Tetrada Fallo: symptomer, diagnose, behandling

Fallots tetralogi består af følgende 4 medfødte defekter: en stor ventrikelseptumdefekt, obstruktion af blodgennemstrømningen ved udgangen af højre ventrikel (pulmonal stenose), højre ventrikelhypertrofi og "superior aorta". Symptomer omfatter cyanose, dyspnø under fodring, manglende trivsel og hypoxæmiske anfald (pludselige, potentielt fatale episoder med alvorlig cyanose). En grov systolisk mislyd langs venstre sternumgrænse i 2.-3. interkostalrum med en enkelt 2. hjertelyd høres ofte. Diagnosen er baseret på ekkokardiografi eller hjertekateterisation. Radikal behandling er kirurgisk korrektion. Endokarditisprofylakse anbefales.

Fallots tetralogi tegner sig for 7-10% af medfødte hjertefejl. Andre defekter udover de 4 ovennævnte er ofte til stede; disse omfatter en højresidig aortabue (25%), unormal koronararterieanatomi (5%), stenose af lungearteriegrenene, tilstedeværelsen af aortopulmonale kollaterale kar, åben ductus arteriosus, fuldstændig atrioventrikulær kommunikation og aortaklapregurgitation.

Hvad er Fallots tetralogi?

Fallots tetralogi har fire komponenter:

• subaortisk (høj membranøs) defekt i det interventrikulære septum, som skaber betingelser for udligning af trykket i begge ventrikler;
• obstruktion af højre ventrikeludløb (pulmonal arteriestenose);
• hypertrofi af myokardiet i højre ventrikel på grund af obstruktion af dets udløb;
• dextroposition af aorta (aorta er placeret direkte over ventrikulær septumdefekt).

Aortas position kan variere betydeligt. De sidste to komponenter har stort set ingen effekt på defektens hæmodynamik. Stenose af lungearterien ved Fallots tetralogi er infundibulær (lav, høj og i form af diffus hypoplasi), ofte kombineret med klapform på grund af klappens bikuspide struktur. Hos børn i de første levemåneder fungerer aortopulmonale kollateraler (inklusive den åbne arterielle kanal) ofte, og ved atresi af lungearterieklapperne (den såkaldte ekstreme form for Fallots tetralogi) - næsten altid.

Ventrikulær septumdefekt (VSD) er normalt stor; derfor er det systoliske tryk i højre og venstre ventrikel (og i aorta) det samme. Patofysiologien afhænger af graden af lungearterieobstruktion. Ved mild obstruktion kan der forekomme venstre-mod-højre shunt af blod gennem VSD; ved alvorlig obstruktion forekommer højre-mod-venstre shunt, hvilket fører til nedsat systemisk arteriel mætning (cyanose), som ikke reagerer på iltbehandling.

Patienter med Fallots tetradologi kan lide af pludselige anfald af generaliseret cyanose (hypoxæmiske anfald), som kan være fatale. Et anfald kan udløses af enhver tilstand, der reducerer iltmætningen en smule (f.eks. skrig, afføring) eller pludselig reducerer den systemiske vaskulære modstand (f.eks. leg, spark ved opvågning), eller af et pludseligt anfald af takykardi og hypovolæmi. En ond cirkel kan udvikle sig: for det første stimulerer et fald i arteriel PO2 respirationscentret og forårsager hyperpnø. Hyperpnø øger den systemiske venøse tilbagestrømning til højre ventrikel, hvilket gør sugeeffekten af negativt tryk i brysthulen mere udtalt. Ved vedvarende obstruktion af højre ventrikeludstrømning eller nedsat systemisk vaskulær modstand ledes øget venøs tilbagestrømning til højre ventrikel ind i aorta, hvilket reducerer iltmætningen og fortsætter den onde cirkel med et hypoxæmisk anfald.

Symptomer på Fallots tetralogi

Nyfødte med betydelig højre ventrikelobstruktion (eller pulmonal atresi) har udtalt cyanose og dyspnø, når de fodres med lav vægtøgning. Nyfødte med minimal pulmonal atresi har dog muligvis ikke cyanose i hvile .

Hypoxæmiske anfald kan udløses af fysisk aktivitet og er karakteriseret ved paroxysmer af hyperpnø (hurtige og dybe indåndinger), rastløshed og langvarig gråd, stigende cyanose og nedsat intensitet af hjertemislyden . Anfaldene udvikler sig hyppigst hos spædbørn; den højeste forekomst er mellem 2 og 4 måneder. Svære anfald kan resultere i sløvhed, kramper og undertiden død. Nogle børn kan sidde på hug under leg; denne stilling reducerer systemisk venøs tilbageløb, hvilket sandsynligvis øger den systemiske vaskulære modstand og dermed øger den arterielle iltmætning.

