Symptomer på juvenil ankyloserende spondylitis

Da juvenil ankyloserende spondylitis fungerer som en prototype for hele gruppen af juvenile spondyloartroser, forekommer dens karakteristiske kliniske manifestationer i alle sygdomme i denne gruppe i form af individuelle symptomer eller deres kombinationer.

60-70% af børn udvikler juvenil spondylitis i en alder af over 10 år, men i sjældne tilfælde er der en tidlig debut (før 7 år), og debut af juvenil ankyloserende spondylitis er beskrevet i en alder af 2-3 år. Sygdommens debutalder bestemmer spektret af kliniske manifestationer ved debut af juvenil ankyloserende spondylitis og mønstrene for dens videre forløb.

Det kliniske symptomkompleks ved juvenil ankyloserende spondylitis består af fire hovedsyndromer:

• perifer artritis (normalt oligoartritis med overvejende skade på underekstremiteterne, normalt asymmetrisk);
• entesopatier - inflammatoriske forandringer på stederne for fastgørelse af sener og ledbånd til knogler;
• ekstraartikulære manifestationer med typiske skader på øjne, hjerte, slimhinder, hud og mulig involvering af indre organer i processen (for eksempel IgA-associeret nefropati);
• skade på det aksiale skelet - led, ledbånd og andre anatomiske strukturer i rygsøjlen og tilstødende led (sacroiliac, pubic, sternoclavicular, clavicular-acromial, sternocostal, costovertebral, manubrio-osternal).

Varianter af debut af juvenil ankyloserende spondylitis Afhængigt af den primære lokalisering af den patologiske proces skelnes der traditionelt mellem flere varianter af debuten:

• isoleret perifer gigt;
• kombination af gigt og entesopati (SEA-syndrom);
• samtidig skade på perifere led og aksialt skelet (hos 1/4 af patienterne);
• isoleret entesit;
• isoleret læsion af det aksiale skelet;
• isoleret øjenlæsion.

De første tre typer af sygdommen opstår hos 90% af patienterne, mens de sidste tre forekommer i sjældne observationer og kun hos børn over 10 år.

Inden for rammerne af barndommen og ungdomsårene er forløbet af juvenil ankyloserende spondylitis generelt relativt godartet, for det meste tilbagevendende. Langvarige remissioner er typiske, hvis varighed nogle gange når 8-12 år. Men efterhånden som barnet bliver ældre, får sygdommen et kronisk, progressivt forløb, især på grund af øgede symptomer på skader på det aksiale skelet og coxitis; på lang sigt er juvenil ankyloserende spondylitis karakteriseret ved en mere alvorlig prognose i sammenligning med ankyloserende arthritis hos voksne.

Perifer gigt

De vigtigste kliniske træk ved perifer artritis ved juvenil spondyloartritis:

• oligoartikulær eller begrænset polyartikulær læsion,
• asymmetri;
• overvejende skade på leddene i underekstremiteterne;
• kombination med entesopati og andre sene-ligament symptomer;
• ikke-destruktiv natur (undtagen tarsit og coxitis);
• relativt godartet forløb med mulighed for fuldstændig regression og en tendens til at udvikle langvarige, herunder flerårige, remissioner.

Den mest almindelige lokalisering af perifer gigt er knæ- og ankelleddene. Hvis ledsyndromets asymmetriske natur er tydeligt udtrykt, eller gigten er mest vedvarende i kun ét led og i langt mindre grad i andre, fører irritation af epifysernes vækstzoner (oftest i knæleddet) ofte til forlængelse af det berørte lem. Denne mekanisme for dannelse af længdeforskellen bør skelnes fra den relative forkortelse af benet ved hofteleddsgigt, som kan forekomme af flere årsager: fleksions-adduktionskontraktur, subluksation eller destruktion af lårbenshovedet. Coxitis er den mest prognostisk alvorlige manifestation af perifer gigt, som kan føre til invaliditet hos patienter og forårsage behov for endoproteser på forholdsvis kort tid.

Skade på fodleddene med dannelsen af den såkaldte ankyloserende tarsit er et typisk klinisk symptom på sygdomme i cirklen af juvenil spondylitis hos børn, især juvenil ankyloserende spondylitis. Denne særegne skade på fodens led- og sene-ligamentapparat manifesterer sig klinisk ved en udtalt defiguration af fodleddet, som regel med en betydelig smertekomponent, en ændring i hudens farve på grund af inflammatoriske forandringer, normalt kombineret med skade på det periartikulære bløde væv (achillobursit, plantar fasciitis, tenosynovitis i området omkring den ydre og indre malleol), ledsaget af gangforstyrrelser, nogle gange op til tab af evnen til at støtte lemmet. Røntgenbilledet viser sig ved osteopeni, ofte udtalt, erosion af fodleddenes ledflader, nogle gange i kombination med knoglevækst og periosteale lag, og med et langvarigt forløb - udvikling af ankylose i fodleddene. Tilstedeværelsen af sådanne ledskader gør det næsten fuldstændigt muligt at udelukke diagnosen juvenil leddegigt og forudsige udviklingen af spondyloartritis hos patienten.

