Arvelige lungesygdomme hos børn

Genetisk bestemte lungesygdomme påvises hos 4-5% af børn med tilbagevendende og kroniske luftvejssygdomme. Det er sædvanligt at skelne mellem monogent arvelige lungesygdomme og lungelæsioner, der ledsager andre typer arvelig patologi (cystisk fibrose, primære immundefekter, arvelige bindevævssygdomme osv.).

Kliniske og diagnostiske træk ved de vigtigste former for monogene arvelige lungesygdomme

Nosologisk form	De vigtigste kliniske manifestationer	Røntgenbronkologiske og funktionelle tegn	Særlige indikatorer
Primær ciliær dyskinesi	Total nederlag i luftvejene med tidlig manifestation af symptomer. Ofte omvendt arrangement af indre organer	Deformation af bronkierne, diffuse læsioner, vedvarende purulent endobronkitis	Immobilitet af cilier, ændringer i deres struktur
Idiopatisk diffus lungefibrose	Vedvarende dyspnø, cyanose, tør hoste. Vægttab. Klubben. Krepitant hvæsen.	Diffuse fibrotiske forandringer. Restriktive respirationsforstyrrelser. Hypoxæmi, hyperkapni.
Pulmonal hæmosiderose	Hoste, dyspnø, hæmoptyse, anæmi under kriser. Forstørret milt, ikterus.	Flere bægerskygger under kriser	Påvisning af siderofager i sputum
Goodpastures syndrom	Hoste, dyspnø, hæmoptyse, anæmi under kriser. Forstørret milt, ikterus, hæmaturi.	Samme	Samme
Familiær spontan pneumothorax	Pludselig smerte i siden, fravær af åndedrætslyde, forskydning af hjertesløvhed til den modsatte side	Tilstedeværelse af luft i pleurahulen, lungekollaps, forskydning af mediastinum til den modsatte side
Alveolær mikrolithiasis	Dyspnø, cyanose, tør hoste. Kliniske manifestationer kan være fraværende.	Fine diffuse skygger af klippefyldighed
Primær pulmonal hypertension	Dyspnø, primært under fysisk anstrengelse. Cyanose. Smerter i hjerteområdet. Takykardi, forstærkning af anden tonus over lungearterien.	Hypertrofi af højre hjertehalvdel. Svækkelse af lungemønsteret i periferien, udvidelse af rødderne, deres øgede pulsering.	Øget pulmonalt arterietryk

• Primær ciliær dyskinesi ligger til grund for udviklingen af mange kroniske sygdomme i det bronkopulmonale system (bronkiektasi osv.).
• Kartageners syndrom er en kombination af situs viscerum inversus og ciliært immobilitetssyndrom, hvilket fører til dannelsen af bronkiektasi og purulent bihulebetændelse.
• Diagnosen primær ciliær dyskinesi stilles ved fasekontrastmikroskopi af en biopsi af næseslimhinden eller bronkierne umiddelbart efter dens indsamling (vurdering af intensiteten og kvaliteten af ciliærbevægelsen) og/eller elektronmikroskopisk undersøgelse af biopsien (fastlæggelse af arten af defekten i ciliernes struktur).
• I 50-60% af tilfældene ledsages primær ciliær dyskinesi ikke af en omvendt ordning af indre organer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]