De vigtigste symptomer på Fallots tetradition er dyspnø-cyanotiske anfald op til bevidsthedstab, der udvikler sig som følge af spasmer i den allerede stenotiske del af lungearterien. Hæmodynamiske ændringer: under systole kommer blod fra begge ventrikler ind i aorta, i mindre mængder (afhængigt af graden af stenose) - ind i lungearterien. Aortas placering "oven" over defekten i den interventrikulære septum fører til uhindret udstødning af blod fra højre ventrikel ind i den, derfor udvikler højre ventrikel svigt ikke sig. Graden af hypoxi og sværhedsgraden af patientens tilstand korrelerer med sværhedsgraden af lungearteriestenose.

Ved fysisk undersøgelse er hjerteområdet visuelt uændret, systolisk tremor detekteres parasternalt, og grænserne for relativ hjertesløvhed er ikke udvidet. Tonerne er af tilfredsstillende volumen, og en grov systolisk mumlen høres langs venstre kant af sternum på grund af pulmonalarteriestenose og blodgennemstrømning gennem defekten. Den anden tonus over lungearterien er svækket. Lever og milt er ikke forstørrede, og der er intet ødem.

I det kliniske billede af Fallots tetradologi skelnes der mellem flere stadier af relativ velvære: fra fødsel til 6 måneder, når barnets motoriske aktivitet er lav, er cyanose svag eller moderat; stadiet med blå anfald (6-24 måneder) er det klinisk mest alvorlige stadie, da det forekommer på baggrund af relativ anæmi uden et højt hæmatokritniveau. Anfaldet begynder pludseligt, barnet bliver rastløst, åndenød og cyanose øges, støjintensiteten falder, apnø, bevidsthedstab (hypoksisk koma), kramper med efterfølgende hemiparese er mulige. Anfaldenes begyndelse er forbundet med en spasme i udløbskanalen fra højre ventrikel, hvorved alt venøst blod udledes i aorta, hvilket øger hypoxi i centralnervesystemet. Anfaldet fremkalder fysisk eller følelsesmæssig stress. Med forværring af helbredet og en stigning i hypoxi indtager børn en tvungen hugsiddende stilling. Derefter udvikles en overgangsfase af defekten, hvor det kliniske billede får træk, der er karakteristiske for ældre børn. På dette tidspunkt, på trods af stigningen i cyanose, forsvinder anfaldene (eller børn forhindrer dem ved at sætte sig på hug), takykardi og dyspnø falder, polycytæmi og polyglobuli udvikler sig, og der dannes kollateral cirkulation i lungerne.

Diagnose af Fallots tetralogi

Diagnosen Fallots tetradologi stilles på baggrund af anamnese og kliniske data, under hensyntagen til røntgen af thorax og EKG. Den nøjagtige diagnose stilles på basis af todimensionel ekkokardiografi med farvedoppler.

EKG hjælper med at opdage afvigelser i hjertets elektriske akse til højre fra +100 til +180°, tegn på hypertrofi af myokardiet i højre ventrikel. Fuldstændig eller ufuldstændig blokade af His-bundtets højre ben opdages ofte.

Radiologisk observeres en udtømning af lungemønsteret. Hjertets form er normalt typisk - i form af en "træsko", på grund af afrunding og hævet over diafragma-apex og fordybning af lungearteriebuen. Hjertets skygge er lille, en forøgelse kan ses ved atresi af lungearterien.

Ekkokardiografi (ECOCG) muliggør en diagnose hos de fleste patienter med tilstrækkelig fuldstændighed til at bestemme behandlingstaktikken. Alle karakteristiske tegn på defekten afsløres: lungearteriestenose, en stor interventrikulær septumdefekt, højre ventrikelhypertrofi og dextroposition af aorta. Ved hjælp af farvedopplerografi er det muligt at registrere den typiske retning af blodgennemstrømningen fra højre ventrikel til aorta. Derudover afsløres hypoplasi af udstrømningskanalen fra højre ventrikel, stammen og grenene af lungearterien.

Hjertekateterisation og angiokardiografi udføres i tilfælde af utilfredsstillende ekkokardiografisk visualisering af hjertets og blodkarrenes strukturer eller i tilfælde af påvisning af yderligere anomalier (pulmonal atresi, mistanke om perifer stenose osv.).

Differentialdiagnose af Fallots tetralogi udføres først og fremmest med fuldstændig transposition af de store kar.

