Arvelig dystrofi af nethinden

Fremskridt medfødt dystrofi

Dette er en heterogen gruppe af sjældne sygdomme. Hos patienter med ren kegedystrofi lider kun keglesystemets funktion. Med keglestangdystrofi lider rodsystemets funktion, men i mindre grad. Hos mange patienter med dysfunktion af keglesystemet ved sygdommens begyndelse er stængersystemet stødt, derfor er udtrykket "kegleformet dystrofi" mere korrekt.

Arvstyper i de fleste tilfælde sporadiske; Af de resterende, autosomale dominerende, mere sjældent autosomale recessive, knyttet til X-kromosomet.

Den manifesterer sig i 1-3 år af livet ved en gradvis bilateral reduktion af central- og farvesyn, kan ledsages af fotofobi og en lille pendullignende nystagmus.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• I fovea - uændrede eller uspecifikke ændringer i form af pigmentgranuler.
• Maculopati af typen "bovint øje" er en klassiker, men ikke et permanent symptom.
• Pigmentering i form af "benkroppe" på den midterste periferi, indsnævring af arterioler og tidsmæssig affarvning af optisk disk kan fremkomme.
• Progressiv atrofi af RP i makulærområdet med "geografisk" atrofi.
• Elektroretinogrammet. Photopic - subnormal eller uregistreret, CFR er reduceret, stangresponsen bevares i lang tid.
• Elektro-oculogrammet er normalt eller subnormalt.
• Mørk tilpasning. Keglen "knæ" blev ændret, senere kan skiftet af stangen "knæ" tilføjes.
• Farvesyn: grov overtrædelse af opfattelsen af grønne og blå farver uden sammenhæng med synsskarphed.
• Fagen under billedet af et "tyrens øje" afslører en afrundet hypofluorescerende "endelige" defekt med et hypofluorescerende center.

Prognosen afhænger af graden af nederlag i stangsystemet: jo større sikkerhed er, jo mere gunstige prognosen (i hvert fald mellemlang sigt).

Differentialdiagnose af makulopati "plet" type: chloroquin makulopati, Stargardts dystrofi i et fremskredent stadium, fenestreret strålende dystrofi, godartet koncentriske ringformede makulært dystrofi og Batten sygdom.

Stargardtdystrofi

Stargardt's dystrofi (juvenil macular degeneration) og gule plettet fundus betragtes som kliniske varianter af en sygdom, der varierer i alderen af begyndelsen og prognosen.

Type arv er autosomal recessiv, gen ABC4Rna 1p21-22. Det fremgår i 1-2 årtier af et bilateralt gradvist fald i den centrale vision, hvilket måske ikke svarer til ændringer i fundusen, og barnet må formodes at blive simuleret.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• I fovea - ingen ændring eller omfordeling af pigmentet.
• Ovalfoci af typen "snail trace" eller bronze refleks, som kan omringes af hvidgulte pletter.
• "Geografisk" atrofi kan se ud som et "tyrens øje".
• Elektroretinogrammet. Photopic - normal eller subnormal. Et scotopic electroretinogram er normalt.
• Elektrokulogrammet er subnormalt i det avancerede stadium.
• Farvesyn: En krænkelse af opfattelsen af grønne og blå farver.
• PHAG afslører ofte fænomenet "mørk choroid" som følge af lipofuscinaflejringer i RP. Fraværet af normal fluorescens forbedrer kontinerne af retinalkarrene. "Geografisk" atrofi manifesterer sig som den "endelige" defekt i makulaen.
• Prognosen er ugunstig: efter et fald i synsstyrken under 6/12 er der et hurtigt fald i synsstyrken op til 6/60.

Gult spottet fundus

Arvstype er autosomal recessiv. Det forekommer hos voksne, i mangel af ændringer i makulærområdet kan være asymptomatisk og være et utilsigtet fund.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• Tosidige hvide gule pletter med fuzzy grænser på niveauet af RPE på bagpolen og den midterste periferi. Spots er afrundede, ovale, lineære, gennemskinnelige eller pisiforme (i form af "fiskestale").
• Øjenbunden er lys rød i 50% af tilfældene.
• Der er nye pletter, og de gamle bliver mere uklare grænser og bliver blødere.
• I nogle tilfælde udvikles "geografisk" atrofi.
• Elektroretinogrammet. Photopic - normal eller subnormal, scotopic - normal.
• Det elektro-oculogram er subnormalt.
• Farvesyn lider ikke.
• PHAG afslører et billede af den "tavse" choroid. Friske pletter manifesteres af den tidlige blok og sen fluorescens, de gamle - ved de "endelige" defekter af RP.
• Prognosen er forholdsvis god. Symptomer kan ikke forekomme i mange år, hvis stedet ikke forekommer i foveola eller den "geografiske" atrofi udvikler sig.
• Differential diagnose: dominerende drus, "white-spot" fundus, tidlig dystrofi i North Carolina og godartet "plettet" retina syndrom.

