Choanal atresi

Det komplette fravær af naturlige åbninger i forskellige anatomiske strukturer i kroppen kaldes Atresia (fra græsk a - benægtelse af noget, tresis - åbning). Choanal atresia betyder fraværet af parrede åbninger i den bageste del af næsepassagen - posterior nasale passager, der forbinder næsehulen med nasopharynx. [1]

Epidemiologi

Hyppigheden af denne misdannelse er et tilfælde pr. 5-8 tusind levende fødsler (ifølge andre data, tre tilfælde pr. 10 tusind), og i 65% af tilfældene fødes børn med ensidig choanal atresia.

På samme tid, i 60-75% af tilfældene af bilateral atresia, har nyfødte samtidige misdannelser - andre kraniofaciale anomalier. Derudover bemærker statistikker næsten 8% af familiære sager.

Ifølge nogle rapporter har op til 30% af patienterne Choanal Atresia i Charge Syndrome. [2]

Årsager Choanal atresi

Da Choa Atresia hos et nyfødt barn er en medfødt patologi, er dens årsager relateret til forstyrrelse af næsestrukturer i den embryonale periode for intrauterin udvikling. Som et resultat af disse lidelser forbliver en ben/brusk septum eller, mere sjældent, en fibrøs (bindevæv) membran mellem næsehulen (Cavum Nasi) og den øverste del af nasopharynx (pars nasalis faryngier).

Den genetiske faktor skal tages i betragtning, især i nærvær af et kompleks af udviklingsdefekter, såsom medfødt ladningssyndrom eller ladningsassociering -med anomalier af øjenmembranerne, aurikler, esophagus, kønsorganer osv. De kongenes syndromer af kraniofacial (kranofacial) dysostose eller kraniosiosiosiosynosioseNosis, osv. (For tidlig fusion af en eller flere kraniale suturer) forårsaget af genmutationer, hvor der er en afvigelse af nasopharynx og posterior nasale passager, inkluderer også treacher Collins syndrom; Alfie, Digeorgi, Apert-syndromer; edwards syndrom; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss Syndromes; føtal alkoholsyndrom (føtal alkoholsyndrom).

Når deformering af nasal polypose udvikler sig hos børn og unge voksne der er choanal stenose, det vil sige deres unormale indsnævring, som kan defineres som indsnævring af nasal luftveje i den bageste choanal region, nasopharyngeal stenose, eller partial choanal atresia.

I otolaryngologi erhvervede således Choanal atresia-sekundær anterior og posterior stenose af næsehulen med dannelsen af fibrøs septa-også ofte også anerkendt. Denne tilstand kan være resultatet af syfilis, systemisk lupus erythematosus, traumer til de paranasale bihuler, kirurgisk intervention, samt en konsekvens af strålebehandling for ondartede tumorer i nasopharynx.

Choanal atresia klassificeres imidlertid af medicinske eksperter som en medfødt patologi, og praktiserende otolaryngologer skal skelne det fra stenose af de bageste næsepassager, hvilket ikke resulterer i fuldstændig obstruktion.

Unilateral atresia er dobbelt så almindelig: højre-sidet Choanal atresia eller venstresidet Choanal atresia. [3]

Risikofaktorer

Foruden genetiske abnormiteter anerkendes forskellige embryotoksiske eksponeringer og miljøfaktorer som risikofaktorer for atresia for foramen distal nasalis.

Således kan en højere risiko for denne afvigelse i fosteret udsættes for forventningsfulde mødre, der har taget medicin fra thioamidgruppen i hyperthyreoidisme under graviditet (for at reducere niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner). I sådanne tilfælde kan embryoet muligvis mangle skjoldbruskkirtelhormoner, som negativt påvirker morfogenesen af de øvre luftvejsorganer.

Derudover har undersøgelser fundet en potentiel tilknytning af neonatal choanal atresia med høje doser vitamin B12, B3 (PP), D og zink under graviditet. Alkohol, tobaksrøg og koffein har en ekstremt negativ indflydelse på udviklingen af fosterets kraniofaciale strukturer. [4]

I 2010-12 blev der rapporteret om en stigning i fødsler med Choanal Atresia i USA på grund af gravide kvinders eksponering for kemikalier, der blev brugt til behandling af afgrøder.

Læs mere:

• Effekter af giftige stoffer på graviditet og fosteret
• Herbicider kan udløse sjældne sygdomme

Patogenese

Choans (latin. Choane (latin: tragt) er åbninger, der fører fra næsehulen ind i nasopharynx, afgrænset i midten af soklen (kant af knoglpladen); cuneiform knogle -ovenfra og bag; Sider og nedenunder - palatine Bone (dens vandrette plade).

Dannelsen af Choanae, der stammer fra embryoets gillbuer, begynder i den fjerde drægtighedsuge (og fortsætter indtil den ottende uge) med migrationen af neurale kamceller i de dorsale neurale folder. Dernæst arrangerede den lodrette epitelfold (oronasal membran) mellem taget af det primære mundhulrum og næseprocesserne (placoda nasalis) på den laterale overflade af hovedbruddet. De næseprocesser uddybes i mesoderm, hvilket fører til dannelsen af nasal fossae og derefter til den primære (primitive) choanae.

Teoretisk set kan patogenesen af den medfødte anomali af Choanal atresia skyldes bevarelse af kind-pharyngeal (buccopharyngeal) membran, et tyndt lag af ectoderm og entoderm-celler, der dækker den "oral åbning" af embryoet over den kraniale ende af chorda. Denne membran skal perforere i den sjette drægtighedsuge, men af ukendte grunde kan det muligvis ikke, hvilket resulterer i orofaciale defekter, såsom ganespalte og Choanal atresia.

