Diagnose af juvenil ankyloserende spondylitis

Ved diagnosticering af juvenil spondyloartritis bør man følge eksisterende klassificerings- og diagnostiske kriterier baseret på en kombination af anamnestiske data, kliniske manifestationer og det nødvendige minimum af yderligere undersøgelser:

• bækkenrøntgen;
• Røntgen, MR og CT af rygsøjlen og perifere led (hvis kliniske data er tilgængelige);
• spaltelampeundersøgelse foretaget af en øjenlæge for at verificere tilstedeværelsen og arten af uveitis;
• funktionel undersøgelse af hjertet;
• immunogenetisk analyse (HLA-B27-typning).

De mest acceptable, generelt accepterede klassifikationskriterier for hele gruppen af juvenil spondyloartritis er de kriterier, der er foreslået af European Spondyloarthropathies Study Group (ESSG), som har fået høje karakterer for deres sensitivitet og specificitet i internationale multicenterstudier.

Klassifikationskriterier for den europæiske studiegruppe for spondyloartropatier

• Rygmarvssmerter og/eller gigt (asymmetrisk; overvejende underekstremiteter).
• Et eller flere af følgende kriterier (nuværende eller historiske):
  • tilstedeværelsen af ankyloserende spondylitis, psoriasis, reaktiv arthritis, Crohns sygdom eller colitis ulcerosa hos første- eller andengradsslægtninge;
  • psoriasis;
  • inflammatorisk tarmsygdom (Crohns sygdom eller colitis ulcerosa, bekræftet ved radiografi eller endoskopisk undersøgelse);
  • urethritis, cervicitis eller akut diarré, der opstod 1 måned før gigtens begyndelse;
  • intermitterende smerter i balderne;
  • smerter i hælen;
  • sakroiliitis bekræftet ved røntgenundersøgelse (bilaterale stadier II-IV eller unilaterale stadier III-IV).

Klassifikationskriterierne for spondyloartritis er optimale til at skelne denne gruppe af sygdomme fra juvenil leddegigt. Inkluderingen af denne gruppebetegnelse i diagnoseformuleringen er dog uhensigtsmæssig, da dette betyder begrebet "udifferentieret spondyloartritis", og diagnosen i overensstemmelse med ICD-10 er kodet som M46, dvs. uden for rubrikken for juvenil gigt (M08). Diagnosen juvenil kronisk gigt (JCA) er den mest acceptable til at betegne præspondyle stadier af juvenil ankyloserende spondylitis, når sygdommen endnu ikke kan opfylde de generelt anerkendte kriterier for AS. Det er denne diagnose, der gør det muligt ikke at stille en åbenlyst forkert diagnose af juvenil leddegigt i de situationer, hvor der er en høj sandsynlighed for yderligere udvikling af spondyloartritis. For at fokusere opmærksomheden på det forudsagte udfald er det berettiget at inkludere præciseringen "HLA-B27-associeret" i formuleringen af diagnosen JHA hos de patienter, der har gennemgået immunogenetisk testning, og HLA-B27-antigenet blev påvist.

Verifikation af diagnosen juvenil ankyloserende spondylitis er kun gyldig, hvis de internationalt anerkendte kriterier for ankyloserende spondylitis er opfyldt, hvoraf de mest almindelige i øjeblikket er de modificerede New York-kriterier. Det skal tages i betragtning, at disse kriterier primært fokuserer på manifeste rygmarvslæsioner og radiografisk bekræftelse af sacroiliitis. Denne omstændighed gør det problematisk at anvende disse kriterier til at diagnosticere tidlige stadier af sygdommen, især i barndommen, i betragtning af den forsinkede involvering af det aksiale skelet i processen, hvilket er typisk for juvenil debut, og vanskelighederne med radiografisk verifikation af sacroiliitis hos børn og unge på grund af ufuldstændigheden af skeletale ossifikationsprocesser.

Modificerede New York-kriterier for ankyloserende spondylitis

Kriterier	Symptomer
Røntgenbillede	Sakroiliitis: bilateral stadium II eller unilateral stadium III-IV
Kliniske kriterier	Smerter og stivhed i lænden, der varer mindst 3 måneder, lindres af motion og ikke lindres af hvile Begrænsning af mobiliteten i lændehvirvelsøjlen i sagittal- og frontalplanet Nedsat brystudsving i forhold til aldersnormen
Kriterier for diagnosen af ankyloserende spondylitis	Diagnosen af definitiv ankyloserende spondylitis stilles ved tilstedeværelse af radiografiske og mindst ét klinisk kriterium Sandsynlig ankyloserende spondylitis kan mistænkes udelukkende baseret på kliniske kriterier eller alene radiografiske fund.

