Forsinket pubertet hos børn

Forsinkelse i puberteten er fraværet af en stigning i brystkirtler hos piger, der er 13 år eller udviklingen af sekundære seksuelle egenskaber ud over den øvre grænse for aldersstandarden med 2,5 standardafvigelser. Hvordan at forsinke puberteten og menarche ikke tager hensyn til 15,5-16 år i piger livet, standse udviklingen af sekundære kønskarakterer i mere end 18 måneder, forsinkelsen af menarche i 5 år eller mere efter rettidig start på væksten i mælkekirtlerne. Det skal bemærkes, at udseendet af seksuel embryologi (pubic og axillær) ikke bør betragtes som et tegn på puberteten.

ICD-10 kode

• E30.0 Forsinkelse i pubertet.
• E30.9 Udelukkelse af puberteten.
• E45 Forsinkelse i pubertet på grund af protein-energi mangel.
• Hypopituitarisme E23.0 (hypogonadotropisk hypogonadisme, isoleret gonadotropin mangel, kallmanns syndrom, panhypopituitarisme, hypofysær cachexia, hypofysær insufficiens NOS).
• E23.1 Medicinsk hypopituitarisme.
• E23.3 Dysfunktion af hypothalamus, ikke andetsteds klassificeret.
• E89.3 Hypopituitarisme, der opstår efter medicinske procedurer.
• E89.4 Ovariefejl, der opstår efter medicinske procedurer.
• N91.0 Primær amenoré (overtrædelse af menstruation i pubertetperioden).
• E28.3 Primær æggestoksvigt (lavt østrogen, stabilt ovariesyndrom).
• Q50.0 Medfødt fravær af æggestokke (undtagen Turners syndrom).
• E34.5 Syndrom af testikulær feminisering, androgenresistenssyndrom.
• Q56.0 Hermafroditisme, ikke andetsteds klassificeret (kønkirtlen, der indeholder vævskomponenterne i æggestok og testikel, er ovotestis).
• Q87.1 Syndromer af medfødte anomalier, der primært manifesteres af dværg (Russells syndrom).
• Q96 Turners syndrom og dets varianter.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X med et unormalt sexchromosom med undtagelse af iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX eller XY.
• Q96.4 Mosaicism 45, X / anden cellelinie (r) med et unormalt kønkromosom.
• Q96.8 Andre varianter af Turners syndrom.
• Q97 Andre kønskromosomabnormiteter og kvindelig fænotype, ikke klassificeret andetsteds (inklusiv en kvinde med en karyotype på 46.XY).
• Q99.0 Mosaic (chimera) 46XX / 46XY, den sande hermafrodite.
• Q99.1 46XX-ægte hermafrodit (med bar-gonader, 46XY med bar-gonader, ren gonadal dysgenese - Svayer syndrom).

Epidemiologi

Blandt den hvide befolkning har ca. 2-3% af pigerne i en alder af 12 og 0,4% af piger i en alder af 13 ingen tegn på pubertet. Den vigtigste årsag til forsinket pubertet - gonadal svigt (48,5%), mindst tilbøjelige til at have hypothalamus insufficiens (29%), enzymatisk syntese af hormoner defekt (15%), isoleret hypofyseforlap insufficiens (4%), hypofysetumorer (0,5% ), hvoraf 85% er prolactinomer. Hyppigheden af gonadal dysgenese med karyotype 46.XY (Svayera syndrom) er 1 ud af 100.000 fødsler piger.

Screening

I forbindelse med neonatal screening er definitionen af seksuel chromatin hos alle nyfødte (laboratoriebekræftelse af barnets køn). Overvågning af vækstdynamikken er nødvendig hos piger med tegn på medfødte syndrom for rettidig korrektion af puberteten.

Behandling af forsinket pubertet er nødvendigt at definere den årlige vækst dynamik piger, deres pubertet, knogle alder, niveauer af gonadotropiner (LH og FSH) og østradiol i veneblod.

Klassificering af forsinket pubertet

I øjeblikket skelnes der mellem tre former for forsinkelse i puberteten under hensyntagen til niveauet for beskadigelse af reproduktionssystemet.

Konstitutionel forsinkelse af pubertet formular udtrykt i forsinkelsen større brystkirtler og ingen menarche ved somatisk raske piger i alderen 13 år med tilsvarende fysisk lag (længde og vægt) og biologiske (knoglealder) udvikling.

Hypogonadotropisk hypogonadisme - forsinket pubertet følge af en markant mangel på gonadotropisk hormon syntese aplasi eller hypoplasi på grund af skader, arvelig eller sporadisk funktionel insufficiens i hypothalamus og hypofysen.

Hypergonadotrophic hypogonadisme - forsinket pubertet skyldes medfødt eller erhvervet mangel på udskillelse af hormoner køn kirtler. Medfødte former repræsenterer dysgenese eller agenese af æggestokkene eller testiklerne. Der er to former for ovariedysgenese: typisk - Turner syndrom (i vort land Shereshevscky-Turner syndrom), og en "ren", når den karyotypen 46.HH; og tre former for testikelkræft dysgenese: typiske (45.XO / 46.XY), «ren» (XY gonadal dysgenese) og blandet eller asymmetrisk. I en typisk form opregner patienterne flere stigmatier af embryogenese, der er karakteristiske for Turners syndrom. "Ren form" er kendetegnet ved båndlignende gonader i fravær af somatiske abnormiteter ved udvikling. Blandet form indre egenskaber ved asymmetriske gonader (udifferentierede streng på den ene side og testikel tumor eller - modsat; ingen gonade på den ene side og den tumor, eller en testikel cord - modsat). Men i de senere år i udenlandsk litteratur er mere og mere almindeligt division XY-gonade (med undtagelse af Turners syndrom) for at fuldføre og ufuldstændig formular (komplet og partiel gonadal dysgenese). En sådan tilgang understreger, at alle typer af gonadale sex kirtler er de forskellige led i den patogenetiske mekanisme af forstyrrelser i seksuel differentiering. Således betragtes denne patologi som en sygdom, det vil sige forskellige varianter af 46, XU-gonadal dysgenese.

