Atrieseptumdefekt: symptomer, diagnose, behandling

En atrieseptumdefekt er en eller flere åbninger i atrieseptum, der tillader blodgennemstrømning fra venstre mod højre, hvilket forårsager pulmonal hypertension og hjertesvigt. Symptomer og tegn omfatter intolerance over for træning, åndenød, svaghed og atriearytmi. En blød systolisk mislyd høres ofte i det andet eller tredje interkostale rum til venstre for sternum. Diagnosen stilles ved ekkokardiografi. Behandling af atrieseptumdefekt involverer kirurgisk eller kateterbaseret lukning af defekten. Endokarditisprofylakse er generelt ikke påkrævet.

Atrielle septumdefekter (ASD) tegner sig for cirka 6-10% af medfødte hjertefejl. De fleste tilfælde er isolerede og sporadiske, men nogle er en del af et genetisk syndrom (f.eks. mutationer i kromosom 5, Holt-Oram syndrom).

Atriel septumdefekt kan klassificeres efter placering: sekundær septumdefekt [en defekt i regionen af det ovale vindue - i den centrale (eller midterste) del af det interatriale septum], sinus venosus-defekt (en defekt i den bageste del af septum, nær mundingen af den superior eller inferior vena cava) eller primær defekt [en defekt i de anterior-inferiore dele af septum, er en form for endokardial pudedefekt (atrioventrikulær kommunikationsdefekt)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Hvad sker der ved en atrieseptumdefekt?

Atrial septumdefekt er en defekt, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en forbindelse mellem atrierne, hvorigennem blodet udledes fra venstre mod højre, og i modsætning til interventrikulær defekt under en betydeligt lavere trykgradient. Trykket i venstre atrium overstiger trykket i højre atrium med 8-10 mm Hg. En atrieseptumdefekt er 2-3 gange mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Afhængigt af den anatomiske placering er atrieseptumdefekter opdelt i primære (i den nedre del af det interatriale septum over AV-åbningerne) og sekundære (normalt centrale, de såkaldte defekter i den ovale fossa), der tegner sig for op til 66%. Som følge af blodudledning øges overbelastningen af de højre sektioner, og hjertesvigt udvikler sig gradvist (langsommere end ved en ventrikulær septumdefekt). Den langvarige fravær af pulmonal hypertension ved atrieseptumdefekt fremmes af flere faktorer: der er ingen direkte effekt på lungekarrene af højt tryk i venstre ventrikel (i tilfælde af ventrikulær septumdefekt og åben ductus arteriosus overføres sidstnævnte direkte til karrene i lungekredsløbet), strækbarheden af de højre sektioner af hjertet er betydelig, reservekapaciteten af karrene i lungekredsløbet og deres lave modstand manifesteres.

For at forstå de hæmodynamiske ændringer i atrieseptumdefekter (og andre defekter) er det nødvendigt at forstå normal intrakardial hæmodynamik. Ved atrieseptumdefekter forekommer venstre-mod-højre shunting først. De fleste små atrieseptumdefekter lukker spontant i løbet af de første leveår. Ved store defekter bliver højre atrium og ventrikel dog volumenoverbelastet, pulmonalt arterietryk og pulmonal vaskulær modstand øges, og højre ventrikel hypertrofi udvikles. Senere kan der udvikles atrieflimren. I sidste ende kan øget tryk i hjertets højre kamre føre til tovejs shunting og cyanose (se Eisenmengers syndrom).

Symptomer på atrieseptumdefekt

I de fleste tilfælde er en lille atrieseptumdefekt asymptomatisk. De fleste børn med en atrieseptumdefekt lever et normalt liv, nogle dyrker endda sport. Med alderen viser sig gradvist større træthed og åndenød under fysisk anstrengelse. Der er ingen cyanose. Ved en stor defekt kan der observeres intolerance over for fysisk anstrengelse, åndenød under anstrengelse, svaghed og atrierytmeforstyrrelser, nogle gange en følelse af hjertebanken. Passage af mikroemboli fra venerne i den systemiske cirkulation gennem atrieseptumdefekten (paradoksal embolisering), ofte kombineret med arytmier, kan føre til tromboembolisme i hjernens kar eller andre organer. I sjældne tilfælde, hvis atrieseptumdefekten ikke diagnosticeres i tide, udvikles Eisenmenger syndrom.