Juvenile sygdom Bedste

Juvenile sygdom Bedste (vitelliform dystrofi) er en sjælden tilstand, der finder sted i sin udvikling i 5 trin. Arvstype er autosomal dominant.

• Trin 0 (previtilliform) er karakteriseret ved et subnormalt elektrookulogram i fravær af klager og en normal øjen dag.
• Trin 1 er kendetegnet ved en omfordeling af pigmentet i makulærområdet.
• Trin 2 (vitelliform) udvikler sig i 1-2 årtier af livet og er karakteriseret ved ændringer i makulærområdet, der ligner en cyste i form af æggeblomme: subretinal deponering af lipofuscin. Visuel skarphed er normal eller noget reduceret.
• Trin 3 (pseudohypopion) forekommer med delvis absorption af lipofuscin. Over tid absorberes hele indholdet af cysten uden at påvirke synsstyrken.
• Trin 4 (revet cyster). Når cysten bryder ud, vises udseendet af "røræg" og synsstyrken falder.

Electroretinogram er normalt. Elektrokulogrammet reduceres kraftigt i alle faser og i bærere med en normal fundus. Farvesyn er svækket i overensstemmelse med nedsat synsstyrke. PHAG afslører en blok af choroidal fluorescens i vitelliform-scenen.

Prognosen er relativt gunstig indtil livets femte årti, når synsskærmen falder. Retlig blindhed hos nogle patienter skyldes ardannelse af makulærområdet, SNM, "geografisk" atrofi, dannelsen af centrale brud, som kan være årsagen til frigørelse.

Vitelliform fowamacular dystrofi hos voksne

Sygdommen betegnes som "mønster-dystrofi." Men sammenlignet med ændringer i den bedste sygdom er foveal foci mindre, vises senere og udvikler sig ikke.

Type arv, muligvis autosomal dominant, gen i lokus 6p21 -22.

Det manifesterer sig i 4-6 årtier af livet i form af en lille metamorphose, der ofte opdages ved en tilfældighed.

Symptomer: Bilateral, symmetrisk, afrundet, lidt suggestiv gul subretinal foci omkring 1/3 af diskens diameter.

• Electroretinogram er normalt.
• Elektro-oculogrammet er normalt eller lidt subnormalt.
• Farvesyn: utilsigtede krænkelser på tritanaksen.
• PHAG afslører hypofluorescens i midten, omgivet af en ring af hyperfluorescens.

Prognosen er i de fleste tilfælde gunstig.

Multifokal sygdom Best

Den multifokale sygdom Best er ekstremt usædvanlig og kan forekomme med uhelbredet arvelighed. I voksenalderen kan det være akut og vanskeligt at diagnosticere.

Familie Drus

Familie druser (honeycomb choroid Doyne, malattla levantinese) betragtes som en tidlig manifestation af aldersrelateret makuladegeneration.

Arvstypen er autosomal dominant med fuld penetrering og variabel ekspressivitet. Gene EFEMP1 ved 2p16.

Symptomer

• En let grad er kendetegnet ved et par små hårde druser, begrænset til makulatsonen. Ændringer er normalt manifesteret i det tredje årti af livet, kurset er gunstigt;
• Mellemgraden er kendetegnet ved store bløde druser i den bageste pol og i den parapapillære zone. Ændringer sker i det
  tredje årti af livet og kan undertiden ledsages af et lille fald i synsskærmen;
• Det avancerede stadium er sjældent og forekommer efter det femte årti af livet, det er kompliceret af SIM eller "geografisk" atrofi;
• malattia levantinese ligner familie drusen: små, talrige, basale laminære druser spinokræbende eller radialt orienteret med center i fovea og parapapillary zone. De fleste patienter klager ikke til 4-5 årtier, når der er en SIM eller "geografisk" atrofi.

Electroretinogram er normalt. Elektrokulogrammet er subnormalt i det avancerede stadium. PHAG afslører hyperfluorescerende pletter med klare grænser, svarende til de "endelige" defekter. De er mere udtalte end i en klinisk undersøgelse.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-sovende makulærdystrofi Sorsby

Pseudo-inflammatorisk makuladegeneration Sorsby (arvelig hæmoragisk dystrofi) er en sjælden og alvorlig sygdom. Arvstypen er autosomal dominant, med fuld penetrering, TIMP3-gen ved 22ql2.1-1.3.2. Det fremgår af livets femte årti i form af bilateral exudativ maculopati.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• hvidgul "dræning, drusopodobnye-aflejringer langs de vaskulære arkader, nasal fra disken på den midterste periferi.
• SIM og exudativ maculopati.
• Subretinal ar.

Electroretinogrammet er normalt i starten, men det kan falde med sygdommens progression. Elektro-oculogrammet er normalt.

Prognose ugunstig på grund af makulopati. Hos nogle patienter, der går videre til perifer chorioretinal atrofi fører til nedsat syn i det syvende årti af livet.

Macular Dystrofi af North Carolina

Macular degeneration af North Carolina er en sjælden, alvorlig sygdom. Arvstypen er autosomal dominant med fuld penetrering og signifikant variabel ekspressivitet, MCDRI genet ved 6q.