Årsager og patogenese af forsinket pubertet

Forfatningsmæssig formular

Den forfatningsmæssige forsinkelse af puberteten er som regel arvelig. Dannelsen af dette syndrom skyldes etiologiske faktorer, der fører til sen aktivering af hypothalamus-hypofysen og undertrykkelse af impulssekretionen af den hypotalamiske GnRH). De patogenetiske mekanismer af deres virkninger forbliver uklare. Talrige undersøgelser er blevet brugt til undersøgelsen af monoamin kontrol af hypothalamus-hypofysen hos børn med forsinket pubertet. Der var en generel tendens i niveauet af catecholaminer: en reduktion i niveauerne af noradrenalin og epinephrin og en stigning i serotoninkoncentrationen. En anden grund til den formodede forsinkelse pubertet - funktionel hyperprolaktinæmi, som kan være forbundet med en reduktion af den dopaminerge tone, hvilket fører til et fald i sekretionen af både puls gonadotropiner og væksthormon.

Forsinkelse i puberteten ved hypogonadotropisk hypogonadisme (centralgenese)

Grundlaget for forsinket pubertet med hypogonadotropisk hypogonadisme er gonadotropisk hormonmangel som følge af medfødte eller erhvervede lidelser i CNS.

Årsager og patogenese af forsinket pubertet

Symptomer på forsinket pubertet

De vigtigste tegn på forsinket pubertet hos piger på baggrund af hypofunktion af de centrale dele af reproduktive systemregulering (central form for pubertetsforsinkelse):

• fravær eller underudvikling af sekundære seksuelle karakteristika i alderen 13-14 år
• fravær af menstruation i alderen 15-16 år
• hypoplasi af de eksterne og indre kønsorganer i kombination med vækstretardering.

Kombinationen af disse tegn på hypoestrogenisme med svær underskud på vægten, nedsat syn, nedsat termoregulering, langvarig hovedpine eller andre manifestationer af neurologisk patologi kan indikere en overtrædelse af de centrale reguleringsmekanismer.

Symptomer på forsinket pubertet

Diagnose af forsinkelse i pubertet

Find ud af forekomsten af stigmatisering af arvelige og medfødte syndromer og forældreligheden hos begge forældre og nærmeste slægtninge (I og II-grad af slægtskab). Familiehistorie skal indsamles under samtalen med patientens slægtninge, primært hos moderen. Vurdere egenskaberne ved intrauterin udvikling, den nyfødte periode, vækstraten og den psykosomatiske udvikling find ud af levevilkårene og kendetegnene for pærens ernæring fra fødselsdatoen, data om fysiske, psykologiske og følelsesmæssige belastninger; Angiv alder og art af operationer, kursus og behandling af sygdomme, der gennemføres i løbet af livet. Der skal lægges særlig vægt på information om tilstedeværelsen af infertilitet og endokrine sygdomme hos slægtninge. Samt infektionssygdomme og somatiske sygdomme på barnet i første leveår, Forstyrrelser, traumatiske hjerneskader samt tilstedeværelsen af piger øger disse betingelser og sygdomme markant sandsynligheden for dårlig prognose genoprette den reproduktive funktion. De fleste piger med en familieform for forsinket pubertet har en historie om menarche med deres mor og andre nære slægtninge og forsinket og forsinket seksuel pilose eller udvikling af de eksterne kønsorganer i fædrene. Hos patienter med Callmans syndrom bør tilstedeværelsen af slægtninge med nedsat lugtesans eller fuldstændig anosmi afklares.

Diagnose af forsinkelse i pubertet

Behandling af forsinket pubertet

• Forebyggelse af malignitet af dysgenetiske gonader placeret i bukhulen.
• Stimulering af pubertalvækst hos patienter med vækstretardering.
• Genopfyldning af mangel på kvindelige kønshormoner.
• Stimulering og vedligeholdelse af udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika til dannelse af en kvindelig figur.
• Aktivering af osteosyntese processer.
• Forebyggelse af mulige akutte og kroniske psykiske og sociale problemer.
• Forebyggelse af infertilitet og forberedelse til forplantning gennem ekstrakorporeal befrugtning af donoræg og embryooverførsel.

Behandling af forsinket pubertet

Outlook

Prognosen for fertilitet hos patienter med en forfatningsmæssig form for forsinket pubertet er gunstig.

I hypogonadotropisk hypogonadisme, og ineffektiv behandling bestående af individuelt udvalgte antihomotoxical lægemidler eller lægemidler, der forbedrer CNS-funktionen, kan frugtbarhed midlertidigt genoprettes ved exogen administration af analoger af LH og FSH (når sekundær hypogonadisme) og GnRH-analoger i tsirhoralnom tilstand (tertiær hypogonadisme).

Forebyggelse

Data, der bekræfter eksistensen af de udviklede foranstaltninger for at forhindre forsinkelse af puberteten hos piger, er fraværende. Når centrale sygdomsformer, som følge af ernæringsmæssige mangler eller utilstrækkelig fysisk anstrengelse, er det tilrådeligt at observere arbejds- og hvile-regimet mod baggrunden for rationel ernæring inden puberteten er begyndt. I familier med forfatningsmæssige former for forsinket pubertet er det nødvendigt at observere endokrinologen og gynækologen fra barndommen. Med dysgenese af gonader og testikler eksisterer forebyggelse ikke.

[1], [2], [3], [4], [5]