Der findes også internationale diagnostiske kriterier (udviklet specifikt til diagnosticering af juvenil ankyloserende spondylitis af en gruppe tyske reumatologer), kendt i litteraturen som Garmisch-Partenkirchten-kriterierne, som på trods af deres høje sensitivitet og specificitet ikke er generelt anerkendte i dag og ikke tillader verifikation af diagnosen juvenil ankyloserende spondylitis.

Kriterier for juvenil ankyloserende spondylitis (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Hovedkriterier	Yderligere kriterier
Asymmetrisk pauciartritis (færre end fem led), overvejende i underekstremiteterne ved sygdommens debut (i de første 3 måneder)	Polyarthritis (mere end fire led) ved sygdommens begyndelse
Entesopati	Mandligt køn
Smerter i lumbosakralregionen	Sygdommens debutalder er mere end 6 år
Akut iridocyklitis	Tilstedeværelse af HLA-B27-antigen
	Familiær aggregering af sygdomme fra gruppen af seronegativ spondyloartritis

To hovedkriterier eller et eller to hovedkriterier og to yderligere - sandsynlig juvenil ankyloserende spondylitis; de samme kriterier og radiologisk pålidelig sacroiliitis (bilateral stadium II eller unilateral, mindst stadium III) - definitiv juvenil ankyloserende spondylitis.

Vancouver-diagnostiske kriterier for juvenil psoriasisgigt

Definitiv juvenil psoriasisgigt: gigt og typisk psoriasisudslæt, eller gigt og tre af følgende ("mindre") kriterier:

• ændringer i neglene (fingerbølsymptom, onykolyse);
• psoriasis hos slægtninge af første eller anden grad;
• psoriasislignende udslæt;
• daktylit.

Sandsynlig juvenil psoriasisgigt: gigt og to af de fire mindre kriterier.

De vigtigste diagnostiske kriterier for Reiters sygdom hos børn (triade af forandringer):

• artritis;
• konjunktivitis;
• urethrit.

Diagnosen enteropatisk arthritis (på baggrund af kroniske inflammatoriske tarmsygdomme) stilles i nærvær af:

• artritis;
• kronisk tarmsygdom (Crohns sygdom, colitis ulcerosa), verificeret ved endoskopisk og histologisk undersøgelse.

Et vigtigt aspekt ved diagnostik af juvenil ankyloserende spondylitis er en fysisk undersøgelse med vurdering af rygsøjlens funktionelle tilstand. ASAS-arbejdsgruppen (en international ekspertgruppe, der indsamler kliniske og videnskabelige data ved hjælp af ekspertudtalelser og statistiske tilgange for bedre at vurdere og forstå udviklingen af AS) anbefaler at anvende let udførte vurderingsmetoder til vurdering af rygsøjlens mobilitet, der objektivt afspejler ændringer i alle dele af rygsøjlen.

For at identificere bevægelsesbegrænsninger i det sagittale plan anvendes Thomayer-symptomet - bestemmelse af afstanden fra fingerspidserne til gulvet med maksimal fremadbøjning uden at bøje knæene. Normalt bør den ikke overstige 5 cm. Det skal tages i betragtning, at en patient med begrænset mobilitet i rygsøjlen, men med god mobilitet i hofteleddene, kan nå gulvet, lændehvirvelsøjlen vil forblive lige uden den opadgående konvekse bue, der er typisk for en rask person. Denne test har, når den anvendes på den pædiatriske population, ikke den nødvendige specificitet, da den ofte bestemmes hos børn og unge med ikke-inflammatorisk ortopædisk patologi og med en banal forstyrrelse af kropsholdningen og fysisk nedsat træning af barnet.

For at vurdere lændehvirvelsøjlens mobilitet anvendes Schober-testen: mens patienten står, markeres et punkt på den imaginære linje, der forbinder de posteriore øvre iliac-søjler langs ryggens midterlinje. Derefter markeres et andet punkt, 10 cm over det første. Derefter bedes patienten bøje sig så meget fremad som muligt uden at bøje knæene, og i denne position måles afstanden mellem de to punkter. Normalt bør den øges til 15 cm eller mere. Det skal tages i betragtning, at denne test evaluerer selve lændehvirvelsøjlens funktionelle tilstand, som påvirkes senere end den nedre thorakale rygsøjle ved juvenil ankyloserende spondylitis. Den modificerede Schober-test er mere informativ; den adskiller sig fra den foregående ved, at to punkter er markeret 5 og 15 cm over linjen, der forbinder de posteriore øvre iliac-søjler. Baseret på populationsstudier af børn og unge af forskellige køn og aldre har udenlandske forskere fastlagt og opsummeret normalværdierne for den modificerede Schober-test i passende tabeller.

