Spasmofili hos børn

I pædiatri er en patologisk tendens til ufrivillige muskelspasmer og spontane kramper - tetani (fra den græske tetanos - kramper), forårsaget af øget neuromuskulær ophidselse i strid med calciummetabolisme i kroppen, ofte defineret som spasmofili hos børn. [1]

Epidemiologi

Udviklingen af rakitis hos børn i udviklede lande er ifølge statistikker 1-2 tilfælde pr. 100 tusind babyer i det første leveår; i Ukraine noterer børnelæger tegn på rakitis hos 3% af børn under 6 måneder. [2]

Ifølge nogle rapporter udvikler spasmofili hos børn, der lider af rakitis, i 3,5-4% af tilfældene. 

Årsager spasmofili hos et barn

Årsagerne til  konvulsivt syndrom  eller spasmofili hos børn under to år kan skyldes:

• lave  calciumniveauer  hos et barn ved fødslen -  hypocalcæmi hos nyfødte , hvilket fører til en ionisk ubalance i blodet;
• mangel på D -vitamin (calciferol) -  rakitis, der normalt forekommer hos spædbørn i alderen 3 til 6 måneder;
• krænkelse af dannelsen af 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) i nyrerne, som kaldes hypokalcæmiske rakitis eller  arvelig type  III eller IV phosphatdiabetes; [3]
• dysfunktion i  biskjoldbruskkirtlerne  - neonatal hypoparathyroidisme, hvis resultat er mangel på cirkulerende parathyreoideahormon (parathyroidhormon eller PTH) og til gengæld et fald i calciumniveauer.
• tilfælde af udvikling af spasmofili med hypokalæmi i fravær af alkalose er beskrevet. [4], [5]

Risikofaktorer

Eksperter henviser til risikofaktorer for spasmofili hos børn:

• for tidligt fødte børn og undervægtige ved fødslen af fuldbårne babyer;
• toksikose af mødre under graviditeten;
• D -vitaminmangel hos gravide, samt en historie med præeklampsi, alvorlig osteomalasi (blødgøring af knoglevæv med sin lave mineralisering), glutenintolerance;
• kvælning af nyfødte; [6]
• umodenhed af barnets parathyroidkirtler på tidspunktet for fødslen;
• kunstig fodring af barnet;
• utilstrækkelig isolering (udsættelse for UV -stråler);
• malabsorption af D -vitamin i tarmen;
• overskydende fosfater (hyperphosphatæmi);
• lave magnesiumniveauer - autosomal dominerende primær  hypomagnesæmi . [7], [8]

Patogenese

Patogenesen af tilstanden med øget excitabilitet i central- og perifert nervesystem ligger i forstyrrelser i perinatal metabolisme og unormal koncentration af elektrolytter i blodserum, hvilket fører til en stigning i frekvensen af aktionspotentialet i muskelceller eller nervefibre, der innerverer muskler.

Med rakitis er enten metabolismen af D -vitamin forringet (som er involveret i mineralstofskiftet - absorptionen af calcium i tarmen - og knoglens vækst) eller fosfor -calciummetabolisme, som sikrer dannelsen af knoglevæv og dets mineralisering.

Spasmofili ledsaget af generaliserede anfald og rysten hos børn under et år kan have en genetisk bestemt mekanisme:

• med vitamin D-afhængige rakitis type I forbundet med abnormiteter i genet, der koder for nyreenzymet 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), hvilket er nødvendigt for at aktivere dette vitamin med transformation (i lever, nyrer og tarm) i 1, 25-dihydroxyvitamin D;
• med D-vitaminafhængige rakitis type II-arvelige 1,25-dihydroxyvitamin D-resistente rakitis (også kaldet hypophosphatæmiske rakitis), som opstår på grund af et defekt VDR-gen (på kromosom 12q13), som koder for vitamin D-receptorer i kropsvæv og er involveret i at opretholde normale calciumniveauer; [9]
• med arvelig hypoparathyroidisme med nedsat sekretion af parathyreoideahormon (PTH), som opretholder serumkalcium inden for visse grænser;
• med primær hypomagnesæmi, som ikke kun fører til hypocalcæmi, men også forhindrer frigivelse af parathyroidhormon. Især er magnesiummangel hos små børn mulig på grund af mutationer i FXYD2 -genet (som koder for gammaunderenheden af den elektrogene transmembran ATPase udtrykt i de distale renale tubuli) eller HNF1B -genet (som koder for den renale epitel -transkriptionsfaktor). Disse genetiske abnormiteter (nedarvet eller sporadisk) diagnosticeres som Gitelmans syndrom eller Bartters syndrom, og refererer faktisk til  arvelige tubulopatier . [10]

