Spasmofili hos børn

I pædiatri defineres den patologiske tendens til ufrivillige muskelspasmer og spontane kramper – tetani (fra græsk tetanos – kramper), forårsaget af øget neuromuskulær excitabilitet på grund af en forstyrrelse af calciummetabolismen i kroppen, ofte som spasmofili hos børn.

Epidemiologi

Ifølge statistikker er udviklingen af rakitis hos børn i udviklede lande 1-2 tilfælde pr. 100.000 spædbørn i det første leveår; i Ukraine bemærker børnelæger tegn på rakitis hos 3% af børn under 6 måneder. [ 1 ]

Ifølge nogle data udvikler spasmofili sig i 3,5-4% af tilfældene hos børn, der lider af rickets.

Årsager Spasmofili hos et barn

Årsagerne til konvulsivt syndrom eller spasmofili hos børn under to år kan skyldes:

• lavt calciumniveau hos barnet ved fødslen – neonatal hypocalcæmi, hvilket fører til ionisk ubalance i blodet;
• D-vitamin (calciferol) mangel - rakitis, som normalt forekommer hos spædbørn i alderen 3 til 6 måneder;
• en lidelse i dannelsen af 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) i nyrerne, som kaldes hypocalcæmisk rakitis eller arvelig fosfatdiabetes type III eller IV; [ 2 ]
• dysfunktion af biskjoldbruskkirtlerne - neonatal hypoparathyroidisme, hvilket resulterer i en mangel på cirkulerende parathyroidhormon (parathyroidhormon eller PTH) og dermed et fald i calciumniveauer.
• Der er beskrevet tilfælde af udvikling af spasmofili med hypokaliæmi i fravær af alkalose. [ 3 ], [ 4 ]

Risikofaktorer

Eksperter tilskriver følgende risikofaktorer til spasmofili hos børn:

• for tidlig fødsel af spædbørn og lav fødselsvægt hos fuldbårne spædbørn;
• maternel toksikose under graviditet;
• D-vitaminmangel hos gravide kvinder, samt en historie med præeklampsi, svær osteomalaci (blødgøring af knoglevæv med lav mineralisering) og glutenintolerance;
• kvælning af nyfødte; [ 5 ]
• umodenhed af barnets biskjoldbruskkirtler ved fødslen;
• kunstig fodring af et barn;
• utilstrækkelig solindstråling (eksponering for UV-stråler);
• malabsorption af D-vitamin i tarmen;
• overskydende fosfater (hyperfosfatæmi);
• lave magnesiumniveauer – autosomal dominant primær hypomagnesæmi. [ 6 ], [ 7 ]

Patogenese

Patogenesen af tilstanden med øget excitabilitet i det centrale og perifere nervesystem ligger i forstyrrelser i perinatal metabolisme og unormale koncentrationer af elektrolytter i blodserumet, hvilket fører til en stigning i hyppigheden af aktionspotentialet for muskelceller eller nervefibre, der innerverer musklerne.

Ved rakitis forstyrres enten metabolismen af D-vitamin (som er involveret i mineralmetabolisme – optagelsen af calcium i tarmen – og knoglevækst) eller fosfor-calciummetabolismen, som sikrer dannelsen af knoglevæv og dets mineralisering.

Spasmofili ledsaget af generaliserede anfald og rystelser hos børn under et år kan have en genetisk bestemt mekanisme:

• ved D-vitaminafhængig rakitis type I, forbundet med abnormiteter i det gen, der koder for nyreenzymet 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), som er nødvendigt for aktiveringen af dette vitamin med omdannelse (i lever, nyrer og tarme) til 1,25-dihydroxyvitamin D;
• ved D-vitaminafhængig rakitis type II – arvelig 1,25-dihydroxyvitamin D-resistent rakitis (også kaldet hypofosfatæmisk rakitis), som opstår på grund af et defekt VDR-gen (på kromosom 12q13), som koder for D-vitaminreceptorer i kroppens væv og er involveret i at opretholde normale calciumniveauer; [ 8 ]
• ved arvelig hypoparathyroidisme med nedsat sekretion af parathyroidhormon (PTH), som opretholder serumcalciumniveauer inden for visse grænser;
• ved primær hypomagnesæmi, som ikke kun fører til hypocalcæmi, men også forhindrer frigivelsen af parathyroidhormon. Især magnesiummangel hos små børn er mulig på grund af mutationer i FXYD2-genet (som koder for gamma-underenheden af den elektrogene transmembrane ATPase udtrykt i nyrernes distale tubuli) eller i HNF1B-genet (som koder for en transkriptionsfaktor i nyreepitelet). Disse genetiske abnormiteter (arvelige eller sporadiske) diagnosticeres som Gitelman syndrom eller Bartter syndrom og tilhører faktisk arvelige tubulopatier. [ 9 ]