Også mulig: konservering af bucconasal membran (et tyndt lag epitelvæv, som skulle resorbere i den syvende drægtighedsuge); unormal vedhæftning af mesodermalt væv i området Choanas; Lokal forstyrrelse af mesenchymal cellemigration langs den neurale kam, hvilket fører til defekter i dannelsen af embryo-frontonasal fremspring af hoveddelen og dets konsekvenser.

Men ingen af antagelserne om mekanismen for udvikling af posterior nasal atresia har ikke noget bevis.

Symptomer Choanal atresi

Nyfødte trækker vejret gennem næsen, fordi deres epiglottis er højere (sammenlignet med voksne), og strubehovedet stiger under sluge, rører ved nasopharynx og lukker mellem den bløde gane og siderne af nasopharynx. Og evnen til at trække vejret gennem munden vises 4-6 uger efter fødslen - efter sænkning af strubehovedet.

Derfor skyldes de klassiske symptomer, der er udstillet af bilateral Choanal Atresia hos nyfødte, fuldstændig forringelse af respiratorisk funktion.

For eksempel har spædbarnet cyklisk cyanose, der indikerer episoder af asfyksi: hudens livlighed, som falder, når man græder (når barnet åbner munden bredt og trækker ind og ud) og gentager, så snart græd stopper, og spædbarnet lukker munden. I sådanne tilfælde kræves akutlæge - endotracheal intubation eller trakeotomi.

Ensidig atresia (dvs. fravær af kun en posterior næsepassage) påvises ofte senere i livet (ved 5-10 måneders alder eller meget senere), og dets første tegn er ensidige nasal overbelastning. Derudover er der vedvarende udledning fra en næsebor - rhinorrhea, snorken og stridor (støjende vejrtrækning) samt kronisk bihulebetændelse. [5]

Komplikationer og konsekvenser

Bilateral choanal atresia fører til akut neonatal respiratorisk nød syndrom på grund af fuldstændig hindring af næse luftveje.

Konsekvenser og komplikationer af ensidig atresi: forvrængning af ansigtsforhold, nedsat vækst af de øvre og underkæber og dannelse af en patologisk bid - på grund af forkert kraniofacial udvikling; Udseendet af obstruktiv natapnø og andre åndedrætsproblemer forbundet med nedsat funktion af den øvre luftvej. [6]

Diagnosticering Choanal atresi

Hvis der er mistanke om bilateral neonatal choanal atresia, stilles den foreløbige kliniske diagnose af en neonatolog i en nødsituation ved at indsætte et nasogastrisk rør gennem spædbarnets næsehulrum. Mistanken om denne medfødt anomali bekræftes, hvis kateteret ikke kan indsættes.

For at bekræfte diagnosen er billeddannelse nødvendig: endoskopi (undersøgelse) af næsehulen, CT-scanning af næsen, paranasale bihuler og paranasale knoglestrukturer.

Ensidig Choanal Atresia er den mest almindelige form og har måske ingen tilknyttede fødselsdefekter, så det kan ikke diagnosticeres umiddelbart efter fødslen.

I ensidig atresi udføres instrumental diagnostik også: anterior og posterior rhinoskopi; endoskopi af næsehulen og nasal computertomografi; Rhinomanometry - undersøgelse af nasal luftvejsfunktion.

Differential diagnose

Den differentielle diagnose inkluderer næse vejrtrækningsproblemer, der kan skyldes: afviget nasal septum eller brusk dislokation; Nasal hulrumsstenose og medfødt hypertrofi af de nedre næseknogler; isoleret stenose af nasal foramen pæreformet (anterior knoglerbegrænsning af nasalskelettet); en anthrochoanal polyp, dermoidcyste i næsehulen eller nasolacrimal duct cyste; Hemangioma eller nasal Garmatoma.

Behandling Choanal atresi

I tilfælde af choanal atresia er kun kirurgisk behandling ved transnasal endoskopisk resektion og choanoplasty med tidligere CT eller MR af næsehulen udført for at gendanne deres patency.

Kirurgisk intervention for bilateral Choanal atresia udføres normalt inden for de første tre måneder af livet, og i tilfælde af ensidig atresi, efter at barnet er to år gammel. [7]

Alle detaljer i publikationen - restaurering af Choanal Atresia

Forebyggelse

I betragtning af de kendte risikofaktorer for denne fødselsdefekt kan forebyggende foranstaltninger betragtes som korrekt håndtering af graviditet og ekstrem forsigtighed ved at ordinere medicin til forventningsfulde mødre.

Og ansvarlige par har en måde at forhindre at have et barn med et genetisk bestemt syndrom, såsom medicinsk genetisk rådgivning.

Vejrudsigt

Bilateral Choanal Atresia er livstruende for det nyfødte, men med rettidig og effektiv behandling og ingen tilknytning til medfødte syndromer betragtes prognosen normalt som god.

Bøger om Atresia of the Choanae

1. Pædiatrisk otolaryngologi: principper og praksisveje " - af Christopher J. Hartnick et al. (Årsudgivelse: 2015)
2. "Scott-Browns Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery" - Forfatter: John C Watkinson et al. (År for offentliggørelse: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Forfatter: Paul W. Flint et al. (Udgivelsesår: 2020)
4. "ENT: En introduktion og praktisk guide" - Forfatter: Sharan K. Naidoo (årets frigivelse: 2018)

Brugt litteratur

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngology. National Manual. Geotar-Media, 2022.
2. Medfødt Choanal Atresia hos børn. Lærebog til medicinstuderende. Kotova E.N., Radtsig E.Yu. 2021