Juvenil ankyloserende spondylitis

Juvenil spondyloartritis, eller Bechterews sygdom, er en gruppe af klinisk og patogenetisk lignende reumatiske sygdomme i barndommen, herunder juvenil ankyloserende spondylitis, juvenil psoriasisgigt, reaktiv (postenterokolitisk og urogen) artritis forbundet med HLA-B27-antigen, Reiters syndrom, enteropatisk artritis ved inflammatoriske tarmsygdomme (regional enteritis, ulcerøs colitis). I denne gruppe skelnes også udifferentieret spondyloartritis (for at betegne de kliniske situationer, hvor patienten kun har individuelle manifestationer, der er karakteristiske for spondyloartritis, og hele symptomkomplekset for en specifik nosologisk form er fraværende, hvilket faktisk tjener som et trin i dannelsen af sygdommen og med naturlig udvikling normalt fører til udvikling af juvenil ankyloserende spondylitis eller psoriasisgigt).

Det såkaldte seronegative artro/enthesopati-syndrom (SEA-syndrom), introduceret i pædiatrisk reumatologipraksis i 1982 af de canadiske forskere A. Rosenberg og R. Petty for at differentiere det fra juvenil leddegigt, kan være karakteristisk for den juvenile debut af udifferentieret spondyloartritis. Akut anterior uveitis betragtes også ofte som en af varianterne af juvenil spondyloartritis, forudsat at andre årsager til oftalmologisk patologi udelukkes. Gruppen af juvenil spondyloartritis omfatter også sjældne syndromer forbundet med hudforandringer (pustulose, akne) og osteitis (SAPHO syndrom, kronisk tilbagevendende multifokal osteomyelitis), som er mere karakteristiske for børn og unge end for voksne.

Generelle karakteristika for juvenil spondyloartritis:

• overvejende forekomst blandt mænd;
• træk ved ledsyndromet, der adskiller sig fra leddegigt i kliniske karakteristika, lokalisering og prognose;
• fravær af reumatoid faktor i blodserum;
• hyppig involvering af rygsøjlen i den patologiske proces;
• høj frekvens af bærerskab af HLA-B27-antigenet;
• tendens til familiær aggregering i HLA-B27-associerede sygdomme.

Trods den patogenetiske begrundelse for at samle de anførte sygdomme i en gruppe af juvenil spondyloartritis, er brugen af dette udtryk i daglig lægepraksis forbundet med visse problemer. Den internationale klassifikation af sygdomme, tiende revision (ICD-10), giver således ikke en separat kategori for hele gruppen af spondyloartritis, derfor forvrænger brugen af det generelle udtryk "juvenil spondyloartritis" eller diagnosen "udifferentieret spondyloartritis" kodet i kategorien M46 i medicinske dokumenter og statistiske rapporteringsformularer dataene om prævalensen af gigtsygdomme hos børn. Juvenil ankyloserende spondylitis ifølge ICD-10 betragtes som en del af kategorien M08 "juvenil artritis" og svarer til punkt M08.1. Juvenil psoriasisgigt og enteropatisk artritis klassificeres under kategorien M09, og reaktive artropatier - under kategorien M02. I praksis diagnosticeres et betydeligt antal børn og unge, der lider af spondyloartritis, med "juvenil kronisk artritis" (M08.3, M08.4) og endda "juvenil leddegigt" (M08.0), hvilket forklares af den lange periode med uspecifikke kliniske manifestationer, det såkaldte præspondyle stadie af sygdommen, som er typisk for juvenil spondyloartritis. Juvenil leddegigt indtager en central plads i gruppen af juvenil spondyloartritis, da det er dens prototype. Denne sygdom betragtes normalt som identisk med ankyloserende spondylitis hos voksne, selvom væsentlige træk ved det kliniske billede af juvenil leddegigt giver grundlag for at diskutere dens nosologiske isolation. AS/JAS' centrale placering i gruppen af spondyloartritis skyldes, at enhver af sygdommene i denne gruppe ikke blot kan have individuelle træk ved ankyloserende spondylitis, men også i sidste ende føre til dens udvikling, som praktisk talt ikke kan skelnes fra idiopatisk ankyloserende spondylitis.

Juvenil ankyloserende spondylitis er en kronisk inflammatorisk sygdom i de perifere led, sene-ligamentapparatet og rygsøjlen, der opstår før 16-årsalderen, og som er karakteriseret ved en overvejende forekomst hos mænd, en tendens til familiær aggregering og en association med HLA-B27-antigenet.