De diagnostiske kriterier tager højde for begrænsningerne i lændehvirvelsøjlens mobilitet i to planer, så det er nødvendigt også at evaluere lændehvirvelsøjlens bevægelser i frontalplanet. For at gøre dette skal du måle den laterale fleksion i dette snit. Bestem først afstanden mellem spidsen af langfingeren og gulvet, bed derefter patienten om at bøje sig til siden (uden at bøje kroppen fremad eller bøje knæene), og mål denne afstand igen ved hjælp af en lodret lineal på gulvet. I dette tilfælde skal du evaluere forskellen mellem den indledende afstand og afstanden efter bøjning. Normalt bør denne forskel være mindst 10 cm.

For at vurdere funktionen af brysthvirvelsøjlen udføres Ott-testen, hvor afstanden mellem to punkter bestemmes: på niveau med den 7. halshvirvel og 30 cm nedenunder. Normalt øges den med 5-7 cm, når den vippes. Det skal understreges, at denne test skal udføres korrekt, da den kræver maksimal udretning af ryggen før målingerne. Den har lav specificitet, da den hos patienter med juvenil kyfose (Scheuermann-Mau sygdom) ofte viser lavere værdier sammenlignet med patienter med juvenil ankyloserende spondylitis.

Begrænsning af brystkassens udstrækning er en vigtig test, der indgår i kriterierne for diagnosen af ankyloserende spondylitis, hvilket kan indikere involvering af costovertebral- og costosternalleddene i den patologiske proces. Brystkassens udstrækning er forskellen mellem dens omkreds under indånding og udånding i niveau med det 4. ribben. Normalt (afhængigt af køn og alder) bør den være mindst 5 cm.

Når halshvirvelsøjlen er involveret, er det nødvendigt at vurdere mobiliteten i alle retninger, da alle typer bevægelser er nedsat ved juvenil ankyloserende spondylitis, i modsætning til osteochondrose. Fleksion i halshvirvelsøjlen vurderes ved at måle afstanden mellem hage og brystben, som normalt bør være 0 cm. For at bestemme sværhedsgraden af halshvirvelsøjlen anvendes Forestier-symptomet, hvor afstanden fra bagsiden af hovedet til væggen måles, når patienten er placeret med ryggen mod væggen med skulderbladene, balderne og hælene presset mod den. Manglende evne til at nå væggen med bagsiden af hovedet indikerer skade på halshvirvelsøjlen, og afstanden målt i centimeter kan tjene som en dynamisk indikator for dens sværhedsgrad.

Rotationer og hældninger i halshvirvelsøjlen måles med en goniometer, og normalt bør rotationsvinklen være mindst 70°, og den laterale hældningsvinkel bør være mindst 45°.

Instrumentelle undersøgelser hjælper med at identificere inflammatoriske og strukturelle ændringer i bevægeapparatet.

Radiologisk vurdering af aksiale skeletlæsioner hos børn og unge præsenterer betydelige vanskeligheder på grund af ufuldstændige skeletforbeningsprocesser. Det er kendt, at ledfladerne i intakte sakroiliacaled på bækkenrøntgenbilleder i barndommen muligvis ikke ser glatte og tydelige ud, og deres mellemrum har ofte en ujævn bredde, hvilket fejlagtigt kan fortolkes som manifestationer af sakroiliitis. Samtidig er det, selv med betydelig ekspression af vækstzoner, muligt at identificere uomtvistelige radiologiske forandringer i sakroiliacaleddene, for eksempel osteosklerose med det såkaldte fænomen pseudoekspansion af ledrummet eller udtalte erosioner med isolerede knogle"broer" svarende til stadium III og endda fuldstændig ankylose.

Der findes flere grader af radiologisk vurdering af sacroiliitis. Den mest almindelige og kendte er opdelingen i fire stadier ifølge Kellgren (inkluderet i de diagnostiske kriterier).

