Edwards syndrom (trisomysyndrom på kromosom 18): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18 kromosom) er forårsaget af overdreven 18. Kromosom og indbefatter typisk en lav intelligens, lav fødselsvægt og flere misdannelser, herunder udtrykt mikrocephali udragende hoved, lav sæt misdannet ører og karakteristiske træk ved ansigtet.

Trisomi på det 18. Kromosom registreres med en frekvens på 1/6000 levendefødte, men spontane abortioner er almindelige. Mere end 95% af børnene har fuld trisomi på det 18. Kromosom. Overdreven kromosom kommer næsten altid til barnet fra moderen, med moderens alder øges risikoen. Forholdet mellem piger og drenge er 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Årsager edwards syndrom (kromosom 18 trisomysyndrom)

Hvad forårsager Edwards syndrom?

Børn med Edwards syndrom er mere tilbøjelige til at blive født hos kvinder over 35 år. Sandsynligheden for genfødsel af et barn med trisomi 18 i familier overstiger ikke 1%, hvilket ikke er kontraindikation for gentaget fødsel.

Symptomer edwards syndrom (kromosom 18 trisomysyndrom)

Symptomer på Edwards syndrom

Ofte inkluderer graviditetshistorien en svag motoraktivitet hos fosteret, polyhydramnios, en lille placenta og en enkelt navlestrengere. Barnet er født lille på tidspunktet for svangerskabet, med hypotension og svær hypoplasi af skeletmuskler og lavt indhold af subkutant fedt. Skriget er svagt, svaret på lyde er reduceret. Kanten af banen er hypoplastisk, øjetspaltene er korte, munden og kæben er små - alt dette giver ansigtet et indsnævret (spids) udseende. Ofte observeret mikrocephaly, fremspringende nakkehinde, lavtliggende uregelmæssigt dannede ører, smalt bækken, kort brysthinden. Ofte er der en karakteristisk børste - fastgjort i en knytnæve med en pegefinger placeret over den tredje og fjerde fingre. Den distale krølle på fingerfingeren er ofte fraværende, antallet af buer på fingerspidserne er reduceret. Noggier på armene er hypoplastiske, storåen er forkortet og er ofte i tilstanden bagbøjning. Ofte mærket clubfoot og foot-rocking. Ofte udvikle alvorlig medfødt hjertesygdom, især åben ductus arteriosus og ventrikelseptumdefekter, lungefejl markeret udvikling mellemgulv, mave, mave, nyrer og ureter. Hernier og / eller diastase af rektabromuskusmuskel, kryptorchidisme og overskydende huddannende folder (især langs den bakre overflade af nakken) observeres også hyppigt.

Edwards syndrom eller trisomi på kromosom 18 er præget af en kombination af intrauterin retardation af fysisk udvikling og polyhydramnios. Fra medfødte misdannelser er defekter i neuralrøret (rygmarvshinde, medfødt hydrocephalus) og nedsættelseslempefejl hyppigere. Specifik ansigtsfænotype med små ansigtsegenskaber (korte øjensprækninger, mikrostomi, mikrogeni) og aflange aurikler. Karakteristiske dermatoglyffer (tilstedeværelsen af 5 eller flere buer ved håndens fingerspidser). Patienter med diagnosen "Edwards syndrom" er kendt for dyb mental retardation og høj dødelighed - ikke mere end 10% af børn overlever til 1 år.

Diagnosticering edwards syndrom (kromosom 18 trisomysyndrom)

Diagnose af Edwards syndrom

Diagnosen kan antages prænatalt for udviklingsfejl, diagnosticeret med fostrets ultralyd eller screening for moderen såvel som postnatalt i overensstemmelse med det karakteristiske udseende. Bekræftelse i begge tilfælde udføres i undersøgelsen af karyotypen. Karyotyping bør også udføres i nærvær af intrauterin vækstretardation, flere medfødte misdannelser og de tilsvarende resultater af en screeningsundersøgelse af moderen.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Vejrudsigt

Hvad er prognosen for Edwards syndrom?

Mere end 50% af børnene dør inden for den første uge; mindre end 10% lever op til et år. Samtidig er der en markant forsinkelse i udviklingen. Edwards 'syndrom har ingen specifik behandling.