Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Arvelige optiske neuropatier
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Arvelige optiske neuropatier er genetiske defekter, der forårsager synstab, nogle gange med hjerte- eller neurologiske abnormiteter. Der findes ingen effektiv behandling.
Arvelige optiske neuropatier viser sig typisk i barndommen eller ungdomsårene med bilateralt, symmetrisk centralt synstab. Synstabet er normalt permanent og i nogle tilfælde progressivt. Når optisk atrofi opdages, er der allerede opstået betydelig skade på synsnerven.
Dominant optisk atrofi nedarves autosomalt dominant. Det er den mest almindelige af de nedarvede optiske neuropatier med en prævalensrate på 1:10.000-50.000. Det betragtes som en optisk abiotrofi, en for tidlig degeneration af synsnerven, der fører til progressivt synstab. Sygdommen debuterer i det første årti af livet.
Ved Lebers arvelige optiske neuropati er der en abnormalitet i mitokondrie-DNA'et, og funktionen af cellulær respiration påvirkes. Selvom mitokondrie-DNA-lidelsen forekommer i hele kroppen, er den primære manifestation synstab. 80-90% af tilfældene er hos mænd. Sygdommen har en maternel arv, alle afkom af en kvinde, der bærer denne egenskab, vil arve den, men kun kvinder kan give den videre, da mitokondrier er placeret i cellens cytoplasma, og afkommets cytoplasma (zygoten) bestemmes af æggets cytoplasma.
[ Symptomer på arvelig optisk neuropati
De fleste patienter med dominant optisk atrofi har ingen tilknyttede neurologiske abnormiteter, selvom nystagmus og høretab er blevet rapporteret. Det eneste symptom er langsomt progressivt bilateralt synstab, normalt mildt indtil voksenalderen. Hele den optiske disk eller nogle gange kun den temporale del er bleg uden synlige kar. Gulblå farvesyn er nedsat. Molekylær genetisk testning udføres for at bekræfte diagnosen.
Synstab ved Lebers arvelige optiske neuropati begynder normalt mellem 15 og 35 år (interval 1 til 80 år). Smertefrit tab af centralt syn på det ene øje efterfølges normalt af synstab på det andet øje inden for uger til måneder. Samtidigt synstab er blevet rapporteret. De fleste patienter har et syn på mindre end 20/200 (0,1). Oftalmoskopisk undersøgelse kan afsløre telangiektatisk mikroangiopati, hævelse af nervefiberlaget omkring den optiske disk og manglende farvestoflækage ved fluoresceinangiografi. Optisk atrofi udvikler sig til sidst.
En delmængde af patienter med Lebers arvelige optiske neuropati har unormal hjerteledningsevne og kræver et EKG. Andre patienter kan have minimale neurologiske defekter såsom postural tremor, fraværende ankelreflekser, dystoni, spasticitet eller multipel sklerose.
Behandling af arvelige optiske neuropatier
Der findes ingen effektiv behandling af arvelige optiske neuropatier. Ved Lebers arvelige optiske neuropati er glukokortikoider, vitamintilskud og antioxidanter ineffektive. En lille undersøgelse viste gavnlige virkninger af kininanaloger i den tidlige fase. Det er teoretisk rimeligt at undgå stoffer som alkohol, der kan nedbryde mitokondriefunktionen, men deres effektivitet er ikke blevet bevist. Patienter bør undgå rygning og overdrevent alkoholindtag. Patienter med hjerte- og neurologiske abnormiteter bør henvises til specialister. Hjælpemidler til svagsynet kan være nyttige. Genetisk rådgivning anbefales.