Griscelli syndrom (Griscelli syndrom)

Griscelli syndrom er et medfødt autosomalt recessivt syndrom med kombineret immundefekt og partiel albinisme, først beskrevet i Frankrig af Claude Griscelli. Albinisme i dette syndrom er forårsaget af en defekt i migrationen af melanosomer fra melanocytter (hvor pigment dannes) til keratocytter. To gener er blevet identificeret, hvis defekt fører til dannelsen af Griscelli-fænotypen: Myosin 5a-genet og Rab 27a-genet. Produkterne af disse gener er proteiner involveret i transporten af melanosomer og sekretoriske granuler af cytotoksiske lymfocytter til celleoverfladen.

Grisellis syndrom adskiller sig fra Chediak-Higashi syndrom ved fraværet af kæmpegranuler i leukocytterne. Før opdagelsen af en specifik genetisk defekt tjente den karakteristiske fordeling af melanin i hårsækkene, som var patognomonisk, som grundlag for diagnosticeringen af syndromet. Patienter er prædisponerede for svampe-, virus- og bakterieinfektioner. Immundefekt kan manifestere sig som et fald i niveauet af immunoglobuliner, såvel som en krænkelse af cellulær immunitet, især en krænkelse af T-celle-cytotoksicitet og et fald i NK-cellernes funktion. De fleste patienter udvikler en fase med lymfohistiocytisk acceleration, der ligner den ved Chediak-Higashi syndrom, og som kræver induktion af remission. Den eneste radikale metode til behandling af børn med Grisellis syndrom er HSCT.