Arvelige tubulopatier

Tubulopati - heterogen gruppe af sygdomme, der er forenet ved tilstedeværelsen af forstyrrelser i det rørformede epitel nefron funktion af en eller flere af enzymer, som ikke længere udfører funktionen af reabsorption af en eller flere filtreret fra blodet gennem glomeruli i tubuli stoffer, der bestemmer udviklingen af sygdommen. Der er primære og sekundære tubulopatier. Primær indebærer en arvelig defekt i generne, der regulerer funktionen af et enzym af tubuliene, hvilket resulterer i voksende patologi er normalt i de første måneder eller år af et barns liv. På nuværende tidspunkt er der ikke alle de gener, hvis mutation fører til udvikling af arvelige tubulopati.

Der er flere klassifikationer af primære (arvelige) tubulopatier.

En mulighed er at isolere sygdomme, hvor reabsorptionskapaciteten af de proximale og distale segmenter, opsamlingsrør eller alle sektioner af rørene er overvejende påvirket.

Klassificering af primære tubulopatier for lokalisering af defekter.

• Med primær læsion proksimale tubuli (sygdom og syndrom de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, phosphat diabetes, renal tubulær acidose type II (infantil), renale glykosuri, etc.).
• Med den overvejende involvering af det distale tubulat (renal tubulær acidose type I, nephrogen diabetes insipidus, pseudohyperdosteronisme).
• Med krænkelsen af natriumreabsorption i epithelialnatriumkanalen i den cortical del af opsamlingsrørene med tidlig udvikling:
  • arteriel hypertension (Liddle syndrom, hyperaldosteronisme, etc.);
  • arteriel hypotension (Bartter syndrom, Gitelman syndrom).
• Med skade på hele det rørformede apparat (nephronophytosis).

Optimal for en praktisk læge anses for at være en klassifikation baseret på isolationen af det førende kliniske symptomkompleks. I øjeblikket er mere end 30 forskellige primære tubulopatier kendt, deres antal stiger med yderligere undersøgelse af nephys patofysiologi. Ifølge nogle forfattere er det tilrådeligt at klassificere tubulopati ifølge den førende kliniske manifestation. Nedenstående klassificering betyder ikke at repræsentere alle eksisterende arvelige tubulopatier og er begrænset til de mest almindelige sygdomme.

Klassificering af arvelige tubulopatier ifølge det førende kliniske symptom (syndrom).

• Arvelige tubulopathier, der fortsætter med polyuria.
  • Renal glukosuri.
  • Nyresygdom insipidus (pseudohypoaldosteronisme):
    • X-bundet recessiv;
    • autosomalt dominerende;
    • autosomal recessiv.
• Arvelige tubulopatier, der fortsætter med deformation af skeletet.
  • Sygdom de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal dominans, autosomal recessiv, X-bundet arvstype).
  • Nyre-distal tubulær metabolisk acidose af type I:
    • klassisk autosomal dominant
    • autosomal recessiv.
• Fosfat-diabetes (hypophosphatemic rickets, vitamin D-resistent):
  • hypophosphatemic rickets X-linked dominant;
  • hypophosphatemic rickets er autosomale dominerende;
  • hypophosphatemic rickets med hypercalciuri er autosomale recessive.
• Renal distal tubulær metabolisk acidose af type 1 (autosomal dominant, autosomal recessiv).
• Renal proximal tubulær metabolisk acidose af type II (autosomal recessiv med mental retardation og øjenskade).
• Kombineret distal og proksimal renal tubulær metabolisk acidose af type III (autosomal recessiv med osteoporose).

• Arvelige tubulopathier forekommer med nephrolithiasis:
  • cystinuria;
  • primær hyperoxaluri
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • Dent's syndrom;
  • andre.
• Arvelige tubulopathier, der fortsætter med arteriel hypertension:
  • Liddle syndrom (autosomalt dominant);
  • pseudohyperdosteronisme (Gordons syndrom);
  • "Imaginary" overskud af mineralocorticoider.
• Arvelige tubulopatier, der fortsætter med arteriel hypotension:
  • Bartters syndrom type I (neonatal);
  • Bartters syndrom type II (neonatal);
  • Bartters syndrom type III (klassisk);
  • Bartters syndrom med døvhed.
• Arvelige tubulopathier med hypomagnesemi syndrom:
  • Iggelmans syndrom;
  • familiehypomagnesemi syndrom med hypercalciuri, metabolisk acidose og nephrocalcinose (autosomal recessiv);
  • hypomagnesæmi med sekundær hypokalcæmi (autosomal recessiv);
  • isoleret familiehypomagnesæmi (autosomal recessiv, autosomal dominant).

Blandt de mange arvelige tubulopatier er der særlig opmærksomhed på syndromet og de-Tony-Debreu-Fanconis sygdom i forbindelse med sværhedsgraden og tilstrækkelig udbredelse af denne patologi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]