Patienter med atrieseptumdefekt har en historie med gentagen bronkitis og lejlighedsvis lungebetændelse. Børn i de første måneder og leveår har ofte et alvorligt forløb af defekten med åndenød, takykardi, forsinket fysisk udvikling og hepatomegali. Efter 2-3 år kan patientens helbred forbedres, og tegn på hjertesvigt forsvinder.

Under auskultation hos børn høres normalt en systolisk mislyd (eller udstødningsmislyd) i II-III interkostalrum til venstre, hvis intensitetsgraduering er 2-3/6, hvor II-tonus opdeles over lungearterien (øverst til venstre langs kanten af sternum). Ved en betydelig blodshunt fra venstre mod højre kan en lavfrekvent diastolisk mislyd (på grund af en øget blodgennemstrømning til trikuspidalklappen) høres langs kanten af sternum nederst til venstre. Disse auskultatoriske data kan være fraværende hos spædbørn, selv ved en stor defekt. Tydelig epigastrisk pulsering (af højre ventrikel) kan observeres.

Diagnose af atrieseptumdefekt

Diagnosen stilles ud fra data fra en fysisk undersøgelse af hjertet, røntgen af thorax og EKG og bekræftes ved ekkokardiografi med farvedoppler.

Hjertekateterisation er normalt ikke nødvendig, medmindre der er mistanke om associerede hjertefejl.

Under klinisk undersøgelse opdages hjertepukkel hos børn med kardiomegali i en ældre alder, systolisk tremor opdages sjældent, dens tilstedeværelse indikerer muligheden for en ledsagende defekt (pulmonal arteriestenose, ventrikulær septumdefekt). Den apikale impuls er svækket, ikke diffus. Grænserne for relativ hjertesløvhed kan udvides i begge retninger, men på bekostning af de højre sektioner: venstre kant - på grund af venstre forskydning af den forstørrede højre ventrikel i venstre side, højre kant - på grund af højre atrium.

Det primære auskultatoriske tegn, der giver mistanke om en atrieseptumdefekt, er en systolisk mislyd af middel intensitet, ikke grov, uden udtalt ledningsevne, lokaliseret i det andet eller tredje interkostale rum til venstre nær sternum, bedre hørt ved ortostase. Der er én mening om oprindelsen af systolisk mislyd: den er forbundet med funktionel stenose af lungearterien, som opstår på grund af øget blodgennemstrømning med en uændret fibrøs ring i lungeklappen. Når trykket i lungearterien stiger, fremkommer en accent af den anden tone, som øges over lungearterien.

Med udviklingen af relativ trikuspidalklappensufficiens øges atrieoverbelastningen, og hjertearytmi kan forekomme. EKG viser typisk en højregående afvigelse af hjertets elektriske akse op til +90...+120. Tegn på højre ventrikeloverbelastning er uspecifikke: ufuldstændig højre grenblok i form af rSR i afledning V1. Når pulmonalarterietrykket stiger, og højre ventrikel overbelastes, øges amplituden af R-takken. Tegn på højre atriumoverbelastning detekteres også.

Denne defekt har ingen specifikke radiologiske tegn. Der detekteres et øget lungemønster. Ændringer i hjertets størrelse på røntgenbilledet bestemmes af bypassens størrelse. Skrå projektioner viser, at hjertet er forstørret på grund af de højre kamre. Røntgen af thorax afslører kardiomegali med dilatation af højre atrium og højre ventrikel, udvidelse af lungearteriens skygge og øget lungemønster.

Transthorakal todimensionel ekkokardiografi muliggør direkte detektion af et ekkosignalbrud i det interatrielle septumområde. Diameteren af den interatrielle septumdefekt, der bestemmes ekkokardiografisk, afviger næsten altid fra den, der måles under operationen, hvilket skyldes hjertets strækning ved bevægelse af blod (under operationen afslappes og tømmes hjertet). Derfor er det muligt at måle faste vævsstrukturer ret præcist, mens ændrede parametre (åbning eller kavitetsdiameter) altid måles med en vis fejl.