Symptomer og prognose

• Fase I: Hvidgul, drusopodobnye indeslutninger i periferien og i makulærområdet udvikler sig i det første årti af livet og kan være asymptomatiske gennem livet;
• Trin 2: Dyb, dræning indeslutninger i makulærområdet. Den langsigtede prognose er mindre gunstig, da eksudativ maculopati kan udvikle sig;
• Trin 3: Bilaterale kolobomøse atrofiske forandringer i makulærområdet med varierende grad af reduktion af synsstyrken.

Electroretinogram er normalt. Elektro-oculogrammet er normalt. PHAG i 1 og 2 trin afslører transmissionsfejl og senere farvning.

Butterfly macular degeneration

Butterfly macular degeneration er en sjælden sygdom med et relativt gunstigt kursus. Arvstypen er formodentlig autosomal dominerende. Det ses i 2-5 årtier af livet, det er normalt opdaget ved en tilfældighed. Et lille fald i den centrale vision er mulig.

Symptomer

Det gule pigment i fovea er placeret triradiat. Lille dispergeret dispersigmentering ved periferien kan detekteres.

Electroretinogram er normalt. Det elektrookulogram er patologisk. PHAG afslører de tilsvarende zoner af hypofluorescens.

Prognosen er gunstig.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominerende cystisk makulært ødem

Dominerende cystisk makulært ødem er en sjælden og alvorlig sygdom. Arvstypen er autosomal dominant, genet er lokaliseret til 7q. Er manifesteret i 1-2 årtier af livet ved et gradvist fald i den centrale vision.

Symptomer.

Tovejs CMO stoppes ikke ved systemisk administration af acetazolamid. Electroretinogram er normalt. Elektro-oculogrammet er normalt eller subnormalt. Fagen afslører mønsteret af sveden i fovea i form af en "blomsterkrone".

Prognosen er ugunstig på grund af den efterfølgende udvikling af "geografisk" atrofi.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Krystallinsk dystrofi

Denne sygdom er karakteriseret ved aflejring af krystaller i nethinden og på hornhindenes periferi. Arvstype knyttet til X-kromosomet eller autosomal recessiv. Det manifesterer sig i det tredje årti med et progressivt fald i synet.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

Hvidgule krystaller spredes gennem øjets fundus. Lokal atrofi af RP og chorio kapillærer i makulaen. Diffus atrofi af chorio kapillærer. Gradvis fusion og udvidelse af atrofiske zoner på periferien af nethinden.

Electroretinogram subnormalt. Det elektro-oculogram er subnormalt.

Prognosen er usikker, progressionshastigheden er individuel.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alport syndrom

Alporl syndrom er en sjælden anomali af den glomerulære basalmembran forårsaget af mutationer i flere forskellige gener, der hver koder for syntese af forskellige former for type IV kollagen, hovedkomponenten af basalmembranen. Det er karakteriseret ved kronisk nyresvigt, ofte kombineret med neurosensorisk høretab.

Arvstypen er dominerende, knyttet til X-kromosomet.

Symptomer

Dissemineret, bleg, gul prikker i perimakulært område med intakt fovea og normal synsskarphed. Større pletter på periferien, nogle fusionere med hinanden.

• Electroretinogram er normalt.
• Andre oftalmiske manifestationer: anterior lentikon, undertiden posterior polymorf degeneration af hornhinden.

Prognosen er gunstig.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Godartet familie "plettet" nethinden

En godartet familie "plettet" nethinden er en meget sjælden sygdom, asymptomatisk, opdages ved en tilfældighed. Arvstype er autosomal recessiv.

Symptomer

• Fælles hvide gule pletter på niveauet af RP med en intakt makula. Foci af forskellige former strækker sig til den fjerne periferi.
• Electroretinogram er normalt.

Prognosen er gunstig.

[32], [33],

Medfødt stang monokromasi

Arvstype er autosomal recessiv.

Symptomer

• Visuel skarphed 6/60.
• Macula ser normalt ud, hypoplasi er mulig.
• Medfødt nystagmus og fotofobi.

Elektroretinogrammet. Photopic - patologisk, scotopic kan være subnorm, CCHM <30 Hz. Farvesyn er absolut fraværende; alle farver ser ud som gråtoner.

Ufuldstændig stanghakket monokromasi

Arvstype er autosomal recessiv eller knyttet til X-kromosomet

Symptomer

• Visuel skarphed 6 / 12-6 / 24.
• Makula ser normal ud.
• Der kan være nystagmus og fotofobi.

Electroretinogram photopic - patologisk, scotopic - normal. Farvesyn er resterende.

[34], [35], [36], [37], [38]

Keglen monochromasia

Arvstype er ukendt.

Symptomer

• Visuel skarphed 6 / 6-6 / 9.
• Normal makula.
• Nystagmus og fotofobi er fraværende.

Electroretinogram er normalt. Farvesyn er helt fraværende.