Radiografiske stadier af sacroiliitis ifølge Kellgren (New York-kriterierne)

Scene	Ændringer	Særligheder
0	Norm	Ingen ændringer
1	Mistanke om sacroiliitis	Mistanke om ændringer (slørede ledkanter)
II	Minimum	Små lokaliserede områder med erosion eller sklerose uden ændringer i bredden af ledspalten
III	Moderat	Moderate eller svære tegn på sacroiliitis: erosioner, sklerose, udvidelse, forsnævring eller delvis ankylose af leddet
IV.	Betydelig	Signifikante ændringer med fuldstændig ankylose i leddet

Disse kriterier ligner de fem stadier af sacroiliitis foreslået af K. Dale. Fælles træk for begge graderinger:

• Stadie I omfatter forandringer, der er mistænkelige for sacroiliitis, dvs. subkondral osteosklerose, en vis ujævnhed og sløring af ledfladerne, hvilket ikke udelukker muligheden for et normalt aldersrelateret røntgenbillede;
• Stadie II omfatter tydelige patologiske forandringer (udtalt osteosklerose ikke kun på iliaca, men også på sakralsiden af ledrummet, pseudoudvidelse af ledrummet og/eller begrænsede områder med erosioner).

Ifølge Dale-klassifikationen er psoriasisgigt opdelt i stadier (ensidige forandringer) og lib (bilaterale forandringer); stadie III afspejler mere detaljeret muligheden for regression af subkondral sklerose og tilstedeværelsen af erosioner; stadie IV - partiel ankylose (formelt svarer det til stadie III ifølge Kellgren); stadie V - komplet ankylose. Til kvantitativ opgørelse af skader på de overliggende dele af rygsøjlen foreslog ASAS-ekspertgruppen BASRI's radiografiske progressionsindeks, vurderet i point i henhold til følgende positioner.

• Radiologisk stadium af sacroiliitis (0-4 point).
• Røntgenforandringer i rygsøjlen (direkte og laterale projektioner af lændehvirvelsøjlen og laterale projektioner af halshvirvelsøjlen) med en scorevurdering af sværhedsgraden af ændringerne i hvert segment i henhold til følgende graderinger:
  • 0 - normal (ingen ændringer)
  • Jeg - mistanke (ingen åbenlyse ændringer);
  • II - minimale ændringer (erosion, kvadrering, sklerose ± syndesmofytter på to eller flere ryghvirvler);
  • III - moderate ændringer (syndesmofytter af mere end tre ryghvirvler ± fusion af to ryghvirvler);
  • IV - betydelige ændringer (fusion, der involverer mere end tre ryghvirvler).

Brugen af CT til diagnostik af aksiale skeletlæsioner, især læsioner i korsbenets led, er uvurderlig til at identificere forandringer, når radiografien ikke er tilstrækkelig informativ. Muligheden for at opnå tværsnitsbilleder af korsbenets led muliggør visualisering af strukturelle ændringer i alle områder af ledrummet og et langt mere præcist billede af de første knogleændringer (forsvinden af kontinuiteten i endepladen, lokale erosioner, subkondral osteosklerose, pseudoudvidelse af ledrummet). MR hjælper med at identificere tidlige inflammatoriske forandringer i korsbenets led og de overliggende strukturer i rygsøjlen, men metoden til at bruge denne metode til diagnosticering af JAS skal stadig undersøges og forfines.

Ultralydsscanning kan bekræfte synovitis i perifere led, hvilket er vigtigt for at vurdere aktivitet og behandlingstaktik.

Ændringer i laboratorieparametre ved juvenil ankyloserende spondylitis er uspecifikke og kan ikke være af væsentlig nytte hverken i diagnostik eller i udvikling af behandlingstaktikker. Ifølge data fra forskellige forfattere og vores observationer hos 1/4 af patienterne med juvenil ankyloserende spondylitis, såvel som ved ankyloserende spondylitis hos voksne, overstiger ESR-værdien og andre akutte inflammatoriske indekser aldrig normale værdier. Samtidig er yderligere 1/4 af patienterne karakteriseret ved høj humoral aktivitet, der ofte har tendens til at persistere og som regel korrelerer med sværhedsgraden af perifer arthritis.

HLA-test har en vis klinisk betydning, især påvisning af B27 og antigener inkluderet i B7-CREG-rpynny ("krydsreaktiv gruppe"). Det er vigtigt at bemærke, at immunogenetisk test spiller en prognostisk snarere end en diagnostisk rolle, da B27-antigenet er til stede i genotypen hos langt fra alle patienter med juvenil ankyloserende spondylitis (75-90%), men dets tilstedeværelse bestemmer nogle træk ved sygdomsforløbet. Bærerskab af HLA-B27-antigenet er forbundet med en højere hyppighed af polyarthritis, tarsit, involvering af små led i hænder og fødder, dactylitis, uveitis, vedvarende høj laboratorieaktivitet samt højere absolutte aktivitetsindikatorer, især ESR, C-reaktivt protein og IgA.

