Arthrogryposis

Alle medfødte sygdomme og syndromer forbundet med ledstivhed er traditionelt forenet af et udtryk - arthrogryposis eller syndromet af flere medfødte kontrakturer. Typen af patienter er så typisk, at diagnosen ikke er vanskelig. Udtrykket "arthrogryposis" er dog stadig ikke klart defineret.

Arthrogryposis - en heterogen gruppe af sygdomme kendetegnet ved medfødt kontraktur i to eller flere led i kombination med muskelatrofi hypo- eller har symptomer på rygmarv motorneuroner læsion.

ICD-10 kode

Q74.3 Medfødt multipel arthrogryposis.

Epidemiologi af arthro- rifosis

Incidensen af arthrogryposis er 1 ud af 3000 nyfødte.

[1]

Hvad forårsager arthrogryposis?

På nuværende tidspunkt er der fem teorier om forekomsten af arthrogryposis: mekanisk, smitsom, arvelig, myogen og neurogen.

Symptomer på arthrogryposis

Hos patienter med medfødt arthrogryposis kontraktur og altid kombineret med underernæring, eller muskelatrofi. Læsioner er normalt symmetrisk progression efter fødslen der, men med en alder af mulige tilbagefald stamme. Med fordel påvirkede lemmer, i sjældne tilfælde (af de samlede former) patologiske ændringer gælder for rygsøjlen og torso muskler. I de fleste patienter er øvre og nedre ekstremiteter involveret i processen. Med nederlag arme ofte sige vnutrirotatsionno førende kontraktur i skulderleddene, extensor kontraktur af albuen, håndled fleksionskontrakturer i leddene, kombineret med ulnarnoi afvigelse børste og flexor-adductor kontraktur I finger.

Isoleret læsion af underekstremiteter forekommer oftere end de øvre. Disse assays detektere eksternt omdrejningsfast-otvodyashie eller fleksionskontrakturer resulterer i dislokation i hofteleddene med eller uden hofte dislokation, fleksion eller udvidelse kontrakturer i knæleddene af varierende sværhedsgrad, equin indadbøjede fødder eller ploskovalgusnuyu deformation.

Hos børn med den klassiske form for arthrogryposis blandt de sjældnere læsioner observerede fostervand konstriktion, kutan syndactyly af fingre, hud retractions over det berørte fælles, pterygium i skulder, albue, knæled, vaskulære forandringer i form af telangiectasia og hæmangiomer af forskellige lokalisering. Systemisk skade på indre organer er som regel fraværende. Patienter med arthrogryposis er imidlertid tilbøjelige til hyppige respiratoriske sygdomme. Intellekt hos patienter med arthrogryposis bevares.

I en separat gruppe af isoleret form distal arthrogryposis med Egenskaber - medfødt kontraktur og stamme af hænder og fødder, facial abnormiteter og arvelig transmission. 9 isoleres formular den distale arthrogryposis klassificering Bamshad (digitotalyarny dysmorphism, Freeman-Sheldon syndrom, Gordon syndrom, trismus psevdokamptodaktiliya, pterygium syndrom, medfødt arachnodactyly etc.).

For at udvikle taktik til ortopædisk og kirurgisk behandling af patienter blev der oprettet en klassificering af arthrogryposis, som omfatter følgende egenskaber:

• arthrogryposis - klassisk og distal;
• prævalens - lokal form (med kun læsion af øvre eller nedre ekstremiteter), generaliseret (med nederlag i øvre og nedre ekstremiteter), total (med nederlag i øvre, nedre ekstremiteter, rygrad);
• lokalisering - den øvre ekstremitet (skulder, albue, håndled leddene i fingre), underekstremiteterne (hofter, knæ, ankler, fødder);
• type kontrakturer - flexion, extensor, omledning, ledende, roterende og deres kombination;
• sværhedsgraden af kontrakturer - lys, medium og tung (afhængig af sværhedsgraden af kontrakturer, den passive amplitude af bevægelser i leddets og muskelstyrken).

Screening for arthrogryposis

Prænatal diagnose af arthrogryposis er meget vigtig. Det er nødvendigt at udføre ultralyd. Undersøgelse af gravide kvinder i kritiske perioder med embryonudvikling. Diagnose af arthrogryposis er baseret på observation af fostrets mobilitet, afslørende kontrakturer og deformiteter af leddene, reduktion i volumen af blødt væv i ekstremiteterne.

Diagnose af arthrogryposis

For at diagnosticere og udvikle en behandlingsplan for en patient med arthrogryposis anvendes kliniske, neurologiske, elektrofysiologiske, røntgen-, ultralydundersøgelsesmetoder.

[2], [3], [4]

Differential diagnostik

Differentialdiagnose bør udføres med andre systemer og neuromuskulære lidelser, såsom Larsen syndrom, diastrophic dysplasi, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos syndrom, spinal amyotrofi, perifer neuropati, myopati og myotonisk dystrofi, osv

[5], [6], [7]

Behandling af arthrogryposis

Ikke-medicinsk behandling af arthrogrilose

Konservativ behandling skal begynde umiddelbart efter barnets fødsel, da resultatet af korrektion, der er opnået i de første måneder af sit liv, er den mest stabile. Stage gipskorrektion udføres ugentligt under hensyntagen til barnets fysiske tilstand. Før hver korrektionstrin anvendes terapeutisk motion med det formål at øge volumenet af bevægelser i leddene med samtidig korrigering af deformations-, termiske og fysioterapiprocedurer. Forældre undervises korrigerende øvelser og styling for at eliminere kontrakturer og deformationer i leddene i de øvre og nedre ekstremiteter, da de skal udføres 6-8 gange om dagen. Alle patienter med arthrogryposis efter korrektion leveres med ortheseprodukter.

Blandt de fysisk terapi at forbedre funktionen og trofisme neuromuskulær apparat, ossifikation af knoglestrukturer og bekæmpelse af osteoporose anvendes fotohromoterapii både stimulerende farver og afslappende, elektroforese med pentoxifyllin (trentalom) eller aminophyllin (aminophyllin), neostigmin (neostigminmetilsulfat), ascorbinsyre, calcium , fosfor, svovl, magnitoimpulsnuyu og elektrisk stimulation, phonophorese med bischofite, gel Kontraktubeks.

Ortopædisk behandling suppleres med neurologisk behandling, som udføres 3-4 gange om året, og omfatter midler, der forbedrer ledning, cirkulation og trofisme af væv.

Kirurgisk behandling af arthrogryposis

I mangel af effekten af konservativ behandling udføres kirurgisk korrektion af kontrakturer i leddene ved 3-4 måneder, især på nedre lemmer. Kirurgisk behandling af børn med arthrogryposis i ældre alderen under hensyntagen til de udviklede færdigheder i selvbetjening og muskelsikkerhed. Ellers kan resultaterne af behandlingen være negative og føre til endnu større handicap hos barnet.

Yderligere ledelse

Børn, der er diagnosticeret med arthrogryposis, er på dispenseret tilsyn (undersøgelse en gang hver 3-6 måneder). Genoprettende behandling udføres konstant, herunder sanatoriumbehandling 2 gange om året. Børn med arthrogryposis leveres med ortoseprodukter. Social tilpasning udføres i specialiserede uddannelses- og rehabiliteringscentre for børn med ortopædisk patologi.