Hvad sker der, når niveauet af totalt og ioniseret calcium i blodet  og interstitiel væske er utilstrækkeligt ? Den positive ladning i det ekstracellulære rum falder, og membranpotentialet skifter mod depolarisering - hvilket forårsager hyperexcitabilitet af perifere neuroner og øger muligheden for aktionspotentialer. Og spontant opståede handlingspotentialer fremkalder en ufrivillig sammentrækning af de perifere skeletmuskler.

Læs også -  Hypokalcæmisk krise hos børn

Symptomer spasmofili hos et barn

De første tegn på spasmofili - kloniske og toniske  anfald (konvulsivt syndrom) hos børn  - med calciummangel hos nyfødte kan forekomme bogstaveligt fra de første fødselsdage eller inden for to uger efter et barns fødsel. [11]

Ganske ofte kan symptomerne være milde: i form af brændende muskelspasmer og paræstesi. Der er dog også smertefulde toniske sammentrækninger af skeletmuskler - kramper med spasmofili hos børn eller   generaliserede kramper .

Semiotikken i spasmofili hos børn omfatter også laryngospasme - en ufrivillig sammentrækning af strubehovedets muskler og stemmebånd, hvilket fører til indsnævring af luftvejene eller deres obstruktion. Med let laryngospasme bliver barnets hud bleg med udseende af koldt sved, stridor (hvæsen) observeres. I dette tilfælde kan der være et accelereret hjerteslag og hurtig intermitterende vejrtrækning. Varigheden af et sådant angreb overstiger ikke halvandet til to minutter, men i løbet af dagen kan det gentages flere gange.

Der er også spasmer i håndens muskler (i håndleddet) med forlængelse af de interphalangeale led, adduktion og fleksion af metacarpophalangeal leddene; spasmer i musklerne i fødderne nær anklerne. Det er de såkaldte carpopedale myospasmer, som kan være både kortsigtede og længerevarende-stærke og ret smertefulde. [12]

Den mest alvorlige form er eklampsi hos børn med spasmofili (fra det græske eklampsis - udbrud) eller et angreb af tonisk -kloniske anfald, der finder sted i to faser. Den første begynder med rykninger (fascikulationer) i ansigtsmusklerne og varer 15-20 sekunder; den anden involverer spredning af kramper til kroppens lemmer og muskler; muskelspasmer kan vare fra 5 til 25 minutter. Laryngospasme, respirationssvigt, generel cyanose, bevidsthedstab, ufrivillig vandladning og afføring observeres også. [13]

Ud over den klinisk udtalte form for spasmofili bemærker specialister latent spasmofili hos børn - latent tetany med næsten normale calciumniveauer, som ofte bestemmes med rakitis. Når et barn er bange, efter opkastning og på grund af en temperaturstigning med en infektionssygdom, kan denne form omdannes til en symptomatisk. Hvordan latent spasmofili opdages, læs mere - i afsnittet Diagnostik.

Komplikationer og konsekvenser

De vigtigste komplikationer og konsekvenser af spasmofili hos børn er:

• generel hypokinetisk lidelse;
• alvorligt respiratorisk nødsyndrom eller åndedrætsstop efter laryngospasme eller et angreb af eklampsi;
• forlængelse af QT -intervallet (detekteret ved elektrokardiografi) med ekspansion af ventriklen - hypokalcæmisk dilateret kardiomyopati, hvilket fører til hjertesvigt.

