Pataus syndrom (kromosom 13 trisomi-syndrom)

Pataus syndrom (trisomi 13) opstår, når der er et ekstra kromosom 13, og omfatter misdannelser i forhjernen, ansigtet og øjnene; svær mental retardering; og lav fødselsvægt.

Pataus syndrom (trisomi 13) forekommer hos omkring 1/10.000 levendefødte; omkring 80% har fuldstændig trisomi 13. Sandsynligheden for at få et barn med Pataus syndrom stiger med moderens alder, og det ekstra kromosom arves normalt fra moderen.

Hvad forårsager Patau syndrom?

Børn med syndromet fødes oftere af kvinder over 35 år. Sandsynligheden for at få et barn med trisomi 13 igen i familier overstiger ikke 1% og er ikke en kontraindikation for gentagen fødsel.

Symptomer på Pataus syndrom

Børn fødes små i forhold til deres gestationsalder. Midlinjeabnormaliteter (f.eks. hovedbundsdefekter, kutane sinusdefekter) er almindelige. Holoprosencefali (unormal deling af forhjernen) er almindelig. Associerede ansigtsabnormaliteter inkluderer ofte læbe-ganespalte. Mikroftalmi, colobomer (irisspalter) og retinal dysplasi er også almindelige. De supraorbitale marginer er ikke fremtrædende, og palpebralfissurerne er ofte smalle. Auriklerne er misdannede og normalt lavtstående. Døvhed er almindelig. Løse hudfolder er ofte placeret på bagsiden af nakken. Simian-fold (en enkelt tværgående rille i håndfladen), polydaktyli og overdrevent konvekse smalle negle er også almindelige. Alvorlige medfødte misdannelser i det kardiovaskulære system forekommer i omkring 80% af tilfældene; dextrocardi er almindelig. Genitale anomalier er almindelige hos både drenge og piger; drenge har kryptorkisme og skrotale anomalier, og piger har en bicornuat livmoder. Episoder med apnø er almindelige i de første måneder af livet. Svær mental retardering er almindelig.

Pataus syndrom er karakteriseret ved medfødte øjendefekter (iris-kolobom, mikroftalmos og anoftalmos), læbe- og/eller ganespalte, aplasi i hovedbunden, postaksial polydaktyli, medfødte hjertefejl og holoprosencefali. Multiple medfødte hjernefejl og alvorlig mental retardering er typiske. Høj dødelighed - ikke mere end 10 % af børn overlever til 1 år.

Diagnose af Pataus syndrom

Diagnosen kan stilles prænatalt ved abnormiteter i ultralydsundersøgelsen af fosteret (f.eks. intrauterin væksthæmning) eller resultaterne af en screeningsundersøgelse af moderen, og efter barnets fødsel ved dets karakteristiske udseende.

Bekræftelse i begge tilfælde udføres ved at undersøge karyotypen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hvad er prognosen for Pataus syndrom?

De fleste patienter (80%) med Pataus syndrom har så alvorlige udviklingsdefekter, at de dør i den første levemåned; mindre end 10% overlever mere end et år.