Medfødt myopati

Medfødt myopati er en betegnelse, der undertiden anvendes om hundredvis af forskellige neuromuskulære lidelser, der kan være til stede ved fødslen, men udtrykket er normalt forbeholdt en gruppe af sjældne, arvelige primære muskellidelser, der forårsager muskelhypotoni og svaghed fra fødslen eller i neonatalperioden og i nogle tilfælde forsinket motorisk udvikling senere i livet.

De fem mest almindelige typer af medfødte myopatier omfatter ikke-myeliniserende myopati, myotubulær myopati, kernemyopati, medfødt disproportion af muskelfibertyper og multipel kernemyopati. De adskiller sig primært i deres histologi, symptomer og prognose. Diagnosen stilles ud fra karakteristiske kliniske manifestationer og bekræftes af muskelbiopsi. Behandlingen består af fysioterapi, som kan hjælpe med at opretholde funktionen.

Nemyelin-myopati kan være autosomal dominant eller recessiv og udvikles på grund af forskellige mutationer af gener lokaliseret på forskellige kromosomer. Nemalin myopati hos nyfødte kan være alvorlig, moderat og mild. Ved alvorlig skade kan patienter opleve svaghed i respirationsmusklerne og respirationssvigt. Ved moderat skade udvikles progressiv svaghed i musklerne i ansigt, nakke, torso og ben, men den forventede levetid kan være næsten normal. Ved mild skade er forløbet ikke-progressivt, den forventede levetid er normal.

Myotubulær myopati er autosomal eller X-bundet. Den mest almindelige autosomale variant forårsager mild muskelsvaghed og hypotoni hos patienter af begge køn. Den X-bundne variant rammer drenge og resulterer i alvorlig skeletmuskelsvaghed og hypotoni, ansigtssvaghed, synkebesvær, respirationsmuskelsvaghed og respirationssvigt.

Kernemyopati. Arvemønsteret er autosomalt dominant. De fleste patienter udvikler hypotoni og mild proksimal muskelsvaghed i neonatalperioden. Mange har også ansigtssvaghed. Svagheden er ikke progressiv, og den forventede levealder er normal. Disse patienter har dog en øget risiko for at udvikle malign hypertermi (genet forbundet med kernemyopati er også forbundet med øget modtagelighed for malign hypertermi).

Medfødt disproportion af muskelfibertyper er arvelig, men arvemåden er dårligt forstået. Hypotoni og svaghed i ansigt, hals, torso og lemmer ledsages ofte af skeletale abnormiteter og dysmorfe træk. De fleste berørte børn forbedres med alderen, men en lille andel udvikler respirationssvigt.

Multipel kerne-myopati er normalt autosomal recessiv, men kan være autosomal dominant. Spædbørn udvikler proksimal muskelsvaghed, men nogle børn udvikler symptomer senere og har generaliseret muskelsvaghed. Progressionen varierer meget.

[ 1 ]