Differentialdiagnose af Fallots tetralogi og transposition af de store kar

Kliniske tegn	Medfødt hjertefejl
	Fallots tetralogi	Transposition af de store arterier
Tidspunkt for forekomsten af diffus cyanose	Fra slutningen af den første til begyndelsen af den anden halvdel af livet, op til maksimalt to år	Fra fødslen
Historie med kongestiv lungebetændelse	Ingen	Hyppig
Tilstedeværelse af hjertepukkel	Ingen	Spise
Udvider hjertets grænser	Ikke typisk	Spise
Sonoriteten af den anden tone i det andet interkostale rum til venstre	Svækket	Styrket
Tilstedeværelse af støj	Systolisk mislyd langs venstre brystbenskant	Svarer til placeringen af de ledsagende meddelelser
Tegn på højre ventrikel svigt	Ingen	Spise

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling af Fallots tetrad

Hos nyfødte med svær cyanose på grund af lukning af arteriegangen administreres infusioner af prostaglandin E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) intravenøst] for at genåbne arteriegangen.

Ved et hypoxæmisk anfald skal barnet placeres med knæene presset mod brystet (ældre børn sætter sig på hug af sig selv og udvikler ikke et anfald), og morfin skal administreres med 0,1-0,2 mg/kg intramuskulært. Intravenøs væske gives for at øge det cirkulerende blodvolumen. Hvis disse foranstaltninger ikke stopper anfaldet, kan det systemiske blodtryk øges ved at administrere phenylephrin med 0,02 mg/kg intravenøst eller ketamin med 0,5-3 mg/kg intravenøst eller 2-3 mg/kg intramuskulært; ketamin har også en beroligende effekt. Propranolol med 0,25-1,0 mg/kg oralt hver 6. time kan forebygge tilbagefald. Effekten af iltbehandling er begrænset.

Fallots tetralogi behandles i to retninger:

• behandling af et dyspnø-cyanotisk anfald (akutbehandling);
• kirurgisk behandling.

Afhængigt af defektens anatomiske struktur kan den kirurgiske behandling være palliativ (anlæggelse af en aortopulmonal anastomose) eller radikal (eliminering af stenose og plastikkirurgi af den interventrikulære septum).

Et dyspnø-cyanotisk anfald stoppes med iltbehandling, intramuskulær injektion af trimeperidin (promedol) og niketamid (cordiamin), korrektion af acidose og forbedring af mikrocirkulationslejet ved intravenøs dropning af de tilsvarende opløsninger (inklusive en polariserende blanding). Det er muligt at anvende sedativer og vasodilatorer. Specifik terapi omfatter betablokkere, som først administreres langsomt intravenøst (0,1 mg/kg) og derefter anvendes oralt i en daglig dosis på 1 mg/kg. Patienter med Fallots tetradition bør ikke ordineres digoxin, da det øger myokardiets inotrope funktion, hvilket øger sandsynligheden for spasmer i den infundibulære del af højre ventrikel.

Palliativ kirurgi - anlæggelse af interarterielle anastomoser af forskellige typer (normalt en modificeret subclavia-pulmonal anastomose) - er nødvendig, når anfald af dyspnø og cyanose ikke lindres af konservativ behandling, samt i tilfælde af dårlige anatomiske varianter af defekten (udtalt hypoplasi af lungegrenene). Palliative kirurgiske muligheder omfatter også ballondilatation af den stenotiske pulmonalarterieklap, rekonstruktion af udløbskanalen fra højre ventrikel uden lukning af den interventrikulære septumdefekt. Formålet med disse foranstaltninger er at reducere arteriel hypoxæmi og stimulere væksten af det pulmonale arterietræ. Med den mest anvendte teknik, anlæggelse af subclavia-pulmonal anastomose ifølge Blalock-Taussig, forbindes subclaviaarterien til den unilaterale pulmonalarterie ved hjælp af et syntetisk implantat. Det foretrækkes at udføre en radikal operation med det samme.

Radikal kirurgi udføres normalt i alderen 6 måneder til 3 år. De langsigtede resultater af interventionen er dårligere, når den udføres i en ældre alder (især efter 20 år).

Fuldstændig korrektion består i at lukke ventrikelseptumdefekten med et plaster og udvide højre ventrikels udløb (den stenotiske del af lungearterien). Operationen udføres normalt elektivt i det første leveår, men kan udføres når som helst efter 3-4 måneders alderen, hvis symptomerne er til stede.

Alle patienter, uanset om defekten er blevet korrigeret eller ej, bør modtage endokarditisprofylakse før tandlæge- eller kirurgiske indgreb, der kan resultere i bakteriæmi.

Den perioperative dødelighed er mindre end 3% for ukompliceret Fallot-tetralogi. Hvis Fallot-tetralogi ikke opereres, overlever 55% til 5 år og 30% til 10 år.