Medfødt primær hypogonadisme

Medfødt primær hypogonadisme (anorchidism, anorchia livmoderen, medfødt anorchia) - føtal anomali, kendetegnet ved fraværet af testiklerne i normale genotype og fænotype drenge. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Medfødt primær hypogonadisme er ekstremt sjælden (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Årsager medfødt primær hypogonadisme

Årsagen til udviklingen af medfødt primær hypogonadisme er ikke klar. Det menes, at død af embryonale testikler opstår omkring den 20. Uge af fostrets udvikling, når urinrøret allerede er dannet på den mandlige type, men den normale udvikling af penis sker ikke: nej corpora cavernosa, glans penis og pung er underudviklet, nogle gange pungen fraværende ( "glat skridtet ").

[9]

Symptomer medfødt primær hypogonadisme

Symptomer på medfødt primær hypogonadisme - i pubertalperioden udvikler sekundære seksuelle egenskaber ikke, skeletets struktur er eunuchoid, dette ledsages ofte af fedme.

[10], [11], [12], [13]

Diagnosticering medfødt primær hypogonadisme

Diagnose af medfødt primær hypogonadisme - når patienter undersøges, er testikler ikke påvist enten i bukhulen eller langs de indinale kanaler. Karyotype 46.XY er seksuel chromatin negativ. Gonadotropins niveau i plasma er højt, og testosteron er lavt. Urinindholdet i 17-CS er signifikant reduceret.

[14], [15], [16], [17], [18]

Behandling medfødt primær hypogonadisme

Behandling af medfødt primær hypogonadisme afhænger af det kliniske billede, psykoseksuel orientering og patientens respons på androgenbehandling. I skarp underudvikling af penis, hvilket udelukker muligheden for seksuel aktivitet, og lav følsomhed over for androgener undertiden begrundet valg af kvindelige civile (pas) sex med feminiserede genital rekonstruktion og konstant estrogenerstatningsterapi. Ved relativt udviklet penis og passende reaktion på androgen (Sustanon-250 injektion af 1 ml hver 3-4 uger intramuskulært eller testenata 10% opløsning af 1 ml hver 10 dage) vedligeholdelse anbefalede mandlige og udføre erstatningsterapi med androgener fra puberteten ( fra 12-13 år).