekvens på 1:10 000-20 000 levendefødte.
Syndrom Shvakhmana-Diamond er karakteriseret ved neutropeni og eksokrine bugspytkirtelinsufficiens i kombination med metafyseal dysplasi (25% af patienterne). Arv er autosomal recessiv, der er sporadiske tilfælde. Årsagen til neutropeni ligger i nederlaget for stamceller og knoglemarvsstroma. Violeret neutrofil kemotaksis.
Syndrom Shvahmana-Diamond starter normalt med private infektioner og steatorrhea i de første 10 år af livet. Mere end halvdelen af patienterne har en alvorlig sygdomsforløb med hyppige smitsomme episoder. Den mest almindelige læsion er luftvejene. Karakteristisk forsinkelse i fysisk udvikling. Intellekt kan lide. Hos andre patienter er sygdomsforløbet forholdsvis godartet på trods af neutropeni. Fraværet af steatorrhea hos en patient med neutropeni udelukker ikke Schwachmans syndrom; Til påvisning af nedsat absorption af lipider er der behov for en særlig undersøgelse.
I hemogrammet af patienter med Schwamman-Diamond syndrom er neutropeni sædvanligvis dybt (<0,5 i μL); i 70% af tilfældene - trombocytopeni, sjældent - makrocytisk anæmi. I knoglemarv - hypoplasi, nedsat modning af neutrofile, afsløres stromomalier.
Hos 1/3 patienter med Schwamman Diamond syndrom udvikles myeloleukemier. Behandling er symptomatisk: antibakteriel og substitutionsbehandling ifølge indikationer. I neutropeni indgives en granulocytkolonistimulerende faktor på 1-2 μg / kg pr. Dag. Med risiko for udvikling af akut myeloid leukæmi er knoglemarvstransplantation mulig, men resultaterne er utilfredsstillende på grund af højtransplantationslethalitet.
Использованная литература