CHARGE-forening

CHARGE (Coloboma, Hjertedefekt. Atresia choanae, Forsinket vækst. Genital hypoplasi, Øreanomalier).

CHARGE-associationen er et symptomkompleks af medfødte defekter i øjeæblet (kolobom), hjertefejl, choanal atresi, hypoplasi af de ydre kønsorganer og anomalier i øret hos børn med forsinket fysisk udvikling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi af CHARGE-foreningen

1 ud af 10.000 nyfødte.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Årsager til CHARGE-tilknytning

Sygdommen er heterogen. Både dominante og recessive arveformer er observeret. I 75% af tilfældene er verifikation af en specifik mutation af CHD7-genet (OMIM 608892) mulig.

[ 12 ], [ 13 ]

Symptomer på CHARGE-association

Choanal atresi diagnosticeres fra fødslen og kan være ensidig eller tosidig - membranøs eller knoglelignende. Choanal atresi er den mest almindelige årsag til respirationsproblemer ved denne sygdom.

Medfødte hjertefejl: åben ductus arteriosus, atrioventrikulær kanal, Fallots tetrad, hjerteseptumdefekter og højresidig aortabue med vaskulær ring. Medfødte hjertefejl bør udelukkes hos alle nyfødte med choanal atresi.

Cirka 80% af patienterne har kolobomer i øjeæblet (iris eller årehinde), og nethindeløsning kan også påvises.

Fra kirurgisk patologi: gastroøsofageal refluks, medfødte nyrefejl (hypoplasi, duplikation, cyster, hydronefrose), vesicoureteral refluks. En høj frekvens af gentagne fundoplikationer er kendt ved kirurgisk korrektion af gastroøsofageal refluks hos børn.

Diagnostik af CHARGE-association

Tre eller flere af ovenstående medfødte defekter muliggør diagnosticering af sygdommen. I 75% af tilfældene er det muligt at verificere en specifik mutation af CHU7-genet (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling af CHARGE-association

Symptomatisk behandling. Genetisk rådgivning er indiceret.

Vejrudsigt

Bestemmes af hyppigheden og sværhedsgraden af medfødte misdannelser.