List Sygdom – X
Udtrykket "choroiditis" forener en stor gruppe af inflammatoriske sygdomme, der udvikler sig i selve øjets choroid.
Xerophthalmia (xerotisk keratitis, keratomalacia) er en degeneration af hornhinden forårsaget af en ernæringsmæssige mangel.
Xanthoma i huden, især flere tuberøse xanthomer, er en af manifestationerne af nedsat lipidmetabolisme. En stigning i niveauet af triglycerider og kolesterol i blodplasmaet blev fundet på grund af en forstyrrelse i dannelsen, transporten og splittelsen af lipoproteiner. Klinisk skelne eruptive, tuberøse, sener og flade xanthomer.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) er en sjælden arvelig sygdom præget af en krænkelse af immunresponset mod Epstein-Barr virus-EBV-virus. XLP blev først identificeret i 1969 af David T. Purtilo et al., Der observerede en familie, hvor drenge døde af infektiøs mononukleose.
Koblet med X-bundet lymfoproliferativt syndrom er resultatet af en defekt af T-lymfocytter og naturlige dræberceller og er kendetegnet ved en unormal reaktion på infektion forårsaget af Epstein-Barr-virus, hvilket fører til leverskader, immundefekt, lymfom, lymfoproliferativ sygdom eller fatal knoglemarvsaplasi.
For mere end 10 år siden blev et gen opdaget, hvis mutationer fører til udviklingen af sygdommen HIGM1. I 1993 blev resultaterne af fem uafhængige forskningsgrupper udgivet, der viser, at mutationer i genet for CD40-liganden (CD40L) er en molekylær defekt, der ligger til grund for Xt-kædet form af hyper-IgM-syndrom. Genet, som koder for gp39 (CD154) - CD40L-proteinet, er placeret på den lange arm af X-kromosomet (Xq26-27). CD40-liganden udtrykkes på overfladen af aktiverede T-lymfocytter.
X-bundet agammaglobulinæmi er en sygdom, der ledsages af udviklingen af et lavt niveau af immunoglobuliner eller deres fravær, hvilket ofte fører til udvikling af tilbagevendende infektioner.