Medfødt primær hypogonadisme

Medfødt primær hypogonadisme (anorchia, intrauterin anorchisme, medfødt anorchisme) er en embryonal anomali, der er karakteriseret ved fraværet af testikler hos genotypisk og fænotypisk normale drenge.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Medfødt primær hypogonadisme er ekstremt sjælden (1/20.000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager Medfødt primær hypogonadisme

Årsagen til medfødt primær hypogonadisme er uklar. Det antages, at de embryonale testikler dør omkring den 20. uge af fosterets intrauterine udvikling, når urinrøret allerede er dannet i henhold til den mandlige type, men normal udvikling af penis forekommer ikke: der er ingen kavernøse legemer, penishovedet og pungen er underudviklede, nogle gange er pungen fraværende ("glat perineum").

[ 8 ]

Symptomer Medfødt primær hypogonadisme

Symptomer på medfødt primær hypogonadisme - under puberteten udvikles sekundære seksuelle karakteristika ikke, skeletstrukturen er eunuchoid, dette ledsages ofte af fedme.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnosticering Medfødt primær hypogonadisme

Diagnose af medfødt primær hypogonadisme - under undersøgelse af patienter detekteres ikke testikler hverken i bughulen eller langs lyskekanalerne. Karyotype 46.XY, kønskromatin er negativ. Niveauet af gonadotropiner i plasma er højt, og testosteron er lavt. Indholdet af 17-KS i urin er signifikant reduceret.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling Medfødt primær hypogonadisme

Behandling af medfødt primær hypogonadisme afhænger af det kliniske billede, psykoseksuel orientering og patientens respons på androgenbehandling. I tilfælde af alvorlig underudvikling af penis, hvor muligheden for seksuel aktivitet udelukkes, og lav følsomhed over for androgener, er det undertiden berettiget at vælge det kvindelige civile (pas) køn med feminiserende rekonstruktion af kønsorganerne og konstant østrogenbehandling. I tilfælde af en relativt udviklet penis og et tilstrækkeligt respons på androgenbehandling (injektioner af sustanon-250, 1 ml hver 3.-4. uge intramuskulært eller 10% testenatopløsning, 1 ml hver 10. dag), anbefales det at bevare det mandlige køn og udføre androgenbehandling startende fra puberteten (fra 12-13 år).