Hvad sker der, når niveauet af det totale og ioniserede calcium i blodet og den interstitielle væske er utilstrækkeligt? Den positive ladning i det ekstracellulære rum falder, og membranpotentialet skifter mod depolarisering – hvilket forårsager hyperexcitabilitet af perifere neuroner og øger muligheden for aktionspotentialer. Og spontant forekommende aktionspotentialer fremkalder ufrivillig sammentrækning af perifere skeletmuskler.

Læs også – Hypokalcæmisk krise hos børn

Symptomer Spasmofili hos et barn

De første tegn på spasmofili – kloniske og toniske kramper (konvulsivt syndrom) hos børn – med neonatal calciummangel kan opstå bogstaveligt talt fra de første dage efter fødslen eller inden for to uger efter barnets fødsel. [ 10 ]

Ofte kan symptomerne være milde: i form af fokale muskelspasmer og paræstesi. Der er dog også smertefulde toniske sammentrækninger af skeletmuskler - spasmer hos børn med spasmofili eller generaliserede kramper.

Semiotikken ved spasmofili hos børn omfatter også laryngospasme - en ufrivillig sammentrækning af musklerne i strubehovedet og stemmebåndene, hvilket fører til en indsnævring af luftvejene eller deres obstruktion. Ved mild laryngospasme bliver barnets hud bleg, og der ses koldsved, stridor (vejrtrækning med hvæsen). I dette tilfælde kan der observeres en accelereret hjerterytme og hurtig intermitterende vejrtrækning. Varigheden af et sådant anfald overstiger ikke halvandet til to minutter, men i løbet af dagen kan det gentages flere gange.

Der ses også spasmer i håndens muskler (i håndledsområdet) med strækning af de interfalangeale led, adduktion og fleksion af de metakarpofalangeale led; spasmer i fodmusklerne nær anklerne. Disse er de såkaldte karpopedale myospasmer, som kan være enten kortvarige eller længerevarende - stærke og ret smertefulde. [ 11 ]

Den mest alvorlige form er eklampsi hos børn med spasmofili (fra græsk eklampsis – udbrud) eller et anfald af tonisk-kloniske anfald, som forekommer i to stadier. Det første begynder med trækninger (fascikulationer) i ansigtsmusklerne og varer 15-20 sekunder; det andet omfatter spredning af anfald til kroppens lemmer og muskler, muskelspasmer kan vare fra 5 til 25 minutter. Laryngospasme, respirationssvigt, generel cyanose, bevidsthedstab, ufrivillig vandladning og afføring observeres også. [ 12 ]

Ud over den klinisk udtrykte form for spasmofili bemærker specialister skjult spasmofili hos børn - latent tetani med et praktisk talt normalt calciumniveau, hvilket ofte bestemmes ved rakitis. Når et barn er bange, efter opkastning eller på grund af en stigning i temperaturen under en infektionssygdom, kan denne form omdannes til en symptomatisk form. Hvordan skjult spasmofili opdages, læs videre - i afsnittet Diagnostik.

Komplikationer og konsekvenser

De vigtigste komplikationer og konsekvenser af spasmofili hos børn er:

• generel hypokinetisk lidelse;
• alvorligt respiratorisk distresssyndrom eller respirationsstop efter laryngospasme eller et anfald af eklampsi;
• forlængelse af QT-intervallet (detekteret ved elektrokardiografi) med dilatation af ventriklen - hypocalcæmisk dilateret kardiomyopati, hvilket fører til hjertesvigt.

