Medicinsk ekspert af artiklen

Hematolog, onkohematolog

Nye publikationer

Medfødt hæmoragisk telangiektasi (Rundu-Osler-Weber-syndrom)

Alexey Portnov , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Medfødt hæmoragisk telangiectasia (Osler-Rendu syndrom, Weber) er en arvelig sygdom med forringet vaskulær udvikling, som er nedarvet i en autosomal dominante og type påvist i både mænd og kvinder.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomer på medfødt hæmoragisk telangiektasi (Rundu-Osler-Weber syndrom)

De mest karakteristiske læsioner er små røde violet telangiectasier på ansigt, læber, næse og mund slimhinder, fingerspidser og tæer. Lignende læsioner kan forekomme på mavetarmslimhinden, hvilket fører til tilbagevendende blødning. Patienter har hyppig næseblødning. Nogle patienter har lungearteriovenøse fistler. Disse fistler fører til udtalt højrevending, hvilket kan forårsage åndenød, svaghed, cyanose og polycytæmi. De første tegn er dog hjerneabcesser, forbigående iskæmiske angreb eller slagtilfælde som resultat af en inficeret eller uinficeret emboli. I nogle familier er der cerebrale eller spinal telangiectasier, der kan forårsage subaraknoide blødninger, epileptiske anfald eller paraplegi.

Diagnosen er baseret på påvisning af karakteristiske arteriovenøse anomalier på ansigt, mund, næse og tandkød. Nogle gange er det nødvendigt at udføre endoskopi eller angiografi. I nærværelse af en familiehistorie af lunge- eller hjerneforstyrrelser anbefales CT-scanninger af lungerne og hovedhovedets MR under pubertet eller ved afslutning af adolescenten. Laboratoriestudier viser normalt ingen abnormiteter, med undtagelse af jernmangel hos de fleste patienter.

Behandling af medfødt hæmoragisk telangiektasi (Randu-Osler-Weber syndrom)

Behandling for de fleste patienter er kun støttende, men tilgængelige telangiectasier (f.eks. I næse eller mave-tarmkanalen under endoskopi) kan elimineres ved laserablation. Med arteriovenøse fistler kan kirurgisk resektion eller embolisering anvendes. I forbindelse med behovet for gentagne blodtransfusioner er immunisering med hepatitis B-vaccine vigtig. For at erstatte tab ved gentagen slimhindeblødning behøver mange patienter langsigtet terapi med jernpræparater. Nogle patienter har brug for injektion af parenterale jernpræparater. Fibrinolysehæmmende lægemidler, såsom aminocapronsyre, kan være effektive.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.