Et synonym for AS/JAS, som gradvist er ved at gå ud af brug i videnskabelig litteratur, er betegnelsen "Bechterews sygdom".

Historien om studiet af juvenil spondyloartritis

Ankyloserende spondylitis er en sygdom, der har været kendt af menneskeheden i mange årtusinder. Arkæologiske udgravninger og undersøgelser af knoglerester fra oldtidens mennesker og dyr har fundet pålidelige tegn på denne sygdom. Den første videnskabelige beskrivelse af ankyloserende spondylitis er prioriteret af den irske læge Bernard O'Connor, som for 300 år siden i 1691 og 1695, baseret på et menneskeskelet, der tilfældigt blev fundet på en kirkegård, gav en detaljeret beskrivelse af de morfologiske forandringer, der er karakteristiske for ankyloserende spondylitis.

Anatomiske studier var langt forud for kliniske studier af ankyloserende spondylitis, og først i det 19. århundrede begyndte isolerede kliniske beskrivelser af sygdommen at dukke op i litteraturen. Selv dengang blev der i rapporterne af Benjamin Travers, Lyons og Clutton givet eksempler på debut af ankyloserende spondylitis hos børn og unge.

Artiklen af V. M. Bekhterev "Stivhed i rygsøjlen med dens krumning som en særlig form for sygdommen", udgivet i 1892 i tidsskriftet "Doctor", lagde grundlaget for at klassificere ankyloserende spondylitis som en separat nosologisk form og introducere udtrykket "Bechterevs sygdom" i lægernes hverdag. Nogle gange kan man i medicinsk litteratur også støde på udtrykket "Bechterevs-Strumpell-Maries sygdom", som inkluderer navnene på to andre forskere, der stod ved oprindelsen af studiet af ankyloserende spondylitis. Således viste Strumpell i 1897, at sygdommens grundlag er en kronisk inflammatorisk proces i rygsøjlen og korsbenets led, og ikke i "områderne ved siden af dura mater i rygmarven", som V. M. Bekhterev mente. Marie beskrev i 1898 den pisomyelic form af sygdommen og kombinerede dermed læsionen af det aksiale skelet og perifere led i en enkelt proces. Selve udtrykket "Ankyloserende spondylitis", der afspejler sygdommens morfologiske grundlag i dens naturlige forløb, blev foreslået af Frenkel i 1904.

Udgivelsen i 1942 af bogen af Scott SG "A monograph on adolescent spondylitis or ankylosing spondylitis" tiltrak lægers opmærksomhed på studiet af ankyloserende spondylitis med juvenil debut. Indtil midten af 80'erne var dette problem kun dækket i enkeltstående publikationer i litteraturen, og kun det sidste årti har været præget af en stigning i interessen for spørgsmålene om studiet af juvenil ankyloserende spondylitis, hvilket afspejles i værker af mange udenlandske forfattere (Ansell B., Burgos-Vargas R., Bywatftrs E., Cassidy J., Harrier R., Jacobs B., Job-Deslandre C, Khan M., Petty R., Ramus-Remus C, Rosenberg A., Shaller J. m.fl.). I vores land blev et betydeligt bidrag til studiet af problemet med juvenil ankyloserende spondylitis ydet i 80'erne og 90'erne gennem en række publikationer af professor A.A.

Epidemiologi af juvenil spondyloartritis

Der findes ingen præcise data om forekomsten af juvenil spondyloartritis; de er hovedsageligt baseret på matematiske beregninger. Hvis vi tager i betragtning, at blandt voksne af den hvide race forekommer manifest ankyloserende spondylitis med en frekvens på 2:1000 og højere, og blandt alle tilfælde af ankyloserende spondylitis er 15-30% af juvenil debut, så bør forekomsten af juvenil spondylitis være 0,03-0,06%. I klinisk praksis genkendes juvenil spondyloartritis meget sjældnere på grund af en betydelig forsinkelse i udviklingen af den primære patognomoniske manifestation af spondyloartritis - rygmarvsskade. Resultaterne af langtidsopfølgende observationer i vurderingen af nosologiske udfald hos voksne patienter viser, at juvenil spondyloartritis tegner sig for op til 25-35% af alle tilfælde af juvenil artritis. Udenlandske epidemiologiske undersøgelser, der indikerer, at sygdommen hos hver 3-4. patient blandt patienter med juvenil artritis kan tilskrives gruppen af juvenil spondyloartritis, bekræfter disse data. For eksempel er forekomsten af juvenil spondyloartritis (med undtagelse af JPSA) ifølge resultaterne af en stor epidemiologisk undersøgelse udført i USA 1,44 pr. 100.000 indbyggere, mens forekomsten af juvenil artritis generelt er 4,08 pr. 100.000.

