List Sygdom – M
Medfødt primær hypothyroidisme forekommer med en frekvens på 1 ud af 3500-4000 nyfødte. De tidligste symptomer på medfødt hypothyroidisme er ikke patognomoniske for denne sygdom, men kun en kombination af gradvis nye symptomer skaber et komplet klinisk billede. Børn er oftere født med stor kropsvægt, kvælning er mulig. Udtrykt en langvarig (længere end 10 dage) gulsot. Reduceret motoraktivitet, bemærker undertiden sværhedsgraden i fodring.
Medfødt primær hypogonadisme (anorchidism, anorchia livmoderen, medfødt anorchia) - føtal anomali, kendetegnet ved fraværet af testiklerne i normale genotype og fænotype drenge. Medfødt primær hypogonadisme er ekstremt sjælden (1/20000).
Medfødt polydaktyly er en udviklingsforstyrrelse præget af en kvantitativ stigning i de enkelte segmenter af fingeren af hånden eller bjælken som helhed (strålen er alle fingerangenter og den tilsvarende metakarpale knogle). Afhængigt af niveauet af fordobling er denne anomalitet opdelt i polyphalang, polydaktyly og fordobling af strålen. Lokaliseret radial (eller præaksial), central og ulnar (eller postaxial) polydaktyly.
Den anatomiske struktur og størrelsen af læberne hos børn og voksne varierer betydeligt; Men de har visse harmoniske grænser, hvoraf afvigelsen er forbundet med os i begrebet en grim eller endog grim form af læberne.
Neutropeni er defineret som et fald i antallet af cirkulerende neutrofiler af perifert blod under 1500 / μL (hos børn i alderen 2 uger til 1 år, den nederste grænse for normen er 1000 / μp). Et fald i neutrofiler på mindre end 1000 / μL betragtes som en mild grad af neutropeni, 500-1 000 / ml - i gennemsnit mindre end 500 - en alvorlig grad af neutropeni (agranulocytose).
Ovenstående medfødt deformitet kendetegnet ved at bringe et stop supination og forfod for Lisfranc forbindelseslinien, stilling valgus Poterne, subluksation eller dislokation af kileben, udtalt metatarsal knogle deformation, atypisk fastgørelse af tibialis anterior muskel.
Medfødt myopati - et begreb, der til tider bliver brugt til flere hundrede uafhængige neuromuskulære sygdomme, der kan manifestere ved fødslen, men som regel dette udtryk er tilbage for en gruppe af sjældne arvelige primære muskelsygdomme forårsager muskel hypotoni og svaghed ved fødslen eller i den neonatale periode og i nogle tilfælde forsinkelse i motorudvikling i en senere alder.
Medfødt multipel arthrogryposis er kendetegnet ved flere kontrakter af leddene (især de øvre lemmer og nakke) og amyoplasi, normalt uden andre alvorlige medfødte anomalier. Intelligens er forholdsvis normal.
Medfødt melanocytisk nevi (syn: fødselsmærker, kæmpe pigmenteret nevi) - melanocytisk nevus, der eksisterer siden fødslen. Små medfødte nevuser overstiger ikke 1,5 cm i diameter.
Congenital malabsorption af folinsyre er en sjælden sygdom, der er arvet i en autosomal recessiv type. Transporten af folinsyre forstyrres ikke kun i tarmen, men også penetrationen af mikroelementet i cerebrospinalvæsken er hæmmet.
Kyphos - krumning af rygsøjlen i sagittalplanet med dannelsen af konvexitet mod bagenden. Kyphose baseret på hvirveldyrsforstyrrelser er den mest almindelige type medfødt kypose, der varierer fra 61 til 76%.
Chalasia cardia - medfødt insufficiens i hjertesygdommen på grund af underudvikling af intramurale sympatiske ganglionceller.
Medfødt indsnævring af urinrøret i urologisk praksis er sjælden. Lokaliserede disse indsnævringer oftest i de distale sektioner af denne anatomiske formation.
Medfødt hæmoragisk telangiectasia (Osler-Rendu syndrom, Weber) er en arvelig sygdom med forringet vaskulær udvikling, som er nedarvet i en autosomal dominante og type påvist i både mænd og kvinder.
Medfødt hypoplasi af den første stråle af hånden - en misdannelse kendetegnet ved hypoplasi af senen-muskler, knogler og artikulær apparat finger forskellig sværhedsgrad med progressionen af en defekt i antallet af vice teratologiske fra den proximale til den distale ende af bjælken.
Medfødt hjertesygdom er en af de hyppigst forekommende uregelmæssigheder i udvikling, der indtager tredjepladsen efter anomalier i centralnervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Fødselsraten for børn med medfødt hjertesygdom i alle lande i verden varierer fra 2,4 til 14,2 pr. 1.000 nyfødte. Incidensen af medfødte hjertefejl blandt levende fødsler er 0,7-1,2 pr. 1000 nyfødte.
Medfødt hepatitis B er en sygdom, der opstår som følge af intrauterin lodret infektion hos fosteret med hepatitis B-virus fra moderen med HBV-infektion.
Medfødt glaukom er genetisk bestemt (primær medfødt glaukom), det kan skyldes sygdomme eller skader på fosteret under embryonisk udvikling eller under fødslen.
Medfødt hofteluksation - alvorlig patologi, kendetegnet ved underudvikling af hofteleddet elementer (knogler, ledbånd, ledkapsler, muskler, blodkar, nerver) og en krænkelse af de rumlige relationer lårbenshovedet og acetabulum.
Medfødt fleksionsledende kontraktur af håndens første finger i overvældende flertal af tilfælde findes hos patienter med medfødt multipel eller distal type arthrogryposis. I denne klinisk observeret fleksion kontraktur i Metacarpophalangealleddet af tommelfingeren og den første til at bringe strålen til håndfladen, det bløde væv underskud i palmar overflade af hånden i projektionen af de første interdigitale og mezhpyastnogo huller.