Arvelig spherocytose og arvelig elliptocytose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Arvelig sfærocytose og arvelig elliptocytose er medfødte anomalier af erythrocytemembranen. Med arvelig spherocytose og elliptocytose er symptomerne sædvanligvis milde og omfatter anæmi med varierende sværhedsgrad, gulsot og splenomegali. For at bekræfte diagnosen er tilstedeværelsen af reduceret osmotisk resistens af erythrocytter og negativ direkte antiglobulintest nødvendig. Lejlighedsvis kræver patienter under 45 år splenektomi.

[1], [2],

Årsager arvelig sfærocytose og elliptocytose

Arvelig spherocytosis (kronisk familiær gulsot, arvelig hæmolytisk gulsot, familiær spherocytosis, spherocytic anæmi) er en autosomal dominant sygdom med en række mutationer i gener. Sygdommen er karakteriseret ved hæmolyse af sfæriske erythrocytter og udviklingen af anæmi.

[3], [4], [5], [6]

Patogenese

Forstyrrelser i membranproteinernes struktur fører til en abnormitet af erythrocytter i begge sygdomme. Ved arvelig spherocytose reduceres den ydre membran af cellemembranen uforholdsmæssigt til intracellulært indhold. Reduktion af den ydre skal af cellen reducerer dens elasticitet, og når den passerer gennem mikrocirkulationslejet i milten udvikler hæmolyse.

[7], [8], [9], [10]

Symptomer arvelig sfærocytose og elliptocytose

Symptomer og klager over arvelig spherocytosis er normalt moderat udtrykkes, anæmi kan ganske godt kompenseret og indregnes ikke indtil næste virusinfektion, der forbigående reducerer produktionen af røde blodlegemer, stimulere udviklingen af aplastisk krise. Men disse manifestationer forsvinder med ophør af infektion. I alvorlige tilfælde er der en moderat yellowness og symptomer på anæmi. Næsten altid er der splenomegali, hvilket sjældent fører til ubehag i maven. Mulig udvikling af hepatomegali. Chololithiasis (pigmentære sten) er en almindelig forekomst og kan forårsage karakteristiske symptomer. Medfødte anomalier af skeletet (for eksempel "tårn" kraniet, polydaktisk) er sjældne. Selvom et eller flere familiemedlemmer normalt har tegn på sygdommen, kan nogle familier måske ikke have dem, hvilket skyldes forskellige varianter i genmutationsgraden.

Kliniske egenskaber ved arvelig elliptikose svarer til dem, der er til stede i arvelig sfærocytose, men med lettere manifestationer.

[11], [12], [13]

Diagnosticering arvelig sfærocytose og elliptocytose

Tilstedeværelsen af disse sygdomme forventes hos patienter med uforklarlig hæmolyse, især hvis der er splenomegali, en familiehistorie med lignende kliniske manifestationer eller karakteristiske erythrocytindekser. Skyldes, at røde blodlegemer har en kugleform og MCV i normalområdet, den gennemsnitlige partikeldiameter er under normale erythrocytter og ligner microspherocytes, ICSU steget. Typisk er reticulocytose fra 15 til 30% og leukocytose.

For formodet disse sygdomme udføre følgende undersøgelser: identifikation af osmotisk erythrocyt modstand (hvori erythrocytterne anbringes i saltopløsninger med varierende koncentration) autogemoliza erythrocytter test (målt niveau af spontan hæmolyse efter 48 timers inkubation i sterile betingelser) for at undgå spherocytosis grund autoimmun hæmolytisk anæmi, udføre en direkte antiglobulintest (Coombs). Karakteristisk reduktion osmotisk modstand af erythrocytter, men i milde tilfælde, det kan være normal undtagen den test, hvorved den sterile defibrineret blod blev inkuberet ved 37 ° C i 24 timer. Autohemolysen af røde blodlegemer er forøget og kan korrigeres ved tilsætning af glucose. Den direkte antiglobulintest af Coombs er negativ.

Behandling arvelig sfærocytose og elliptocytose

Den eneste specifikke behandling for disse sygdomme er splenektomi, som udføres efter vaccination med pneumokokvaccine hos børn, men forekommer sjældent hos voksne. Splenektomi er indiceret til patienter under 45 år, der har et konsistent hæmoglobinniveau på mindre end 100 g / l, gulsot, hepatisk kolik eller vedvarende aplasi. Hvis galdeblæren indeholder sten eller der er tegn på cholestase, skal den fjernes under splenektomi. Selv om spherocytose fortsætter efter splenektomi, øges levetiden for celler i cirkulationen. Symptomer på anæmi og reticulocytose forsvinder, men erythrocytterens skrøbelighed forbliver høj.