Ligesom ankyloserende spondylitis hos voksne er juvenil spondylitis og især juvenil spondylitis sygdomme med en udtalt kønsbestemthed. Drenge bliver syge 6-11 gange oftere end piger, selvom dette forhold sandsynligvis faktisk kan være 5:1 eller 3:1, da ankyloserende spondylitis hos kvinder, både voksne og børn, ofte forekommer submanifesteret, og i udtalte kliniske former diagnosticeres leddegigt oftere end hos mænd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager til juvenil spondyloartritis

Ætiologien for juvenil spondyloartritis er ukendt, årsagen til udviklingen af denne patologi er naturligvis polyetiologisk.

Det nuværende vidensniveau er begrænset af forståelsen af prædisponerende faktorer og individuelle led i patogenesen. Oprindelsen af denne sygdom bestemmes af en kombination af genetisk prædisponering og miljømæssige faktorer. Blandt sidstnævnte spilles den vigtigste rolle af infektioner, primært nogle stammer af Klebsiella, andre enterobakterier og deres interaktioner med makroorganismens antigene strukturer, for eksempel HLA-B27-antigenet. Den høje hyppighed af bærerskab af dette antigen (70-90%) hos patienter med juvenil spondyloartritis sammenlignet med 4-10% i befolkningen bekræfter HLA-B27's rolle i sygdommens patogenese.

Årsager og patogenese af juvenil ankyloserende spondylitis

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomer på juvenil spondyloartritis

Da juvenil ankyloserende spondylitis fungerer som en prototype for hele gruppen af juvenile spondyloartroser, forekommer dens karakteristiske kliniske manifestationer i alle sygdomme i denne gruppe i form af individuelle symptomer eller deres kombinationer.

60-70% af børn udvikler juvenil spondylitis i en alder af over 10 år, men i sjældne tilfælde er der en tidlig debut (før 7 år), og debut af juvenil ankyloserende spondylitis er beskrevet i en alder af 2-3 år. Sygdommens debutalder bestemmer spektret af kliniske manifestationer ved debut af juvenil ankyloserende spondylitis og mønstrene for dens videre forløb.

Symptomer på juvenil ankyloserende spondylitis

Klassificering af juvenil spondylitis

Moderne ideer om forholdet mellem sygdomme klassificeret som spondyloartritis kan afspejles i den klassifikation, der blev foreslået i 1997 af professor ER Agababova.

Klassificering af juvenil ankyloserende spondylitis

[ 14 ], [ 15 ]

Diagnose af juvenil spondyloartritis

Ved diagnosticering af juvenil spondyloartritis bør man følge eksisterende klassificerings- og diagnostiske kriterier baseret på en kombination af anamnestiske data, kliniske manifestationer og det nødvendige minimum af yderligere undersøgelser:

• bækkenrøntgen;
• Røntgen, MR og CT af rygsøjlen og perifere led (hvis kliniske data er tilgængelige);
• spaltelampeundersøgelse foretaget af en øjenlæge for at verificere tilstedeværelsen og arten af uveitis;
• funktionel undersøgelse af hjertet;
• immunogenetisk analyse (HLA-B27-typning).

Diagnose af juvenil ankyloserende spondylitis

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Behandling af juvenil spondyloartritis

I behandlingen af juvenil spondyloartritis bør der lægges særlig vægt på at lære patienten et rationelt regime, udvikle den korrekte funktionelle stereotype, et omhyggeligt udviklet sæt af terapeutiske øvelser (LFK) med det formål at begrænse statiske belastninger, opretholde korrekt kropsholdning og opretholde tilstrækkelig bevægelighed i led og rygsøjle. Det er vigtigt at instruere patienten i at udføre daglige fysiske øvelser for at forhindre progressiv kyfose.

Hvordan behandles juvenil ankyloserende spondylitis?

Forebyggelse af juvenil spondyloartritis

Primær forebyggelse udføres dog ikke, men på grund af den høje risiko for akkumulering af relaterede sygdomme i familier, kan genetisk rådgivning og HLA-B27-typning for upåvirkede søskende anses for passende.