Syndrome Schwamman-Diamond

Shvahmana-Diamond syndrome - er en autosomal recessiv sygdom kendetegnet ved pankreasinsufficiens, neutropeni, krænkelse af neutrofil kemotaksi, aplastisk anæmi, thrombocytopeni, metafysale dysostosis, forsinket fysisk udvikling. Prævalens 1:50 000. Identificerede SBD'er-genet (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-gen), på kromosom 7, i 7qll zone, hvilke mutationer føre til udviklingen af sygdommen.

ICD-10 kode

K86. Andre pancreasygdomme.

Symptomer på Schwamman-Diamond Syndrome

Manifestationen opstår normalt i en alder af 3-5 måneder efter introduktionen af komplementære fødevarer, sjældent før. Diarré opstår op til 4-10 gange om dagen, ofte af intermitterende karakter, en rigelig, fetid fed afføring. Appetit reduceres kraftigt, hurtigt udviklende dystrofi, der er en forsinkelse i fysisk og neuropsykisk udvikling. Ofte påvises deformationer af skeletet, tegn på osteopeni ledsaget af spontane frakturer. I perifert blod noteres neutropeni, normokromisk og normosiderememisk anæmi, trombocytopeni, kombineret med hæmoragisk syndrom. Leveren er tæt, med en skarp kant. Børn med Shvakhman-Diamond syndrom er modtagelige for bakterielle infektioner i åndedrætssystemet og huden (bronkitis, lungebetændelse, abscesser, pseudofurunculosis, pyoderma).

Nogle kliniske symptomer (pankreas-hypoplasi, steatorrhea, lunge- og leverpatologi) kræver udelukkelse af cystisk fibrose. Med syndromet af Schwamman-Diamond er svulgetest og andre test for cystisk fibrose negativ.

Behandling af Schwamman-Diamond Syndrome

En kalorieindhold med fedtbegrænsning, der er rig på proteiner, med tilsætning af triglycerider med mellemkæde, substitutionsbehandling af pancreasemidler, vises en rettidig antibakteriel behandling af infektioner.