Syndrom Patau (et trisomys syndrom på et kromosom 13)

Patau syndromet (trisomi på det 13. Chromosom) udvikler sig i nærværelse af et ekstra 13. Chromosom og omfatter misdannelser af forræderen, ansigt og øjne; markeret mental retardation lav fødselsvægt.

Patau syndromet (trisomi på det 13. Chromosom) forekommer hos ca. 1/10 000 levendefødte; omkring 80% af trisomi 13. Forekommer. Med moderens alder øges sandsynligheden for at have et barn med Patau syndromet, og det ekstra kromosom går som regel til barnet fra moderen.

Hvad forårsager Patau syndromet?

Børn med syndrom er mere tilbøjelige til at blive født hos kvinder over 35 år. Sandsynligheden for genfødsel af et barn med trisomi på kromosom 13 i familier overstiger ikke 1% og er ikke kontraindikation for gentaget fødsel.

Symptomer på Patau syndromet

Børn er født små på tidspunktet for svangerskabet. Anomalier i mellemlinjen (for eksempel defekter i hovedbunden, hud bihuler) er karakteristiske. Goloprozensefaliya (brud på normal adskillelse af forebrain) er almindelig. Samtidige anomalier i ansigtet er ofte spaltet læbe og gane. Mikroftalmier, colobomer (iris klynger) og retinaldysplasi er også almindelige. Den supraorbitale margen er ikke udtalt, øjets spalter er ofte smalle. Auriklerne er uregelmæssigt dannet og er normalt lavtliggende. Ofte er barnet døve. Friable folder af huden er ofte placeret på bagsiden af nakken. Også almindelige er apen fold (den eneste tværgående fur på palmen), polydactyly, overdrevent konvekse smalle negle. Ca. 80% af tilfældene er alvorlige medfødte misdannelser af det kardiovaskulære system; forekommer ofte dextrocardia. Anomalier i kønsorganer er hyppige hos både drenge og piger; hos drenge observeres kryptorchidisme og skrotale anomalier, og piger er præget af tilstedeværelsen af en tobenet livmoder. I de første måneder af livet er der ofte episoder af apnø. Kraftig mental retardation er bemærket.

Patau syndrom er karakteriseret ved medfødte defekter i øjet (iris coloboma, microphthalmia og anophthalmos), læbe og / eller gane, aplasi af hovedbunden, postaksialnoy polydaktyli, medfødt hjertesygdom og goloprozentsefaliey. Karakteristisk for tilstedeværelsen af flere medfødte misdannelser i hjernen og dyb mental retardation. Høj dødelighed - højst 10% af børnene lever op til 1 år.

Diagnose af Patau syndromet

Diagnosen kan antages prenatalt for krænkelse af fostrets ultralyd (fx retardation af intrauterin udvikling) eller resultaterne af en screeningsundersøgelse af moderen og efter barnets fødsel ved dets karakteristiske udseende.

Bekræftelse i begge tilfælde udføres i undersøgelsen af karyotypen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hvad er forudsigelsen af Patau syndromet?

I de fleste patienter (80%) ledsages Patau's syndrom af så alvorlige udviklingsmæssige anomalier, at de dør i den første måned i livet; mindre end 10% bor mere end et år.