På et eller andet stadie af sygdomsudviklingen kan alle led være involveret i den patologiske proces, selvom der fortsat er en tendens til, at gigt i underekstremiteterne dominerer, og at led af den "bruskagtige" type påvirkes, som tilhører aksialskelettets strukturer: sternoclavikulære, clavikulære-akromiale, costosternale, manubriosternale, pubiske artikulationer osv. Nogle patienter kan have isolerede læsioner i leddene på pegefingeren, hvilket normalt ikke generer barnet meget, men dette afsløres under en klinisk undersøgelse.

Formelt set er perifer artritis sjældent begrænset til grænserne af en ægte oligoartikulær læsion og påvirker ofte mere end fem led, men persistens af artritis forekommer kun i et vist antal led. Hos de fleste patienter er ledsyndromet ustabilt og gennemgår efterfølgende en fuldstændig omvendt udvikling, ofte uden resterende ændringer. Sløvt forløb af artritis er typisk for hofte-, ankel- og fodled, i mindre grad knæ og første tå, og normalt i de led, hvor læsionen opstod.

Perifer arthritis i andre led er overvejende ikke-erosiv, men destruktiv coxitis kan udvikles hos 10% af patienterne, hvis natur er fundamentalt forskellig fra destruktiv coxitis ved "klassisk" juvenil leddegigt. I modsætning til aseptisk nekrose af lårbenshovederne, der er karakteristisk for juvenil leddegigt, især dens systemiske variant, udvikles osteolyse og fragmentering af hovedet næsten aldrig ved juvenil ankyloserende spondylitis. Karakteristiske tegn på destruktiv coxitis ved juvenil ankyloserende spondylitis er en tendens til gradvis indsnævring af hofteleddsrummet med udvikling af ankylose og knogleproliferation. Hos nogle patienter med juvenil spondyloartritis kan der forekomme enkelte erosioner i de distale dele af fødderne, normalt lokaliseret på ledkapslens fæstesteder, hvilket i det væsentlige repræsenterer en variant af entesopatier.

Perifer arthritis ved juvenil spondyloartritis er ofte forbundet med skade på periartikulært væv i form af tenosynovitis, tendinitis, samt forskellige lokaliseringer af enthesopatier, som tjener som en ret specifik manifestation af juvenil spondyloartritis.

Entesopatier (ekstraartikulære muskuloskeletale symptomer)

De fleste forfattere bemærker, at dette symptom opdages hos børn langt oftere end ved ankyloserende spondylitis hos voksne, og prævalensen af entesopatier er 30-90%, hvor omkring 1/4 af patienterne allerede har disse symptomer ved debut. Tilføjelse af dette symptom er muligt på næsten ethvert stadie af sygdommen, men det opdages ekstremt sjældent hos patienter under 10 år.

Den foretrukne lokalisering af entesopatier er området omkring hælbenet. De kliniske manifestationer af akillessenebursit og hælbenbursit letter deres påvisning, mens en grundig fysisk undersøgelse er nødvendig for at opdage entesopatier i andre lokaliseringer. Palpationssmerter i de steder, hvor ledbånd og sener i musklerne er fastgjort til knoglerne, samt tegn på tendinitis, opdages oftest i området omkring tuberositas i skinnebenet, patella, ydre og indre malleoler, hovederne på metatarsalbenene, større og mindre trochanter, iliackammen, ischias tuberositas, skulderbladssøjler og olecranon-processer. I praksis kan man også observere sene-ligamentsymptomer af usædvanlig karakter, især med lokalisering i området omkring lyskebåndene, som kan ledsages af intens smerte og lokal muskelspænding i lyskeområdet, hvilket simulerer akut kirurgisk patologi. I sjældne tilfælde kan ossificerende tendinitis forekomme i området omkring den occipitale protuberans.

Radiologiske tegn på entesopati er oftest osteofytter langs den nedre kant af hælbenet eller knogleerosion på stederne for senefiksering, hvis første tegn kan detekteres ved computer og MR. I isolerede tilfælde er erosioner og periostitis mulige i området omkring hoftekammene, sædebenet, trochanter og andre steder med entesopati.