Hjertekateterisation og angiokardiografi har i øjeblikket mistet deres betydning i diagnosticeringen af atrieseptumdefekt. Brugen af disse metoder er kun tilrådelig, når det er nødvendigt at måle størrelsen af udskillelsen gennem defekten nøjagtigt eller graden af pulmonal hypertension (hos ældre patienter), samt til diagnosticering af samtidig patologi (for eksempel unormal dræning af lungevenerne).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Differentialdiagnose af atrieseptumdefekt

Differentialdiagnostik for sekundær atrieseptumdefekt udføres primært ved funktionel systolisk mislyd, der høres ved hjertets bund. Sidstnævnte svækkes i stående stilling, hjertets højre kamre er ikke forstørrede, og ufuldstændig højre grenblok er ikke typisk. Ofte skal atrieseptumdefekt differentieres fra sygdomme som isoleret pulmonalarteriestenose, Fallots triade, unormal pulmonal venøs dræning, ventrikelseptumdefekt og trikuspidalklappalformation (Ebsteins anomali).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling af atrieseptumdefekt

De fleste små defekter (mindre end 3 mm) lukker spontant; cirka 80 % af defekter med en diameter på 3-8 mm lukker spontant inden for 18 måneder. Primære atrieseptumdefekter og sinus venosusdefekter lukker dog ikke spontant.

Hvis defekten er lille og asymptomatisk, følges barnet med årlig ekkokardiografi. Da disse børn har risiko for paradoksal emboli, anbefaler nogle centre at bruge kateterbaseret lukning af defekten (f.eks. Amplatzer Septal Occluder, Cardioseal-anordning), selv ved små defekter. Disse anordninger anvendes dog ikke til primære atrieseptumdefekter eller sinus venosus-defekter, fordi disse defekter er placeret i nærheden af vigtige strukturer.

Ved hjertesvigt sigter behandlingen mod at reducere hypervolæmi i lungekredsløbet og øge den antegrade flow gennem venstre hjertehalvdel. Diuretika og hjerteglykosider ordineres. Kirurgi er indiceret ved tiltagende hjertesvigt, forsinket fysisk udvikling og gentagen lungebetændelse. Hæmodynamisk indikation for kirurgi er forholdet mellem pulmonal og systemisk blodgennemstrømning på 2:1, hvilket er muligt selv med mindre kliniske symptomer. Baseret på dette træk kan atrieseptumdefekten kaldes en "snigende" defekt. Traditionel kirurgisk korrektion består i at suturere defekten eller dens plastikkirurgi gennem en thorakotomi-tilgang under kunstig cirkulation. I det sidste årti har endovaskulære metoder til lukning af defekter ved hjælp af specielle apparater - okkluderer - været under intensiv udvikling. Proceduren udføres ved punktering af perifere kar med efterfølgende levering af en speciel "paraply" eller "knapanordning" til defekten. Der er en række anatomiske begrænsninger ved denne procedure: endovaskulær intervention er kun mulig i tilfælde af en sekundær atrieseptumdefekt på op til 25-40 mm i størrelse, placeret langt nok fra sinus coronarius, AV-klapper og åbningerne i pulmonalvenen og vena cava.

Patienter med moderate til store defekter (forhold mellem pulmonal og systemisk blodgennemstrømning større end 1,5:1) behandles med defektlukning, normalt mellem 2 og 6 år. Kateterbaseret lukning foretrækkes, hvis defekten har passende anatomiske karakteristika og er mindre end 13 mm i diameter. Ellers er kirurgisk lukning indiceret. Ved defektlukning i barndommen nærmer den perioperative dødelighed sig nul, og overlevelsen er populationsgennemsnittet. Diuretika, digoxin og ACE-hæmmere anvendes før defektlukning hos patienter med store defekter og hjertesvigt.

Hvis patienten har en primær atrieseptumdefekt, bør endokarditisprofylakse udføres; ved sekundære defekter og defekter i sinus venosus-området er endokarditisprofylakse ikke indiceret.