Symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi har en række karakteristika:

• hudsyndrom er ofte repræsenteret af atypiske varianter (fokale eller lineære læsioner, hemiformer);
• skader på indre organer og Raynauds syndrom er mindre almindelige end hos voksne og er klinisk mindre udtalte;
• Immunologiske markører specifikke for systemisk sklerodermi (antitopoisomerase AT- Scl-70 og anticentromer-antistoffer) detekteres sjældnere.

Almindelige symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Ved debut af systemisk sklerodermi kan isoleret Raynauds syndrom observeres hos patienter i lang tid. Vægttab, svaghed og nedsat tolerance over for fysisk aktivitet bemærkes. Den akutte debut af sygdommen er karakteriseret ved en stigning i kropstemperaturen og hos nogle patienter høj feber.

Hudlæsion

Hudsyndrom observeres hos næsten alle patienter. Det spiller en ledende rolle i en præcis diagnose.

Der er 3 stadier af hudlæsioner.

• Ødemstadium - fremkomsten af områder med vaskulær stase på huden, pletter med en karakteristisk lilla glorie i periferien. Afhængigt af ødemets intensitet kan huden antage forskellige farver - fra hvid til blålig-pink.
• Indurationsstadium - fortykkelse af huden med en dejagtig konsistens, huden er tæt sammenvokset med det underliggende væv, samler sig ikke i en fold. Farven bliver hvidgul, voksagtig og kan få en farve som elfenben.
• Sklerose- og atrofistadiet - i starten bliver huden tæt og fortykket, har en karakteristisk glans, gullig farve; talgkirtlerne og svedkirtlerne er beskadiget. Hudvedhæng påvirkes: hårtab, atrofi af hårsækkene og negledystrofi ses. Senere bliver huden tyndere, får et pergamentagtigt udseende, bliver ujævnt farvet og tør. Subkutane kar skinner gennem den tyndere hud og danner et ejendommeligt vaskulært mønster. På steder med knoglefremspring udvikles hudsår, ru trofiske lidelser og revner med sekundær infektion.

Afhængigt af læsionens forekomst og art skelnes der mellem flere varianter af hudsyndrom ved systemisk sklerodermi hos børn.

• Systemisk sklerodermi med diffuse hudlæsioner er en hurtig total indurativ læsion af huden. Når huden på kroppen påvirkes, kan børn opleve en fornemmelse af et "korset" eller "rustning", hvilket i nogle tilfælde begrænser brystkassens udstrækning.
• Ved den akrosklerotiske variant af systemisk sklerodermi påvirkes de distale dele af ekstremiteterne (hænder, sjældnere fødder) først. Fingrene bliver tætte på grund af hævelse og induration og er vanskelige at knytte til en knytnæve (sklerodaktyli), der dannes kontrakturer, hænderne får udseendet af en "kløet pote". Raynauds syndrom er karakteristisk ved en krænkelse af trofismen i de terminale phalanges af fingre og tæer, udvikling af digitale ar og prænekrose hos 1/3 af patienterne. Typiske sklerodermiforandringer i ansigtshuden fører til tab af øjenvipper, øjenbryn, maskelignende udseende af ansigtet, hypomimi; aurikler, næse ("fuglens næse"), læber bliver tyndere, det er vanskeligt at åbne munden, omkring hvilke der dannes rynker ("pung-snor" mund).
• Den proximale form af systemisk sklerodermi er en læsion af huden på kroppen og de proximale dele af ekstremiteterne over metakarpale og metatarsale leddene.
• Hemisklerodermi - skade på den ene lem og ensidig skade på kroppen og de samme lemmer, undertiden med spredning af det berørte område til huden på halsen og halvdelen af ansigtet. Dybe trofiske lidelser i det berørte område er ofte årsagen til et fald i lemmernes volumen og dets vækstforstyrrelser, hvilket fører til barnets handicap.
• Atypisk form for systemisk sklerodermi - slettede eller fokale hudlæsioner.

Telangiektasier (lokal udvidelse af kapillærer og små kar, ofte som spindelvener) er karakteristiske for systemisk sklerodermi med begrænsede hudlæsioner og findes hos 80% af patienterne i de sene stadier af sygdommen.