Daktylitis, der udtrykkes i "pølseformet" defiguration af fingrene på grund af samtidig inflammatorisk skade på led- og sene-ligamentapparatet, som forekommer både på øvre og nedre ekstremiteter, er en ejendommelig manifestation af entesopati. Daktylitis er et typisk symptom på juvenil psoriasisgigt, men det kan også påvises ved andre juvenile spondyloartritisformer. Ved vedvarende daktylitis kan der udvikles en periosteal reaktion, hvilket kræver differentialdiagnose med ikke-reumatiske tilstande. Smerter i ballerne, der er karakteristiske for juvenil spondyloartritis, er normalt forbundet med betændelse i korsbenet, men der er beviser for at forklare dette symptom ved involvering af periartikulært blødt væv og polyentesopati i den patologiske proces.

Ekstraartikulære manifestationer

Øjenskade er et af de mest betydningsfulde ekstraartikulære symptomer på juvenil ankyloserende spondylitis, oftest repræsenteret ved akut anterior uveitis (iridocyclitis), der forekommer hos 7-10% af patienterne i barndommen og hos 20-30% i ungdomsårene og voksenalderen. Lyse kliniske symptomer med pludselig rødme af øjeæblet, smerter og fotofobi er typiske, men nogle patienter kan have et lavsymptomatisk forløb af uveitis. I isolerede tilfælde påvirker den patologiske proces alle dele af årehinden (panuveitis), ikke begrænset til det anteriore segment af uvealtrakten. Med sjældne undtagelser forekommer uveitis hos bærere af HLA-B27-antigenet. Nogle patienter kan have episkleritis i form af kortvarige og godartede episoder.

Hjertepåvirkning er en sjælden manifestation af juvenil ankyloserende spondylitis, der forekommer hos mindre end 3-5% af patienter med juvenil ankyloserende spondylitis. Det forekommer isoleret eller som en kombination af følgende symptomer:

• læsion af den proximale aorta, diagnosticeret kun ved ekkokardiografi;
• aortainsufficiens;
• atrioventrikulær blok I-II grad.

Perikarditis forekommer ekstremt sjældent.

Nyreskade hos patienter med juvenil ankyloserende spondylitis kan skyldes flere årsager:

• sekundær amyloidose, en sjælden komplikation af ukontrolleret progression af processen hos patienter med vedvarende høj sygdomsaktivitet;
• IgA-associeret nefropati, observeret hos 5-12% af patienterne:
  • manifesterer sig som isoleret hæmaturi eller i kombination med let proteinuri;
  • udvikler sig på baggrund af høj sygdomsaktivitet;
  • karakteriseret ved høje niveauer af serum-IgA;
• bivirkninger af lægemidler (LS) - NSAID'er eller sulfasalazin;
• ascenderende infektion ved urogenital reaktiv arthritis.

Aksial skeletlidelse

Aksial skeletalpåvirkning er en patognomonisk manifestation af juvenil ankyloserende spondylitis, hvis primære træk, i modsætning til ankyloserende spondylitis hos voksne, er den forsinkede udvikling af aksiale symptomer. Juvenil ankyloserende spondylitis er karakteriseret ved det såkaldte præspondylolistesestadium, hvis varighed før de første symptomer på spinalpåvirkning kan være flere (nogle gange mere end 10-15) år. Et kort præspondylolistesestadium er muligt, og det kliniske billede af spondylitis optræder samtidig med andre manifestationer, hvis barnet bliver sygt i alderen 12-16 år. Hos små børn (op til 5-6 år) kan forsinkelsen mellem de første symptomer på sygdommen og udviklingen af det typiske kliniske billede af juvenil ankyloserende spondylitis være 15 år eller mere. Dette identificerede mønster antyder, at de vigtigste patogenetiske mekanismer for udvikling af ankyloserende spondylitis er i tæt samspil med de fysiologiske modningsprocesser, primært neuroendokrine eller genetiske faktorer, der bestemmer dem.

Det første kliniske tegn på aksial involvering er normalt smerter i projektionen af sacroilicaleddene og ballerne, manifesteret både ved aktive klager og under fysisk undersøgelse. Nogle gange er symptomerne på sacroiliitis kombineret med skade på lændehvirvelsøjlen og den nedre thorakale eller cervikale rygsøjle. Intense, primært natlige, rygsmerter, der er typiske for voksne, er ikke typiske i barndommen. Oftest har børn intermitterende klager over træthed og spændinger i rygmusklerne med en inflammatorisk rytme, dvs. opstår i de tidlige morgentimer og aftager efter fysisk træning. Nogle gange påvises lokal ømhed, begrænset bevægelsesområde, udglatning af rygsøjlens fysiologiske kurver, især lumbal lordose, og regional muskelhypotrofi. Hos nogle patienter reduceres disse symptomer signifikant eller forsvinder helt efter tilstrækkelig behandling, og gentagne tilbagefald kan først forekomme efter flere år.

