Choanal atresi

Den fuldstændige mangel på naturlige åbninger i forskellige anatomiske strukturer i kroppen kaldes atresi (fra græsk a - benægtelse af noget, tresis - åbning). Choanal atresi betyder fraværet af parrede åbninger i den bageste del af næsepassagen - de bageste næsepassager, som forbinder næsehulen med nasopharynx. [ 1 ]

Epidemiologi

Hyppigheden af denne misdannelse er ét tilfælde pr. 5-8 tusind levendefødte (ifølge andre data, tre tilfælde pr. 10 tusind), og i 65% af tilfældene fødes børn med ensidig choanal atresi.

Samtidig har nyfødte i 60-75% af tilfældene af bilateral atresi samtidige misdannelser - andre kraniofaciale anomalier. Derudover registrerer statistikken næsten 8% af familiære tilfælde.

Ifølge nogle rapporter har op til 30% af patienterne choanal atresi ved CHARGE syndrom. [ 2 ]

Årsager choanalatresi

Da choa-atresia hos et nyfødt barn er en medfødt patologi, er dens årsager relateret til forstyrrelser af næsestrukturer i den embryonale periode med intrauterin udvikling. Som følge af disse lidelser forbliver en knogle-/bruskskillevæg eller, mere sjældent, en fibrøs (bindevævs) membran mellem næsehulen (cavum nasi) og den øvre del af nasopharynx (pars nasalis pharyngis).

Den genetiske faktor bør tages i betragtning, især i nærvær af et kompleks af udviklingsdefekter, såsom medfødt CHARGE-syndrom eller CHARGE-association - med anomalier i øjets membraner, aurikler, spiserør, kønsorganer osv. De medfødte syndromer af kraniofacial (kraniofacial) dysostose eller kraniosyntose (for tidlig fusion af en eller flere kraniale suturer) forårsaget af genmutationer, hvor der er en anomali i nasopharynx og posteriore næsepassager, omfatter også Treacher Collins syndrom; Alfie, DiGeorgi, Apert syndromer; Edwards syndrom; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss syndromer; føtalt alkoholsyndrom (føtalt alkoholsyndrom).

Når der udvikles deformerende nasal polypose hos børn og unge voksne, opstår der choanal stenose, det vil sige unormal indsnævring, som kan defineres som en forsnævring af næseluftvejene i den posteriore choanale region, nasopharyngeal stenose eller delvis choanal atresi.

I øre-næse-hals-kirurgi genkendes derfor ofte erhvervet choanal atresi - sekundær anterior og posterior stenose af næsehulen med dannelse af fibrøse septa. Denne tilstand kan være et resultat af syfilis, systemisk lupus erythematosus,traume i bihulerne, kirurgisk indgreb, samt en konsekvens af strålebehandling for maligne tumorer i nasopharynx.

Imidlertid klassificeres choanal atresi af medicinske eksperter som en medfødt patologi, og praktiserende øre-næse-hals-læger bør skelne den fra stenose af de bageste næsepassager, hvilket ikke resulterer i fuldstændig obstruktion.

Unilateral atresi er dobbelt så almindelig: henholdsvis højresidig choanal atresi eller venstresidig choanal atresi. [ 3 ]

Risikofaktorer

Ud over genetiske abnormiteter anerkendes forskellige embryotoksiske eksponeringer og miljømæssige faktorer som risikofaktorer for atresi af foramen distal nasalis.

Således kan gravide, der har taget lægemidler i thioamidgruppen mod hypertyreose under graviditet (for at reducere niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner) under graviditeten (for at reducere niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner) have en højere risiko for denne anomali hos fosteret. I sådanne tilfælde kan embryoet mangle skjoldbruskkirtelhormoner, hvilket negativt påvirker morfogenesen af de øvre luftvejsorganer.

Derudover har undersøgelser fundet en potentiel sammenhæng mellem neonatal choanal atresi og høje doser af vitamin B12, B3 (PP), D og zink under graviditet. Alkohol, tobaksrøg og koffein har en ekstremt negativ indvirkning på udviklingen af fosterets kraniofaciale strukturer. [ 4 ]

I 2010-12 blev der rapporteret en stigning i antallet af fødsler med choanal atresi i USA på grund af gravide kvinders eksponering for kemikalier, der anvendes til behandling af afgrøder.

Læs mere:

• Virkninger af giftige stoffer på graviditet og foster
• Herbicider kan udløse sjældne sygdomme

Patogenese

Choaner (latin. Choane (latin: tragt) er åbninger, der fører fra næsehulen ind i næsesvælget, afgrænset i midten af hulen (kanten af knoglepladen); kileformet knogle - ovenfra og bagfra; vingeplader af denne knogle - fra siderne, og nedefra - ganebenet (dens vandrette plade). Mere information i materialet - udvikling af åndedrætsorganerne

Dannelsen af choanae, der stammer fra embryoets gællebuer, begynder i den fjerde uge af drægtigheden (og fortsætter indtil den ottende uge) med migrationen af neurale kamceller ind i de dorsale neurale folder. Derefter brister den vertikalt anbragte epitelfold (oronasal membran) mellem taget af den primære mundhule og næseudløberne (placoda nasalis) på hovedets laterale overflade. Næseudløberne uddyber sig i mesodermen, hvilket fører til dannelsen af næsegrober og derefter til de primære (primitive) choanae.

Teoretisk set kan patogenesen af den medfødte anomali choanal atresi skyldes bevarelsen af kind-faryngeale (buccopharyngeale) membran, et tyndt lag af ektoderm- og entodermceller, der dækker embryoets "mundåbning" over chordaens kraniale ende. Denne membran burde perforere i den sjette graviditetsuge, men af ukendte årsager er det ikke sikkert, hvilket resulterer i orofaciale defekter såsom ganespalte og choanal atresi.

