Artrogryposis

Alle medfødte sygdomme og syndromer forbundet med ledstivhed har traditionelt været samlet under ét udtryk - arthrogrypose eller multipel medfødt kontraktursyndrom. Patienternes udseende er så typisk, at diagnosen ikke er vanskelig. Imidlertid er selve udtrykket "arthrogrypose" endnu ikke klart defineret.

Arthrogrypose er en heterogen gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved medfødte kontrakturer i to eller flere led i kombination med muskelhypo- eller atrofi med tegn på skade på rygmarvens motoriske neuroner.

ICD-10-kode

Q74.3 Medfødt arthrogrypose multiplex.

Epidemiologi af artrogrypose

Forekomsten af arthrogrypose er 1 ud af 3000 nyfødte.

[ 1 ]

Hvad forårsager artrogrypose?

I øjeblikket er der fem teorier om oprindelsen af arthrogrypose: mekanisk, infektiøs, arvelig, myogen og neurogen.

Symptomer på artrogrypose

Hos patienter med arthrogrypose er kontrakturer altid medfødte og kombineres med muskelhypotrofi eller atrofi. Læsionerne er normalt symmetriske, der er ingen progression efter barnets fødsel, men med alderen er tilbagefald af deformiteter muligt. Lemmerne er overvejende påvirket, i sjældne tilfælde (i totale former) strækker patologiske forandringer sig til rygsøjlen og torsomusklerne. Hos de fleste patienter er de øvre og nedre lemmer involveret i processen. Når de øvre lemmer er påvirket, ses oftest intrarotational-adduktive kontrakturer i skulderleddene, ekstensionskontrakturer i albueleddene, fleksionskontrakturer i håndleddene i kombination med ulnar deviation af hånden og fleksions-adduktiv kontraktur af pegefingeren.

Isolerede læsioner i underekstremiteterne er mere almindelige end i overekstremiteterne. I dette tilfælde påvises eksterne rotations-abduktions- eller fleksions-adduktionskontrakturer i hofteleddene med eller uden hoftedislokation, fleksions- eller ekstensionskontrakturer i knæleddene af varierende sværhedsgrad, equinovarus- eller fladvalgusfoddeformitet.

Hos børn med den klassiske form for arthrogrypose er der blandt de sjældnere læsioner fostervandsbånd, kutan syndaktyli af fingrene, tilbagetrækninger af huden over de berørte led, pterygium i skulder-, albue- og knæled, vaskulære forandringer i form af telangiektasier og hæmangiomer af forskellige lokalisationer. Systemisk skade på indre organer er normalt fraværende. Patienter med arthrogrypose er dog tilbøjelige til hyppige luftvejssygdomme. Intellektet hos patienter med arthrogrypose er bevaret.

En separat gruppe omfatter distale former for arthrogrypose med karakteristiske tegn - medfødte kontrakturer og deformiteter af hænder og fødder, ansigtsanomalier og arvelig sygdomsoverførsel. Der er 9 former for distal arthrogrypose ifølge Bamshad-klassifikationen (digitotalar dysmorfi, Freeman-Sheldon syndrom, Gordon syndrom, trismus pseudocamptodactyly, pterygium syndrom, medfødt arachnodactyly osv.).

For at udvikle taktikker til ortopædkirurgisk behandling af patienter er der udarbejdet en klassificering af arthrogrypose, som omfatter følgende karakteristika:

• type arthrogrypose - klassisk og distal;
• prævalens - lokal form (med skade på kun øvre eller nedre lemmer), generaliseret (med skade på øvre og nedre lemmer), total (med skade på øvre, nedre lemmer, rygsøjle);
• lokalisering - øvre lemmer (skulder, albue, håndledsled, fingre), nedre lemmer (hofte, knæ, ankelled, fødder);
• type kontrakturer - fleksion, ekstension, abduktion, adduktion, rotation og deres kombination;
• kontrakturernes sværhedsgrad - mild, moderat og svær (afhængigt af kontrakturernes sværhedsgrad, passiv bevægelsesfrihed i leddet og muskelstyrke).

Screening for artrogrypose

Prænatal diagnose af arthrogrypose er meget vigtig. Det er nødvendigt at udføre ultralydsundersøgelse af gravide kvinder i kritiske perioder af embryonets udvikling. Diagnosen af arthrogrypose er baseret på overvågning af fosterets mobilitet, identifikation af kontrakturer og leddeformationer samt et fald i volumen af blødt væv i lemmerne.

Diagnose af artrogrypose

For at diagnosticere og udvikle en behandlingsplan for en patient med arthrogrypose anvendes kliniske, neurologiske, elektrofysiologiske, radiologiske og ultralydsundersøgelsesmetoder.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnose bør udføres ved andre systemiske og neuromuskulære sygdomme, såsom Larsens syndrom, diastrofisk dysplasi, kondrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom, spinal amyotrofi, perifere neuropatier, myopatier, myotonisk dystrofi osv.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling af artrogrypose

Ikke-medicinsk behandling af arthrogrypose

Konservativ behandling bør påbegyndes umiddelbart efter barnets fødsel, da resultatet af korrektionen, der opnås i de første måneder af livet, er det mest stabile. Trinvise gipskorrektioner udføres ugentligt under hensyntagen til barnets somatiske tilstand. Før hvert trin i korrektionen anvendes terapeutisk træning, der har til formål at øge bevægelsesområdet i leddene med samtidig korrektion af deformation, termiske og fysioterapeutiske procedurer. Forældre undervises i korrigerende øvelser og stillinger for at eliminere kontrakturer og deformationer i leddene i øvre og nedre ekstremiteter, da de skal udføres 6-8 gange om dagen. Alle patienter med arthrogrypose får udleveret ortotiske produkter efter korrektion.

Blandt de fysioterapeutiske procedurer til forbedring af det neuromuskulære systems funktion og trofisme, ossifikation af knoglestrukturer og bekæmpelse af osteoporose anvendes fotokromoterapi, både med stimulerende og afslappende farver, elektroforese med pentoxifyllin (trental) eller aminofyllin (euphyllin), neostigminmethylsulfat (proserin), ascorbinsyre, calcium, fosfor, svovl, magnetisk puls og elektrisk stimulering, fonoforese med bischofit, contractubex gel.

Ortopædisk behandling suppleres af neurologisk behandling, som udføres i forløb 3-4 gange om året, og omfatter midler, der forbedrer ledningsevne, blodcirkulation og vævstrofi.

Kirurgisk behandling af artrogrypose

Hvis konservativ behandling er ineffektiv, udføres kirurgisk korrektion af ledkontrakturer fra 3-4 måneders alderen, især på underekstremiteterne. Kirurgisk behandling af børn med arthrogrypose i en ældre alder udføres under hensyntagen til de udviklede egenomsorgsevner og muskelbevarelse. Ellers kan behandlingsresultaterne være negative og føre til endnu større handicap hos barnet.

Videre ledelse

Børn diagnosticeret med arthrogrypose er under observation på apoteket (undersøgelse hver 3.-6. måned). Rehabiliteringsbehandling udføres løbende, herunder behandling på sanatorium og resort to gange om året. Børn med arthrogrypose får udleveret ortotiske produkter. Social tilpasning udføres på specialiserede uddannelses- og rehabiliteringscentre for børn med ortopædisk patologi.