Langvarige anfald af tetani kan føre til skader på centralnervesystemet, forsinket mental udvikling hos barnet i fremtiden og i alvorlige tilfælde være dødelige. [ 13 ]

Diagnosticering Spasmofili hos et barn

Diagnosen begynder med anamnese og undersøgelse af barnet. Et positivt Chvostek-tegn giver mistanke om hypocalcæmi, før man modtager laboratorietestresultater: trækninger i næse- eller læbemusklerne, når man banker på ansigtsnerven mellem øreflippen og mundvigen. [ 14 ]

Og latent spasmofili bestemmes normalt af det såkaldte Trousseau-tegn, når der opstår kramper i fingrene, tvungen adduktion af tommelfingeren, bøjning af metakarpofalangeale led og håndled med okklusion af det brachiale vaskulære nervebundt ved kompression.

Derudover omfatter de diagnostiske kriterier for spasmofili hos børn et fald i niveauet af total calcium i blodet <1,75 mmol/l (hos nyfødte <1,5 mmol/l) eller iCa (ioniseret calcium) <0,65-0,75 mmol/l.

Blodprøver for calcium, fosfat, plasmaelektrolytter, alkalisk fosfatase og 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, blodurinstofnitrogen og kreatinin er påkrævet; urinprøver for mængden af udskilt calcium og fosfat.

Instrumentel diagnostik udføres ved hjælp af muskelelektromyografi (som gør det muligt at bestemme niveauet af neuromuskulær ledningsevne), samt EEG – elektroencefalografi, som afslører hjernens elektriske aktivitet. Et EKG (elektrokardiografi) og en MR-undersøgelse af hjernen kan være påkrævet.

Differential diagnose

Baseret på det faktum, at anfald hos børn uden overdreven excitabilitet af muskelfibre ikke er spasmofili (tetani), bør differentialdiagnosen udelukke: fødselstraume i hjernen og iskæmisk encefalopati; anfald fremkaldt af øget intrakranielt tryk, dysgenese/hypotrofi af hjernen eller cerebrale vaskulære anomalier; epilepsi og epileptisk encefalopati (inklusive mitokondriel og toksisk); paroxysmal dyskinesi og dystonisk hyperkinesi; dehydrering (forårsaget af opkastning og/eller diarré) samt manifestation af muskelspasmer ved medfødte syndromer (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel osv.).

Der er også forskel på rakitis, spasmofili og hypervitaminose D hos børn. Forgiftning med dette vitamin er karakteriseret ved hypercalcæmi, nedsat appetit, hyppig opkastning, søvnforstyrrelser, øget svedtendens, dehydrering og kan også forårsage kramper.

Behandling Spasmofili hos et barn

Kliniske anbefalinger vedrører D-vitaminmangel: der findes en protokol til behandling og forebyggelse af rakitis, godkendt af Ukraines Sundhedsministerium.

I tilfælde af laryngeale muskelspasmer er akut hjælp nødvendig, læs mere - Førstehjælp til laryngospasme: handlingsalgoritme

Behandling af spasmofili hos børn sigter mod at normalisere calciumniveauet i blodet og stoppe anfald, hvortil der anvendes basale lægemidler som calciumgluconat (10% opløsning) og magnesiumsulfat (25% opløsning), som administreres parenteralt. [ 15 ]

Det næste trin i behandlingen af denne tilstand er administration af orale vitamin D3-præparater: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Se også - Behandling af rakitis

Forebyggelse

Forebyggelse af spasmofili er rettidig diagnose og passende behandling af rickets.

Forebyggelse af rakitis hos børn bør også udføres: niveauet af D-vitamin under graviditeten bør overvåges, og hvis der er mangel, bør det tages oralt fra 28. til 32. graviditetsuge. Vitamin D3-præparater (5 mcg dagligt) gives til børn. Derudover er amning af barnet og tilstrækkelig ernæring af kvinder i ammeperioden vigtig. For mere information, se - Hvordan forebygger man rakitis?

Vejrudsigt

Hvis latent tetani opdages og elimineres, hypocalcæmi korrigeres tilstrækkeligt, og der ydes rettidig hjælp til laryngospasme og/eller eklampsi hos børn med spasmofili, er prognosen gunstig.

I alvorlige tilfælde af eklampsi, som oftest rammer børn i det første leveår, er respirations- og hjertestop mulige.