Medfødt multipel artrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita er karakteriseret ved flere ledkontrakturer (især i de øvre lemmer og nakken) og amyoplasi, normalt uden andre større medfødte anomalier. Intelligensen er relativt normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hvad forårsager arthrogryposis multiplex congenita?

Enhver tilstand, der hæmmer fosterets bevægelser i fosterperioden (f.eks. uterusmisdannelser, flerfoldsgraviditet, oligohydramnion), kan resultere i arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC er ikke en genetisk lidelse, selvom nogle genetiske lidelser (f.eks. spinal muskelatrofi type I, trisomi 18) øger risikoen for arthrogryposis. AMC kan skyldes neurogene lidelser, myopatier eller bindevævssygdomme. Medfødte myopatier, neuronal sygdom i forhornet og myasthenia gravis hos modern menes at være årsager til associeret amyoplasi.

Symptomer på Arthrogryposis Multiplex Congenita

Deformiteter er tydelige ved fødslen. Medfødt arthrogryposis multiplex er ikke progressiv; den underliggende årsag (f.eks. muskeldystrofi) kan dog være det. Flektions- eller ekstensionskontrakturer dannes i de berørte led. Skuldrene er normalt adducerede, og ved indadrotation er albuerne strakte, og håndled og fingre er fleksede. Hofterne kan være dislokerede, og benene er normalt let fleksede i hofterne. Knæene er strakte; equinovarus-fødder er almindelige. Benmusklerne er normalt hypoplastiske, og lemmerne har tendens til at være cylindriske og helt lige. Der er undertiden udtynding, netdannelse af blødt væv på den ventrale side af leddene med fleksionskontrakturer. Skoliose kan være til stede. Bortset fra udtynding af de lange knogler, fremstår skelettet normalt radiografisk. Fysiske handicap kan være alvorlige og invaliderende. Intelligensen er normalt normal eller let reduceret.

Andre anomalier, der sjældent ledsager arthrogrypose, omfatter mikrocefali, ganespalte, kryptorkisme, hjerte- og urinvejsdefekter.

Diagnose af medfødt arthrogryposis multiplex

Undersøgelsen bør omfatte en grundig undersøgelse for tilhørende abnormiteter. Elektromyografi og muskelbiopsi kan bruges til at diagnosticere neuropatier og myopatier. Muskelbiopsi afslører normalt amyoplasi med udskiftning af fedt- og fibrøst væv.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandling af medfødt arthrogryposis multiplex

Arthrogryposis multiplex congenita kræver tidlig henvisning til en ortopæd og fysioterapeut. Øvelser og fysioterapi af leddene i løbet af de første levemåneder kan føre til betydelig forbedring. Ortotiske hjælpemidler kan være effektive. Kirurgi kan være nødvendig senere for at reducere ankylose, men forbedring af bevægelsesområdet er sjældent. Muskelrepositionering (f.eks. kirurgisk repositionering af triceps, så den kan bøje armen ved albuen) kan forbedre funktionen. Mange børn klarer sig godt; 2/3 er ambulante efter behandling.