List Sygdom – A
Tubulopati - heterogen gruppe af sygdomme, der er forenet ved tilstedeværelsen af forstyrrelser i det rørformede epitel nefron funktion af en eller flere af enzymer, som ikke længere udfører funktionen af reabsorption af en eller flere filtreret fra blodet gennem glomeruli i tubuli stoffer, der bestemmer udviklingen af sygdommen. Der er primære og sekundære tubulopatier.
Genetisk bestemte lungesygdomme påvises hos 4-5% af børn med tilbagevendende og kroniske sygdomme i åndedrætssystemet. For at skelne mellem monogenisk arvelig lungesygdom og lungesygdomme, som er ledsaget af andre typer af arvelige sygdomme (cystisk fibrose, primære immundefekter, arvelig bindevævssygdom, og andre.).
Arvelige neuropatier i den optiske nerve er genetiske defekter, der forårsager tab af syn, nogle gange i kombination med hjerte- eller neurologiske abnormiteter. Effektiv behandling eksisterer ikke.
Arvelige neuropatier er medfødte degenerative neurologiske lidelser. At skelne sensorimotoriske og sensoriske arvelige neuropatier.
Arvelige intracellulære forstyrrelser af blodplader er sjældne sygdomme og fører til blødningens manifestation gennem hele livet. Diagnosen bekræftes ved undersøgelsen af blodpladeaggregering. I nærvær af alvorlige blødningsangivelser er transfusion af blodplader nødvendigt.
Arvelig sfærocytose og arvelig elliptocytose er medfødte anomalier af erythrocytemembranen. Med arvelig spherocytose og elliptocytose er symptomerne sædvanligvis milde og omfatter anæmi med varierende sværhedsgrad, gulsot og splenomegali.
Arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffar's sygdom) er hæmolytisk anæmi, som er baseret på strukturelle eller funktionelle lidelser af membranproteiner, som fortsætter med intracellulær hæmolyse.
Medfødte misdannelser af nyrerne og urinvejen tegner sig for op til 30% af det samlede antal medfødte anomalier i befolkningen. Arvelige nefropati og nyredysplasi er kompliceret af kronisk nyresvigt allerede i barndommen og udgør ca. 10% af alle tilfælde af terminal kronisk insufficiens hos børn og unge.
Arvelig ikke-lipoprotein kolorektal carcinom (NSCP) er en autosomal dominerende sygdom, der repræsenterer 3-5% af tilfælde af kolorektal cancer. Symptomer, primærdiagnose og behandling ligner andre former for kolorektal cancer. Mistanke om NCCP følger af en anamnese og kræver bekræftelse ved genetisk forskning
Arvelig nefritis (Alport syndrom) er en genetisk bestemt nonimmune glomerulopati, der forekommer med hæmaturi, et progressivt fald i nyrefunktionen.
Dette er en heterogen gruppe af sjældne sygdomme. Hos patienter med ren kegedystrofi lider kun keglesystemets funktion. Med keglestangdystrofi lider rodsystemets funktion, men i mindre grad.
Arthrogryposis - en heterogen gruppe af sygdomme kendetegnet ved medfødt kontraktur i to eller flere led i kombination med muskelatrofi hypo- eller har symptomer på rygmarv motorneuroner læsion.
Arteriovenøs misdannelse er en medfødt defekt i vaskulær udvikling, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et unormalt netværk af arteriovenøse anastomoser. Oftest arteriovenøs misdannelse placeret i den bageste kranielle fossa, og har en ret typisk struktur - en eller to af disse arterier, og et virvar af DML dræne Wien.
Arteriovenøs fistel er en patologisk kommunikation mellem arterien og venen. Arteriovenøs fistel kan være medfødt (sædvanligvis i små kar) eller erhvervet som følge af traumer (fx, skudsår eller knust) eller erosion af arteriel aneurisme i et tilstødende vene.
Arterielle trophic ulcers tegner sig for 8-12% af det samlede antal patienter med patologi i de nedre ekstremiteter. Kroniske udslettende sygdomme af arterier i underekstremiteterne i alt lider 2-3% af verdens befolkning.
Aneurysme - en lokal dilatation af arterien lumen som følge af ændringer eller skade på dets vægge. Oftest er hjerneaneurysmer en sygdom i Willis-polygonens arterielle tees.
Arteriel hypotension er et symptom, som afspejler forskellige grader af sænkning af blodtrykket. Det skal understreges, at mere præcist sænket arterielt tryk betyder begrebet hypotension (fra græsk hypo- lille og latent tensiospænding). Ifølge moderne begreber udtrykket "Tonia ..." skal bruges til at beskrive tonen i musklerne, herunder de glatte muskler i karvæggen, udtrykket "tensor ..." - at henvise til værdien af væsketryk i karrene og hulrum.
Arteriel hypertension hos børn er den vigtigste risikofaktor for koronar hjertesygdom, hjertesvigt, hjerne sygdomme, nyresvigt, hvilket bekræftes af resultaterne af epidemiologiske epidemiologiske undersøgelser.
Arteriel hypertension er en tilstand, hvor det systoliske blodtrykniveau er lig med eller større end 140 mmHg. Og / eller niveauet af diastolisk blodtryk er lig med eller større end 90 mm Hg. Med 3 forskellige blodtryksmålinger.
Arteriel gasemboli er et potentielt katastrofalt fænomen, der opstår, når gasbobler trænger ind i det arterielle system eller form i det og tilstopper karrets lumen og forårsager iskæmi i organerne.