Langvarige angstanfald af tetany kan føre til skader på centralnervesystemet, forsinkelse af barnets mentale udvikling i fremtiden og i alvorlige tilfælde kan det være dødeligt. [14]

Diagnosticering spasmofili hos et barn

Diagnosen begynder med anamnese og undersøgelse af barnet. Et positivt tegn på Khvostek giver ham mulighed for at mistænke hypokalcæmi, før resultaterne af laboratorietest er opnået: ryk i næsens eller læbernes muskler, når han banker på ansigtsnerven mellem øreflippen og mundvigen. [15]

Og latent spasmofili bestemmes normalt af det såkaldte Trousseau-tegn, når kramper i håndens fingre, tvunget adduktion af tommelfingeren, fleksion af metacarpophalangeale led og håndled optræder, når det brachiale neurovaskulære bundt er blokeret af kompression.

Desuden er diagnosekriterierne for spasmofili hos børn et fald i niveauet af totalt calcium i blodet <1,75 mmol / L (hos nyfødte <1,5 mmol / L) eller iCa (ioniseret calcium) <0,65-0,75 mmol / l.

Blodprøver for calcium, fosfat, plasmaelektrolytter, alkalisk phosphatase og 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, urinstof nitrogen og kreatinin er påkrævet; urinanalyse for mængden af udskilt calcium og fosfat.

Instrumental diagnostik udføres ved hjælp af elektromigrafi af muskler (gør det muligt at bestemme niveauet for neuromuskulær ledning) samt EEG - elektroencefalografi, som afslører hjernens elektriske aktivitet. Et EKG (elektrokardiogram) og en MR -scanning af hjernen kan være nødvendig.

Differential diagnose

Ud fra det faktum, at kramper hos børn uden overdreven ophidselse af muskelfibre ikke er spasmofili (tetany), bør differentialdiagnose udelukke: fødselstraumer i hjernen og iskæmisk encefalopati; anfald fremkaldt af øget intrakranielt tryk, dysgenese / cerebral hypotrofi eller cerebrale vaskulære anomalier; epilepsi og epileptisk encefalopati (herunder mitokondriel og toksisk); paroxysmale dyskinesier og dystoniske hyperkinesier; dehydrering af kroppen (forårsaget af opkastning og / eller diarré) samt manifestation af muskelspasmer i medfødte syndromer (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel osv.).

Også rakitis, spasmofili og hypervitaminose D hos børn differentieres. Ved forgiftning med dette vitamin kan der også forekomme hypercalcæmi, nedsat appetit, hyppig opkastning, søvnforstyrrelser, øget svedtendens, dehydrering og kramper.

Behandling spasmofili hos et barn

Kliniske anbefalinger vedrører D -vitaminmangel: der er en protokol til behandling og forebyggelse af rakitis, godkendt af Ukraines sundhedsministerium.

I tilfælde af krampe i strubehovedets muskler er akut behandling påkrævet.Læs mere -  Førstehjælp til laryngospasme: en algoritme af handlinger

Behandling af spasmofili hos børn har til formål at normalisere calciumniveauet i blodet og lindre anfald, til hvilke basale lægemidler som  calciumgluconat  (10% opløsning) og magnesiumsulfat (25% opløsning), der administreres parenteralt, bruges. [16]

Det næste trin i behandlingen af denne tilstand er udnævnelsen af orale vitamin D3 -præparater:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Se også -  Behandling af rakitis

Forebyggelse

Forebyggelse af spasmofili er en rettidig diagnose og passende behandling af rakitis.

Forebyggelse af rakitis hos børn bør også udføres: overvågning af niveauet af D -vitamin under graviditet og i tilfælde af dets mangel - indtagelse fra 28-32 ugers svangerskab. D3 -vitaminpræparater (5 mcg pr. Dag) gives til børn. Derudover er amning af barnet og tilstrækkelig ernæring til kvinder under amning vigtigt. For mere information, se -  Sådan forhindres rakitis?

Vejrudsigt

Når latent tetani opdages og elimineres, tilstrækkelig korrektion af hypocalcæmi samt rettidig hjælp til laryngospasme og / eller eklampsi hos børn med spasmofili, er prognosen gunstig.

I alvorlige tilfælde af eklampsi, som oftest rammer børn i det første leveår, er åndedræts- og hjertestop mulig.