Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Arvelig sfærocytose og arvelig elliptocytose: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 04.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Arvelig sfærocytose og arvelig elliptocytose er medfødte abnormaliteter i de røde blodlegemers membran. Ved arvelig sfærocytose og elliptocytose er symptomerne normalt milde og omfatter varierende grader af anæmi, gulsot og splenomegali. Nedsat osmotisk resistens over for røde blodlegemer og en negativ direkte antiglobulintest er påkrævet for at bekræfte diagnosen. I sjældne tilfælde kræver patienter under 45 år splenektomi.
Årsager arvelig sfærocytose og elliptocytose.
Patogenese
Forstyrrelser i membranproteinernes struktur fører til anomalier i de røde blodlegemer i begge sygdomme. Ved arvelig sfærocytose reduceres cellemembranens ydre membran uforholdsmæssigt meget i forhold til det intracellulære indhold. Reduktionen af cellens ydre membran reducerer dens elasticitet, og når den passerer gennem mikrocirkulationssystemet i milten, udvikles der hæmolyse.
Symptomer arvelig sfærocytose og elliptocytose.
Symptomerne og klagerne ved arvelig sfærocytose er normalt moderate. Anæmi kan være godt kompenseret og opdages først ved den næste virusinfektion, som midlertidigt reducerer produktionen af røde blodlegemer og stimulerer udviklingen af en aplastisk krise. Disse manifestationer forsvinder dog, når infektionen er afsluttet. I alvorlige tilfælde observeres moderat ikterus og symptomer på anæmi. Splenomegali er næsten altid til stede, hvilket sjældent fører til mavesmerter. Hepatomegali kan udvikle sig. Kolelithiasis (pigmentsten) er almindelig og kan forårsage karakteristiske symptomer. Medfødte skeletabnormaliteter (f.eks. "tårnkranie", polydaktyli) er sjældne. Selvom et eller flere familiemedlemmer normalt har tegn på sygdommen, kan nogle familier muligvis ikke have dem, hvilket skyldes forskellige variationer i graden af genmutation.
De kliniske træk ved arvelig elliptocytose ligner dem ved arvelig sfærocytose, men med mildere manifestationer.
Diagnosticering arvelig sfærocytose og elliptocytose.
Disse sygdomme mistænkes hos patienter med uforklarlig hæmolyse, især hvis der er splenomegali, en familiehistorie med lignende kliniske manifestationer eller karakteristiske røde blodlegemer. Da de røde blodlegemer er sfæroidale, og MCV er inden for normale grænser, den gennemsnitlige partikeldiameter er under normal, og de røde blodlegemer ligner mikrosfærocytter, er MCHC forhøjet. Reticulocytose fra 15 til 30% og leukocytose er typiske.
Hvis der er mistanke om disse sygdomme, udføres følgende undersøgelser: bestemmelse af den osmotiske resistens af røde blodlegemer (hvor røde blodlegemer placeres i saltvandsopløsninger med varierende koncentrationer), en test for autohæmolyse af røde blodlegemer (måling af niveauet af spontan hæmolyse efter 48 timers inkubation under sterile forhold) for at udelukke sfærocytose forårsaget af autoimmun hæmolytisk anæmi, en direkte antiglobulintest (Coombs). Et fald i den osmotiske resistens af røde blodlegemer er karakteristisk, men i milde tilfælde kan det være normalt, med undtagelse af en test, hvor sterilt defibrineret blod inkuberes ved 37 °C i 24 timer. Autohæmolysen af røde blodlegemer er øget og kan korrigeres ved tilsætning af glukose. Den direkte antiglobulin-Coombs-test er negativ.
Hvem skal kontakte?
Behandling arvelig sfærocytose og elliptocytose.
Den eneste specifikke behandling for disse sygdomme er splenektomi, som udføres efter pneumokokvaccination hos børn, men er sjældent nødvendig hos voksne. Splenektomi er indiceret til patienter under 45 år, som har et vedvarende hæmoglobinniveau på mindre end 100 g/L, gulsot, leverkolik eller vedvarende aplasi. Hvis galdeblæren indeholder sten, eller der er tegn på kolestase, bør den fjernes under splenektomi. Selvom sfærocytose fortsætter efter splenektomi, øges levetiden for cellerne i cirkulationen. Symptomer på anæmi og retikulocytose forsvinder, men skrøbeligheden af røde blodlegemer forbliver høj.