Medfødt myopati

Medfødt myopati - et begreb, der til tider bliver brugt til flere hundrede uafhængige neuromuskulære sygdomme, der kan manifestere ved fødslen, men som regel dette udtryk er tilbage for en gruppe af sjældne arvelige primære muskelsygdomme forårsager muskel hypotoni og svaghed ved fødslen eller i den neonatale periode og i nogle tilfælde forsinkelse i motorudvikling i en senere alder.

5, den mest almindelige type af medfødte myopatier indbefatter nemielinovuyu myopati, miotubulyarnuyu myopati, myopati med læsioner af muskelfibrene af kernen, de iboende Forskellene typer muskelfibre og myopati med flere kerner. De adskiller sig primært i det histologiske billede, symptomer og prognose. Diagnosen er angivet ved karakteristiske kliniske manifestationer, der bekræfter diagnosen ved at udføre en muskelbiopsi. Behandlingen består af fysioterapi, som kan hjælpe med at bevare funktionen.

Nemyelin-myopati kan være autosomal dominant eller recessiv og udvikler sig på grund af forskellige genmutationer lokaliseret på forskellige kromosomer. Nemalinovaya myopati hos nyfødte kan være alvorlig, moderat og mild. Ved svære læsioner kan patienter have svaghed i åndedrætsmuskler og respirationssvigt. Med moderat skader udvikler den progressive svaghed i musklerne i ansigt, nakke, krop og ben, men den forventede forventede levetid kan være næsten normal. Med ringe skade er strømmen ikke-progressiv, den forventede levetid er normal.

Myotubulær myopati er autosomal eller X-linked. Den hyppigste autosomale variant forårsager mild muskel svaghed og hypotension hos patienter af begge køn. Den X-linkede variant påvirker drengene og fører til sværhed i skeletmuskel og hypotension, svaghed i ansigtsmusklerne, nedsat svulmning, svaghed i respiratoriske muskler og respirationssvigt.

Myopati med skade på kernen i muskelfibre. Arvstype er autosomal dominant. De fleste patienter udvikler hypotension og mild svaghed af proksimale muskler i nyfødtiden. Mange har også svage ansigtsmuskler. Svaghed udvikler sig ikke, forventet levetid er normalt. Samtidig har disse patienter en øget risiko for at udvikle malign hyperthermi (et gen forbundet med myopati med en læsion af kernen i muskelfibre er også forbundet med øget modtagelighed for malign hyperthermi).

Medfødt disproportionalitet af typer af muskelfibre er arvelig, men arvstypen i dag er dårligt forstået. Hypotension og svaghed i ansigt, nakke, krop og ekstremiteter ledsages ofte af skeletforstyrrelser og dysmorfe træk. De fleste af de ramte børn viser forbedring med alderen, men en lille del udvikler åndedrætssvigt.

Myopati med flere stænger er normalt autosomnocrescent, men kan også være autosomalt dominerende. Spædbørn udvikler proksimal muskel svaghed, men nogle børn udvikler sig senere og omfatter generel muskel svaghed. Progressionen varierer betydeligt. 

[1]