Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Medfødt folinsyreabsorptionsforstyrrelse: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Medfødt malabsorption af folsyre er en sjælden sygdom, der nedarves autosomalt recessivt. Folsyretransporten i tarmen er ikke kun forringet, men mikroelementets penetration i cerebrospinalvæsken er også hæmmet.
ICD-10-kode
D52. Folatmangelanæmi.
Symptomer
I de første levemåneder forekommer diarré, forsinket fysisk udvikling, stomatitis og neurologiske symptomer (kramper). Det vigtigste symptom er megaloblastisk anæmi.
Diagnostik
Folatindholdet i røde blodlegemer eller cerebrospinalvæske bestemmes. Det er muligt at bestemme folsyreabsorptionen efter en belastning i en dosis på 5 til 100 mg. Om nødvendigt undersøges en knoglemarvspunktur. Nogle gange påvises udskillelse af orotinsyre og formiminoglutamat med urin.
Behandling
Substitutionsterapi består af ordination af folsyre i en daglig dosis på op til 100 mg; responsen på oral administration af lægemidlet er variabel (hos nogle patienter øges anfaldene). Hvis ineffektiviteten er indikeret, er parenteral administration indiceret. Der findes data om effektiviteten af folinsyrepræparater.
[ Использованная литература