Differentialdiagnostik

På de stadier, hvor sygdommens kliniske billede er repræsenteret af et isoleret ledsyndrom, er der knyttet en vigtig differentialdiagnostisk betydning til de kvalitative karakteristika ved gigt, hvilket primært giver os mulighed for at skelne mellem juvenil ankyloserende spondylitis og sygdomme i spondyloartritidcirklen.

Sondringen mellem juvenil ankyloserende spondylitis og andre juvenile spondyloartropatier er hovedsageligt baseret på anamnestiske data om sygdommens kronologiske sammenhæng med en akut episode af intestinal eller urogenital infektion, samt tilstedeværelsen af hudpsoriasis, Crohns sygdom eller uspecifik ulcerøs colitis hos patienten eller dennes nærmeste slægtninge. Det skal endnu en gang understreges, at en klar sondring mellem juvenil ankyloserende spondylitis og andre spondyloartropatier ikke altid er mulig på grund af fællestræk mellem de vigtigste kliniske tegn, tendensen til at danne krydssyndromer mellem sygdomme i denne gruppe og muligheden for at danne et klinisk billede af juvenil ankyloserende spondylitis i udfaldet af enhver spondyloartritis.

En nødvendig betingelse for differentialdiagnostik af juvenil ankyloserende spondylitis er udelukkelsen af alle ikke-reumatiske sygdomme, der kan forårsage kliniske symptomer svarende til dem ved juvenil ankyloserende spondylitis: septisk og infektiøs (tuberkulose, brucellose osv.) arthritis eller sacroiliitis, forskellige patologier i bevægeapparatet af ikke-inflammatorisk genese (dysplasi, osteokondropati osv.). I sjældne tilfælde kan det være nødvendigt at differentiere fra hæmatologiske sygdomme eller neoplasmer. Blandt maligne neoplasmer forekommer "reumatiske masker", især artikulært syndrom, ossalgi og rygsmerter, oftest ved systemiske blodsygdomme, neuroblastom og en gruppe primitive neuroektodermale tumorer (Ewings sarkom osv.).

I tilfælde af akutte lokale symptomer på skade på det aksiale skelet med betydelig smertesyndrom og fravær af perifer gigt hos et barn, er det først nødvendigt at udelukke sygdomme i den ikke-reumatiske cirkel.

Akutte manifestationer af gigt i et begrænset antal led, især kombineret med tegn på periartikulær skade, kræver udelukkelse af osteomyelitis, både akut, subakut og kronisk multifokal. Sidstnævnte er også karakteriseret ved symptomer på skade på det aksiale skelet, undertiden med en betydelig smertekomponent, og med et langvarigt forløb - udvikling af ødelæggelse ikke kun af perifere led, men også af hvirvellegemer.

Indikationer for konsultationer med andre specialister

• Øjenlæge. Alle patienter med juvenil artritis undersøges med en spaltelampe hver 3.-6. måned for at udelukke subklinisk udvikling af uveitis og komplikationer ved lægemiddelbehandling; i den oligoartikulære variant af juvenil artritis for at udelukke subklinisk udvikling af uveitis og komplikationer ved lægemiddelbehandling med en tidlig debutalder og tilstedeværelsen af ANF.
• Endokrinolog. Det er nødvendigt at overvåge patienter med juvenil artritis for at udelukke subklinisk udvikling af uveitis og lægemiddelkomplikationer med udtalte tegn på eksogen hyperkorticisme, vækstforstyrrelser og nedsat glukosetolerance.
• Øre-næse-hals-læge. Undersøgelse er nødvendig for at finde og behandle foci af kronisk infektion i nasopharynx.
• Tandlæge. De opdager karies, vækstforstyrrelser i kæber, tænder og bid. De undersøger patienter med mistanke om "tørt syndrom" (Sjögrens syndrom).
• Læge. Konsultation er nødvendig i tilfælde af positiv Mantoux-test, lymfadenopati, for at afgøre muligheden for at anvende anticytokinbehandling med TNF-α-blokkere.
• Ortopæd. Patienter undersøges for funktionel insufficiens i leddene, nedsat knoglevækst i længden, subluksationer, for at udvikle rehabiliteringstiltag og bestemme indikationer for kirurgisk behandling.
• Genetiker. Konsultation er nødvendig i tilfælde af flere mindre udviklingsanomalier, bindevævsdysplasi syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]