Den akrosklerotiske variant af systemisk sklerodermi er karakteriseret ved dannelsen af små forkalkninger i blødt væv, især ofte i periartikulære områder (på fingrene, i området omkring albue- og knæleddene osv.), som er udsat for traumer. Subkutan forkalkning kaldes Thibierge-Weissenbach syndrom. Forkalkning (C) i kombination med Raynauds syndrom (R), øsofageal motilitetsforstyrrelse (E), sklerodaktyli (S) og telangiektasi (T) er karakteristisk for en særlig form for systemisk sklerodermi - CREST syndrom.

Raynauds syndrom

Det observeres hos 75% af patienter med juvenil systemisk sklerodermi og er et trefaset fænomen med ændring af hudfarve på fingrene, sjældnere på hænder og fødder (i nogle tilfælde på næsespids, læber, tungespids, øreflipper), forårsaget af symmetrisk paroxystisk vasospasme. I den første fase bliver huden bleg, der opstår en følelse af kulde eller følelsesløshed; i den anden fase udvikles cyanose, og i den tredje rødme af fingrene med en følelse af varme, "krybende myrer" og smerte.

Ved langvarig persistens af Raynauds syndrom øges fibrosen, der ses et fald i volumenet af fingrenes terminale phalanges, sår kan forekomme på deres spidser med efterfølgende ardannelse, og i nogle tilfælde udvikles koldbrand.

I sjældne tilfælde ledsages juvenil systemisk sklerodermi af "systemisk Raynauds syndrom", forårsaget af spasmer i arterierne i de indre organer (hjerte, lunger, nyrer, mave-tarmkanal), hjerne, synsorgan osv. Klinisk manifesterer det sig ved forhøjet blodtryk, nedsat koronar blodgennemstrømning, hovedpine, pludselig syns- og hørenedsættelse.

Muskuloskeletale lidelser

Muskuloskeletalsystemet lider hos 50-70% af patienter med juvenil systemisk sklerodermi, i de fleste tilfælde er symmetriske polyartikulære læsioner typiske. Børn klager over ledsmerter, en "knasende" fornemmelse, stigende bevægelsesbegrænsning i de små led i hænder (nogle gange fødder), samt håndled, albue, ankel og knæled. Gangforstyrrelser, vanskeligheder med egenomsorg og skrivning udvikler sig ofte.

I starten bemærkes moderate ekssudative forandringer i leddene. Den mest karakteristiske er pseudoartritis - en ændring i leddenes konfiguration og dannelsen af kontrakturer på grund af den fibrøs-sklerotiske proces i det periartikulære væv.

På grund af trofiske lidelser kan osteolyse af fingrenes neglefalanges udvikle sig med deres forkortelse og deformation. Sklerodaktyli udvikler sig - fortykkelse af huden og det underliggende væv i fingrene, udtynding og forkortelse af hændernes terminale falanges, sjældnere benene.

I tilfælde af lokalisering af sklerodermilæsionen i ansigtet og hovedet i henhold til typen "sabelslag", dannes udtalte knogledeformationer af ansigtsskallen med recession og udtynding af knoglen, hemiatrofi af det dentoalveolære apparat med udvikling af grove funktionelle og kosmetiske defekter.

I den indledende periode observeres moderat muskelsmerter hos gennemsnitligt 30% af patienterne. I nogle tilfælde udvikles polymyositis (primært proksimale muskler) med et moderat fald i muskelstyrke, smerter ved palpation, en stigning i CPK og ændringer i EMG. Nogle gange udvikles muskelatrofi.

Skade på mave-tarmkanalen

Det observeres hos 40-80% af patienterne og manifesterer sig ved synkebesvær, dyspepsi og vægttab.

Oftest er spiserøret involveret i processen i de tidlige stadier af sygdommen. Forstyrrelser i fødepassagen gennem spiserøret observeres, som kan være ledsaget af smerter, bøvsen og behovet for at drikke en stor mængde væske sammen med maden. Røntgenundersøgelse af spiserøret med barium afslører hypotension i spiserøret med dens udvidelse i de øvre sektioner og indsnævring i den nedre tredjedel, nedsat motilitet med forsinket passage af bariumsuspension, og øsofagogastroduodenoskopi (EGDS) diagnosticerer gastroøsofageal refluks og tegn på øsofagitis, nogle gange med dannelse af erosioner og sår.

