Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Schwachman-Daimond syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Shwachman-Diamond syndrom forekommer med en hyppighed på 1:10.000-20.000 levendefødte.
Shwachman-Diamond syndrom er karakteriseret ved neutropeni og eksokrin pankreasinsufficiens i kombination med metafysær dysplasi (25% af patienterne). Arvegangen er autosomal recessiv, der er sporadiske tilfælde. Årsagen til neutropeni er skade på progenitorceller og knoglemarvsstroma. Neutrofilkemotaksi er nedsat.
Shwachman-Diamond syndrom begynder normalt med hyppige infektioner og steatorrhea i de første 10 leveår. Mere end halvdelen af patienterne har et alvorligt sygdomsforløb med hyppige infektionsepisoder. Luftvejene er oftest påvirket. Den fysiske udvikling er forsinket. Intelligensen kan være nedsat. Hos andre patienter er sygdomsforløbet relativt godartet på trods af neutropeni. Fraværet af steatorrhea hos en patient med neutropeni udelukker ikke Shwachman syndrom; særlig testning er nødvendig for at påvise nedsat lipidabsorption.
I hæmogrammet hos patienter med Shwachman-Diamond syndrom er neutropenien normalt udtalt (<0,5 i μl); i 70% af tilfældene - trombocytopeni, sjældent - makrocytisk anæmi. I knoglemarven påvises hypoplasi, nedsat neutrofilmodning og stromale anomalier.
Myeloleukæmi udvikler sig hos 1/3 af patienter med Shwachman Diamond syndrom. Behandlingen er symptomatisk: antibakteriel og substitutionsterapi efter behov. Ved neutropeni ordineres granulocytkolonistimulerende faktor med 1-2 mcg/kg pr. dag. Ved risiko for at udvikle akut myeloid leukæmi er knoglemarvstransplantation mulig, men resultaterne er utilfredsstillende på grund af høj transplantationsdødelighed.
Использованная литература