Juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi (synonym - progressiv systemisk sklerose) er en kronisk polysystemisk sygdom fra gruppen af systemiske bindevævssygdomme, der udvikler sig før 16-årsalderen og er karakteriseret ved progressive fibrøs-sklerotiske forandringer i huden, bevægeapparatet, indre organer og vasospastiske reaktioner svarende til Raynauds syndrom.

ICD-10-koder

• M32.2. Systemisk sklerose forårsaget af lægemidler og kemiske stoffer.
• M34. Systemisk sklerose.
• M34.0. Progressiv systemisk sklerose.
• M34.1. CREST-syndrom.
• M34.8. Andre former for systemisk sklerose.
• M34.9. Systemisk sklerose, uspecificeret.

Epidemiologi af juvenil systemisk sklerose

Juvenil systemisk sklerodermi er en sjælden sygdom. Den primære incidens af juvenil systemisk sklerodermi er 0,05 pr. 100.000 indbyggere. Prævalensen af systemisk sklerodermi hos voksne varierer fra 19-75 tilfælde pr. 100.000 indbyggere, incidensen er 0,45-1,4 pr. 100.000 indbyggere pr. år, mens andelen af børn under 16 år blandt patienter med systemisk sklerodermi er mindre end 3%, og børn under 10 år - mindre end 2%.

Systemisk sklerodermi hos børn starter oftest i førskole- og grundskolealderen. I alderen op til 8 år forekommer systemisk sklerodermi lige hyppigt hos drenge og piger, og blandt ældre børn dominerer piger (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ætiologi og patogenese af juvenil systemisk sklerodermi

Ætiologien for sklerodermi er ikke tilstrækkeligt undersøgt. Det antages, at der er en kompleks kombination af hypotetiske og allerede kendte faktorer: genetiske, infektiøse, kemiske, herunder medicinske, som fører til iværksættelsen af et kompleks af autoimmune og fibrosedannende processer, mikrocirkulationsforstyrrelser.

Årsager til juvenil systemisk sklerodermi

[ 5 ], [ 6 ]

Symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi har en række karakteristika:

• hudsyndrom er ofte repræsenteret af atypiske varianter (fokale eller lineære læsioner, hemiformer);
• skader på indre organer og Raynauds syndrom er mindre almindelige end hos voksne og er klinisk mindre udtalte;
• Immunologiske markører specifikke for systemisk sklerodermi (antitopoisomerase-antistoffer - Scl-70 og anticentromer-antistoffer) detekteres sjældnere.

Symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Klassificering af juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi, hvor indre organer, udover udbredte hudlæsioner, er involveret i processen, bør skelnes fra juvenil begrænset sklerodermi, som er karakteriseret ved udvikling af sklerose i huden og underliggende væv uden skade på blodkar og indre organer, selvom disse sygdomme ofte kombineres under den generelle betegnelse "juvenil sklerodermi".

Der findes ingen klassifikation af juvenil systemisk sklerodermi, så den klassifikation, der er udviklet til voksne patienter, anvendes.

[ 7 ]

Kliniske former for systemisk sklerodermi

• Præsklerodermi. Kan diagnosticeres hos et barn med Raynauds syndrom i nærvær af specifikke antistoffer - AT Scl-70, antistoffer mod centromeren (efterfølgende udvikles i de fleste tilfælde juvenil systemisk sklerodermi).
• Systemisk sklerodermi med diffuse hudlæsioner (diffus form) er en hurtigt fremadskridende udbredt læsion af huden på de proximale og distale dele af ekstremiteterne, ansigtet, kroppen og tidlige læsioner (inden for det første år) af indre organer, påvisning af antistoffer mod topoisomerase I (Scl-70).
• Systemisk sklerodermi med begrænsede hudlæsioner (akrosklerotisk form) - langvarig isoleret Raynauds syndrom, der går forud for begrænsede hudlæsioner på de distale underarme og hænder, skinneben og fødder, sene viscerale forandringer, påvisning af antistoffer mod centromeren. Et træk ved juvenil systemisk sklerodermi er et atypisk hudsyndrom i form af fokale eller lineære (ved hemitype) hudlæsioner, som ikke er en klassisk akrosklerotisk variant.
• Sklerodermi uden sklerodermi - viscerale former, hvor det kliniske billede domineres af skader på indre organer og Raynauds syndrom, og hudforandringer er minimale eller fraværende.
• Krydsformer - en kombination af tegn på systemisk sklerodermi og andre systemiske bindevævssygdomme eller juvenil leddegigt.

Forløbet af systemisk sklerodermi er akut, subakut og kronisk.

Sygdomsaktivitetsgrader: I - minimal, II - moderat og III - maksimal. Bestemmelse af aktivitetsgraden af systemisk sklerodermi er betinget og er baseret på kliniske data - sværhedsgraden af kliniske symptomer, læsionens forekomst og hastigheden af sygdomsprogression.

Stadier af systemisk sklerodermi:

• I - initialt identificeres 1-3 lokaliseringer af sygdommen;
• II - generalisering, afspejler sygdommens systemiske, polysyndromiske natur;
• III - sent (terminal), der er en funktionsfejl i et eller flere organer.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnose af juvenil systemisk sklerodermi

Til diagnose er der blevet foreslået foreløbige diagnostiske kriterier for juvenil systemisk sklerodermi, udviklet af europæiske reumatologer (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). For at stille en diagnose kræves to hovedkriterier og mindst ét mindre kriterium.

Diagnose af juvenil systemisk sklerodermi

Behandling af juvenil systemisk sklerodermi

Patienter får ordineret fysioterapi, massage og træningsterapi, som hjælper med at opretholde muskuloskeletalsystemets funktionelle evner, styrke musklerne, udvide bevægelsesområdet i leddene og forhindre udvikling af fleksionskontrakturer.

Hvordan behandles juvenil systemisk sklerodermi?

Forebyggelse af juvenil systemisk sklerodermi

Primær forebyggelse af juvenil systemisk sklerodermi er ikke blevet udviklet. Sekundær forebyggelse består i at forhindre tilbagefald af sygdommen og involverer at forhindre overdreven solindstråling og hypotermi, forbyde kontakt mellem patientens hud og forskellige kemiske reagenser og farvestoffer og beskytte huden mod mulige skader og unødvendige injektioner. Det anbefales at bære varmt tøj, især handsker og sokker, undgå stressende situationer, udsættelse for vibrationer, rygning, kaffe og medicin, der forårsager vasospasme eller øget blodviskositet. Forebyggende vaccinationer bør ikke gives i sygdommens aktive periode.

Vejrudsigt

Livsprognosen for børn med systemisk sklerodermi er betydeligt mere gunstig end for voksne. Dødeligheden hos børn med systemisk sklerodermi under 14 år er kun 0,04 pr. 1.000.000 indbyggere pr. år. Femårsoverlevelsesraten for børn med systemisk sklerodermi er 95%. Dødsårsagerne er progressiv kardiopulmonal insufficiens, sklerodermi, nyrekrise. Dannelse af udtalte kosmetiske defekter, invaliditet hos patienter på grund af dysfunktion i bevægeapparatet og udvikling af viscerale læsioner er mulige.

[ 12 ]