Medfødt glaukom

Medfødt grøn stær er genetisk bestemt (primær medfødt stær) og kan være forårsaget af sygdomme eller skader på fosteret under embryonal udvikling eller under fødsel.

Øget intraokulært tryk hos et barn kan opdages ved fødslen, udvikle sig i de første uger, måneder, men nogle gange endda flere år efter fødslen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager til medfødt glaukom

Medfødt grøn stær klassificeres som primær, kombineret og sekundær. Afhængigt af barnets alder er der tidlig medfødt grøn stær, som opstår i de første tre leveår, og infantil og juvenil grøn stær, som manifesterer sig senere, i barndommen eller ungdomsårene.

Primær tidlig medfødt glaukom diagnosticeres i 80% af tilfældene af medfødt glaukom. Sygdommen manifesterer sig oftest i barnets første leveår.

Typisk er begge øjne påvirket, men i varierende grad. Det er mere almindeligt hos drenge end hos piger. Sygdommen er arvelig. Visse gener, mutationer, herunder grøn stær og andre genetiske defekter, er ansvarlige for øjets udvikling. Sporadiske tilfælde kan dog også forekomme hos børn, der ikke har en arvelig prædisposition for udvikling af medfødt grøn stær.

Øget intraokulært tryk skyldes en forstyrrelse i dannelsen af den forreste kammervinkel og det trabekulære netværk under den intrauterine udvikling, hvilket er grunden til, at sådanne børn har en forstyrrelse i udstrømningen af kammervand, hvilket bidrager til det intraokulære tryk.

Afhængigt af niveauet af det intraokulære tryk udvikler glaukomlæsioner sig før eller siden, dvs. over uger, måneder og endda år. Mekanismen for deres udvikling er den samme som hos voksne, men hos børn er der en forøgelse af øjenæblernes størrelse på grund af senehindens større elasticitet.

Hornhinden er også udsat for strækning, hvilket kan føre til små rifter, der forårsager uklarhed i hornhinden. Dette kan forsvinde med et fald i det intraokulære tryk. Børn med medfødt grøn stær oplever synshandicap som følge af skade på synsnerven eller uklarhed i hornhinden.

[ 8 ], [ 9 ]

Børns glaukom eller medfødt glaukom hos børn

Infantil medfødt glaukom opstår i alderen 3-10 år. Årsagen til forhøjet intraokulært tryk er grundlæggende den samme som ved medfødt glaukom. Det opstår dog senere, da vinklen på det forreste kammer er mere udviklet end ved medfødt glaukom, er udstrømningen af kammervand normal, så det intraokulære tryk kan være normalt i de første leveår, og først senere vil det gradvist begynde at stige.

Der er nogle kliniske forskelle mellem infantil medfødt glaukom og primær medfødt glaukom. Hornhinden og øjeæblet har normal størrelse, der er ingen symptomer såsom tåreflåd, fotofobi og hornhindeuklarhed. Denne type glaukom diagnosticeres under en rutinemæssig undersøgelse eller når et barn undersøges specifikt på grund af tilstedeværelsen af glaukom i familien. Hos nogle børn er glaukom ledsaget af synshandicap og strabismus (skæreøjne). Denne type glaukom er ofte en arvelig sygdom. Med en stigning i det intraokulære tryk ved glaukom hos børn forekommer de samme ændringer som hos voksne patienter med glaukom: udgravning af den optiske disk og forsnævring af synsfelterne. Størrelsen og dybden af udgravningen af disken kan falde med normalisering af det intraokulære tryk. Som regel har børn normal blodcirkulation, så prognosen for deres sygdom er gunstig, forudsat at det intraokulære tryk vender tilbage til normale værdier.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Juvenil glaukom

Ved juvenil glaukom forekommer stigningen i det intraokulære tryk i slutningen af barndommen eller ungdomsårene, er ofte arvelig og kombineres med myopi. Stigningen i det intraokulære tryk skyldes underudvikling af den forreste kammervinkel og trabekulært væv. Symptomerne på sygdommen og behandlingsmetoderne er de samme som ved åbenvinklet primær glaukom hos voksne patienter.

Det skal bemærkes, at børn også kan lide af andre former for grøn stær, såsom sekundær grøn stær på grund af skade eller betændelse.

Kombineret medfødt grøn stær

Kombineret medfødt glaukom har meget til fælles med primær medfødt glaukom. Det udvikler sig på grund af underudvikling af øjets forreste kammervinkel og drænagesystem. Medfødt glaukom er ofte kombineret med mikrohornhinde, anhydri, Morfan- og Marchesi-syndromer, samt syndromer forårsaget af intrauterin infektion med rubellavirus.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sekundær medfødt glaukom

Årsagerne til sekundær medfødt glaukom er traume og uveitis, retinoblastom, juvenilt xanthogranulom, intraokulære blødninger. Ved retinoblastom og fibroplasi forekommer lukketvinklet glaukom og anterior forskydning af iris-linsemembranen. Ved juvenilt xanthogranulom brækker det gullige pigment i iris af.

Diagnose af medfødt glaukom

Diagnosen medfødt grøn stær kan mistænkes ved tilstedeværelse af specifikke tegn og symptomer hos børn.

Først og fremmest er det forstørrede øjne. Ofte er der intens tåreflåd, fotofobi, hyperæmi i sclera.

Undersøgelse af nyfødte og små børn er vanskeligere end af voksne. Hvis der er mistanke om grøn stær, er en fuldstændig diagnose under fuld anæstesi nødvendig. Det intraokulære tryk bør måles, og alle dele af øjet bør undersøges, især den optiske disk. Primær medfødt grøn stær er karakteriseret ved en fordybning af det forreste kammer og atrofi af iris. Udgravning af den optiske disk udvikler sig hurtigt, men i starten er den reversibel og aftager med et fald i det intraokulære tryk. I sygdommens sene stadium forstørres øjet og især hornhinden, hornhindens limbus er strakt, hornhinden er uklar, overgroet med kar, og et perforerende hornhindesår kan efterfølgende dannes.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Behandling af medfødt glaukom

Behandling af medfødt glaukom bestemmes af sygdommens sværhedsgrad. I tilfælde af moderat sygdom kan behandlingen startes ved at sænke det intraokulære tryk med øjendråber. Men behandling af medfødt glaukom med medicin er ineffektiv. For at reducere det intraokulære tryk er kirurgisk operation påkrævet.

Prognosen er kun tilfredsstillende, hvis operationen udføres rettidigt. Hvis operationen udføres i sygdommens indledende fase, bevares synet hele livet hos 75% af patienterne og kun hos 15-20% af patienter, der er blevet opereret sent.