Medfødte melanocytiske nevi

Medfødte melanocytiske nævi (syn.: fødselsmærker, kæmpe pigmenterede nævi) er melanocytiske nævi, der eksisterer fra fødslen. Små medfødte nævi overstiger ikke 1,5 cm i diameter. Store medfødte nævi er nævi, der er større end 1,5 cm i diameter. Kæmpe medfødte nævi optager et helt segment af kropsoverfladen.

Medfødte melanocytiske nævi er hævet over hudniveau, nogle gange så let, at de kun er synlige ved undersøgelse i gennemlysning. De er ofte ujævnt pigmenterede, har ofte en ujævn relief, og kan palperes for at afsløre mere kompakte, ofte hyperpigmenterede, nodulære områder og områder med blødere konsistens. Sådanne nævi er normalt dækket af grove hår. Med alderen kan de vokse i størrelse, deres farve falmer nogle gange; perinevøs vitiligo kan udvikle sig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patomorfologi

Medfødte nævi er normalt blandede. Dyb lokalisering af næviceller er karakteristisk, helt ned til den nederste tredjedel af det retikulære lag af dermis, og involvering af epitelet i hudvedhæng - hårsækkene, svedkirtlerne og musklerne, der løfter håret - i processen. Det er muligt at detektere reder af nævusceller i eller omkring karrene. Nogle medfødte nævi af lille størrelse afviger muligvis ikke histologisk fra almindelige erhvervede nævi.

Ved kæmpe medfødte nævi trænger melanocytter ind i det subkutane væv og endda fascia. Fokal proliferation af Schwann-celler af neurofibromtypen og fokal bruskmetaplasi er mulig.

Histogenese

Kæmpe medfødte nævi betragtes som hamartomer med kompleks struktur.

Basalcelle nevus syndrom

Basalcelle nævus syndrom (syn. Gorlin-Goltz syndrom) nedarves autosomalt dominant og er karakteriseret ved fem hovedtræk: multiple superficielle basaliomer, som ofte hurtigt bliver aggressive; epitelforede kæbecyster; forskellige skeletabnormaliteter, især i ribben, kranium og rygsøjle; ektopisk forkalkning; små fordybninger (1-3 mm) på håndflader og fodsåler.

Histologisk undersøgelse af fordybningerne afslørede akantose, hyperkeratose ved deres kanter, udtynding af stratum corneum i midten og proliferation af basaloidceller ved basen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]