Også muligt: bevarelse af bucconasal membran (et tyndt lag epitelvæv, som bør resorberes i syvende graviditetsuge); unormal adhæsion af mesodermalt væv i choanas-området; lokal forstyrrelse af mesenkymal cellemigration langs neuralkammen, hvilket fører til defekter i dannelsen af embryoets frontonasale fremspring på hoveddelen og dets forgreninger.

Men ingen af antagelserne om mekanismen for udvikling af posterior nasal atresi har ingen beviser til dato.

Symptomer choanalatresi

Nyfødte trækker vejret gennem næsen, fordi deres epiglottis er højere (sammenlignet med voksne), og strubehovedet hæver sig under synkning, berører næsesvælget og lukker sig mellem den bløde gane og siderne af næsesvælget. Og evnen til at trække vejret gennem munden viser sig 4-6 uger efter fødslen - efter at strubehovedet er sænket.

Derfor skyldes de klassiske symptomer, der udvises ved bilateral choanal atresi hos nyfødte, fuldstændig nedsat respirationsfunktion.

For eksempel har spædbarnet cyklisk cyanose, der indikerer episoder med kvælning: lys hud, som aftager under gråd (når barnet åbner munden vidt og trækker vejret ind og ud) og gentager sig, så snart gråden stopper, og spædbarnet lukker munden. I sådanne tilfælde er akut lægehjælp nødvendig - endotrakeal intubation eller trakeotomi.

Unilateral atresi (dvs. fravær af kun én bageste næsepassage) opdages ofte senere i livet (i 5-10 måneders alderen eller meget senere), og de første tegn er ensidig tilstoppet næse. Derudover er der vedvarende udflåd fra det ene næsebor - rhinoré, snorken og stridor (støjende vejrtrækning) samt kronisk bihulebetændelse. [ 5 ]

Komplikationer og konsekvenser

Bilateral choanal atresi fører til akut neonatal respiratorisk distresssyndrom på grund af fuldstændig obstruktion af de nasale luftveje.

Konsekvenser og komplikationer ved ensidig atresi: forvrængning af ansigtsproportioner, nedsat vækst af over- og underkæber og dannelse af et patologisk bid - på grund af forkert kraniofacial udvikling; forekomst af obstruktiv natapnø og andre respiratoriske problemer forbundet med nedsat funktion af de øvre luftveje. [ 6 ]

Diagnosticering choanalatresi

Hvis der er mistanke om bilateral neonatal choanal atresi, stilles en foreløbig klinisk diagnose af en neonatolog i en nødsituation ved at indsætte en nasogastrisk sonde gennem spædbarnets næsehule. Mistanke om denne medfødte anomali bekræftes, hvis kateteret ikke kan indsættes.

For at bekræfte diagnosen er billeddiagnostik nødvendig: endoskopi (undersøgelse) af næsehulen, CT-scanning af næsen, bihulerne og knoglestrukturen.

Unilateral choanal atresi er den mest almindelige form og har muligvis ingen tilhørende fødselsdefekter, så den diagnosticeres muligvis ikke umiddelbart efter fødslen.

Ved unilateral atresi udføres også instrumentel diagnostik: anterior og posterior rhinoskopi; endoskopi af næsehulen og nasal computertomografi; rhinomanometri - undersøgelse af nasal respirationsfunktion.

Differential diagnose

Differentialdiagnosen omfatter nasale vejrtrækningsproblemer, der kan skyldes: afvigende næseskillevæg eller bruskluxation; næsehulestenose og medfødt hypertrofi af de nedre næseknogler; isoleret pæreformet stenose af næsehullet (anterior knogleindsnævring af næseskelettet); en antrokoanal polyp, dermoidcyste i næsehulen eller nasolakrimal kanalcyste; hæmangiom eller nasalt garmatom.

Behandling choanalatresi

I tilfælde af choanal atresi udføres kun kirurgisk behandling ved transnasal endoskopisk resektion og choanoplastik med forudgående CT- eller MR-scanning af næsehulen for at genoprette deres åbenhed.

Kirurgisk indgreb for bilateral choanal atresi udføres normalt inden for de første tre måneder af livet, og i tilfælde af unilateral atresi, efter at barnet er to år gammelt. [ 7 ]

Alle detaljer i publikationen - restaurering af choanal atresi

Forebyggelse

I betragtning af de kendte risikofaktorer for denne fødselsdefekt kan forebyggende foranstaltninger betragtes som korrekt håndtering af graviditeten og ekstrem forsigtighed ved ordination af medicin til vordende mødre.

Og ansvarlige par har en måde at forhindre at få et barn med et genetisk bestemt syndrom, såsom medicinsk-genetisk rådgivning.

Vejrudsigt

Bilateral choanal atresi er livstruende for den nyfødte, men med rettidig og effektiv behandling og ingen sammenhæng med medfødte syndromer anses prognosen normalt for at være god.

Bøger om Atresia of the choanae

1. "Pædiatrisk øre-næse-hals-sygdom: Principper og praksisveje" - af Christopher J. Hartnick et al. (Udgivelsesår: 2015)
2. "Scott-Browns Otorhinolaryngologi, Hoved- og Halskirurgi" - Forfatter: John C Watkinson et al. (Udgivelsesår: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Hoved- og halskirurgi" - Forfatter: Paul W. Flint et al. (Udgivelsesår: 2020)
4. "ENT: En introduktion og praktisk guide" - Forfatter: Sharan K. Naidoo (Udgivelsesår: 2018)

Anvendt litteratur

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngologi. National manual. GEOTAR-Media, 2022.
2. Medfødt choanal atresi hos børn. Lærebog for medicinstuderende. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021