Brugadas syndrom hos børn: symptomer, diagnose, behandling

Brugada syndrom klassificeres som en primær elektrisk hjertesygdom med høj risiko for pludselig arytmisk død.

Dette syndrom er karakteriseret ved højre ventrikels ledningsforsinkelse (højre grenblok), ST-segmentelevation i de højre prækordialle afledninger (V1-V3) på hvile-EKG og en høj forekomst af ventrikelflimmer og pludselig død, overvejende om natten.

Epidemiologi

Det er generelt accepteret, at syndromet diagnosticeres med en hyppighed på 4 til 12% af alle tilfælde af pludselig hjertedød. Brugada syndrom er 8-10 gange mere almindeligt hos mænd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager til Brugada syndrom

Hos 15-20% af patienter med Brugada syndrom er der blevet påvist en mutation i natriumkanalgenet SCN5A. Hos de fleste patienter er den genetiske natur af Brugada syndrom-fænotypen stadig uklar.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomer på Brugada syndrom

De diagnostiske kriterier for Brugada syndrom anses for at være en kombination af obligatorisk detektion af kuperetST- segmentelevation (type 1-syndrom) i mindst én af de højre prækordiale afledninger (V1-V3) på et hvile-EKG eller under en test med en natriumkanalblokker med et af følgende kliniske tegn:

• dokumenterede episoder med ventrikelflimmer;
• polymorf ventrikulær takykardi;
• tilfælde af pludselig død i familien i en alder af op til 45 år;
• tilstedeværelse af Brugada syndrom-fænotypen (type I) hos familiemedlemmer;
• induktion af ventrikelflimmer med en standardprotokol for programmeret ventrikulær stimulation;
• synkopale tilstande eller natlige anfald af alvorlig åndedrætsbesvær.

Personer med EKG-fænomen type 1 bør overvåges som patienter med idiopatisk EKG-mønster og ikke Brugada syndrom. Derfor refererer udtrykket "Brugada syndrom" i øjeblikket kun til kombinationen af type 1 med en af ovenstående kliniske og anamnestiske faktorer.

De første symptomer på Brugada syndrom optræder normalt i det 4. leveårti. Pludselig død og defibrillatoraktivering hos patienter registreres hovedsageligt om natten, hvilket indikerer betydningen af øget parasympatisk påvirkning. Syndromet kan dog også manifestere sig i barndommen. Symptomer kan opstå under en stigning i kropstemperaturen. Hvis der opdages en kombination af spontan type 1 EKG Brugada-fænomen med anfald af bevidstløshed i barndommen, diagnosticeres Brugada syndrom, og implantation af en kardioverter-defibrillator med efterfølgende administration af kinidin anbefales.

Behandling af Brugada syndrom

Nuværende behandlingsanbefalinger inkluderer kinidin i en dosis på 300-600 mg/dag eller højere. Isoproterenol har også vist sig at være effektivt til at undertrykke "elektrisk storm" hos patienter med Brugada syndrom. Implantation af en cardioverter-defibrillator er den eneste effektive metode til at forebygge pludselig død. Symptomatiske patienter bør absolut overvejes som kandidater til implantation. Hos asymptomatiske patienter betragtes følgende som indikationer for implantation:

• induktion af ventrikelflimmer under en elektrofysiologisk undersøgelse i kombination med spontan eller registreret under en test med en natriumkanalblokker type 1 EKG Brugada-fænomen;
• Brugada-fænomen type 1 induceret af testen i kombination med tilstedeværelsen af tilfælde af pludselig død hos unge i familien.

Personer med EKG Brugada-fænomen (type 1) induceret af tests uden symptomer og tilfælde af pludselig arytmisk død i familien har brug for observation. Elektrofysiologisk undersøgelse og implantation af en cardioverter-defibrillator er ikke indiceret i disse tilfælde.

Den optimale strategi til forebyggelse af pludselig arytmisk død hos patienter med primær elektrisk hjertesygdom er bestemmelse af baseline-risiko (modificerbare og ikke-modificerbare risikofaktorer og markører) og efterfølgende overvågning af patienter i overensstemmelse med deres individuelle risikoprofil.