Kliniske symptomer på aksial skeletskade bekræftes af radiografiske tegn på sacroiliitis og de overliggende dele af rygsøjlen. Ved juvenil ankyloserende spondylitis forekommer syndesmofytter, i modsætning til ankyloserende spondylitis hos voksne, meget sjældnere og på et meget senere stadie, men det er muligt at påvise kompaktering af det forreste longitudinale ligament (især dets laterale dele på niveau med rygsøjlens nedre thorakale segmenter), hvilket bliver mere og mere tydeligt, efterhånden som skelettet vokser og udvikler sig, samt progressionen af spondylitis. Intervertebrale led påvirkes med samme hyppighed, både ved juvenil ankyloserende spondylitis og ved ankyloserende spondylitis hos voksne, men som regel på senere stadier af sygdommen. Nogle gange overstiger den radiografiske manifestation af gigt i intervertebrale led, for eksempel ved ankylose af facetleddene i halshvirvelsøjlen, de kliniske manifestationer. Spondylodiscitis kan også fungere som et af de kliniske og radiografiske tegn på rygmarvsskade, karakteristisk for juvenil ankyloserende spondylitis.

Dynamikken i sygdomsudviklingen ved juvenil ankyloserende spondylitis er karakteriseret ved en klar aldersafhængighed i spektret af kliniske manifestationer med gradvis delvis regression af nogle symptomer og manifestation af andre. Efterhånden som barnet vokser og modnes, er der en tendens til et gradvist fald i hyppigheden og sværhedsgraden af tilbagefald af perifer arthritis og entesopati og omvendt en større manifestation af skader på øjne og aksialskelet. Aldersrelateret udvikling af kliniske symptomer på sygdommen fører til et typisk klinisk billede af ankyloserende spondylitis over 20-årsalderen.

Juvenil psoriasisgigt indtager en særlig plads blandt juvenil ankyloserende spondylitis. Hudpsoriasis er ikke altid et obligatorisk kriterium for diagnosen juvenil psoriasisgigt, hvis patienten har specifikke ledmanifestationer, og der er nøjagtig information om tilstedeværelsen af psoriasis hos førstegradsslægtninge. Forekomsten af hudforandringer og/eller slimhindelæsioner, der er typiske for psoriasis, kan forekomme både samtidig med ledsyndromet og flere år (op til 10-15) efter gigtens debut. Som regel observeres der ikke parallelisme i tidspunktet og sværhedsgraden af perifer gigt og hudpsoriasis ved juvenil psoriasisgigt.

Juvenil psoriasisgigt kan forekomme i alle aldre, hvilket som regel bestemmer karakteristikaene for sygdommens kliniske manifestationer.

• Børn under 7 år udvikler ofte oligoartritis (muligvis påvirkende både under- og øvre ekstremiteter) i kombination med daktylitis.
• Hos børn over 7 år, med en generel overvægt af oligoartikulære varianter af ledsyndrom, forekommer polyarthritis ofte, op til destruktiv mutilerende arthritis.
• Den spondyloartritiske variant, som er relativt sjælden for børn, udvikler sig næsten udelukkende hos unge og er karakteriseret ved de samme kliniske træk som hele gruppen af juvenile spondyloartritider.
• En sjælden og mest alvorlig mutilerende variant af juvenil psoriasisgigt forekommer hovedsageligt ved tidlig (op til 5 år) sygdomsdebut, hvor der udvikles multidirektionelle subluksationer, dislokationer, multiple deformationer og kontrakturer, især i de distale dele af ekstremiteterne. Karakteristiske ledmanifestationer ved juvenil psoriasisgigt:
  • gigt i det distale interfalangeale led;
  • aksial læsion af tre led på én finger;
  • daktylit;
  • periostitis;
  • intraartikulær osteolyse af typen "pensik-in-cup" ("blyant i en kop");
  • akral osteolyse;
  • lemlæstende gigt.

Ekstraartikulære manifestationer af juvenil psoriasisgigt adskiller sig ikke fra andre spondyloartritider.

De kliniske træk ved ledskader ved enteropatisk arthritis (forbundet med Crohns sygdom, uspecifik ulcerøs colitis) er identiske med juvenil spondylitis og adskiller sig ikke i nogen specificitet.

Hvad angår perifer arthritis, er der en vis lighed med juvenil spondylitis i to sjældne patologiske tilstande forbundet med hudmanifestationer og osteitis - kronisk tilbagevendende multifokal osteomyelitis og SAPHO syndrom (forkortelse for "S" - synovitis, "A" - aspe conglobata, rund dyb akne, "P" - pustulose, "H" - hyperostose, "O" - osteitis). Et karakteristisk træk ved denne patologi er flere knoglelæsioner på ekstraartikulære steder, især kravebenene, bækkenbenene, hvirvellegemerne osv. I dette tilfælde er osteomyelitis aseptisk, og under alle omstændigheder er forsøg på at isolere det patogene agens fra læsionen normalt mislykkede.

[ 1 ], [ 2 ]