Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Arvelige optiske neuropatier
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Arvelige neuropatier i den optiske nerve er genetiske defekter, der forårsager tab af syn, nogle gange i kombination med hjerte- eller neurologiske abnormiteter. Effektiv behandling eksisterer ikke.
Arvelige neuropatier i den optiske nerve registreres normalt i barndommen eller ungdomsårene med bilateral symmetrisk central synsvigt. Faldet i syn er normalt permanent og i nogle tilfælde skrider frem. På tidspunktet for påvisning af optisk nerveatrofi er dens skade allerede sket.
Den dominerende atrofi af den optiske nerve er arvet af en autosomal dominerende vej. Dette er den mest almindelige af de arvelige optisk neuropati med en prævalens på 1:10 000-50 000. Det anses for de visuelle abiotrophies, for tidlig degeneration af synsnerven, der fører til fremadskridende tab af synet. Sygdommens begyndelse er i det første årti af livet.
Med arvelig optisk neurologi har Leber en anomali af mitokondrie DNA, og funktionen af cellulær respiration påvirkes. Selv om krænkelsen af mitokondrialt DNA forekommer i hele kroppen, er den primære manifestation tab af syn. 80-90% tilfælde af sygdom hos mænd. Sygdommen har en maternel arv, alle efterkommere af de kvinder, der gennemgår dette symptom vil arve det, men kvinder kan passere det, fordi mitokondrier findes i cellers cytoplasma, og cytoplasmaet efterkommer (zygote) bestemmes ved cytoplasmaet af ægget.
[Symptomer på arvelige neuropatier i optisk nerve
De fleste patienter med en dominerende atrofi i optisk nerve har ikke samtidig neurologiske anomalier, selvom nystagmus og høretab rapporteres. Det eneste symptom er et langsomt progressivt bilateralt synsfald, normalt mindre til voksenalderen. Hele skiven i den optiske nerve eller til tider er kun den tidlige del bleg uden synlige skibe. Karakteriseret ved en overtrædelse af opfattelsen af gulblå blomster. For at bekræfte diagnosen udføres molekylærgenetisk testning.
Synetab i arvelig optisk neuropati Leber begynder normalt mellem 15 og 35 år (inden for grænserne 1 til 80 år). Et smertefrit tab af central vision i ét øje erstattes sædvanligvis af synstab i det andet øje i uger eller måneder. Det er rapporteret om et samtidigt tab af syn. De fleste patienter har syn mindre end 20/200 (0,1). Oftalmoskopisk undersøgelse kan afsløre telangiectatisk mikroangiopati, ødem af laget af nervefibre omkring optisk nerve disk og fravær af blødning af farvestoffet under fluorescerende angiografi. I sidste ende udvikler den optiske nerve atrofi.
En undergruppe af patienter med arvelig optisk neuropati af Leber har en krænkelse af hjerteledning, der kræves et EKG. Andre patienter kan have minimal neurologiske lidelser, såsom postural tremor, mangel på achilles reflekser, dystoni, spasticitet eller multipel sklerose.
Behandling af arvelige neuropatier i den optiske nerve
Der findes ingen effektiv behandling af arvelige optiske neopatier. For arvelig optisk neurologi er Lebers udnævnelse af glucocorticoider, vitamintilskud og antioxidanter ineffektive. I en lille undersøgelse blev brugen af kininanaloger i den tidlige fase fundet. Teoretisk begrundet er anbefalingerne om at undgå stoffer som alkohol, der kan nedbryde mitokondrielle funktion, men deres effektivitet er ikke bevist. Patienter bør undgå rygning og overdrevent indtagelse af alkohol. For hjerte- og neurologiske anomalier bør patienter henvises til specialister. Hjælpemidler med lav vision kan være nyttige. Genetisk konsultation anbefales.