Når mave og tarme påvirkes, forstyrres fordøjelsen og optagelsen af mad. Patienter rapporterer mavesmerter, kvalme, opkastning, luft i maven, diarré eller forstoppelse.

Lungeskader

Grundlaget for lungepatologien er interstitiel lungeskade (diffus alveolær, interstitiel og peribronkial fibrose), som udvikles hos 28-40% af patienter med juvenil systemisk sklerodermi. Fortykkelse af alveolvæggene, nedsat elasticitet, bristning af alveolesepta fører til dannelse af cystelignende hulrum og foci af bulløs emfysem. Fibrose udvikler sig først i basalområdet, bliver derefter diffus, og der dannes en "bikagelunge" (fig. 28-2, se farveindsats). Et træk ved pneumofibrose er vaskulær skade med udvikling af pulmonal hypertension (sekundær pulmonal hypertension), men dannelse af pulmonal hypertension er mulig i fravær af pneumosklerose (primær pulmonal hypertension). Hos børn er pulmonal hypertension sjælden og forekommer kun hos 7% af patienterne og betragtes som et ugunstigt prognostisk tegn.

Tør hoste og åndenød under fysisk anstrengelse indikerer lungeskade. Ofte er kliniske manifestationer af den lungeproces fraværende, ændringer opdages kun under instrumentel undersøgelse. Funktionerne af ekstern respiration er nedsat, før der opstår radiografiske tegn. Lungernes vitale kapacitet og diffusionskapacitet falder, i det sene stadie - restriktive lidelser. Røntgen af thorax afslører symmetrisk forstærkning og deformation af lungemønsteret, bilaterale retikulære eller lineær-nodulære skygger, mest udtalte i lungernes basale områder, undertiden en generel "uklar" baggrund. CT med høj opløsning er af stor betydning for at vurdere lungernes tilstand, hvilket gør det muligt at detektere indledende ændringer i lungerne, "slibning"-symptomet.

Hjertesvigt

Det er ikke almindeligt hos børn, i sygdommens indledende stadier hos 8% af patienterne og stiger med sygdommens varighed. Ændringer er forbundet med fibrose i myokardiet, endokardiet og perikardiet. Myokardieskade er hovedsageligt karakteriseret ved sklerodermi og kardiosklerose. Ændringer i endokardiet i form af fibroplastisk endokarditis med udfald af klapsklerose hos børn er sjældne, endokarditis er normalt overfladisk. Tør fibrinøs perikarditis kan udvikle sig, hvilket manifesterer sig ved fortykkelse af perikardiet og pleuroperikardielle adhæsioner under instrumentel undersøgelse.

I den indledende fase af læsionen afslører ekkokardiografi ødem, kompaktion og sløring af myokardstrukturer hos patienter; i senere stadier tegn på kardiosklerose i form af progressive rytme- og ledningsforstyrrelser og nedsat myokardiel kontraktilitet. Nogle gange udvikles hjertesvigt.

Nyreskade

Nyrerne påvirkes sjældent hos børn med systemisk sklerodermi. Kronisk sklerodermisk nefropati opdages hos 5% af patienterne. Det er karakteriseret ved spor af proteinuri eller minimalt urinsyndrom. Nogle gange ses nefritis-lignende forandringer, ledsaget af nedsat nyrefunktion og forhøjet blodtryk.

Ægte "sklerodermi i nyren" (sklerodermi i nyren) forekommer hos mindre end 1% af patienterne. Klinisk manifesterer det sig ved en hurtig stigning i proteinuri, malign arteriel hypertension og hurtigt fremadskridende nyresvigt som følge af skade på interlobulære og små kortikale arterioler med udvikling af iskæmisk nekrose.

Skade på nervesystemet

Læsioner i nervesystemet observeres sjældent hos børn i form af perifert polyneuritisk syndrom, trigeminusneuropati. Lokalisering af en sklerodermisk læsion på hovedet ("sabelslag") kan ledsages af et konvulsivt syndrom, hemiplegisk migræne, fokale forandringer i hjernen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]