Medicinsk ekspert af artiklen

Børnegenetiker, børnelæge

Nye publikationer

Schwachman-Daimonds syndrom.

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 07.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Shwachman-Diamond syndrom er en autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved bugspytkirtelinsufficiens, neutropeni, nedsat neutrofil kemotaksi, aplastisk anæmi, trombocytopeni, metafysær dysostose og forsinket fysisk udvikling. Prævalensen er 1:50.000. SBDS-genet (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-genet) er blevet identificeret på kromosom 7 i zone 7qll, hvis mutationer fører til udviklingen af denne sygdom.

ICD-10-kode

K86. Andre sygdomme i bugspytkirtlen.

Symptomer på Shwachman-Diamond syndrom

Manifestation opstår normalt i alderen 3-5 måneder efter introduktion af supplerende fødevarer, sjældent tidligere. Diarré forekommer op til 4-10 gange om dagen, ofte intermitterende, rigelig ildelugtende fedtafføring. Appetitten er kraftigt reduceret, dystrofi udvikler sig hurtigt, der er en forsinkelse i den fysiske og neuropsykiske udvikling. Skeletdeformiteter, tegn på osteopeni, ledsaget af spontane frakturer, opdages ofte. Neutropeni, normokrom og normosideræmisk anæmi, trombocytopeni kombineret med hæmoragisk syndrom observeres i det perifere blod. Leveren er tæt, med en skarp kant. Børn med Shwachman-Diamond syndrom er modtagelige for bakterielle infektioner i luftvejene og huden (bronkitis, lungebetændelse, abscesser, pseudofurunkulose, pyoderma).

Nogle kliniske symptomer (hypoplasi i bugspytkirtlen, steatorrhea, lunge- og leverpatologi) kræver udelukkelse af cystisk fibrose. Ved Shwachman-Diamond syndrom er svedtesten og andre tests for cystisk fibrose negative.

Behandling af Shwachman-Diamond syndrom

En kalorierig, fedtfattig og proteinrig kost med mellemlange triglycerider, erstatningsterapi med bugspytkirtellægemidler og rettidig antibakteriel behandling af infektioner er indiceret.