^

Sundhed

A
A
A

Arvelige intracellulære blodpladesygdomme: årsager, symptomer, diagnose, behandling

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Arvelige intracellulære blodpladesygdomme er sjældne sygdomme og resulterer i livslang blødning. Diagnosen bekræftes ved blodpladeaggregeringstest. Hvis blødningen er alvorlig, er blodpladetransfusioner nødvendige.

Blodpladeadhæsion og -aggregering er essentielle for normal hæmostase. Blodpladeadhæsion kræver von Willebrand-faktor og blodpladeglykoproteinkomplekset Ib-IX. Blodpladeaktivering forårsager blodpladeaggregering, som medieres af blodpladeglykoproteinkomplekset llb-lla og fibrinogenmolekylet. Ved blodpladeaktivering frigives adenosindifosfat (ADP) fra blodpladelagringsgranuler, og der opstår en reaktion, der omdanner arachidonsyre til thromboxan A2, som involverer cyclooxygenase. Arvelige intracellulære blodpladesygdomme kan involvere defekter i et hvilket som helst af disse trin. Disse abnormiteter mistænkes hos patienter med en historie med hæmoragisk sygdom siden barndommen, normale blodpladetal og normale tests for sekundær hæmostase. Diagnosen er normalt baseret på blodpladeaggregeringsundersøgelser.

Trombocytaggregationsdefekt er den mest almindelige arvelige intracellulære trombocytsygdom, der forårsager let blødning. Defekten kan skyldes nedsat ADP-indhold i trombocytgranuler (storage pool deficit), defekt dannelse af thromboxan A2 fra arachidonsyre eller defekt trombocytaggregation som reaktion på thromboxan A2 . Trombocytaggregationstests afslører nedsat trombocytaggregation efter eksponering for kollagen, adrenalin og lave doser ADP og normal aggregation som reaktion på høje doser ADP. Lignende abnormiteter kan skyldes eksponering for ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler eller aspirin, hvis virkninger indtræffer inden for få dage. Derfor bør trombocytaggregationsundersøgelser ikke udføres hos patienter, der for nylig har brugt disse lægemidler.

Resultater af aggregeringsstudier i arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser

Sygdom

Kollagenadrenalin i små doser

Høje doser

Ristocetin

Blodpladeaktiveringsamplifikationsforstyrrelse

Svækket

Norm

Norm

Trombasteni

Fraværende

Fraværende

Normal eller svækket

Bernard-Soulier syndrom

Norm

Norm

Svækket

ADP - adenosindifosfat.

Trombasteni (Glanzmanns sygdom) er en sjælden autosomal recessiv lidelse med en abnormalitet i blodpladeglykoprotein IIb-IIIa-komplekset, hvor blodpladeaggregering er umulig. Patienter kan have alvorlig slimhindeblødning (f.eks. næseblod, der først stopper efter næseblod eller transfusion af blodpladekoncentrat). Diagnosen kan mistænkes ved at undersøge et perifert blodudstrygning taget efter et fingerprik og finde fravær af aggregerede blodplader. Dette bekræftes af forringet blodpladeaggregering med adrenalin, kollagen og endda høje doser ADP, men tilstedeværelsen af aggregering med ristocetin.

Bernard-Soulier syndrom er en anden sjælden autosomal recessiv lidelse, hvor der er en svækkelse af blodpladeadhæsionen forårsaget af en abnormalitet i glykoproteinkomplekset Ib-IX. Blødningen kan være alvorlig. Blodpladerne er usædvanligt store. De aggregerer ikke med ristocetin, men aggregerer normalt med ADP, kollagen og adrenalin.

Store blodplader er forbundet med May-Hegglin-anomali, trombocytopenisk lidelse med unormale hvide blodlegemer og Chediak-Higashi syndrom.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.